NĂM HỌC 2024- 2025

KHỞI ĐỘNG
Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) của người gồm 46 nhiễm sắc
thể. Một em bé mới sinh có số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào
là 47, trong đó nhiễm sắc thể số 21 có 3 chiếc. Đây là hiện
tượng gì?
Hiện tượng trên là hiện tượng đột biến số lượng nhiễm sắc thể, dạng
lệch bội thể ba (2n + 1) ở cặp nhiễm sắc thể số 21. Em bé mang đột
biến này sẽ mắc hội chứng Down dẫn đến có nhiều điểm bất thường
trên khuôn mặt (mũi tẹt, mắt chếch lên trên,…), tầm vóc thấp bé, dị tật
tim, chậm phát triển và thường có tuổi thọ ngắn hơn người bình
thường.

I. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Quan sát hình 37.1, cho biết hình 37.1b và 37.1c có gì khác so
với hình 37.1a về cấu trúc và số lượng?

- Ở hình 37.1b, bộ nhiễm sắc thể có bất thường về số lượng: bộ nhiễm sắc thể có 47
chiếc, trong đó nhiễm sắc thể số 18 có 3 chiếc.
- Ở hình 37.1c, bộ nhiễm sắc thể có bất thường về cấu trúc: 1 chiếc của nhiễm sắc
thể số 5 bị mất một đoạn khiến chiếc nhiễm sắc thể này ngắn hơn bình thường.

→ Đột biến NST là gì? Nguyên nhân gây nên đột biến NST?
- Đột biến NST là sự biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng của
NST

- Đột biến NST có thể xảy ra do tác động của các tác nhân gây đột biến
(tia phóng xạ, hoá chất,…) hoặc rối loạn trong quá trình nhân đôi, phân
chia NST

Máy bay Mỹ rải chất độc da cam
xuống Miền Nam Việt Nam

Sử dụng vũ khí hạt nhân

Sử dụng hóa chất bảo vệ thực vật

Ô nhiễm môi trường nước

Cháy rừng

Rác thải

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của
NST. Sự biến đổi cấu trúc này làm thay đổi cách sắp xếp hoặc
số lượng của các gene trên NST

2. Phân loại

Quan sát hình 37.2, nhận xét sự sai khác của nhiễm sắc thể bị
đột biến so với dạng ban đầu?

Nhận xét sự sai khác
của nhiễm sắc thể bị
đột biến so với dạng
ban đầu:
- Trong trường hợp mất
đoạn: Nhiễm sắc thể
đột biến bị mất một
đoạn C.
- Trong trường hợp lặp
đoạn: Nhiễm sắc thể
đột biến có thêm đoạn
BC.

- Trong trường hợp đảo
đoạn: Nhiễm sắc thể có
đoạn BCD bị đảo ngược
180o.
- Trong trường hợp
chuyển đoạn: Nhiễm sắc
thể thứ nhất bị thay thế
đoạn AB bằng đoạn KLM
có nguồn gốc từ nhiễm
sắc thể thứ hai, nhiễm sắc
thể thứ hai bị thay thế
đoạn KLM bằng đoạn AB
có nguồn gốc từ nhiễm
sắc thể thứ nhất.

2. Phân loại
Đột biến cấu trúc NST có các dạng:
- Đột biến mất đoạn.
- Đột biến đảo đoạn.
- Đột biến lặp đoạn.
- Đột biến chuyển đoạn

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Mất đoạn NST

 Xảy ra khi một đoạn (đầu mút hoặc
đoạn giữa) trên một nhiễm sắc thể bị
đứt ra, đoạn bị đứt có thể gắn vào
một nhiễm sắc thể khác hoặc bị tiêu
biến.
 Trường hợp đoạn bị mất chứa tâm
động thì toàn bộ nhiễm sắc thể đó sẽ
bị mất.

Mất một số gene nhất định, có thể dẫn đến
mất chức năng của gene, thường gây chết,
giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản.

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Lặp đoạn NST

- Tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu
hiện của tính trạng.

