BÀI 21: DI TRUYỀN
Y HỌC
PHẦN I: BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

Lớp 12B4
Nhóm 3

ARE U
READY?

NHÓM 3

NHÓM 3

999
012
Số thành viên nhóm

008

007

002

011

001

009

005

003

010

004

I – BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

1. Khái niệm
2.Nguyên nhân
3.Cơ chế gây bệnh
4.Ví dụ
5. Biện pháp

1. Khái niệm
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền
được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ
phân tử.

2. Nguyên nhân
Phần lớn do các đột biến gen. Mức độ
nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức
năng của loại Pr do gen đột biến quy định
trong tế bào.

CƠ

CHẾ

3. Cơ chế
Không tổng hợp
được protein
Alen bị
đột biến

Tổng hợp tăng
hoặc giảm số lượng
protein
Tổng hợp prôtêin
bị thay đổi chức
năng

Rối loạn
cơ chế
chuyển
hóa

Bị
bệnh

4. Ví dụ

Bệnh bạch tạng

- Bệnh do đột biến gen
lặn gây nên (mất khả
năng tổng hợp sắc tố
Mêlanin- màu đen)

Bệnh máu khó đông
(Hemophilia)

- Do đột biến gen lặn
nằm trên NST X
→ Giảm khả năng tạo
yếu tố đông tụ trong
máu

4. Biện Pháp

- Tác động vào kiểu hình → hạn chế hậu quả.
- Tác động vào kiểu gen như liệu pháp gen:
thay thế gen đột biến bằng gen lành.

5. Biện pháp
- Tác động vào kiểu hình → hạn chế hậu quả.
- Tác động vào kiểu gen như liệu pháp gen: thay thế gen đột
biến bằng gen lành.