CHỦ ĐỀ 2.
NHIỄM SẮC THỂ
VÀ CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN

BÀI 5
NHIỄM SẮC THỂ,
CƠ CHẾ DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ

I/. NHIỄM SẮC THỂ - vật chất di truyền ở cấp độ tế bào
1. Khái niệm NST
NST là những cấu trúc sợi ngắn, nằm trong nhân tế bào, có khả
năng nhuộm màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính, có khả
năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp qua các thế hệ; có khả năng đột
biến thay đổi số lượng, cấu trúc.

 - Ở sinh vật nhân sơ: chưa có cấu trúc NST, VCDT gồm 1 phân
tử ADN mạch kép, dạng vòng.

- Ở sinh vật chưa có cấu tạo tế bào như virut : VCDT là phân tử
ADN, ARN mạch đơn hoặc kép.

- Ở sinh vật nhân thực: NST có cấu trúc phức tạp.

2. Hình thái NST
- Hình dạng: dạng hạt, que, hình chữ V, hình móc. Điển hình là
NST hình chữ V với 2 cánh kích thước bằng nhau hoặc khác
nhau.
- Kích thước: Chiều dài của NST từ 0,2 – 50m, đường kính 0,2 –
2m.
- Có 4 cặp NST
gồm:
+ 1 đôi hình hạt.
+ 2 đôi hình chữ V
+ Con cái : 1 đôi
hình que.
+ Con đực : 1 chiếc
hình que một chiếc
hình móc

3. Tính đặc trưng của NST
- Số lượng
- Hình dạng
- Kích thước
- Cấu trúc.

Loài
Người
Tinh tinh
Gà
Ruồi giấm

2n
46
48
78
8

n
23
24
39
4

Loài
Đậu Hà Lan
Ngô
Lúa nước
Cải bắp

2n
14
20
24
18

Số lượng NST không phản ánh trình độ tiến hoá của loài.

n
7
10
12
9

- Trong cơ thể tồn tại 2 bộ NST:
+ Tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma) mang bộ NST (2n), NST tồn
tại thành cặp tương đồng-gồm 2 NST giống nhau về hình dạng,
kích thước và cấu trúc, 1 từ bố, 1 từ mẹ.
+ Tế bào sinh dục (giao tử): mang bộ NST đơn bội (n)

- Trong 1 tế bào SV đơn tính: tồn tại 2 loại NST
+ NST thường: nhiều cặp, giống nhau ở 2 giới, tương đồng
+ NST giới tính: 1 cặp, khác nhau ở 2 giới, đồng giao (XX) hoặc
dị giao (XY/XO)

4. Cấu trúc
- Cấu trúc hiển vi: Cấu trúc
đặc trưng của NST bao gồm:
+ Vùng chứa gene.
+ Tâm động: là điểm trượt của
NST trên dây tơ vô sắc đi về
các cực trong phân bào.
+ Các trình tự khởi đầu nhân
đôi.
+ Vùng đầu mút có tác dụng
bảo vệ NST và không
cho chúng dính vào nhau.
- Sau khi nhân đôi mỗi NST gồm 2 chromatid, gắn với nhau ở
eo thứ nhất ( tâm động). Một số NST còn có eo thứ 2 và thể
kèm. ( eo thứ hai là nơi tổng hợp RNA ribosome, trước khi đi ra
bào chất để góp phần tạo nên ribosome, chúng tích tụ lại ở eo
này và tạo thành nhân con).

-

Cấu trúc siêu hiển vi:
NST bao gồm 1 DNA và
prôtêin loại histone. Phân
tử DNA quấn quanh các
khối cầu protein tạo nên
chuỗi nucleosome.
+ Mỗi nucleosome là một
khối cầu dẹt, bên trong
chứa 8 phân tử histone
(2H2A, 2H2B, 2H3, 2H4),
bên ngoài được quấn
quanh 1,7 vòng bởi một
đoạn DNA chứa 146-147
cặp nucleotid.

