P E P T I T
C AÁ U T R UÙ C

6 CHÖÕ CAÙI

CAÂU3

S OÁ L Ö ÔÏ N G

7 CHÖÕ CAÙI

CAÂU4

D I T R U Y EÀ N

8 CHÖÕ CAÙI

CAÂU1
CAÂU2

7 CHÖÕ CAÙI

Lieâ
n
keátnhoù
a maù
hoï
ancaù
ci thuoä
axit
amin
Beä
nh
ung
thö
ôûbieá
ngöôø
c cñoä
t ptrong
bieá
. .u. .NST
Ñoä
t bieá
gen,
ñoäcutgiöõ
NST
ñöôï
xeá
vaøno. .caá
Beänchcuû
ñao
ôû ngöôø
iproâ
laø thuoä
claøñoä
t nbieá
nt .. .. .. .. .cuû
a NST
truù
a
phaâ
n
töû
t
eâ
i
n
lieâ
keá
.
nhoùm bieán dò . . . . . . .

DI IT U
T Ö
R Ô
U N
YG
EÀ D
N N
G YÖ EÀÔØ NI
I R

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
DI TRUYỀN NGƯỜI
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN
Ở NGƯỜI
DI TRUYỀN HỌC VỚI
CON NGƯỜI

SINH HỌC 9

Tiết 30

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

CHÖÔNG V

DI TRUYEÀN HOÏC NGÖÔØI

Có thể sử dụng các phương pháp nghiên
cứu trên sinh vật để nghiên cứu di truyền
P
X
Pt/c sao?
người không? Tại
♀
X ♂
♂ mắt
X ♀ mắt xanh
P:
F1 nâu

F1:
F1 x F1:
F2

♂

F1
Mắt
nâu
♀

F1 X F1

X nâu
Mắt

Mắt nâu x
F2

:
F2

?
♀

♂

♂

Bài 28 : PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

VIỆC NGHIÊN CỨU
DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
GẶP NHỮNG KHÓ
KHĂN GÌ ?
Khó khăn
Sinh sản muộn và đẻ ít con
Không thể áp dụng các phương pháp lai và đột biến

Em hiểu các kí hiệu này như thế
nào?
NAM
Bình
thường

Hai trạng thái đối lập

NỮ
Bị
bệnh

Kết hôn cùng trạng thái

Kết hôn 2 trạng thái đối lập

I – Nghiên cứu phả hệ
Kí hiệu

Nữ

Nam

Hai màu khác nhau của cùng một kí hiệu biểu thị 2 trạng thái đối
lập nhau của cùng một tính trạng
Nam tóc thẳng

Nam tóc xoăn

Nữ tóc thẳng

Nữ tóc xoăn

,

,

,

Kết hôn
:
Cặp vợ chồng

Ví dụ 1: Khi theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt (Nâu
hoặc
và đen
hoặc ) qua 3 đời của 2 gia đình khác nhau,
người ta lập được 2 sơ đồ phả hệ như sau:
Ðời ông bà
(P)

Ðời con (F1)
Ðời cháu
(F2)

a)

b)

Hình 28.1: Sơ đồ phả hệ của hai gia đình
a (Có bà ngoại mắt nâu) và b (có ông nội mắt nâu)

1. Mắt nâu và mắt đen, tính trạng nào là trội?
2. Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính
không? Tại sao?

VD2: Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ
không mắc bệnh
lấy chồng không mắc bệnh
sinh
ra con mắc bệnh chỉ là con trai
Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên và trả lời các câu
hỏi sau:
-Bệnh máu khó đông do gen lặn hay gen trội quy định?
-Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính
không? Tại sao?

