BÀI 5

NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN
CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU
TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

I. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể
1. Hình thái nhiễm sắc thể:
a. Khái niệm

* NST là cấu trúc mang gen của tế bào, cấu tạo từ ADN + Prôtêin histôn
* Mỗi NST có 3 bộ phận chủ yếu:
– Tâm động: là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST có thể di
chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào.
– Đầu mút: bảo vệ các NST, làm cho các NST không dính vào nhau.
– Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: những điểm tại đó ADN bắt đầu
nhân đôi.

- Ở vi khuẩn: NST là phân tử ADN dạng vòng, không liên
kết với prôtêin histon.
- Ở một số virút: NST là ADN trần, một số là ARN.

I. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể
1. Hình thái nhiễm sắc thể:
b. Cấu trúc hiển vi
cấu trúc NST quan sát rõ nhất ở kỳ giữa nguyên phân

1. Hình thái nhiễm sắc thể:
b. Cấu trúc hiển vi
Mỗi NST có 3 bộ phận chủ yếu

- NST gồm 2 cánh đính nhau
Trình tự khởi
qua tâm động.
đầu nhân đôi
- Mỗi NST điển hình gồm:
+ Trình tự khởi đầu nhân đôi
AND
+ Đầu mút: bảo vệ NST, làm cho
các NST không dính vào nhau.
+ Tâm động: giúp liên kết với
thoi phân bào giúp NST di
chuyển về các cực của tế bào.
Đầu mút

Nhiễm sắc thể
cân tâm,

lệch tâm

tâm mút

ADN
2 nhánh
quá ngắn

1. Hình thái nhiễm sắc thể

c. Đặc điểm

1. Hình thái nhiễm sắc thể
c. Đặc điểm

Ruồi giấm 2n = 8

Người 2n = 46

1. Hình thái nhiễm sắc thể
c. Đặc điểm

SỐ LƯỢNG BỘ NST 2n CỦA 1 SỐ LOÀI

Động vật
Ruồi giấm 2n = 8
Ruồi nhà = 12
Gà = 78
Tinh tinh = 48
Người = 46

Thực vật
Lúa tẻ = 24
Đào = 16
Đậu Hà Lan = 14
Dưa chuột 2n = 14
Ngô = 20

Số lượng NST có phản ánh sự tiến hoá của loài
không?

♂: 44A + XY

♀: 44A + XX

I. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST:
Phân tử ADN 146 cặp nu +
8 phân tử prôtêin histôn

ADN
Sợi cơ bản

Nuclêôxôm
Sợi cơ bản (11nm)

nucleoxom

Sợi chất nhiễm sắc (25-30nm)

Sợi nhiễm sắc

Ống siêu xoắn (300nm)
Crômatit (700nm)

Nhiễm sắc thể

cromatit

I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1. Hình thái nhiễm sắc thể:
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST:
3. Chức năng của NST:

Dựa vào cấu trúc, hãy nêu chức năng của NST? Tại
sao NST lại có được những chức năng đó?
- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt TTDT.
- Điều hoà hoạt động các gen.
- Giúp tế bào phân chia đều VCDT cho các tế bào
con trong quá trình phân bào.

II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
1. Khái niệm:Đột biến cấu trúc NST là gì?
- Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST
có thể làm thay đổi cấu trúc và hình dạng của NST.
- Nguyên nhân: Do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh
học ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo,
hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST, làm phá vỡ cấu trúc
NST.
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST
a. Mất đoạn
b. Lặp đoạn
c. Đảo đoạn
d. Chuyển đoạn

Thảo luận
Khái niệm
Hậu quả
Ví dụ
Ứng dụng

Loại ĐB

Mất đoạn

1. Khái
niệm

Mất 1 đoạn
NST

2. Hậu
quả

Giảm số
lượng gen 
mất cân bằng
gen  gây
chết

Lặp đoạn

Đảo đoạn

1 đoạn lặp 1 1 đoạn đứt,
hay nhiều lần đảo 1800

Chuyển đoạn
Chuyển đoạn
trong 1 hoặc 2
NST

Tăng số gen
 mất cân
bằng gen
hại (ít)

Thay đổi phân
bố gen và hoạt
động của gen
 hại (giảm
ss)

Thay đổi
nhóm gen liên
kết  giảm
khả năng ss

3. Ví dụ

HC tiếng
mèo kêu

Amilaza ở
đại mạch

Đảo đoạn lặp
lại ở muỗi

Ung thư máu
ác tính

4. Ý
nghĩa,
ứng
dụng

Mất đoạn
nhỏ loại bỏ
không mong
muốn

Lặp gen +
đột biến gen
 tạo gen
mới

Đảo đoạn +
lặp đoạn 
hình thành loài
mới

- Hình thành
loài mới.
- Phòng trừ
sâu hại

a. Mất đoạn:

- Mất đoạn là: 1 đoạn NST nào đó bị mất
- Làm giảm số lượng gen trên NST
-Hậu quả: Thường gây chết với thể đột biến
-ƯD: loại bỏ gen xấu, lập bản đồ gen
-VD: mất đoạn NST số 5, 21

