CHỦ ĐỀ V.
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI.
BÀI 21
Di truyền y học
Nội dung bài học
1
Khái niệm di truyền y học.
2
Một số bệnh, hội chứng di truyền ở người.
1. Di truyền y học
Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học người.
Di truyền y học chuyên nghiên cứu về:
Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người.
Đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
2. một số bệnh, hội chứng
di truyền ở người
Bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyền
Bệnh phát sinh do sự sai khác trong cấu trúc/số lượng NST; trong bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động gen.
BỆNH DI TRUYỀN
Bệnh di truyền phân tử
Hội chứng di truyền liên quan đến các đột biến NST
2.1 Bệnh di truyền phân tử
Bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử!
Nguyên nhân
Do phần lớn là đột biến gen.
Cơ chế
Các alen bị đột biến có thể
hoàn toàn không tổng hợp được protein,
tăng/ giảm số lượng protein tổng hợp,
tổng hợp ra loại protein khác chức năng thông thường
2.1.1 BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM
Hồng cầu lưỡi liềm
Do đột biến gen mã hóa chuỗi beta-globin gây nên.
Hồng cầu
bình thường
Nguyên nhân
2.1.1 BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM
Hồng cầu
bình thường
Hồng cầu lưỡi liềm
Hemoglobin A (HbA)
Alpha-globin
Beta-globin
Beta-globin (Đột biến)
Hemoglobin S (HbS)
Do đột biến gen mã hóa chuỗi beta-globin gây nên.
Nguyên nhân
Biến chứng
Có thể gây đột quy, tổn thương cơ quan, mù mắt, Priapism…
Hồng cầu
bình thường
Hồng cầu lưỡi liềm
Hcầu bình thường
Hcầu hình lưỡi liềm
Hcầu bị vỡ
Thể lực suy giảm
Tiêu huyết
Suy tim
Các TB bị vón lại
gây tắc MM nhỏ
Đau, sốt
Tổn thương não
Gây hư hỏng
Các CQ khác
Lách bị tổn thương
Tích tụ các TB hình
Lưỡi liềm ở lách
Rối loạn tâm thần
Liệt
Viêm phổi
Thấp khớp
suy thận
Hình Gen HbS gây hàng loạt các rối loạn bệnh lí ở người
Biến chứng
2.1.2 BỆNH phêninkêtô niệu (pheninketonuria)
Nguyên nhân
Đột biến gen lặn không sản sinh được enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirozin.
Cơ chế
Pheninalanin
Tirozin
Enzym chuyển hóa
Gen bình thường
Gen đột biến
Đầu độc
tế bào
thần kinh
Pheninalanin (Máu)
Pheninalanin (Não)
2.2 HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Đột biến NST gồm những dạng nào?
Đột biến NST gồm đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NST
Hội chứng liên quan đến đột biến NST là các hội chứng do các đột biến cấu trúc/ số lượng NST liên quan đến nhiều gen, gây tổn thương hàng loạt đến các cơ quan người bệnh.
Khái niệm
Đặc điểm
Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên
Bệnh thường xuất hiện lặp lại.
Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.
2 loại hội chứng: liên quan NST thường và liên quan NST giới tính
2.2 HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Hội chứng liên quan đến đột biến NST là các hội chứng do các đột biến cấu trúc/ số lượng NST liên quan đến nhiều gen, gây tổn thương hàng loạt đến các cơ quan người bệnh.
Khái niệm
Đặc điểm
Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên
Bệnh thường xuất hiện lặp lại.
Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.
2 loại hội chứng: liên quan NST thường và liên quan NST giới tính
Bộ NST của người mắc hội chứng Đao
Bộ NST của người bình thường
2.2.1 HỘI CHỨNG ĐAO (DOWN)
Hội chứng Đao là hội chứng mà người mắc có bộ NST gồm 47 NST do thừa 1 NST số 21.
2.2.1 HỘI CHỨNG ĐAO (DOWN)
Cơ chế phát sinh
NST 21
3 NST 21
Hội chứng Đao
P
Gp
F1
Cặp NST 21
không phân ly
NST 21
2.2.1 HỘI CHỨNG ĐAO (DOWN)
Hội chứng Đao do đột biến dị bội ở cặp NST 21, người bị mắc Đao có 3 NST 21 trong tế bào (2n+1)
tầm vóc thấp,
mặt đần độn,
mắt xếch, mũi nhỏ, tẹt,
chân tay ngắn, bàn và ngón tay to,
các khuyết tật về tim,
chậm phát triển trí tuệ,
tuổi thọ trung bình thấp
cơ quan sinh dục kém phát triển
Người mắc Đao có một số đặc điểm
2.2.1 HỘI CHỨNG ĐAO (DOWN)
Tại sao người mắc hội chứng Đao thường sống lâu hơn so với các bệnh nhân mắc hội chứng khác?