Đời ông bà (P)
Đời con (F1)
Đời cháu (F2)

Hình 28.1. Sơ đồ phả hệ của hai gia đình
a (có bà ngoại mắt nâu) và b (có ông nội mắt nâu)
1.Mắt nâu và mắt đen , màu mắt nào thể hiện cả ở đời ông bà , đời con (F1)
và đời cháu F2 .Từ đó hãy cho biết: Mắt nâu và mắt đen, tính trạng nào là
trội ? Tại sao ?
Mắt nâu có ở đời ông bà ,đời con F1 và đời cháu F2
Màu mắt nâu trội so với màu mắt đen.
2.Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan tới giới tính hay không ?
Tại sao ?
Sự di truyền màu mắt không liên quan tới giới tính vì: Trong 2 gia đình ở F2,
tính trạng mắt nâu và mắt đen biểu hiện ở nam và nữ. Điều đó cho thấy gen
quy định tính trạng này không nằm trên NST giới tính mà trên NST thường.

1. Sơ đồ phả hệ
Bố mẹ:
Đời con
2.Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định .Vì bố mẹ không
có biểu hiện tính trạng mắc bệnh nhưng con lại mắc bệnh
3. Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới
tính ,vì chỉ có con trai mắc bệnh do gen gây bệnh nằm trên
NST X

Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì?
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi
sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những
người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ.

Nghiên cứu phả hệ nhằm mục đích gì?
Xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do 1
gen hay nhiều gen quy định, có liên quan với giới tính hay
không).

Ở người:
-Da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, mũi tẹt, thuận tay
phải: là tính trạng trội
- Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn, mũi thẳng,
thuận tay trái: là tính trạng lặn
- Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh, điếc di truyền: đột biến gen
lặn
-Máu khó đông, mù màu, teo cơ… do đột biến gen lặn nằm
trên NST X qui định, di truyền chéo.
- Tật dính ngón 2, 3, có túm lông ở tai….do gen lặn nằm trên
NST Y qui định, di truyền thẳng.

C¸c cô x­a cã c©u:
“LÊy vî xem t«ng, lÊy chång xem gièng”
Em h·y gi¶i thÝch c©u nãi trªn?

II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh

Thế nào là trẻ
đồng sinh ?

Trẻ đồng sinh
thường gặp
những trường
hợp nào ?

Sinh đôi

Sinh ba

Sinh tư

Sinh năm

Sinh sáu

Các trẻ sinh bảy và chị gái

1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng

Sinh đôi cùng trứng

Sinh đôi khác trứng

Sinh ®«i cïng trøng

Sinh ®«i kh¸c trøng

THẢO LUẬN
Phân biệt trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng
Đặc điểm
- Số trứng thụ tinh
- Số tinh trùng thụ
tinh
- Kiểu gen
- Kiểu hình
- Giới tính

Trẻ đồng sinh
cùng trứng

Trẻ đồng sinh khác
trứng

1

2 hay nhiều trứng

1

2 hay nhiều tinh
trùng

- Cùng kiểu gen

- Khác kiểu gen

- Giống nhau

- Khác nhau

- Cùng giới

- Cùng giới
hoặc khác giới

1. Tại sao trẻ sinh đôi cùng trứng đều là
nam hoặc đều là nữ?
2. Đồng sinh khác trứng là gì?
3. Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có
thể khác nhau về giới tính hay không? Tại
sao?
4. Đồng sinh cùng trứng và khác trứng
khác nhau cơ bản ở điểm nào?
* Khác nhau
Đặc điểm

Thô tinh
Hîp tö
ph©n bµo

Ph«i bµo
t¸ch nhau

a

Ph«i

b

Hình 28.2. Sơ đồ hình thành trẻ đồng sinh
a) Sinh ®«i cïng trøng b) Sinh ®«i kh¸c trøng

Trẻ đồng sinh cùng
trứng

Trẻ đồng sinh khác
trứng

- Số trứng thụ tinh

1

2 hay nhiều

- Số tinh trùng thụ tinh

1

2 hay nhiều

- Kiểu gen

Cùng kiểu gen

Khác kiểu gen

- Kiểu hình

Giống nhau

Khác nhau

- Giới tính

Cùng giới

Cùng giới hoặc khác
giới

Đồng sinh cùng trứng

Có kiểu gen giống nhau
Cùng giới và giống nhau
về kiểu hình

Đồng sinh khác trứng

Có kiểu gen khác nhau
Cùng giới hoặc khác giới và
không hoàn toàn giống nhau
về kiểu hình

