Bài 47

DI TRUYỀN HỌC VỚI
ĐỜI SỐNG CON NGƯỜI

LUẬT HÔN NHÂN
VÀ GIA ĐÌNH
Trả lời các câu hỏi sau

PHIẾU HỌC TẬP SỐ 1
Tìm hiểu về luật hôn nhân và gia đình ở nước ta

1. Nam nữ kết hôn với nhau phải tuân theo các điều kiện nào?
2. Việc kết hôn bị cấm trong những trường hợp nào?
3. Vì sao Luật Hôn nhân và Gia đình ở nước ta cấm kết hôn giữa
những người có họ trong phạm vi ba đời?

ĐIỀU KIỆN KẾT HÔN
Điều 8 Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014

từ đủ 20
từ đủ 18

1 2

Tự nguyện
quyết định

3 4

Không bị mất năng
lực hanh vi nhân sự

Không thuộc một
trong các trường hợp
cấm kết hôn

Nhà nước không thừa nhận kết hôn đồng giới

SƠ ĐỒ HỌ HÀNG 3 ĐỜI
Cha – Mẹ

Đời thứ 1

Đời thứ 2

Đời thứ 3

Con 1

Cháu 1a

Cháu 1b

Con 2

Cháu 2a

Cháu 2b

SƠ ĐỒ HỌ HÀNG 3 ĐỜI
Cha – Mẹ

Đời thứ 1

Đời thứ 2

Đời thứ 3

Con 1

Cháu 1a

Cháu 1b

Con 2

Cháu 2a

Cháu 2b

Bởi vì khi kết hôn giữa những người có họ hàng gần thì đời con có tỉ lệ kiểu
gene dị hợp giảm, đồng hợp tăng, tạo điều kiện cho các gene lặn có hại biểu
hiện ra kiểu hình.

Cha hoặc mẹ mang gene bệnh
Cha mang gene bệnh

50% con bình thường

Mẹ bình thường

50% con mang gene bệnh

Cha và mẹ mang gene bệnh
Cha mang gene bệnh

25% con
bình thường

Mẹ mang gene bệnh

50% con mang gene bệnh

25% con
bị bệnh

Cha hoặc mẹ bị bệnh
Cha bị bệnh

Mẹ bình thường

100% con mang gene bệnh

Một người bị bệnh và một người mang gene bệnh
Cha bị bệnh

25% con mang
gene bệnh

Mẹ mang gene bệnh

75% con bị bệnh

Cha và mẹ bị bệnh
Cha bị bệnh

Mẹ bình thường

100% con bị bệnh

Khả năng sinh sản của phụ nữ bắt đầu suy giảm khi bước
sang tuổi 30 và sẽ giảm đáng kể sau tuổi 35. Trong độ
tuổi sinh sản, tỉ lệ rủi ro bất thường khi mang thai chỉ chiếm
khoảng 1/500, khả năng bé sơ sinh mắc hội chứng Down
chỉ khoảng 1/1 100.
Trong khi đó, tỉ lệ rủi ro bất thường ở phụ nữ
mang thai ngoài 35 tuổi là khoảng 1/180, tỉ
lệ mắc bệnh Down khoảng 1/350. Tuổi mẹ
càng cao thì tỉ lệ sinh con mắc hội
chứng Down cũng tăng.

I. TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI
Quan sát hình xác định những tính trạng
quan sát được. Xác định kiểu hình của em
đối với mỗi tính trạng vừa nêu.

I. TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI
Quan sát hình xác định những tính trạng
quan sát được. Xác định kiểu hình của em
đối với mỗi tính trạng vừa nêu.
 Những tính trạng quan sát được: màu tóc, kiểu tóc, màu da, chiều cao.
 Kiểu hình ở mỗi tính trạng: tóc nâu/tóc đen, tóc xoăn/thẳng, da trắng/da vàng,…

I. TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI
Ngoài những tính trạng quan sát được ở
Hình 47.1, nêu thêm một số ví dụ về tính
trạng ở người.
Một số tính trạng khác ở người: nhóm máu, mắt một mí/hai mí, mũi cao/mũi thấp,…

Ở người, một số tính trạng thường dùng để phân
biệt người này với với kia như chiều cao, dạng
tóc, màu mắt, màu da, má lúm đồng tiền,...

I. TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI
Vậy tính trạng
là gì?

Tính trạng ở người là các đặc điểm hình
thái, cấu tạo, sinh lí của cơ thể người.

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Khái niệm bệnh tật và di truyền
Đột biến NST và đột biến ở một số gene đã gây nên các bệnh, tật di truyền.
Đọc thông tin sách giáo khoa, hãy nêu khái niệm
về bệnh và tật di truyền?
Trả lời
– Bệnh di truyền ở người là những rối loạn về chức năng của các cơ
quan trên cơ thể.
– Tật di truyền là những bất thường về hình thái trên cơ thể.

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Khái niệm bệnh tật và di truyền
Một số hội chứng
Hội chứng Down

Hội chứng Down, thừa NST số 21

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Khái niệm bệnh tật và di truyền
Một số hội chứng
Hội chứng Down
Hội chứng Turner

Hội chứng Turner, NST XO

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Khái niệm bệnh tật và di truyền
Một số hội chứng
Hội chứng Down
Hội chứng Turner
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter, NST XXY

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Khái niệm bệnh tật và di truyền
Một số hội chứng
Hội chứng Down
Hội chứng Turner
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Patau

Hội chứng Patau, thừa NST số 13

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Khái niệm bệnh tật và di truyền
Một số bệnh di truyền
Bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Khái niệm bệnh tật và di truyền
Một số bệnh di truyền
Bệnh bạch tạng
Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Khái niệm bệnh tật và di truyền
Một số bệnh di truyền
Bệnh bạch tạng
Bệnh máu khó đông
Bệnh mù màu
Bệnh mù màu

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Khái niệm bệnh tật và di truyền
Một số bệnh di truyền
Bệnh bạch tạng
Bệnh máu khó đông
Bệnh mù màu
Bệnh câm điếc bẩm sinh

Bệnh câm điếc bẩm sinh

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Khái niệm bệnh tật và di truyền
Một số tật di truyền
Hở khe môi, hàm

Tật hở khe môi, hàm

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Khái niệm bệnh tật và di truyền
Một số tật di truyền
Hở khe môi, hàm
Dính, thừa ngón tay

Tật dính ngón tay

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Khái niệm bệnh tật và di truyền
Một số tật di truyền
Hở khe môi, hàm
Dính, thừa ngón tay

Tật thừa ngón tay

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Khái niệm bệnh tật và di truyền
Một số tật di truyền
Hở khe môi, hàm
Dính, thừa ngón tay
Túm lông trên vành tai
Túm lông trên vành tai

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
2. Một số hội chứng ở người
Hội chứng Down:
Trẻ chậm phát triển trí tuệ, cổ
ngắn, lưỡi dày,... Bệnh do thừa
một NST số 21 (chiếm trên
90% bệnh nhân), do đột biến
chuyển đoạn NST số 21 hoặc
đột biến ở nhiều gene.

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
2. Một số hội chứng ở người
Hội chứng Turner:
Bề ngoài người bệnh là nữ, chậm
lớn, cổ và ngực to ngang, tuyến vú
không phát triển. Hầu hết người
mắc bệnh do thiếu một NST giới
tính X, còn lại do đột biến mất đoạn
trên NST X.

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
3. Một số bệnh di truyền ở người
Bệnh câm điếc bẩm sinh:
Trẻ bị điếc bẩm sinh nên không có
khả năng nghe, nói. Trên 75% trẻ
mắc bệnh do đột biến gene lặn trên
NST thường hoặc NST X. Tuy vậy,
có nhiều gene gây bệnh, phần lớn
gene trên NST thường.

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
3. Một số bệnh di truyền ở người
Bệnh bạch tạng:
Người bị bệnh có da, mắt, tóc,...
màu nhạt. Bệnh do đột biến gene
tổng hợp melanin giúp bảo vệ cơ
thể khỏi tia cực tím (tia UV), đây là
dạng đột biến gene lặn trên NST
thường.

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
4. Một số tật di truyền ở người

Trẻ mắc tật hở khe môi, hàm bị
ảnh hưởng về khả năng ăn uống,
phát âm và các vấn đề răng miệng;
phần lớn tật do đột biến gene.

