NỘI DUNG CHƯƠNG TRÌNH
SINH HỌC THPT
PHẦN I: GIỚI THIỆU CHUNG VỀ THẾ GIỚI SỐNG
PHẦN II: SINH HỌC TẾ BÀO
PHẦN III: SINH HỌC VI SINH VẬT
PHẦN IV: SINH HỌC CƠ THỂ
PHẦN V: DI TRUYỀN HỌC
PHẦN VI: TIẾN HOÁ
PHẦN VII: SINH THÁI HỌC

Phần 5: DI TRUYỀN HỌC
Chương I: CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA SỰ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Bài 1: GENE,
QUÁ TRÌNH TÁI BẢN DNA

I. DNA-GEN

Bộ gen của con người khoảng 26.564 gen trong hệ gen
NST nhỏ nhất là NST Y với 98 gen.
NST lớn nhất là NST số 1 với 2514 gen

1. Cấu trúc
- ADN tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, cũng có mặt ở ti thể,
lạp thể. ADN là một loại axit hữu cơ có chứa các nguyên tố chủ
yếu C, H, O, N và P (hàm lượng P có từ 8 đến 10%)
ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi đơn phân là một
loại nuclêôtit, mỗi nuclêôtit có 3 thành phần: 1 H3PO4, 1
C5H10O4, 1 trong 4 loại bazơ – nitric. 4 loại nuclêôtit mang tên
gọi của các bazơ – nitric, trong đó A và G có kích thước lớn, T
và X có kích thước bé.
- Trên mạch đơn của phân tử các đơn phân liên kết với nhau bằng
liên kết hoá trị là liên kết hình thành giữa đường C5H10O4 của
nuclêôtit này với phân tử H3PO4 của nuclêôtit bên cạnh tại C3, (liên
kết photphodieste). Liên kết photphodieste là liên kết rất bền đảm
bảo cho thông tin di truyền trên mỗi mạch đơn ổn định kể cả khi
ADN tái bản và phiên mã.
- Tính đa dạng và đặc thù của ADN: số lượng, thành phần, trình tự

Cấu trúc không gian của ADN
- Vào năm 1953, J.Oatxơn và F.Cric đã xây dựng mô hình cấu trúc không gian của
phân tử ADN.
+ Gồm một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch pôlinuclêôtit song song, ngược chiều
nhau ( 3'-5' và 5'-3') xoắn đều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải, 2 mạch
đơn liên kết với nhau bằng các liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung, nghĩa là một
bazơ lớn (A hoặc G) được bù bằng một bazơ bé (T hoặc X) hay ngược lại.  Do đặc
điểm cấu trúc, ađenin chỉ liên kết với timin bằng 2 liên kết hiđrô và guanin chỉ liên
kết với xitôzin bằng 3 liên kết hiđrô.
+ Chiều rộng của chuỗi xoắn kép bằng 20 Å , mỗi chu kỳ xoắn có 10 cặp nuclêôtit
có chiều cao 34Å .
- Ngoài mô hình của J.Oatxơn, F.Cric nói trên đến nay người ta còn phát hiện ra 4
dạng nữa đó là dạng A, C, D, Z các mô hình này khác với dạng B (theo Oatxơn,
Cric) ở một vài chỉ số: số cặp nuclêôtit trong một chu kỳ xoắn, đường kính, chiều
xoắn...
- Ở một số loài virut ADN chỉ gồm một mạch. ADN của vi khuẩn, ADN của lạp thể,
ti thể có mạch kép, dạng vòng khép kín.
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác
định. Sản phẩm đó có thể là phân tử ARN hay chuổi polipeptit.
Ví dụ: Gen Hbα, gen tARN

2. Sự phù hợp cấu trúc và chức năng DNA
Chức
năng

Cấu trúc hóa học

Cơ sở chức năng

Mang
- DNA cấu tạo theo nguyên
thông tin tắc đa phân mà đơn phân
di truyền là các nucleotide.
- Các liên kết hóa học giữa
các nucleotide tạo nên
tính bền vững của DNA.

- Thành phần, số lượng và trật tự sắp xếp các
nucleotide trên mạch đơn của DNA là thông tin di
truyền quyết định tính đặc thù cá thể.
- Đảm bảo duy trì sự ổn định của thông tin di truyền
trong tế bào và cơ thể.

Truyền
Các nucleotide trên hai
thông tin mạch đơn của DNA liên
di truyền kết với nhau bằng các liên
kết hydrogen theo NTBS,
liên kết hydrogen yếu.

Phân tử DNA có khả năng tái bản, mỗi mạch đơn là
khuôn để các nucleotide kết cặp đặc hiệu theo NTBS
(A liên kết T, G liên kết C và ngược lại) tạo nên mạch
đơn mới tổng hợp.

