_Bài 5:_ Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể
Nhóm 5
Nguyễn Thị Kim Thủy

Phạm Thị Khánh Hương

THPT Thái Phiên – Lớp 12/9
Kiểm tra bài cũ

Hình thái và cấu trúc NST

Đột biến cấu trúc NST

Củng cố kiến thức

Nội dung bài học 1.Những dạng đột biến gen nào là đột biến dịch khung?
A. Thay thế và chuyển đổi vị trí một cặp Nuclêôtít

B. Thêm và thay thế một cặp Nuclêôtít

C. Mất và thay thế một cặp Nuclêôtít

D. Mất và thêm một cặp Nuclêôtít

2.Hiện tượng nào sau đây là đột biến?
A. Người bị bạch tạng có da trắng, tóc trắng, mắt hồng

B. Cây sồi rụng lá vào cuối mùa thu và ra lá non vào mùa xuân

C. Số lượng hồng cầu trong máu của người tăng khi đi lên núi cao

D. Một số loài thú thay đổi màu sắc, độ dày của bộ lông theo mùa
3.Khi xảy ra đột biến mất một cặp nucleotit thì chiều dài của gen giảm đi bao nhiêu?

A. 3,4

B. 3

C.6

D. 6,8 4.Đột biến gen là những biến đổi:
A. Trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hoặc một số cặp nuclêôtit tại một điểm nào đó trên ADN.
B. Trong cấu trúc của nhiễm sắc thể, xảy ra trong quá trình phân chia tế bào.
C. Trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hoặc một số nuclêôtit tại một điểm nào đó trên ADN.
D. Vật chất di truyền ở cấp độ phân tử hoặc cấp độ tế bào.

Bài toán
Một gen có chiều dài 4080 và có 3075 liên kết hiđrô. Một đột biến điểm không làm thay đổi chiều dài của gen nhưng làm giảm đi 1 liên kết hiđrô. Khi gen đột biến này nhân đôi liên tiếp 4 lần thì số nu mỗi loại môi trường nội bào phải cung cấp là ?

Tóm tắt:

H=3075 liên kết

L=4080

Đột biến điểm => H-1

Gen nhân đôi 4 lần

A? T? G? X?

Ta có L=4080
=> Số nu: × 2=2400
H = 2A+3G=3075 (1)

2A+2G=2400 (2)

Từ (1) (2) ta giải hệ có

A=T=525(nu)

G=X= 675 (nu)

Gen bị đột biến không làm thay đổi chiều dài gen, giảm 1 liên kết → thay thế cặp G-X bằng cặp A-T.

→ A=T= 526, G=X = 674.

Gen nhân đôi 4 lần

=> Số nu môi trường cung cấp

A =T = 526 × ( -1) = 7890.

G =X = 674× ( -1) = 10110

I.Hình thái và cấu trúc NST
1.Hình thái NST:
*Là cấu trúc mang thông tin di truyền. *Nằm trong nhân tế bào nhân thực. *Bắt màu thuốc nhuộm kiềm tính. *Quan sát dưới kính hiển vi.
Thành phần cấu tạo của NST
*Vì được cấu tạo từ 1 phân tử ADN và protein loại histon.
*Các bộ phận chính:
*Các bộ phận chính:
Có ba bộ phận chính:
*Đầu mút: Bảo vệ NST và không cho các NST dính vào nhau.
*Các điểm khởi đầu.
Tâm động: Vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST có thể di chuyển về 2 cực của tế bào,qui định hình thái NST.
Tâm động: Vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST có thể di chuyển về 2 cực của tế bào,qui định hình thái NST.
SỐ LƯỢNG BỘ NST 2n CỦA 1 SỐ LOÀI
2n=78

2n=48

2n=8

2n=14

2n=24

2n=20
Loài

Kích thước NST

Hình thái NST
Người (2n=46)

Nhỏ

Que,hạt,chữ V
Ruồi giấm(2n=8)

Lớn

Chữ V
Mỗi loài sinh vật có bộ NST đặc trưng.

Các loài khác nhau có số lượng, hình thái và cấu trúc NST khác nhau.

Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính. 2.Cấu trúc siêu hiển vi của NST
Đơn vị cấu tạo của NST là nuclêôxôm.

Một nuclêôxôm gồm:

*Lõi gồm 8 phân tử protein. *146 cặp nucleotic quấn ngoài.
Mức xoắn

Tên gọi

Đường kính
1

Sợi cơ bản

11nm
2

Sợi nhiễm xoắn

30nm
3

Sợi siêu xoắn

300nm
4

Crômatit

700nm
NST kép

2 crômatic

1400nm
CHÚ Ý: gọi là crômatic khi NST tồn tại ở trạng thái KÉP và bắt đầu đóng xoắn. Chức năng của NST
*Lưu giữ và bảo quản,truyền đạt thông tin di truyền. *Điều hòa hoạt động gen. *Đảm bảo chia đều vật chất di truyền cho các tế bào con.
II.Đột biến cấu trúc NST
*_Khái niệ_m: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong CẤU TRÚC NST. *_Nguyên nhân: _Tác nhân vật lý, hoá học, sinh học.
Các dạng:

Mất đoạn

Lặp đoạn

Đảo đoạn

Chuyển đoạn
1. Mất đoạn

Hệ quả: Làm giảm số lượng gen trên NST, làm mất cân bằng gen.

