Tác nhân vật lí
và hóa học

Ô nhiễm
môi trường.

Rối loạn quá trình
trao đổi chất

Đột biến
gen, đột
biến NST

Bệnh
và tật
di
truyền

Tiết 30 - Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT
DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Tiết 29 - Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT
DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I. Một vài bệnh di truyền ở người
II. Một số tật di truyền ở người
III. Các biện pháp hạn chế
phát sinh tật, bệnh di truyền

I. Một vài bệnh di truyền ở người

Thế nào là
bệnh di truyền?

Bệnh di truyền là các rối loạn
sinh lí bẩm sinh.

I. Một vài bệnh di truyền ở người
Bệnh
Tơcnơ

Bệnh
Đao

Bệnh
bạch
tạng

Kể tên một vài
bệnh di truyền
ở người mà em
biết?

Bệnh
câm điếc
bẩm sinh

Thảo
luận
nhóm:

Hoàn thành phiếu học
tập:
Đặc điểm di
truyền

Biểu hiện bên ngoài

1. Bệnh
Đao

Cặp NST số
21 có 3 NST

Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng
hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi
sâu và 1 mí, ngón tay ngắn, si
đần bẩm sinh, không có con.

Nhóm
2

2. Bệnh
Tơcnơ
(XO)

Nhóm 3

3. Bệnh
bạch tạng

Cặp NST số
23 ở nữ chỉ
có 1 NST (X)
Đột biến gen
lặn

Lùn, cổ ngắn, là nữ. Tuyến vú
không phát triển, mất trí,
không có con.
- Da và tóc trắng.
- Mắt hồng.

Tên bệnh
Nhóm
1

Nhóm 4

4. Bệnh
Đột biến gen
câm điếc
lặn
bẩm sinh

Câm điếc bẩm sinh.

Bộ NST của nam giới
bình thường

Bộ NST bệnh nhân Đao

Nguyên nhân gây ra bệnh Đao: Rối loạn giảm phân ở cặp NST 21
NST 21

Bố hoặc
Mẹ

n

NST 21
2n

2n

n

n+1

Bệnh Đao
2n + 1

Mẹ
hoặc Bố

n-1

Nữ bệnh Đao

Nữ bạch tạng

Nam bệnh Đao

Nam bạch tạng

Bé gái tơcnơ

Vì sao những bà mẹ trên 35 tuổi, tỉ lệ con bị bệnh Đao
cao hơn bình thường?
Bảng: Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Đao theo độ tuổi của
các bà mẹ
Tuổi của các bà mẹ
Tỉ lệ 0/00 trẻ sơ sinh mắc bệnh Đao
20 - 24

2- 4

25 - 29
30 - 34
35 - 39
40 và cao hơn

4-8
11 - 13
33 - 42
80 - 188

Tế bào sinh trứng bị lão
hoá
Quá trình sinh lí sinh hoá
nội bào bị rối loạn

Cặp NST 21 phân li
không bình thường

Madeline Stuart

Người bị bệnh Đao không có
con nhưng tại sao lại gọi bệnh
Đao là bệnh di truyền?

Vì bệnh sinh ra do vật
chất di truyền bị biến đổi.

Bộ NST của nữ giới bình thường

Bộ NST bệnh nhân Tớcnơ

Nguyên nhân: Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính
ở mẹ
Bố

Giao tử

Y

XX Mẹ

XY

O

X
Hợp tử

OX

XX

Bệnh Tớcnơ

MỘT SỐ HÌNH ẢNH VỀ BỆNH NHÂN TỚCNƠ

Bạch huyết
ở chân sưng
húp của trẻ
sơ sinh có
hội chứng
Turner

Nguyên nhân: Do đột biến gen lặn gây ra.
MỘT SỐ HÌNH ẢNH VỀ NGƯỜI BẠCH TẠNG

Joanna Bajena, Mỹ
Sinh năm 1995

Stephen, Mỹ
Sinh năm 1989

Nastya Kumarova
Zhidkova sinh năm 1997,
Nga

MỘT SỐ HÌNH ẢNH VỀ
NGƯỜI BẠCH TẠNG

Mắt người bạch tạng toàn
phần

Một em bé da đen bị bạch tạng

Da, tóc nhạt màu, mắt pha lẫn
màu xanh dương.

MỘT SỐ HÌNH ẢNH VỀ NGƯỜI BẠCH TẠNG

II. Một số tật di truyền ở người

Tật khe hở môi - hàm

Bàn chân mất ngón và dính ngón

Bàn tay mất một số ngón

Bàn tay nhiều ngón

Tật di truyền là gì?
Tật di truyền là các
khiếm khuyết về
hình thái bẩm sinh.

Tật di truyền có thể thuộc loại đột biến nào?
Nêu các dị tật của người?
Khe hở môi hàm
Bàn tay mất một số ngón
Đột biến NST

Bàn chân mất ngón
Bàn tay nhiều ngón

Tật di
truyền

Đột biến gen trội

Xương chi ngắn
Bàn chân có nhiều ngón

III. Các biện pháp hạn chế phát
sinh tật, bệnh di truyền

Các bệnh và tật di truyền ở người
phát sinh do nguyên nhân nào?
Đề xuất các biện pháp hạn chế sự
phát sinh các bệnh tật di truyền?

Nguyên nhân
Chiến tranh.
Ô nhiễm môi trường.
Các loại thuốc hóa
học.

Kết hôn gần, kết hôn giữa
những người mang gen
gây bệnh, tật.

Biện pháp
Đấu tranh

Sử dụng đúng quy
cách.
Hạn chế kết hôn giữa
những người có nguy cơ
mang gen gây các tật bệnh
DT, các cặp vợ chồng này
không nên sinh con.

Máy bay Mĩ rải chất độc màu da cam ở Việt Nam

Đám mây hình nấm do quả bom nguyên tử ném xuống Nagasaki,
Nhật Bản vào năm 1945.

Sử dụng thuốc trừ sâu.

Ô nhiễm nguồn nước

Khói từ các nhà máy

Liên hệ thực tiễn vấn đề bảo vệ môi
trường ở trường THCS Thắng Lợi

Tuyên truyền

Trồng cây xanh
Lao động vệ sinh

Hãy khoanh tròn câu trả lời đúng trong các câu sau

Câu 1. Câu dưới đây có nội dung đúng là:
A. Bệnh Đao chỉ xảy ra ở trẻ nam.
B. Bệnh Đao chỉ xảy ra ở trẻ nữ.
C.Bệnh Đao có thể xảy ra ở cả nam và nữ.
D.Bệnh Đao chỉ có ở người lớn.
Câu 2. Bệnh Đao là kết quả của:
A. Đột biến đa bội thể.
B. Đột biến dị bội thể.
C. Đột biến về cấu trúc nhiễm sắc thể.
D. Đột biến gen.