CHỦ ĐỀ 11: DI TRUYỀN

TIẾT 16, 20, 24, 28, 32: BÀI 34:

TỪ GENE ĐẾN TÍNH TRẠNG

- Một số thuật ngữ thường dùng
+Tính trạng là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo,
sinh lí của một cơ thể (ví dụ: tính trạng chiều cao thân,
màu hoa,…)
+ Kiểu hình là trạng thái cụ thể của một tính trạng hoặc
tập hợp các biểu hiện cụ thể của nhiều tính trạng

Gene nằm trong nhân tế bào của sinh vật nhân thực, b ằng
cách nào mà gene có thể tạo ra sản phẩm protein ở t ế bào
chất của tế bào?
Gene nằm trong nhân tế bào
của sinh vật nhân thực
nhưng gene có thể tạo ra sản
phẩm protein ở tế bào chất
của tế bào là nhờ 2 quá trình
là phiên mã và dịch mã.
Sản phẩm phiên mã chui
qua màng nhân ra ngoài tế
bào chất để thực hiện dịch
mã tạo protein

I. TÁI BẢN DNA

Điểm khởi đầu tái
bản

Các điểm khởi đầu
tái bản

Quan sát hình 34.1
a) Nêu kết quả của
quá trình tái bản.
b) Chỉ ra chi tiết
thể hiện DNA tái
bản theo nguyên
tắc bán bảo toàn

DNA con

DNA con

a) Sinh vật nhân sơ

b) Sinh vật nhân thực

I. TÁI BẢN DNA

2 - Diễn biến

Quan sát hình 34.2, cho biết:
Mạch tổng hợp liên tục

Enzyme tháo xoắn

a) Mạch mới được tổng hợp theo
chiều nào?
b)
Mô tả quá
trìnhđược
tái bảntổng
DNA.hợp
- Mạch
mới

theo chiều 5' – 3'.
Mạch tổng hợp gián đoạn

I. TÁI BẢN DNA

Mạch tổng hợp liên tục

Enzyme tháo xoắn

Mạch tổng hợp gián đoạn

- Quá trình tái bản
DNA diễn ra qua 3
giai đoạn:
Giai đoạn 1: Tháo
xoắn
Giai đoạn 2: Kéo dài
Giai đoạn 3: Kết thúc

I. TÁI BẢN DNA

+ Giai đoạn 1 (tháo
xoắn): Tháo xoắn,
phá vỡ liên kết
hydrogen để tách hai
mạch của phân tử
DNA với sự tham gia
của enzyme tháo
xoắn.

I. TÁI BẢN DNA

+ Giai đoạn 2(Kéo dài): Enzyme
DNA polymerase thực hiện gắn các
nucleotide tự do trong môi trường tế
bào liên kết với các nucleotide trên
mỗi mạch khuôn của DNA theo
nguyên tắc bổ sung (A liên kết với T
bằng 2 liên kết hydrogen, G liên kết
với C bằng 3 liên kết hydrogen) để
kéo dài mạch DNA mới theo chiều 5'
– 3'.

I. TÁI BẢN DNA

+
Giai
đoạn
3(Kết
thúc): Khi các chạc tái bản
trên phân tử DNA gặp nhau,
quá trình tái bản hoàn
thành. Hai mạch đơn gồm
một mạch mới tổng hợp và
một mạch khuôn xoắn trở lại
với nhau, tạo ra hai phân tử
DNA mới giống như phân tử
DNA ban đầu.

I. TÁI BẢN DNA

- Kết quả của quá trình tái bản: Một
phân tử DNA mẹ qua quá trình tái bản
tạo ra hai phân tử DNA con giống nhau
và giống phân tử DNA mẹ.
+ Mỗi một phân tử DNA con được tạo
ra đều chứa một mạch của phân tử
DNA mẹ và một mạch mới tổng hợp.

I. TÁI BẢN DNA
- Ý nghĩa của quá trình tái bản:

Nhờ cơ chế tái bản, thông tin di
truyền trên DNA của bố và mẹ
được truyền qua thế hệ tế bào và
cơ thể của người con. Thông tin
di truyền trên gene được biểu
hiện thành tính trạng ở con nhờ
phiên mã và dịch mã.

I. TÁI BẢN DNA

Em có biết

Trong quá trình tái bản, để tổng hợp mạch DNA mới
thì enzyme DNA polymerase cần có đoạn mới RNA. Do
đó, ở mạch tổng hợp liên tục và mỗi đoạn ngắn (đoạn
Okazaki) của mạch tổng hợp gián đoạn sẽ có đoạn mới
RNA được tổng hợp ở đầu 5. Đoạn mồi RNA sẽ bị loại
bỏ và thay thế bằng đoạn DNA.