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
4. Một số tật di truyền ở người

Trẻ bị dính hoặc thừa ngón tay,
chân bị ảnh hưởng về khả năng
cầm nắm hoặc đi, chạy.
Khoảng 20 gene đã biết liên quan
đến các tật này.

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Dựa trên các hình ảnh trên và nội dung SGK, hãy hoàn thành bảng sau:
Tên bệnh và tật di truyền
Hội chứng
Bệnh di truyền

Down
Turner
Câm điếc bẩm sinh
Bạch tạng
Hở khe môi, hàm

Tật di truyền

Dính hoặc thừa
ngón tay, chân

Đặc điểm di truyền

Biểu hiện bên ngoài

BẢNG KẾT QUẢ
Tên bệnh và tật di truyền

Biểu hiện bên ngoài

Down

Thừa một NST số 21 hoặc Trẻ chậm phát triển trí
do đột biến chuyển đoạn tuệ, cổ ngắn, lưỡi
NST số 21 hoặc đột biến ở dày,...
nhiều gene.

Turner

Thiếu một NST giới tính X Là nữ, chậm lớn, cổ và
hoặc do đột biến mất đoạn ngực to ngang, tuyến
trên NST X
vú không phát triển,...

Hội chứng

Bệnh di truyền

Đặc điểm di truyền

Đột biến gen lặn trên NST Trẻ không có khả năng
Câm điếc bẩm sinh thường hoặc NST X
nghe, nói.
Bạch tạng

Đột biến gene lặn trên NST Da, tóc, lông màu nhạt.
thường

BẢNG KẾT QUẢ
Tên bệnh và tật di truyền
Hở khe môi, hàm

Đặc điểm di truyền
Do đột biến gene

Xuất hiện khe hở tại
môi trên, vòm miệng
hoặc cả môi vòm.

Do đột biến gene

– Các ngón tay hoặc
chân bị dính vào nhau.
– Bàn tay hoặc bàn
chân có nhiều ngón.

Tật di truyền
Dính hoặc thừa
ngón tay, chân

Biểu hiện bên ngoài

1. Đọc thông tin trong mục II và quan sát các Hình 47.2, 47.3, 47.4, cho biết đặc
điểm nào giúp phân biệt bệnh và tật di truyền.
2. Nêu thêm một số hội chứng, bệnh và tật di truyền ở người.

1. Đọc thông tin trong mục II và quan sát các Hình 47.2, 47.3, 47.4, cho biết đặc
điểm nào giúp phân biệt bệnh và tật di truyền.
2. Nêu thêm một số hội chứng, bệnh và tật di truyền ở người.
Trả lời
Câu 1.
Đặc điểm giúp phân biệt bệnh và tật di truyền:
- Các hội chứng và bệnh di truyền là những rối loạn sinh lí trong toàn bộ cơ
thể.
- Tật di truyền là những khiếm khuyết hình thái bên ngoài cơ thể, tật di truyền
có thể khắc phục và tạo hình thẩm mĩ nhờ phẫu thuật chỉnh hình.

1. Đọc thông tin trong mục II và quan sát các Hình 47.2, 47.3, 47.4, cho biết đặc
điểm nào giúp phân biệt bệnh và tật di truyền.
2. Nêu thêm một số hội chứng, bệnh và tật di truyền ở người.
Trả lời
Câu 2.
- Ví dụ về hội chứng di truyền ở người: hội chứng Patau, hội chứng Jacob,
hội chứng tiếng mèo kêu (Cri – du – chat),…
- Ví dụ về bệnh di truyền ở người: bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh máu khó
đông, bệnh mù màu,…
- Ví dụ về tật di truyền ở người: tật khoèo chân, tật có túm lông trên vành tai,
tật dính ngón tay 2 và 3,…

III. MỘT SỐ TÁC NHÂN GÂY BỆNH DI TRUYỀN
PHIẾU HỌC TẬP SỐ 2
Tìm hiểu về một số tác nhân gây bệnh di truyền
1. Đọc thông tin mục III trong SGK kết hợp các kiến thức đã biết. Nêu các
nguyên nhân phát sinh các tật, bệnh di truyền ở người và một số biện pháp
hạn chế phát sinh các tật, bệnh đó.
2. Chất độc da cam là tên gọi của một loại thuốc diệt cỏ có chứa chất độc
dioxin. Vì sao con, cháu của những người bị nhiễm chất độc da cam có
nguy cơ bị dị dạng bẩm sinh?
3. Cần làm gì để hạn chế tác nhân gây bệnh di truyền?