Trẻ sinh đôi cùng trứng dính nhau

Hiện tượng thai trong thai
EM CÓ BIẾT

Phôi bào
tách nhau

Các bác sĩ Trung
Quốc vừa phát hiện
ra một bào thai
trong bụng bé Kang
Mengru, mà họ tin
là cái thai song sinh
với em, nhưng
không phát triển.

Cha mẹ nuôi của bé đã lo lắng trước tình trạng
bụng của con ngày một to ra. Đến bệnh viện,
bác sĩ đã sốc khi ảnh chụp CT cho thấy đó là
một bào thai, được cho là một phần của thai
song sinh không tách ra hoàn hoàn.

Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới

EM CÓ BIẾT

Cặp sinh đôi 2 màu da: Khác nhau về màu da và màu tóc

Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới

Cặp sinh đôi có khả năng thần giao cách cảm
Làm thí nghiệm trên người này người kia bị ảnh hưởng

Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới

Anh em song sinh… cùng mẹ khác cha
ống hút trong phòng thí nghiệm đã được sử dụng 2 lần,
khiến cho tinh trùng bị trộn lẫn

Một cặp vợ chồng người Trung Quốc trở nên nổi
tiếng khi sinh được 3 cặp song sinh một trai một gái
liên tiếp trong 6 năm

2. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh
C©u chuyÖn

Phú

Cường

Phú và Cường là hai anh em
sinh đôi cùng trứng
Phú được nuôi
ở thành phố
Hồ Chí Minh

Phú có:
Nước da rám nắng
Nói giọng miền Nam
Cao hơn 10 cm

Giống nhau như hai giọt nước:
-Mái tóc đen và hơi quăn
-Mũi dọc dừa.
- Mắt đen.
Tính trạng chất
lượng
Sau 30 năm họ
khác nhau rõ rệt
như sau:
Tính trạng số lượng

Cường được nuôi
ở thành phố
Hà Nội

Cường có:
Nước da trắng
Nói giọng miền Bắc
Thấp hơn 10 cm.

BÀI TẬP TÌNH HUỐNG
Mai và Lan là 2 chị em sinh đôi cùng trứng có cùng nhóm máu
và nhiều sở thích giống nhau. Đến tuổi đi học cả 2 đều được
khen là có năng khiếu toán.
Càng lên lớp trên Lan càng chăm học còn Mai mải chơi không
nghe lời cha mẹ thầy cô.
Lan thi đỗ cấp 3 và được chọn vào đội tuyển thi học sinh giỏi
môn toán còn Mai không thi đỗ phải học trường dân lập.
1.Năng khiếu toán của 2 chị em Mai và Lan do kiểu gen quy
định hay chịu ảnh hưởng của môi trường là chủ yếu?
2.Từ đó em rút ra bài học gì cho bản thân?

2. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Nhóm máu, màu mắt , dạng tóc, dạng mũi, … phụ thuộc chủ yếu
vào kiểu gen.
- Chiều cao, cân nặng, tâm lí, tuổi thọ, năng khiếu toán, hội họa
chiụ ảnh hưởng nhiều của môi trường.
Qua các ví dụ, em có có nhận xét gì về sự ảnh hưởng của
kiểu gen và môi trường lên sự hình thành tính trạng ?
 Tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen.
 Các tính trạng số lượng chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường

- Phöông phaùp nghieân cöùu treû ñoàng sinh coù yù nghóa gì?

2. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng để hiểu rõ vai trò của
kiểu gen và môi trường đối với sự hình thành tính trạng 
Cơ sở giáo dục.