Đoạn mồi RNA

Tuy nhiên, ở tế bào sinh dưỡng của sinh vật nhân thực
đa bào, phía hai đầu tận cùng của phân tử DNA mạch
thẳng, đoạn mỗi RNA bị loại bỏ nhưng đoạn DNA thay
thế không được tổng hợp. Do vậy, phân tử DNA sẽ bị
ngắn đi qua mỗi lần tái bản. Điều này là một trong các
nguyên nhân gây sự già hoá của tế bào.

II. PHIÊN MÃ

Quan sát hình 34.3:
? Cho biết sản phẩm quá
trình phiên mã.
? Nguyên tắc bổ sung
được thể hiện như thế
nào trong quá trình
phiên mã.
? Xác định chiều tổng
hợp của mạch RNA.

II. PHIÊN MÃ

- Phiên mã là quá trình tổng hợp phân
tử RNA từ gene. Xảy ra trên 1 mạch
khuôn của gene.

II. PHIÊN MÃ

- Nguyên tắc bổ sung được thể
hiện trong quá trình phiên mã
như sau: 
Enzyme RNA polymerase thực hiện
gắn các nucleotide trong môi trường
nội bào để tạo nên mạch RNA dựa
trên mạch khuôn của gene (mạch 3'
– 5') theo nguyên tắc bổ sung
(Agene liên kết với Utự do, Tgene liên kết với
Atự do, Ggene liên kết với Ctự do và Cgene liên
kết với Gtự do).

II. PHIÊN MÃ

- Sản phẩm của quá
trình phiên mã: Là
RNA mạch đơn

II. PHIÊN MÃ

- mRNA của tế bào nhân sơ
sau phiên mã trực tiếp dùng
làm khuôn tổng hợp Protein;
mRNA của tế bào nhân thực
phải cắt bỏ các intron rồi nối
các exon lại tạo mRNA trưởng
thành mới tham gia tổng hợp
protein.

II. PHIÊN MÃ

- Ý nghĩa: truyền đạt thông tin di truyền từ DNA sang
RNA.

II. PHIÊN MÃ
Ở các virus chứa ARN có enzyme sao chép
ngược: các thông tin di truyền được mã hóa trong
ARN của virus được sao chép ngược để tạo ra
một ADN trung gian nhờ có enzyme sao chép
ngược. Từ ADN trung gian các mã thông tin di
truyền của virus sẽ được sao chép sang mRNA, từ
đó chúng tiếp tục được sao chép để tổng hợp ra
các RNA của virus và các protein virus, giúp
chúng nhân số lượng lên rất nhanh chóng, gây
bệnh trong cơ thể vật chủ chỉ trong vài giờ.

Hình. Quá trình nhân lên và gây bệnh
của virus

III. MÃ DI TRUYỀN

- Mã di truyền là mã bộ ba, trong đó cứ 3
nucleotide liên tiếp trên mRNA quy định một amino
acid trên chuỗi polypeptide.

III. MÃ DI TRUYỀN

III. MÃ DI TRUYỀN

Đặc điểm của mã di truyền:
+ Có 64 bộ ba.
+ Bộ ba mở đầu AUG mã hóa cho Methionine
-

+ UAA, UGA, UAG là các bộ ba kết thúc, không quy định amino acid.
+ Mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho 1 amino acid nhưng 1 loại amino acid có
thể có nhiều bộ ba cùng mã hóa.
+ Mã di truyền được đọc liên tục và không gối lên nhau theo chiều 5'3' trên mRNA.

III. MÃ DI TRUYỀN

- Phân tử mRNA được cấu tạo từ 4 loại nucleotide. Các
nucleotide đứng riêng hoặc liền kề nhau có thể tạo nên
một bộ mã di truyền quy định một amino acid. Các sinh
vật đều cần khoảng 20 loại amino acid để cấu tạo nên
protein.

Nucleotide thứ hai

III. MÃ DI TRUYỀN

- Tính phổ biến

Ví dụ
Ở trâu bò hay người đều
dùng chung một bảng mã di
truyền.

Nucleotide thứ nhất

Kết thúc

Nucleotide thứ ba

+ Hầu hết các loài sinh vật đều
dùng chung một bộ mã di
truyền, trừ một vài loài ngoại
lệ.

Kết
thúc

Nucleotide thứ hai

III. MÃ DI TRUYỀN

- Tính đặc hiệu
Nucleotide thứ nhất

Kết thúc

Nucleotide thứ ba

+ Mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho 1
amino acid
Ví dụ
+ UUU mã hóa cho amino acid
là phenylalanine (Phe).
- AUA mã hóa cho amino acid
là isoleucine (Ile).
- GUC mã hóa cho amino acid
là valine (Val).

