CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

BÀI 21

DI TRUYỀN Y
HỌC
NHÓM

- Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học
người
DI TRUYỀN
HỌC NGƯỜI

Phương pháp nghiên
cứu di truyền học người

Di truyền y học

Bảo vệ vốn gen di
truyền của loài người

- Chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ
chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện
pháp phòng ngừa, cách chữa trị

NGHIÊN CỨU PHẢ
HỆ

2 nhóm lớn xét ở cấp độ
nghiên cứu

BỆNH DI
TRUYỀN
PHÂN TỬ

CÁC HỘI
CHỨNG DI
TRUYỀN LIÊN
QUAN ĐẾN
ĐỘT BIẾN
NST

I
BỆNH DI
TRUYỀN
PHÂN TỬ

Khái niệm:
Nguyên
nhân:

Là những bệnh di truyền được
nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở
mức độ phân tử.
Phần lớn các bệnh di truyền phân tử
đều do các đột biến gen gây nên

không tổng hợp được
protein

Alen đột
biến

Tăng, giảm số lượng
protein
Tổng hợp ra protein bị
thay đổi chức năng

Rối loạn cơ
chế chuyển
hóa

Bệnh

Bệnh Phenylketo niệu (PKU)
Người bình
thường

Protein trong
thức ăn

Người
bệnh

Protein trong cơ

Các axit amin
Phenylala
nin

Các axit amin
khác

Enzim PAH
Tyrosine
* PAH: Phenylalanine hydroxylase

Hàm lượng PA
tăng cao
Không có
enzim PAH

Đầu độc các tế
bào thần kinh
gây mất trí,..

Phương pháp chữa
bệnh:
 Phát hiện
sớm ở trẻ,
cho ăn kiêng
thức ăn chứa
pheninalanin
một cách hợp
lý.

BỆNH

TÍNH CHẤT

BIỂU HIỆN

Phenylketo niệu,
Bạch tạng

Đột biến gen lặn
trên NST thường

Rối loạn chuyển hóa
phenylalanine thành
độc tế bào thần
kinh

Hồng cầu hình liềm

Đột biến gen trội
trên NST thường
(đột biến thay thế
một T-A thành A-T)

Dễ vỡ do hồng cầu
hình liềm mất đi
chức năng vận
chuyển oxi -> thiếu
máu

Mù màu

Đột biến gen lặn
trên NST giới tính X

Không phân biệt
được một số màu.
Vết thương hở làm
máu khó đông ->
mất máu

Máu khó đông

CÂU HỎI
TRẮC
NGIỆM
Q&A

1. Ở người trường hợp nào
sau đây không liên quan
đến đột biến gen ?
A
B

Bạch
tạng
Hồng cầu
hình liềm

C

Hội chứng
Down
( Đao)

D

Mù
màu

2. Di truyền y học là ngành khoa học
vận dụng những hiểu biết về Di
truyền học người vào y học?
A

để giải thích, chẩn
đoán các tật, bệnh
di truyền

B

để điều trị trong 1 số
trường hợp bệnh lí

C

chỉ để phòng ngừa,
hạn chế các bệnh,
tật di truyền

D

giúp cho việc giải
thích, chẩn đoán,
phòng ngừa, hạn chế
các bệnh tật di truyền
và điều trị trong 1 số

3. Chọn đáp án
đúng
BỆNH

Máu khó đông
Phenylketo niệu
Bạch tạng
Toocno
Đao
Mù màu

BỆNH DI

HỘI CHỨNG

TRUYỀN PHÂN

BỆNH DI

TỬ

TRUYỀN NST

CẢM ƠN
CÔ VÀ
CÁC BẠN
ĐÃ LẮNG