III. MỘT SỐ TÁC NHÂN GÂY BỆNH DI TRUYỀN
1. Đọc thông tin mục III trong SGK kết hợp các kiến thức đã biết. Nêu các
nguyên nhân phát sinh các tật, bệnh di truyền ở người và một số biện pháp hạn
chế phát sinh các tật, bệnh đó.
Trả lời
* Nguyên nhân
– Do tác nhân vật lí và hóa học trong tự nhiên gây ra.
– Do rối loạn quá trình trao đổi chất nội bào.
– Ô nhiễm môi trường (do sử dụng nhiều thuốc trừ sâu, diệt cỏ, một số chất
độc hoá học rải trong chiến tranh).

Chất phóng xạ thoát ra môi trường từ vụ nổ hạt nhân

Thuốc trừ sâu, diệt cỏ hóa học

III. MỘT SỐ TÁC NHÂN GÂY BỆNH DI TRUYỀN
* Biện pháp
– Đấu tranh chống sản xuất, thử và sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học.
– Ngăn ngừa các hoạt động gây ô nhiễm môi trường.
– Sử dụng hợp lí, đúng quy định khi sử dụng thuốc sâu, diệt cỏ và một số
chất độc có hại khác.
– Khi đã mắc một số tật, bệnh di truyền nguy hiểm thì không nên kết hôn,
nếu kết hôn thì hạn chế hoặc không nên sinh con. Đặc biệt trường hợp gia
đình chồng đã có người mang tật, bệnh di truyền, người phụ nữ lại mang tật,
bệnh di truyền đó thì không nên sinh con.

III. MỘT SỐ TÁC NHÂN GÂY BỆNH DI TRUYỀN
2. Chất độc da cam là tên gọi của một loại thuốc diệt cỏ có chứa chất độc dioxin.
Vì sao con, cháu của những người bị nhiễm chất độc da cam có nguy cơ bị dị
dạng bẩm sinh?

III. MỘT SỐ TÁC NHÂN GÂY BỆNH DI TRUYỀN
2. Chất độc da cam là tên gọi của một loại thuốc diệt cỏ có chứa chất độc dioxin.
Vì sao con, cháu của những người bị nhiễm chất độc da cam có nguy cơ bị dị
dạng bẩm sinh?
Trả lời
– Chất độc da cam tác động đến hệ thống di truyền gây nên những biến đổi gene
hoặc nhiễm sắc thể ở những người trực tiếp bị phơi nhiễm rồi di truyền cho đời
con cháu gây ra quái thai, dị dạng, dị tật bẩm sinh.
– Ngoài ra, khi bà mẹ bị nhiễm dioxin, nếu có thai thì dioxin sẽ qua nhau thai vào
thai nhi và qua sữa mẹ khi con bú gây nhiễm độc cho con.

III. MỘT SỐ TÁC NHÂN GÂY BỆNH DI TRUYỀN
3. Cần làm gì để hạn chế tác nhân gây bệnh di truyền?
Trả lời
– Sử dụng thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ hóa học đúng liều lượng và sử dụng dụng
cụ bảo hộ khi tiếp xúc.
– Tránh tiếp xúc trực tiếp quá mức với các chất phóng xạ.
– Không tiếp xúc trực tiếp quá lâu dưới ánh nắng mặt trời.
– Sử dụng dụng cụ bảo hộ khi tiếp xúc và làm việc trong điều kiện làm việc có
hóa chất.
– Giữ vệ sinh môi trường sạch sẽ nhằm hạn chế ô nhiễm môi trường.

III. MỘT SỐ TÁC NHÂN GÂY BỆNH DI TRUYỀN
Tại sao trước khi một nữ bệnh nhân chụp X–quang phải báo với bác sĩ
nếu mang thai hoặc nghi ngờ mang thai.