Hậu quả: Thường gây chết với thể đột biến.

Vai trò: Loại khỏi NST những gen không mong muốn.

VD: Mất đoạn trên NST 22 ở người gây ung thư máu ác tính.

Khái niệm: Mất đoạn là 1 đoạn NST nào đó bị mất. Hội chứng “mèo kêu”: (mất đoạn NST số 5)
2. Lặp đoạn
Hệ quả: Làm tăng số lượng gen trên 1 NST.

Hậu quả: Tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng.

Vai trò: Tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên gen mới cho quá trình tiến hóa.

VD: Ở đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza.

Khái niệm: Là dạng đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST có thể lặp lại 1 hoặc nhiều lần.
3. Đảo đoạn
Khái niệm: Đảo đoạn là dạng đột biến làm cho 1 đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180.
Hệ quả: Làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST.

Hậu quả: Ít gây hại, có thể làm giảm sức sinh sản.

Vai trò: Góp phần tạo ra nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

VD: Loài muỗi đảo đoạn góp phần tạo nên loài mới.

4. Chuyển đoạn
Khái niệm: Chuyển đoạn là dạng đột biến có sự trao đổi đoạn NST trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng.
Hệ quả: Làm thay đổi nhóm gen liên kết.

Hậu quả: Giảm khả năng sinh sản của SV.

Vai trò: Đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.

VD: Sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại.
Đột biến gen

Đột biến NST
Giống nhau
Có thể do các tác nhân hóa học, vật lí, sinh học,... gây ra.

Có thể có lợi, có hại hoặc trung tính đối với thể đột biến.
Khác nhau
Đột biến làm thay đổi một đoạn NST.

Không làm thay đổi hình dạng NST.

Thường làm thay đổi hình dạng NST.

Có thể xảy ra ngay cả khi không có tác nhân gây đột biến.

Thường xảy ra khi có tác nhân gây đột biến.

Đa số đột biến ở mức độ phân tử thường trung tính đối với cơ thể mang đột biến.

Đa số đột biến thường có hại đối với cơ thể mang đột biến.

Mức độ biến đổi vật chất di truyền ít hơn.

Mức độ biến đổi vật chất di truyền nhiều hơn.

Đột biến xảy ra trên một hoặc một số cặp nucleotit.

Đều là những biến đổi trong vật chất di truyền.

Củng cố
1.Ở người, mất đoạn NST số 5 gây ra
A. Bệnh ung thư máu.
B. Bệnh thiếu máu.
C. Bệnh máu khó đông.
D. Hội chứng tiếng mèo kêu.
2.Dạng đột biến cấu trúc NST thường gây hậu quả lớn nhất là ?
A. Lặp đoạn B. chuyển đoạn
C. mất đoạn D. đảo đoạn
Dạng đột biến cấu trúc NST gây hậu quả nghiêm trọng nhất là đột biến mất đoạn lớn NST có thể gây mất nhiều gen và gây chết.
Đột biến mất đoạn làm mất gen → mất đi tính trạng, nếu đoạn gen bị mất lớn → có thể gây hậu quả rất nghiêm trọng.

3.Nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực được cấu tạo từ chất nhiễm sắc có thành phần chủ yếu gồm:
A.ARN và prôtêin loại histon.
B.ADN và prôtêin loại histon.
C.ARN và pôlipeptit.
D.Lipit và pôlisaccarit.
4. Phát biểu nào sau đây sai khi nói về đột biến cấu trúc NST?
A. Đột biến cấu trúc NST có 3 dạng: mất đoạn,lặp đoạn,đảo đoạn.
B. Hội chứng toc nơ là do đột biến cấu trúc NST.
C.Đột biến cấu trúc NST là những hiện tượng biến đổi bất thường về cấu trúc của nhiễm sắc thể.
D.Đột biến cấu trúc NST góp phần tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa.
5.Cà độc dược có 2n = 24 . Có một thể đột biến trong đó cặp NST số 1 có 1 chiếc bị mất đoạn một chiếc NST số 3 bị đảo 1 đoạn khi giảm phân nếu các NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được tạo ra giao tử không mang NST đột biến có tỉ lệ ?

Cặp thứ nhất có chiếc bình thường là A, chiếc bị đảo đoạn là a
Cặp NST số 3 có chiếc bình thường là B, chiếc bị đảo đoạn là b
Vậy thể đột biến có dạng AaBb
AB là giao tử không mang NST đột biến chiếm tỉ lệ là : = Thank you!