+ Chuỗi nucleosome tạo thành sợi cơ bản có đường kính 10nm
 xoắn bậc 2, tạo nên sợi nhiễm sắc có đường kính 30 nm 
Sợi siêu xoắn chromatine-300 nm  chromatid 700 nm.
+ Kỳ giữa phân bào: NST co xoắn cực đại, đường kính 1400nm

Nhờ cấu trúc xoắn cuộn nhiều lần nên chiều dài của NST đã được
rút ngắn 15000 đến 20000 lần so với chiều dài phân tử ADN. NST
dài nhất của người chứa ADN dài 82mm, sau khi xoắn cực đại ở
kì giữa chỉ dài 10m. Sự thu gọn cấu trúc không gian giúp NST dễ
dàng phân li, tổ hợp trong phân bào.

Cấu trúc NST của SV nhân thực có các mức xoắn khác nhau
Phân tử ADN
Đơn vị cơ bản nuclêôxôm
Sợi cơ bản
Sợi nhiễm sắc
Chromatin
Chromatid
Nhiễm sắc thể

5. Chức năng của NST
NST là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào, lưu giữ TTDT đặc
trưng cho loài thể hiện ở trình tự các gene; truyền đạt TTDT
qua các thế hệ nhờ nguyên phân, giảm phân, thụ tinh.
6. Vị trí của gene trên cặp NST tương đồng
- Mỗi gene là 1 đoạn DNA → Trên NST mang nhiều gene. Vị
trí của mỗi gene trên NST được gọi là locus. Số lượng gene
trên các NST là khác nhau.
+ Hai gene cùng locus/cặp NST tương đồng = cặp alelle.
+ Hai alelle chứa trình tự nucleotide giống nhau  cặp alelle
đồng hợp (AA, aa).
+ Hai alelle chứa trình tự nucleotide khác nhau  cặp alelle dị
hợp (Aa).
- Một số vị trí đặc biệt:
+ Đoạn các nucleosome sát nhau- dị nhiễm sắc,
xa nhau- nguyên nhiễm sắc: chứa gene đang hoạt động.
+ Tâm động và đầu mút có thể không mang gene.
+ Mang gene bị bất hoạt.

 II/. CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
1. Nguyên phân
Khái
niệm:
Nguyên phân là
quá trình phân
chia của tế bào,
xảy ra ở tế bào
sinh dưỡng, sinh
dục sơ khai, từ 1
tế bào mẹ tạo ra 2
tế bào con giống
nhau.

- Diễn biến:
+ Kỳ trung gian: Pha S: NST đơn nhân đôi thành NST
kép; mỗi NST kép gồm 2 cromatit đính với nhau tại tâm
động; NST ở dạng sợi mảnh.
Pha G1: Phiên mã, tổng hợp RNA
Pha G2: Tổng hợp Pr còn lại.
+ Kỳ đầu: NST bắt đầu co xoắn; màng nhân, nhân con
biến mất; thoi vô sắc hình thành; NST đính vào thoi vô sắc
tại tâm động.
+ Kỳ giữa: NST co xoắn cực đại, tập trung thành 1 hàng
ở mặt phẳng xích đạo của tế bào.
+ Kỳ sau: Mỗi NST kép tách thành 2 NST đơn, trượt theo
thoi vô sắc về 2 cực của tế bào;
NST bắt đầu tháo xoắn.
Thoi vô sắc biến mất, màng nhân, nhân con xuất hiện
+ Kỳ cuối: Tế bào hình thành vách ngăn hoặc thắt lại tạo
thành 2 tế bào con

- Ý nghĩa:
+ Là cơ chế DT ở cấp độ tế bào, truyền đạt thông tin DT qua
các thế hệ tế bào
+ Là cơ sở cho sự sinh trưởng, phát triển của sinh vật đa
bào
+ Là cơ chế sinh sản của SV đơn bào và SV đa bào sinh
sản sinh dưỡng.