Kết
thúc

Nucleotide thứ hai

III. MÃ DI TRUYỀN
- Tính thoái hóa

Nucleotide thứ nhất

Kết thúc

Nucleotide thứ ba

+ Nhiều bộ ba khác nhau có thể mã
hóa cho cùng một loại amino acid
(trừ AUG và UGG)
Ví dụ
- 2 bộ UUU và UUC cùng mã hóa cho
amino acid là phenylalanine (Phe).
- 3 bộ ba AUU, AUC, AUA cùng mã
hóa cho amino acid là isoleucine (Ile).
- 4 bộ ba GUU, GUC, GUA, GUG
cùng mã hóa cho amino acid là valine
(Val).

Kết
thúc

III. MÃ DI TRUYỀN
Trong

bài báo chuyên đề về nguồn gốc của mã di truyền

năm 1968, Francis Crick vẫn tuyên bố rằng tính phổ biến
của mã di truyền ở mọi sinh vật là một giả định chưa được
chứng minh và có lẽ không đúng trong một vài tr ường h ợp.
Ông dự đoán rằng "Mã có tính phổ biến (giống nhau ở mọi
sinh vật) hoặc gần như vậy". Biến thể đầu tiên được phát
hiện vào năm 1979 bởi các nhà nghiên cứu  gen ty thể ở
người. Sau đó nhiều biến thể nhẹ đã được phát hiện, bao
gồm nhiều mã ty thể chuyển đổi khác nhau.
Ví dụ, các biến thể nhỏ này liên quan đến dịch codon UGA
thành tryptophan ở các loài Mycoplasma, và dịch CUG
thành serine thay vì leucine trong nấm men của "nhánh
CTG" (chẳng hạn như Candida albicans)

IV. DỊCH MÃ

- Dịch mã là quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide
dựa trên trình tự nucleotide của mRNA. Xảy ra
trong tế bào chất.

IV. DỊCH MÃ

- Những thành phần tham gia vào
quá trình dịch mã: mRNA, amino
acid tự do, tRNA, ribosome

IV. DỊCH MÃ

- Ý nghĩa: truyền đạt thông tin di truyền từ mRNA sang
chuỗi polypeptide.
+ Thông tin di truyền trên DNA được truyền đạt từ thế hệ
tế bào mẹ sang tế bào con hay từ thế hệ này sang thế hệ
sau là nhờ cơ chế tái bản DNA.

IV. DỊCH MÃ

+ Thông tin di truyền mã hoá trong DNA được phiên mã
chính xác sang phân tử mRNA dưới dạng các codon và các
codon được tRNA giải mã
thành
các
amino
acid
trong
hình 34.6
chuỗi polypeptide quy định đặc điểm sinh vật là nhờ cơ
chế phiên mã và dịch mã.

V. MỐI QUAN HỆ CỦA RNA – DNA – PROTEIN – TÍNH TRẠNG

V. MỐI QUAN HỆ CỦA RNA – DNA – PROTEIN – TÍNH TRẠNG

- Tính trạng là những đặc điểm về hình thái, cấu
tạo, sinh lí của một cơ thể (ví dụ: tính trạng chiều
cao thân, màu hoa,…)

- SƠ ĐỒ QUAN HỆ CỦA RNA – DNA – PROTEIN – TÍNH TRẠNG
Gene
(một đoạn trên DNA)

Phiên mã

mRNA

Dịch mã

Chuỗi polypeptide cấu trúc nên
protein

Hình thành
Tính trạng

Hình 34.6. Từ DNA đến tính trạng

V. MỐI QUAN HỆ CỦA RNA – DNA – PROTEIN – TÍNH TRẠNG
Gene
(một đoạn trên DNA)

Phiên mã

mRNA

Dịch mã

Chuỗi polypeptide cấu trúc nên protein

Hình thành

Tính trạng
Hình 34.6. Từ DNA đến tính trạng

- DNA là vật liệu di truyền, chứa thông tin di truyền quy định mọi tính
trạng của sinh vật. Mối quan hệ giữa DNA và tính trạng được thể hiện
qua sơ đồ:
DNA → Gen → Protein → Tính trạng.

V. MỐI QUAN HỆ CỦA RNA – DNA – PROTEIN – TÍNH TRẠNG

- Giải thích về mối quan hệ giữa DNA – RNA – protein –
tính trạng: Trình tự nucleotide trên gene quy định trình tự
nucleotide trên phân tử mRNA thông qua phiên mã. Trình tự
nucleotide trên phân tử mRNA được dịch mã thành trình tự
amino acid trên phân tử protein. Protein biểu hiện thành tính
trạng của cơ thể.
Gene quy định tính trạng.