Do NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen
 sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST 21 ít nghiêm trọng hơn nên bệnh nhân còn sống được
Khoảnh khắc kết hôn của cặp đôi mắc hội chứng Đao (năm 1999)
Robin Smith – người mắc hội chứng Đao đang tận hưởng sinh nhật lần thứ 78 của mình
2.2.1 HỘI CHỨNG ĐAO (DOWN)
Tuổi của mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn!
2.2.2 một số hội chứng khác
Cặp NST giới tính
P
Gp
F1
không phân ly
Siêu nữ
Hội chứng Claiphentơ
Hội chứng Tớcnơ
2.2.2 một số hội chứng khác
SIÊU NỮ
Là hội chứng mà nữ giới sinh ra có 3 NST X trong bộ NSTgiới tính
Biểu hiện rõ ràng nhất về thể chất là chiều cao của người có hội chứng siêu nữ cao hơn mức trung bình.
2.2.2 một số hội chứng khác
CLAIPHENTƠ
Là hội chứng dư ra 1 NST X trong tế bào của nam giới tạo ra cơ thể mang bộ NST giới tính XXY
Người mắc hội chứng này có cơ quan sinh dục nam nhưng không có khả năng sinh sản, vú to hơn bình thường, trí tuệ kém phát triển….
2.2.2 một số hội chứng khác
TỚC NƠ
Là hội chứng xảy ra do sự phân ly không đều của NST giới tính
Người bệnh có kiểu hình nữ nhưng bị bất thụ (không có khả năng sinh sản)
Đặc điểm: lùn, cổ ngắn, tuyến vú kém phát triển
3. BỆNH UNG THƯ
Ung thư là hiện tượng tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể và dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể
Phân loại
Lành tính
Ác tính
Phát triển chậm
Không di căn
Không xâm lấn mô gần đó
Không có khả năng tái phát
Phát triển nhanh
Có di căn
Thường xâm lấn các mô gần đó
Có thể tái phát
3. BỆNH UNG THƯ
Một số yếu tố khác nhau dẫn đến ung thư như: các đột biến gen, đột biến NST…
02 loại: lành tính và ác tính
Không có khả năng tái phát nếu được loại bỏ hoặc yêu cầu điều trị thêm như xạ trị hoặc hóa trị
Nguyên nhân
02 nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào bị biến đổi
Gen tiền ung thư bị đột biến
Hoạt động mạnh
Tăng phân bào
Khối u
Gen ức chế ung thư bị đột biến
Mất khả năng kiểm soát
Tăng phân bào
Khối u
Dạng đột biến trội
Dạng đột biến lặn
3. BỆNH UNG THƯ
02 loại: lành tính và ác tính
Không có khả năng tái phát nếu được loại bỏ hoặc yêu cầu điều trị thêm như xạ trị hoặc hóa trị
Điều trị
Ung thư hiện nay là một bệnh nan y chưa có thuốc đặc trị.
Người ta sử dụng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt tế bào khối u, nếu khối u phát triển chậm và không di căn thì có thể phẫu thuật để loại bỏ.
1
Bệnh nào sau đây do đột biến gen gây ra?
Claiphentơ
đao
Hồng cầu lưỡi liềm
SIÊU NỮ
2
NGUYÊN NHÂN CHÍNH GÂY BỆNH PHÊNINKÊTO NIỆU LÀ?
 
Đột biến nhiễm sắc thể
Thiếu enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirozin
Dư thừa tirozin trong nước tiểu
3
Có bao nhiêu nhận định dưới đây là đúng khi nói về ung thư?
(1) Ung thư là một loại bệnh được hiểu đầy đủ là sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
(2) U ác tính khác với u lành tính là các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến nơi khác và tái lập các khối u.
(3) Nguyên nhân gây ra ung thư có thể do đột biến gen, đột biến NST
(4) Ung thư là một trong những bệnh nan y chưa có thuốc chữa
1
2
4
3
HẾT.
Cảm ơn thầy và các bạn đã theo dõi.