Biểu hiện Bắt cặp bổ sung giữa Trình tự nucleotide của DNA được biểu hiện thành
thông tin nucleotide trên phân tử trình tự nucleotide của RNA, từ đó quy định trình tự
di truyền DNA và RNA
amino acid trên protein.
Tạo biến Khả năng thay thế, biến Sự thay đổi thông tin di truyền, tạo nên biến dị ở sinh
dị
đổi hóa
học của các vật.
nucleotide.

Mang thông tin di truyền
Truyền thông tin di truyền
Biểu hiện thông tin di truyền
Cấu trúc chung của gen cấu trúc

* Gen cấu trúc ở sinh vật nhân sơ
Mạch mã góc 3'
Mạch bổ sung 5'

Vùng điều hoà

Vùng mã hoá

Vùng kết thúc

5'
3'

Gen không phân mảnh
* Gen cấu trúc ở sinh vật nhân thực
Mạch mã góc 3'
Mạch bổ sung 5'

Vùng điều hoà

Vùng mã hoá

Vùng kết thúc

Gen phân mảnh
Exon
Tạo biến dị

Intron

Exon

Intron

Exon

5'
3'

III. TÁI BẢN DNA
- Khái niệm: Tái bản DNA là quá trình tạo ra bản sao giống với phân tử
DNA ban đầu.
- Thời gian: pha S thuộc kì trung gian của chu kì tế bào
- Nguyên tắc : Khuôn mẫu, bổ sung, bán bảo toàn.
- Chiều tổng hợp: 5'-3'
- Khuôn mẫu: 2 mạch ADN
- Các enzim:
+ Gyraze: (một loại topoisomerase II ) : gỡ rối ADN và tháo xoắn
+ Helicase (REP) phá vỡ liên kết H2
+ ADN primase : tổng hợp đoạn ARN mồi
+ ADN ligase : nối các đoạn Okazaki
+ ADN polimerase : tổng hợp các mạch đơn mới theo chiều 5' – 3'
+ Các Pr: ADN-B: Nhận ra và đánh dấu điểm khởi đầu tái bản
SSB: bám giữ sợi đơn ( 8N/SSB)

Bước 1: Tháo xoắn ADN:
Tạo nên chạc nhân đôi
(hình chữ Y)

Bước 2:
Tổng hợp đoạn mồi

Bước 3: Tổng hợp các mạch
ADN mới
- ADN-polimeraza xúc tác hình
thành mạch đơn mới theo chiều
5'-3' (ngược chiều với mạch
khuôn), theo nguyên tắc bổ sung
(A-T, G-X).

Bước 3: Tổng hợp các mạch
ADN mới:
- Trên mạch mã gốc (3'-5') mạch
mới được tổng hợp liên tục.
- Trên mạch bổ sung (5'-3') mạch
mới được tổng hợp gián đoạn tạo
nên các đoạn ngắn (đoạn
ôkazaki), sau đó các đoạn
okazaki được nối lại với nhau
nhờ enzim nối (ligaza).
Thay thể Các đoạn mồi RNA đoạn DNA nhờ enzyme DNA- polymerase khác

Kết quả: Hai phân tử ADN con
được tạo thành
Từ 1 phân tử DNA khuôn tạo ra
2 phân tử DNA mới (giống nhau
và giống DNA khuôn), trong đó
một mạch mới được tổng hợp
còn mạch kia là của DNA ban
đầu (nguyên tắc bán bảo tồn).

Có hiện tượng một mạch
được tổng hợp liên tục, một
mạch được tổng hợp ngắt
quãng?

 ADN-polimeraza chỉ tổng

hợp mạch mới theo chiều 5'-3'.

- Ý nghĩa:
  + Là cơ sở cho sự nhân đôi NST, đảm bảo cho quá trình phân
bào nguyên phân, giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường,
thông tin di truyền của loài được ổn định.
+ Là cơ chế DT ở cấp độ phân tử, truyền TTDT đặc trưng của
loài qua các thế hệ.
- Ở tế bào sinh dưỡng: Đoạn đầu mút quá ngắn, do đó không tổng
hợp được đoạn mồi nên không được sao chép hoặc đoạn mồi
quá ngắn, sau khi cắt bỏ không tổng hợp được đoạn bổ sung ->
Đầu mút không được tái bản -> Sau một số lần tái bản, NST bị
ngắn đi -> Số lần phân bào bị hạn chế.
- Ở tế bào mầm: có khả năng tái bản đầu mút vì có trình tự thể
telomer hình thành enzim telomeraza -> đoạn đầu mút không
ngắn lại -> Số lần phân bào không bị hạn chế.

- Ứng dụng:
+ Truy tìm thủ phạm, xác định danh tính nạn nhân trong các vụ án;
+ Xác định tác nhân gây bệnh, qua đó đưa ra các biện pháp chữa trị
phù hợp, cũng như phòng tránh bệnh;
+ Xét nghiệm huyết thống.