 Thường xảy ra do hiện tượng trao
đổi chéo không cân (hai chromatid
khác nguồn trao đổi các đoạn DNA
không bằng nhau) trong giảm phân
hình thành một nhiễm sắc thể mất
đoạn và một nhiễm sắc thể lặp đoạn.

- Mất cân bằng gen trong hệ gen, có thể
gây nên hậu quả có hại cho cơ thể.

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Đảo đoạn NST

 Xảy ra khi một đoạn trên nhiễm
sắc thể bị đứt ra và gắn trở lại
vào nhiễm sắc thể ban đầu
nhưng theo chiều ngược lại.
Đoạn nhiễm sắc thể bị đảo có
thể chứa hoặc không chứa tâm
động.
 Đảo đoạn làm cho trình tự của
gene trên nhiễm sắc thể bị thay
đổi

- Mức độ hoạt động của gene có thể tăng
hoặc giảm, thậm chí không hoạt động.
- Ở cơ thể dị hợp tử mang đoạn đảo, nếu trao
đổi chéo xảy ra trong vùng đoạn đảo sẽ tạo
ra các giao tử không bình thường

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Chuyển đoạn NST

 Xảy ra khi một đoạn trên nhiễm sắc
thể bị đứt ra và gắn vào một vị trí mới
 Các dạng chuyển đoạn:
- Chuyển đoạn trên một nhiễm sắc thể

Lấy thêm ví dụ khác về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?
Một số ví dụ khác về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:
- Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể (11, 19, 22,…) có khả
năng gây ung thư.
- Đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzyme amylase ở
đại mạch.
- Mất đoạn nhỏ ở đầu NST 21 gây ung thư máu ở người.

3. Tác hại và ý nghĩa
- Tác hại: Đột biến cấu trúc NST làm thay đổi số lượng, trật tự
các gene trên NST, làm ảnh hưởng đến mối quan hệ vốn có
của các gene trong hệ gene của sinh vật →Đột biến NST
thường có hại, ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật.
Ví dụ: Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể (11, 19, 22,…) có
khả năng gây ung thư, Mất đoạn nhỏ ở đầu NST 21 gây ung
thư máu ở người.
- Ý nghĩa: Những đột biến cấu trúc NST ít ảnh hưởng đến sức
sống của sinh vật có thể là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và
chọn giống.

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

→ Đột biến số lượng NST là gì?

1. Khái niệm:
- Đột biến số lượng NST là những thay đổi về số lượng xảy
ra ở một hay một số cặp xảy ra ở một hay một số cặp NST
hoặc ở cả bộ NST.

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Quan sát hình 37.3, 37.4, nêu tên loại đột biến được thể hiện ở
mỗi trường hợp trong hình 37.4?

- Trường hợp (a) có cặp
nhiễm sắc thể thứ 4 chứa 3
chiếc → Dạng đột biến: đột
biến thể ba (2n + 1).
- Trường hợp (b) có cặp NST
thứ 4 chỉ chứa 1 chiếc
→ Dạng đột biến: đột biến
thể một (2n – 1).
- Trường hợp (c) mỗi cặp
NST đều chứa 3 chiếc
→ Dạng đột biến: đột biến
tam bội (3n).
- Trường hợp (d) mỗi cặp
NST đều chứa 4 chiếc
→ Dạng đột biến: đột biến tứ
bội (4n).

2. Phân loại
- Đột biến NST gồm 2 loại: Đột biến lệch bội và đột biến đa
bội.
+ Lệch bội là đột biến thay đổi số lượng NST ở một hoặc
một số cặp NST trong bộ NST của loài.
+ Đa bội là đột biến thay đổi số lượng NST ở tất cả các cặp
NST trong tế bào theo hướng tăng thêm bội số lần bộ đơn
bội và lớn hơn 2n.

