BÀI 29:
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Nguyên nhân nào gây ra bệnh và tật di truyền?
+ Do tác nhân vật lí và hóa học trong tự nhiên.
+ Do ô nhiễm môi trường.
+ Do rối loạn trao đổi chất nội bào
 Đột biến gen và đột biến NST
Nữ bệnh Đao
Tay của bệnh nhân Đao
Nam bệnh Đao
BÀI 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I/ Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh đao
Bộ NST của nam giới bình thường
Bộ NST bệnh nhân Đao
+ Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ NST của người bình thường là gì ?
+ Do đâu có sự khác nhau này ?
Hãy viết cơ chế hình thành
Cặp nhiễm sắc thể số 21 có 3 nhiễm sắc thể.
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST
Bố hoặc mẹ
n
n
n + 1
2n
2n
n - 1
2n + 1
NST 21
NST 21
Bệnh Đao
Rối loạn giảm phân ở cặp NST 21
Mẹ hoặc bố
BÀI 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I/ Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh đao
+ Cặp NST thứ 21 có 3 NST .
+ Dấu hiệu nhận biết : Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, ngón tay ngắn, si đần và không có con
Ngoài những biểu hiện bên ngoài như trên thì bệnh Đao còn có những biểu hiện sau ;Bệnh Đao : Bị si đần bẩm sinh ; không có con ;có 1/ 700 trẻ em Châu Âu mới sinh bị bệnh
BÀI 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I/ Một vài bệnh di truyền ở người
2. Bệnh Tớcnơ (OX)
Bộ NST của nữ giới bình thường
Bộ NST bệnh nhân Tớcnơ
+ Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ và bộ NST của người bình thường là gì ?
+ Do đâu có sự khác nhau này ?
 Cặp nhiễm sắc thể số 23 chỉ có 1 nhiễm sắc thể
( cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X)
Y
X
OX
O
XX
XX
XY
Bố
Mẹ
Giao tử
Hợp tử
Bệnh Tớcnơ
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở mẹ
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n - 1) NST
BÀI 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I/ Một vài bệnh di truyền ở người
2. Bệnh Tớcnơ (OX)
+ Cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X .
+ Dấu hiệu nhận biết : Nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, không có con.
Ảnh chụp bệnh nhân Tớcnơ
Ngoài những biểu hiện bên ngoài như trên thì bệnh Tớc nơ còn có những biểu hiện sau ;
Bệnh Tớc nơ : Không có kinh nguyệt ;tử cung nhỏ ;thường mất trí ;không có con ;có 1/3 00
phụ nữ mắc bệnh ;chỉ có hai phần trăm sống đến lúc trưởng
thành
BÀI 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I/ Một vài bệnh di truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
+Bệnh bạch tạng do một đột biến gen lặn gây ra
+Bệnh nhân có tóc màu trắng, mắt màu hồng .
+Bệnh câm điếc bẩm sinh cũng do 1 đột biến gen lặn gây ra bị câm điếc bẩm sinh
Ảnh chụp bệnh nhân bạch tạng
Mắt của bệnh nhân bạch tạng
BÀI 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
II/ Một số tật di truyền ở người
- Tật khe hở môi hàm
- Bàn tay, bàn chân mất một số ngón
- Bàn tay, bàn chân nhiều ngón.
- Xuong chi ng?n
BÀI 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
III/ Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền
+ Hạn chế ô nhiễm môi trường.
+ Sử dụng hợp lí thuốc bảo vệ thực vật.
+ Đấu tranh chống vũ khí hóa học, vũ khí hạt nhân.
+ Hạn chế kết hôn người có nguy cơ gây bệnh di truyền
Hãy khoanh tròn câu trả lời đúng trong các câu sau
Câu 1. Câu dưới đây có nội dung đúng là :
A. Bệnh Đao chỉ xảy ra ở trẻ nam.
B. Bệnh Đao chỉ xảy ra ở trẻ nữ.
C.Bệnh Đao có thể xảy ra ở trẻ nam và nữ.
D.Bệnh Đao chỉ có ở người lớn.
Câu 2. Bệnh Đao là kết quả của :
A. Đột biến đa bội thể.
B. Đột biến dị bội thể.
C. Đột biến về cấu trúc nhiễm sắc thể.
D. Đột biến gen.
Hướng dẫn tự học ở nhà
Chép bài, Học bài.
Xem lại các bài đã học. Tiết tới ôn tập thi cuối kì I
Xem trước bài 30. Di truyền học với con người