2. Giảm phân
- Khái niệm:
Giảm phân là quá
trình phân chia
của tế bào sinh
dục chín hình
thành giao tử, từ
1 tế bào mẹ tạo
ra 4 tế bào con
có số NST giảm
đi một nửa.

- Diễn biến:
- Giảm phân I
+ Kỳ trung gian I:

Pha G1: Phiên mã, tổng hợp Pr
Pha S: NST đơn nhân đôi thành NST kép
Pha G2: Tổng hợp Pr còn lại
NST ở dạng sợi mảnh
+ Kỳ đầu I:
NST bắt đầu co xoắn; các NST tương đồng bắt cặp, tiếp
hợ và trao đổi chéo(HVG)
Màng nhân, nhân con biến mất; thoi vô sắc hình thành.
+ Kỳ giữa I: NST co xoắn cực đại, tập trung thành 2 hàng trên mặt phẳng
xích đạo của tế bào, đính vào thoi vô sắc.
+ Kỳ sau I: Mỗi NST kép trong cặp tương đồng trượt trên thoi vô sắc về 2
cực của tế bào.
Màng nhân, nhân con xuất hiện; thoi vô sắc biến mất
+ Kỳ cuối I: Tế bào hình thành vách ngăn hoặt thắt lại, tạo 2 tế bào con;
Mỗi tế bào có bộ NST giảm đi 1 nửa nhưng ở trạng thái kép.
- Giảm phân II: hai tế bào con trải nhanh qua kỳ trung gian, kỳ đầu II,
nhưng NST vẫn ở trạng thái xoắn cực đại nên không có nhân đôi; Kỳ giữa,
sau, cuối II: giống kỳ giữa, sau, cuối của nguyên phân.

- Kết quả: Từ 1 tế bào ban đầu tạo ra 4 tế bào con đơn bội.
Ở động vật: Tế bào sinh tinh: từ 4 tế bào đơn bội hình thành 4
tinh trùng;
Tế bào sinh trứng: từ 4 tế bào đơn bội hình thành 1
trứng, 3 thể định hướng.
Ở thực vật: Tế bào sinh hạt phấn: 4 tế bào đơn bội nguyên phân
tạo thành 4 hạt phấn 2 nhân; 1 trong 2 nhân nguyên phân tiếp để
tạo ra 2 tinh tử.
Tế bào sinh noãn: 4 tế bào con hình thành 1 đại noãn
bào, 3 tiểu noãn bào; đại noãn bào nguyên phân 3 lần tạo nên túi
phôi 8 nhân, trong đó có 1 tế bào trứng và 1 nhân lưỡng bội tham
gia thụ tinh với 2 tinh tử.

- Ý nghĩa:
+ Là cơ chế DT ở cấp độ tế bào, kết hợp với thụ tinh truyền
TTDT qua các thế hệ cơ thể.
+ Sự trao đổi chéo của các cromatit giữa các cặp tương đồng và
sự sắp xếp khác nhau của các NST ở kỳ giữa I tạo nên các tổ
hợp NST khác nhau ở các loại giao tử, là cơ sở của các biến dị
tổ hợp, tạo nên tính đa dạng của sinh giới.
+ Sự giảm số lượng NST còn 1 nửa trong các giao tử, tạo điều
kiện khôi phục và duy trì bộ NST lưỡng bội đặc trưng của loài
qua các thế hệ sau thụ tinh.
3. Thụ tinh:
- Là sự kết hợp giữa giao tử đực và cái tạo thành hợp tử. Trong
đó nhân của 2 giao tử kết hợp với nhau tạo thành nhân hợp tử,
được nuôi dưỡng bằng tế bào chất của tế bào trứng ( tế bào
chất của tinh trùng bị tiêu biến)
- Thụ tinh là cơ chế DT ở cấp độ tế bào, kết hợp với giảm phân
truyền TTDT qua các thế hệ cơ thể; sự tổ hợp ngẫu nhiên của
các loại giao tử tạo nên tính đa dạng của sinh vật.