Là một người học sinh em tự thấy mình cần có trách
nhiệm gì để có được môi trường sống tốt cho bản thân và
cho cộng đồng?

TRÒ CHƠI
MẢNH GHÉP BÍ MẬT?

Phương pháp nào dưới đây không được áp dụng
để nghiên cứu di truyền người?
A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ.

Sai!

B. Phương pháp lai phân tích.

Đún
g!

C. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.

Sai!

D. Phương pháp nghiên cứu tế bào.

Sai!

Một trong những đặc điểm di truyền của trẻ
đồng sinh cùng trứng là:
A
B

Cùng kiểu gen
Cùng giới tính

C

Cùng giới tính hoặc khác giới tính.

D

Có cùng kiểu gen và cùng giới tính

Điền từ; cụm từ thích hợp vào chỗ ……… trong câu sau:
-Nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền
……………………………..trên
những người cùng một dòng
của
một tính trạng nhất định
họ qua nhiều thế hệ.
- Mục đích của phương pháp nghiên cứu phả hệ là: Xác định
truyền
đặc điểmdi………………..(
trội, lặn, do một hay nhiều gen qui
định; liên quan hay không liên quan đến giới tính)

Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể
thường qui định. Cặp vợ chồng không bị bạch tạng sinh ra một
người con trai bình thường và một con gái bạch tạng. Cậu con
trai này lớn lên lấy vợ bình thường lại sinh được một con gái
bình thường và một con trai bạch tạng.
Sơ đồ phả hệ của gia đình nói trên là .

Ðời bố, mẹ
(P)

Ðời con (F1)
Ðời cháu (F2)

a

b

Chọn nội dung ở cột 2 điền vào cột đáp án cho phù hợp.
CỘT 1
1. Trẻ đồng sinh
cùng trứng.

2. Trẻ đồng sinh
khác trứng

CỘT 2
A. Cùng kiểu gen
B. Kiểu hình khác
nhau.
C. Kiểu gen khác
nhau
D. Cùng giới tính
E. Cùng hoặc khác
giới tính
F. Kiểu hình giống
nhau.

Đáp án

1 - A; D; F.

2- B; C; E.

CỦNG CỐ
Bài tập: Khi theo dõi sự di truyền máu khó đông của một gia
đình như sau: Ông nội mắc bệnh, bà nội không mắc bệnh, sinh
2 người con: một trai và một gái đều không mắc bệnh. Người
con gái lấy chồng không mắc bệnh, sinh được 2 người con: một
trai mắc bệnh và một gái không mắc bệnh. Sử dụng các kí hiệu
dưới đây để lập sơ đồ phả hệ nói trên: ( nam không mắc bệnh
, nam mắc bệnh , nữ không mắc bệnh
, nữ mắc bệnh
)
Đáp án:
Sơ đồ
phả hệ
của gia
đình
trên:

Đời ông bà (P)
Đời con (F1)
Đời cháu (F2)

BÀI TẬP
P
F1

1

Xa Xa

X AY

3

2
4

5

Xa Y

F2
6

7

8

9

Gen gaây beänh muø maøu do gen laën (a) quy
ñònh naèm treân NST X, xaùc ñònh kieåu gen cuûa
(1),(2), (9) .

DẶN DÒ

- Học bài.
- Trả lời câu hỏi 1, 2 SGK trang 81
- Xem tiếp bài 29.

SINH
HIỆNĐỒNG
TƯỢNG
GÌ ĐÂY?

Bố mẹ:
Đời con
Cho biết: Gen A trội :không mắc bệnh máu khó đông
Gen a lặn : mắc bệnh máu khó đông
A A
A a
Người nữ bình thường có kiểu gen: X X hoặc X X
a
A
Người nam có các kiểu gen: X Y hoặc X Y
A
Aa
P:
X X x
X Y
Em hãy lập sơ đồ lai ?
A
A a
G:
X,X
X,Y
A A
A
A a
a
F: X X , X Y, X X , X Y