Nêu thêm ví dụ về đột biến số lượng nhiễm
sắc thể?
Một số ví dụ về đột biến số lượng nhiễm sắc thể:
- Người có bộ nhiễm sắc thể chỉ có một nhiễm sắc thể giới
tính X mắc hội chứng Turner.
- Người có bộ nhiễm sắc thể có ba nhiễm sắc thể giới tính X
mắc hội chứng Siêu nữ.
- Người có bộ nhiễm sắc thể có ba nhiễm sắc thể giới tính
XXY mắc hội chứng Klinefelter.
Đưa hình ảnh các bệnh

Hội chứng Tocnor
Có 2n-1= 45 NST (XO)

Hội chứng Siêu Nữ
Có 2n+ 1= 47 NST (XXX)

Hội chứng Claiphentor
Có 2n+1= 47 NST (XXY)

Người bình thường 2n= 46

Người bị hội chứng Down 2n + 1= 47

3. Tác hại và ý nghĩa

Hội chứng Đao: Lùn, cổ rụt, mũi tẹt, mắt xếch,
dị tật tim, chậm phát triển, tuổi thọ ngắn.

- Tác hại: Đột biến số lượng NST gây mất cân bằng toàn bộ
hệ gene của cá thể, do đó có thể ảnh hưởng đến sức sống,
khả năng sinh sản ở tuỳ sinh vật. Đột biến lệch bội dạng
(2n-1) và (2n+1) ước tính xảy ra với tỉ lệ 10-25% trường
hợp thụ thai ở người và là nguyên nhân chính gây sảy thai

2n
3n

3n
2n

3. Tác hại và ý nghĩa
- Ý nghĩa:
Tế bào đa bội có số lượng NST tăng gấp bội dẫn đến kích
thước tế bào lớn, cơ quan sinh dưỡng to, sinh trưởng, phát
triển mạnh→Có ý nghĩa quan trọng trong chọn giống vì có
thể tạo ra những giống vật nuôi, cây trồng có kích thước lớn,
năng suất cao.
+ Các dạng đột biến số lượng NST ít ảnh hưởng đến sức
sống và khả năng sinh sản của sinh vật là nguồn nguyên liệu
chọn lọc cho quá trình tiến hoá và chọn giống.

Hãy lấy thêm ví dụ về tác hại và ý nghĩa của đột biến số
lượng nhiễm sắc thể?
- Ví dụ về ý nghĩa của đột biến số lượng nhiễm sắc thể:
+ Dương liễu 5n lớn nhanh, cho gỗ tốt.
+ Dâu tây 10n sinh trưởng nhanh, kích thước quả lớn, lượng
đường trong quả cao.
+ Tôm sú 3n sinh trưởng nhanh, kích thước cơ thể lớn, năng
suất cao hơn tôm sú 2n.

- Ví dụ về tác hại của đột biến số lượng nhiễm sắc thể:
+ Người mắc hội chứng Patau, thừa một NST ở
cặp NST số 13 (2n = 47): Hơn 80% trẻ sinh ra
với hội chứng này tử vong trong năm đầu tiên.
Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị
thành niên mặc dù rất hiếm.
+ Người bị hội chứng Jacob có NST giới tính kí
hiệu XYY (hội chứng siêu nam): thường có rối
loạn về hệ vận động (cơ, xương) và hệ thần
kinh.

Hội chứng Patau: thể 3
ở cặp NST số 13

Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên,
nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc,
bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này
gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.

Tìm hiểu một số giống vật nuôi, cây trồng được tạo ra từ đột
biến nhiễm sắc thể ở địa phương em?
Một số giống vật nuôi được tạo ra từ đột biến
nhiễm sắc thể: hàu tam bội có tốc độ phát triển
nhanh và kích thước lớn hơn hàu lưỡng bội, tôm sú
tam bội sinh trưởng nhanh và kích thước cơ thể
lớn,…
 Một số giống cây trồng được tạo ra từ đột biến
nhiễm sắc thể: dưa hấu tam bội không hạt, nho
tam bội không hạt, chuối tam bội không hạt, củ
cải đường tam bội có kích thước lớn, lúa mì lục
bội 6n có năng suất cao và sức chống chịu tốt,…