A: em bé bạch tạng
Bệnh máu khó đông
D
G
Em hãy cho biết trường hợp nào do đột biến gen?
B
C
E
GV: Mai Thị Hân
ND 2: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. Khái niệm
- Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST có thể làm thay đổi cấu trúc và hình dạng của NST.
- Nguyên nhân: Do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh học ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo, hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST, làm phá vỡ cấu trúc NST.
Đột biến cấu trúc NST là gì?
II. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:
ND 2: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
ND 2: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
II. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:
1. Mất đoạn:
Thế nào là ĐB Mất đoạn NST? Hậu quả và ý nghĩa của đột biến mất đoạn?
Mất đoạn là: 1đoạn NST nào đó bị mất
Làm giảm số lượng gen trên NST
Hậu quả: Thường giảm sức sống hoặc gây chết với thể đột biến
Ứng dụng: loại khỏi NST những gen không mong muốn
VD:
- Ở người mất đoạn một phần vai dài NST 22 gây bệnh ung thư máu.
- Mất đoạn nhỏ ở đầu NST 21 gây ung thư máu.
- Mất đoạn một phần vai ngắn của NST số 5 gây nên hội chứng tiếng mèo kêu.
- Hiện tượng giả trội ở cá thể dị hợp: Aa khi mất A thì gen lặn a được biểu hiện.
2. Lặp đoạn:
ND 2: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
II. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:
Nêu khái niệm và hậu quả của đột biến lặp đoạn?
Một đoạn nào đó của NST bị lặp lại 1 hay nhiều lần
 tăng số lượng gen trên 1NST
Hậu quả: Tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng.
Ứng dụng: công nghiệp sản xuất bia…
Ở ruồi giấm: lặp đoạn 2 lần trên NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt.
ND 2: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
II. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:
3. Đảo đoạn:
Bản chất đột biến đảo đoạn?Đột biến đảo đoạn có những trường hợp nào? Tại sao đột biến đảo đoạn thường không gây hậu quả nghiêm trọng?
Đảo đoạn: Một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược 180 độ và nối lại.(chỉ làm thay đổi vị trí, không làm thay đổi số lượng các gen trên NST)
Hậu quả: ít gây hại, làm giảm sức sinh sản
Ý nghĩa: góp phần tạo ra loài mới
ND 2: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
II. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:
4. Chuyển đoạn:
Thế nào là đột biến chuyển đoạn? Có những dạng nào? Đột biến chuyển đoạn dẫn đến hậu quả gì?
Chuy?n do?n
Chuyển đoạn tương hỗ
Chuyển đoạn không tương hỗ
Chuyển đoạn trong 1 NST
ND 2: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
II. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:
4. Chuyển đoạn:
Chuyển đoạn là dạng đột biến có sự trao đổi đoạn NST trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng
Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết
Hậu quả: chuyển đoạn lớn làm giảm khả năng sinh sản hoặc giảm sức sống
Ví dụ:
* VD 1: Ở người, đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST 22 và 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.
* VD 2: Dùng chuyển đoạn tạo ra các con côn trùng đực vô sinh hay tạo ra đời con không có khả năng sống, những con này được thả vào trong tự nhiên, chúng cạnh tranh với con đực bình thường số lượng cá thể giảm hoặc mất Làm công cụ phòng trừ sâu hại.
Ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST đối với tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền học?
1. Đối với tiến hoá và chọn giống:
- Tạo nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn lọc.
- Tham gia vào qúa trình hình thành loài mới.
- Tổ hợp các gen tốt để tạo giống mới.
2. Đối với nghiên cứu di truyền học:
- Xác định vị trí của gen lập bản đồ gen.
- Loại bỏ các gen xấu, chuyển gen.
Làm thế nào để hạn chế các đột biến cấu trúc NST?

Câu 1. Dạng đột biến có thể làm tăng số lượng gen
trên 1 NST là :
A. Lặp đoạn
B. Lặp đoạn, chuyển đoạn
C. Đảo đoạn, chuyển đoạn
D. Lặp đoạn, mất đoạn
Củng cố
Câu 2. Dạng đột biến cấu trúc NST thường gây
hậu quả lớn nhất là:
A. Lặp đoạn B. Chuyển đoạn
C. Mất đoạn D. Đảo đoạn
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn
Câu 3. Đây là những dạng đột biến nào ?
ND 3: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
2n = 8 (tế bào lưỡng bội bình thường)

2n = 7
2n = 9
2n = 10
3n = 12(đa bội lẻ)
4n = 16(đa bội chẵn)
ND 3: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

