TOP 10 CĂN BỆNH
DO ĐỘT BIẾN GEN
GÂY
RA
.

6TH
GRADE

Bệnh
mù
01
màu

- Mù màu là một bệnh di truyền không gây
nguy hiểm
- Người mắc bệnh mù màu do đột biến hoặc
thiếu một gen trên nhiễm sắc thể X, gây ra
sự rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng ở mắt
cần để phân biệt màu sắc
- Triệu chứng: không thể phân biệt được màu
sắc, có thể là màu xanh, đỏ hoặc cả bộ
màu

02 Bệnh bạch tạng ở
người

- Đây là1 dạng đột biến có hại.
- Da của người bị bạch tạng dễ bị
bỏng nắng, do đó dễ bị ung thư
da. Ngoài ra, bạch tạng còn
gây ra rối loạn thị giác, giảm
thị lực và sợ ánh sáng.
- Người bị bệnh bạch tạng là do
mất NST làm ảnh hưởng đến
quá trình tổng hợp melanin –
chất quyết định sắc tố da người

03 Bệnh phêninkêtô
niệu

- Là một căn bệnh đột biến gây hại
- Triệu chứng: tăng huyết áp, có
nguy cơ cao về hội chứng dị tật,
hạn chế phát triển về thể chất và trí
tuệ, ảnh hướng đến hệ thống thần
kinh (hành vi bất thường, lo âu
hoặc trạng thái không ổn định).
- Bệnh phêninkêtô niệu Do đột
biến gen lặn nằm trên NST thường

04

Tật dính 2-3 ngón
tay

- Là1 dạng đột biến có hại
- Triệu chứng: các ngón tay
bị dính lại, ngón tay 2 và 3
có thể dính lại ở một phần
hoặc toàn bộ chiều dài của
chúng.
- Sự dính này có thể là một
dãn đến việc da, xương, hoặc
cả hai đều bị liên kết lại.
- Người bị tật dính ngón tay
2-3 là do đột biến gen nằm
trên NST giới tính Y của
nam giới.

05

Bệnh hồng cầu
hình liềm

- Là 1 loại đột biến có hại
- Triệu chứng: bệnh nhân thường xuyên
thiếu máu do hồng cầu hình liềm rất dễ
vỡ, vàng mắt vàng da, đi tiểu màu bia
đen. Bị các đợt đau nhức các cơ quan
(hồng cầu hình lưỡi liềm gây tắc mạch
máu)
- Người mắc bênh hồng cầu hình lưỡi liềm
do đột biến gen trội – đồng trội trên
NST thường (thay thế 1 cặp nucleotit).

06

Chứng có túm lông
ở tai

- Đây là một hội chứng không
gây hại.
- Triệu chứng: ở tai sẽ có túm
lông mọc ra.
- Người bị hội chứng có túm
lông ở tai là do đột biến gen
nằm trên NST giới tính Y của
nam giới.

07

Tật đa ngón (thừa
ngón).

- Là đột biến không gây hại
- Người mắc tật đa ngón tay có thể có một
hoặc nhiều ngón tay hoặc ngón chân thừa.
+ Các ngón thừa có thể ở dạng nhỏ hơn
và gắn liền với ngón tay hoặc ngón chân
hiện có, hoặc chúng có thể phát triển hoàn
toàn độc lập và rõ ràng hơn.
- Có thể do đột biến gen hoặc do phát
sinh trong quá trình hình thành thai. Đột
biến gen có dạng đột biến trội (1/2 gen
trong cơ thể đột biến sẽ gây bệnh) và đột
biến lặn (cả 2 gen đột biến mới gây bệnh),
trong trường hợp đột biến lặn, bố mẹ là
người mang gen, không có biểu hiện
bệnh.

08

Xương thủy tinh.

- Là 1 đột biến gây nguy hiểm cho con người.
- Bệnh xương thủy tinh chủ yếu xảy ra do đột
biến gen (cấu trúc gen thay đổi) và có tính
chất di truyền.
- Dấu hiệu phổ biến: dễ gãy xương và bầm
tím, biến dạng xương và gây đau, cong vẹo
cột sống, dáng người nhỏ bé, đau khớp, cứng
khớp, yếu cơ, khó khăn khi di chuyển.
- Bệnh xương thủy tinh gây ra bởi các đột
biến trong gen liên quan đến việc sản xuất
collagen, loại protein quan trọng giúp cấu trúc
và độ cứng cho xương và một số mô khác
trong cơ thể.

09

Bệnh Ectrodactyl
y.

- Đây là một loại đột biến gây
hại.
- Tay người có hình dạng như
chiếc càng tôm khiến khả năng
cầm nắm, thành thạo của con
người bị mất đi. Các ngón tay
bị dính vào hay tách ra làm đôi
như chiếc càng cua.
- Ectrodactyly là một di
truyền điều kiện. Điều này có
nghĩa là các đột biến trên các
gen cụ thể là nguyên nhân gây
ra bệnh (đột biến gen lặn)

10

Hội chứng
Progeria
Hutchinson.

- Là 1 loại đột biến nguy hiểm
- Con người sẽ trở nên yếu
hơn khi lão hòa về già, thế
nhưng việc lão hóa sớm sẽ
nghiêm trọng, ảnh hưởng trực
tiếp đến sức khỏe, khiến
những người đó chỉ sống đến
28 tuổi.
- Đột biến gene làm mất đi 50
amino acid ở đầu carboxy của
prelamin A tạo thành protein
progerin.

CẢM ƠN CÔ VÀ CÁC BẠN ĐÃ LẮNG NGHE !