V. MỐI QUAN HỆ CỦA RNA – DNA – PROTEIN – TÍNH TRẠNG

- Cơ sở của sự đa dạng về tính trạng của các loài chính là sự đa
dạng về gene:
+ Các gene khác nhau có số lượng, thành phần và trình tự sắp
xếp nucleotide khác nhau quy định các tính trạng khác nhau.
+ Ngoài ra, khi xem xét trong phạm vi một gene, nếu trình tự
nucleotide của gene bị thay đổi có thể tạo ra trình tự amino acid
mới, từ đó có thể hình thành kiểu hình mới của tính trạng.

Tuy nhiên, quá trình từ gene
thành tính trạng cũng có thể
xảy ra sai sót, tạo nên
những tính trạng bất thường
mà người ta gọi là Đột biến

VI. ĐỘT BIẾN GENE

Đột biến gen là gì?
- Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene
liên quan đến một hoặc một vài cặp nucleotide.
- Đột biến liên quan đến một cặp nucleotide gọi là đột
biến điểm.
- Một số dạng đột biến gene: Mất, thêm, thay thế một
hay một số cặp nucleotide.

VI. ĐỘT BIẾN GENE
Phân loại kiểu đột biến

- Đột biến thêm một hoặc một số cặp nucleotide
Một cặp nucleotide bị mất đi hoặc
được thêm vào sẽ làm dịch chuyển
khung đọc dẫn đến đọc sai mã di
truyền từ vị trí xảy ra đột biến dẫn
đến thay đổi trình tự acid amin trong
chuỗi polypeptide và làm thay đổi
chức năng của protein.

VI. ĐỘT BIẾN GENE
Phân loại kiểu đột biến

- Đột biến thay thế một hoặc một số cặp nucleotide

Một cặp nucleotide bị mất đi
hoặc được thêm vào sẽ làm dịch
chuyển khung đọc dẫn đến đọc
sai mã di truyền từ vị trí xảy ra
đột biến dẫn đến thay đổi trình
tự acid amin trong chuỗi
polypeptide và làm thay đổi
chức năng của protein.

VI. ĐỘT BIẾN GENE
Hình ảnh minh họa
-

-

Đặt tên cho dạng đột
So sánh gen đột biến và gene ban đầu
biến gene
Tổng số nucleotide: Tăng 2 (nu).
Thêm
một
cặp
Gene đột biến được thêm 1 cặp A-T so với nucleotide
gen ban đầu.
Tổng số nucleotide: Giảm 2 (nu)
Mất
một
cặp
Gene đột biến mất đi 1 cặp A-T so với gene nucleotide
ban đầu.
Tổng số nucleotide của gen đột biến so với Thay thế một cặp
gene ban đầu: Không đổi.
nucleotide
Có 1 cặp A-T được thay thế bằng một cặp
G-C.

Một số dạng đột biến gene: Mất, thêm, thay thế một hay một số cặp
nucleotide.

VI. ĐỘT BIẾN GENE

Vai trò của đột biến gene:
- Đột biến gene tạo thành các allele mới, các allele này có thể có lợi,
trung tính hoặc có hại cho bản thân sinh vật.
+ Ví dụ đột biến có lợi giúp SV thích nghi với môi trường sống: Đột
biến làm xuất hiện khả năng đề kháng với kí sinh trùng sốt rét ở
người.
+ Đột biến gây hại làm giảm khả năng sống sót hoặc thích nghi của
SV: Đột biến gene gây các bệnh như bạch tạng, phenylketone niệu.

VI. ĐỘT BIẾN GENE

Quan sát hình 34.7, hãy:
a) Đột biến gene xảy ra ở vị
trí nào? Nó làm thay trình
tự chuỗi polypeptide như
thế nào?
b) Hồng cấu hình liềm có
ảnh hưởng gì đến sức khoẻ
con người?

VI. ĐỘT BIẾN GENE

- Đột biến gene xảy ra ở vị trí
cặp nucleotide thứ 2 của bộ ba
quy định amino acid thứ 6 trên
gene quy định tổng hợp chuỗi
β-hemoglobin.
- Đột biến trên đã làm thay đổi
một amino acid ở vị trí thứ 6
của chuỗi polypeptide (thay thế
amino acid Glu thành Val).

VI. ĐỘT BIẾN GENE

- Hồng cầu liềm gây tắc mạch
và tan máu, dẫn đến các cơn
đau nghiêm trọng, thiếu máu
cục bộ, và các biến chứng có
hệ thống khác. Cơn tan máu
trầm trọng ngày càng thường
xuyên.
- Nhiễm trùng, bất sản tủy
xương, hoặc bệnh phổi (hội

Bệnh hồng cầu hình liềm