A
B

1. So sánh bộ NST của các tế bào nhóm A và các TB nhóm B với tế bào bình thường.
2. Thế nào là đột biến số lượng NST?
3. Có mấy dạng đột biến số lượng NST?
Đột biến
số lượng nhiễm sắc thể
Số lượng NST
trong tế bào
thay đổi
ND 3: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội.
ND 3: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm và phân loại
- Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay một số cặp NST tương đồng.
III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội.
ND 3: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm và phân loại
- Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay một số cặp NST tương đồng.
Các dạng chính:
+ Thể một (2n – 1): 1 cặp NST mất 1 NST
+ Thể ba (2n + 1): 1 cặp NST có thêm 1 NST
I. Đột biến lệch bội.
ND 3: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm và phân loại
2. Cơ chế phát sinh:
P
P
2n
2n
n - 1
n + 1
n
n
2n + 1
2n - 1
Thể ba
Thể một
I. Đột biến lệch bội.
ND 3: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
- Giảm phân : một (hoặc 1 số) cặp NST không phân ly tạo giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) NST
- Thụ tinh : Giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) NST kết hợp với nhau và với giao tử bình thường thể lệch bội.
* Trong giảm phân và thụ tinh
* Trong nguyên phân( tế bào sinh dưỡng): TB (2n) NP nếu NST không phân ly  tế bào lệch bội  thể khảm.
1. Khái niệm và phân loại
2. Cơ chế phát sinh:
x
P
44A + XY
44A + XX
G
(22A + XY)
(22A + O)
(22A + X)
F1
(44A + XXY)
(44A + XO)
(Claiphentơ)
(Tơcnơ)
x
P
44A + XY
44A + XX
G
(22A + X)
(22A + Y)
F1
(44A + XXX)
(44A + XO)
(Siêu nữ)
(Tơcnơ)
(22A + O)
x
P
NST 21
NST 21
G
F1
Thể 3 cặp NST 21
Đao
c. Hậu quả:
(22A + XX)
Hội chứng Đao: Mũi tẹt, mặt phẳng, mắt xếch, ngón cái cách xa các ngón khác, rãnh ngang liên tục, ngón út ngắn và cong vào trong…..
1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
Hội chứng Claiphentơ (XXY): Các mô vú to ra, bộ phận sinh dục nhỏ, tinh hoàn nhỏ và cứng, trẻ chậm phát triển hơn so với các bạn cùng trang lứa….
1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.
Hội chứng Patau
1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
Một số bệnh di truyền ở người
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
ND 3: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm và phân loại
2. Cơ chế phát sinh:
3. Hậu quả:
Mất cân bằng toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
4. Ý nghĩa
Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và trong chọn giống.
Xác định vị trí của gen trên NST.
ND 3: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
Đột biến đa bội là gì? Có mấy dạng đột biến đa bội?
Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội và lớn hơn 2n
Phân loại:
+ Tự đa bội
+ Dị đa bội
Aabb
P
2n
AAabbb
ab
Ab
ab
Aabb
P
Aabb
2n
2n
3n
n
n
Aaabbb
3n
ab
Ab
n
n
Aabb
P
P
Aabb
2n
2n
Aabb
Aabb
AAaabbbb
4n
2n
2n
AaBb
2n
Hợp tử (TB xoma)
Cônxisin
Tứ bội hóa
AAaaBBbb
4n
Cơ thể (thể khảm)
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
Trong giảm phân
Trong nguyên phân
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
ND 3: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Ab
* Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n...).
* Cơ chế phát sinh:
- Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n( giao tử lưỡng bội).
- Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc do sự không phân ly của NST trong tất cả các cặp.
- Hợp tử 2n  NP nếu các NST không phân li  4n
ND 3: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
ĐỘT BIẾN DỊ ĐA BỘI
ND 3: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội
* Khái niệm: Sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.
* Cơ chế hình thành: Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.
ND 3: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội.
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội.
- TB đa bội
Số lượng NST tăng gấp bội
Hàm lượng ADN tăng gấp bội
tổng hợp chất hữu cơ tăng gấp bội
TB to
cơ quan sinh dưỡng to
phát triển mạnh, chống chịu tốt
 Tại sao thể tự đa bội lẻ không có khả năng phát sinh giao tử bình thường.
3n
2n
3n
3n
2n
- Đóng vai trò quan trọng trog tiến hóa và trồng trọt
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
Thể tứ bội ở dâu tây và dưa hấu
CỦNG CỐ
Câu 1. Ở ruồi giấm, 2n=8. Một thể đột biến có số lượng nhiễm sắc thể ở mỗi cặp như sau:
Cặp số 1: 3 chiếc. Cặp số 2, số 3, số 4:đều có 2 chiếc.
Thể đột biến này thuộc dạng:
A. tam bội.
B. tứ bội.
C. đa nhiễm.
D. ba nhiễm.
Câu 2. Ở đậu Hà Lan (2n=14). Kết luận nào sau đây chưa chính xác?
A. Số NST ở thể tứ bội là 28.
B. Số NST ở thể đa nhiễm là 15.
C. Số NST ở thể một là 13.
D. Số NST ở thể tam bội là 21.
CỦNG CỐ
T
H
E
E
N
D