Ví dụ đột biến
Bài 4
ĐỘT BIẾN GEN
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen
1. Khái niệm
- Thể đột biến là những cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen
- Xảy ra tại 1 điểm nào đó trên phân tử ADN liên quan đến 1 cặp nucleôtit (đột biến điểm) hoặc vài cặp nucleôtit.
2. Các dạng đột biến gen
- Met – Ser- ...
- Met – Kết thúc
2. Các dạng đột biến gen
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen
1. Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen
- ĐB thêm hoặc mất 1 hoặc vài cặp nucleotit
- ĐB thay thế 1 hoặc vài cặp nucleotit
Nguyên nhân
Nguyên nhân đột biến gen
Bên ngoài
Bên trong
Vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại, nhiệt,…)
Hóa học (các hóa chất 5BU, Acrydin, …)
Sinh học (một số virut,…)
Rối loạn sinh lí, sinh hóa trong tế bào.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐBG:
2. Cơ chế phát sinh
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
- Các bazơ nitơ dạng hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng khi nhân đôi → phát sinh đột biến gen.
- Ví dụ:
A

T
A

5BU
G

5BU
Nhân đôi
Nhân đôi
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến
- Tỏc d?ng c?a cỏc tỏc nhõn v?t lý (UV).
- Tỏc d?ng c?a cỏc tỏc nhõn húa h?c (5BU): A-T ? G -X
- Tác động của tác nhân sinh học (Virut)…
G

X
Nhân đôi
2. Co ch? phỏt sinh
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
* Ví dụ: Tác nhân 5-BU làm thay cặp A-T = G-X
1. Hậu quả của đột biến gen
Hậu quả
Đột biến gen đa số là có hại, một số ít có lợi hay là trung tính.
Xét ở mức độ phân tử đa số ĐB thường trung tính
Hậu quả đột biến gen phụ thuộc vào điều kiện môi trường và tổ hợp gen.
Đa số đột biến gen là lặn, chỉ biểu hiện ở trạng thái đồng hợp.
III- Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen
- Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc vào điều kiện mt cũng như tổ hợp gen.
….GAG….
….XTX….
Gen HbA
Ví dụ: Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm
(Gây thiếu máu nặng, thường chết sớm.)
…GAG…
mARN
Protein
….Glu….
….GGG….
….XXX….
…GGG…
Gen đột biến HbS
mARN
Protein
….Gly….
Vô hại
2. Vai trò đột biến gen
a. Đối với tiến hoá
- Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hoá.
b. Đối với thực tiễn
- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống cũng như trong nghiên cứu di truyền.
* CHÚ Ý: SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐBG
ĐB giao tử: xảy ra trong quá trình giảm phân hình
thành giao tử -> ĐB giao tử -> ĐB đi vào hợp tử:

+ Nếu là ĐB trội -> biểu hiện ngay trên cơ thể mang ĐB
+ Nếu là ĐB lặn -> tồn tại trong hợp tử ở trạng thái dị hợp
2. ĐB tiền phôi
Xảy ra trong nguyên phân ở giai đoạn phôi có từ 2 đến 8 tế bào -> có thể tồn tại tiềm ẩn trong cơ thể và di truyền lại cho thế hệ sau = sinh sản hữu tính.
3. ĐB xôma
Xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng -> nhân lên trong mô:
+ Nếu là ĐB trội -> Biểu hiện ở 1 phần cơ thể ( thể khảm)
+ Nếu là ĐB lặn -> không biểu hiện và sẽ mất đi khi cá thể chết.
-> ĐB xôma không di truyền bằng con đường sinh sản hữu tính, di truyền qua sinh sản vô tín.
=> KL: ĐBG cần một số điều kiện mới biểu hiện ra kiểu hình.
Bài 1: Gen A có 1200 cặp nu và 2800 liên kết hidro. Gen A bị đột biến mất một cặp A-T trở thành alen a. Hãy xác định:
a. Số nu mỗi loại của gen A.
b. Số nu mỗi loại của alen a.
Bài tập về nhà
Bài 2:  Gen B có chiều dài 5100 Ăngtron và có 3400 liên kết H. Gen B bị đột biến điểm làm giảm 3 LKH trở thành alen b. Hãy xác định:
a. Loại đột biến đã làm cho B trở thành b
b. Số Nu mỗi loại của gen B
c. Số Nu mỗi loại của alen b.