Hội chứng “mèo kêu”: (mất 1 đoạn NST số 5)

b. Lặp đoạn:

- Một đoạn nào đó của NST bị lặp lại 1 hay nhiều lần
- Làm tăng số lượng gen trên 1NST
-Hậu quả: Tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện
của tính trạng.
-Lặp gen  Cung cấp nguyên liệu tiến hoá
-VD: Lặp đoạn X của RG mắt lồi  dẹt
-VD: Lặp đoạn lúa đại mạch tăng hoạt tính amilaza

Ở ruồi giấm: lặp đoạn 2 lần trên NST X làm cho mắt lồi
thành mắt dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt.

c. Đảo đoạn:

- Đảo đoạn: chỉ làm thay đổi vị trí, không làm thay
đổi số lượng các gen trên NST
-Hậu quả: ít gây hại, làm giảm sức sinh sản
-Ý nghĩa: góp phần tạo ra loài mới
-VD: đảo đoạn muỗi, RG  loài mới

d. Chuyển đoạn:

- Là dạng đột biến có sự trao đổi đoạn NST trong 1 NST
hoặc giữa các NST không tương đồng
-Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng làm thay
đổi nhóm gen liên kết
- Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả
năng sinh sản.

 Ví dụ:
* VD 1: Ở người, đột biến chuyển đoạn không
cân giữa NST 22 và 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn
bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.
* VD 2: Dùng chuyển đoạn tạo ra các con côn
trùng đực vô sinh hay tạo ra đời con không có
khả năng sống, những con này được thả vào
trong tự nhiên, chúng cạnh tranh với con đực bình
thường số lượng cá thể giảm hoặc mất Làm
công cụ phòng trừ sâu hại.

Ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST đối với tiến hoá,
chọn giống và nghiên cứu di truyền học?
1. Đối với tiến hoá và chọn giống:
- Tạo nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn lọc.
- Tham gia vào qúa trình hình thành loài mới.
- Tổ hợp các gen tốt để tạo giống mới.
2. Đối với nghiên cứu di truyền học:
- Xác định vị trí của gen lập bản đồ gen.
- Loại bỏ các gen xấu, chuyển gen.

Củng cố

TRẮC NGHIỆM
Câu 1: Trình tự nuclêôtit đặc biệt trong ADN của NST, là vị trí
liên kết với thoi phân bào được gọi là
A. tâm động.
B. hai đầu mút NST.
C. eo thứ cấp.
D. điểm khởi đầu nhân đôi.
Câu 2: Mức cấu trúc xoắn của nhiễm sắc thể có chiều ngang
30nm là
A. sợi ADN.
B. sợi cơ bản.
C. sợi nhiễm sắc.
D. cấu trúc siêu xoắn.

TRẮC NGHIỆM
Câu 3: NST bình thường là
A B C D E x F G H và M N O P Q x R. NST bị đột biến thành M N
O C D E x F G H và A B P Q x R. Đột biến trên thuộc dạng gì ?
A. Chuyển đoạn NST tương hỗ.
B. Lặp đoạn NST.
C. Chuyển đoạn NST không tương hỗ.
D. Chuyển đoạn trên 1 NST.
Câu 4: Dạng đột biến cấu trúc NST chắc chắn dẫn đến làm tăng số
lượng gen trên nhiễm sắc thể là
A. mất đoạn.
B. đảo đoạn.
C. lặp đoạn.
D. chuyển đoạn.

TRẮC NGHIỆM
Câu 5: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có những
dạng nào sau:
A.
B.
C.
D.

Mất, thêm, thay thế một đoạn NST.
Mất đoạn, lặp đoạn, thay thế đoạn NST.
Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn NST.
Mất đoạn, lặp đoạn, thay thế đoạn, chuyển đoạn NST..

Câu 6: Dạng đột biến cấu trúc NST thường gây hậu quả
lớn nhất là:
A. Lặp đoạn
B. chuyển đoạn
C. mất đoạn
D. đảo đoạn
Câu 7: Một nuclêôxôm gồm:
3
A. một đoạn phân tử ADN quấn 2 vòng quanh khối
4
cầu gồm 8 phân tử histôn.
1
B. phân tử ADN quấn 1 vòng quanh khối cầu gồm
4
8 phân tử histôn
C. phân tử histôn được quấn quanh bởi một đoạn
ADN dài 146 cặp nuclêôtit.
3
D. 8 phân tử histôn được quấn quanh bởi 1 vòng
4
xoắn ADN (khoảng 146 cặp nuclêôtit).

Câu 8: Cấu trúc của NST sinh vật nhân thực có các
mức xoắn theo trật tự:
A. Phân tử ADN → sợi cơ bản → đơn vị cơ bản →
nuclêôxôm → sợi nhiễm sắc → crômatit.
B. Phân tử ADN → đơn vị cơ bản nuclêôxôm → sợi cơ
bản → sợi nhiễm sắc → crômatit.
C. Phân tử ADN → đơn vị cơ bản nuclêôxôm →
sợi nhiễm sắc → sợi cơ bản → crômatit.
D. Phân tử ADN → sợi cơ bản → sợi nhiễm sắc →
đơn vị cơ bản nuclêôxôm → crômatit.