“Không phải sự nhầm lẫn của tạo hóa”

MỘT SỐ HÌNH ẢNH MINH HỌA VỀ ĐỘT BIẾN
(Đột biến gen gây bệnh bạch tạng)

Cá sấu bạch tạng

2 em bé bạch tạng

MỘT SỐ HÌNH ẢNH MINH HỌA VỀ ĐỘT BIẾN
(Nạn nhân chất độc đioxin - Việt Nam)

VẬT CHẤT DI TRUYỀN
NST

ADN
GENE

BÀI 4. ĐỘT BIẾN GEN (2 tiết)
1. BIẾN DỊ
2. PHÂN LOẠI BIẾN DỊ
3. ĐỘT BIẾN GENE

KHÁI NIỆM
CƠ CHẾ
PHÁT SINH

CÁC DẠNG

NGUYÊN NHÂN
PHÁT SINH

CƠ CHẾ BIỂU HẬU QUẢ
HIỆN
BÀI TẬP

VAI TRÒ

BÀI 4. ĐỘT BIẾN GEN (2 tiết)
BIẾN DỊ
PHÂN LOẠI BIẾN DỊ
ĐỘT BIẾN GENE
KHÁI NIỆM
CÁC DẠNG
NGUYÊN NHÂN
CƠ CHẾ PHÁT SINH
CƠ CHẾ BIỂU HIỆN
HẬU QUẢ
VAI TRÒ
BÀI TẬP

BÀI 4. ĐỘT BIẾN GEN (2 tiết)
BIẾN DỊ:
- Khái niệm: Là sự sai khác giữa con cái so với bố mẹ
- Phân loại: + Biến dị không di truyền
+ Biến dị di truyền:
+ BD tổ hợp
+ Đột biến: + Đột biến gen
+ Đột biến NST
Biến dị tổ hợp:
- Là sự sắp xếp lại các tính trạng có sẵn của bố mẹ trong
các tổ hợp mới ở đời con
- BDTH là nguồn nguyên liệu thứ cấp cho chọn giống và
tiến hóa.

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GENE
1. KHÁI NIỆM

- Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc liên quan đến
một hoặc một số cặp nucleotide.
- Thể đột biến là cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra
kiểu hình.
- Tần số đột biến gene phụ thuộc vào điều kiện môi trường,
cấu trúc và kích thước của gen.

Thay thế 1
cặp nu

Mất 1 cặp
nu

2. Các dạng đột biến gene

Đảo vị trí 1 cặp
nu

Thêm 1
cặp nu

Đb đồng
nghĩa

ĐB dịch
khung

Các dạng đột biến gene

ĐB sai nghĩa

ĐB vô
nghĩa

2. Các dạng đột biến gen: (Xét đột biến điểm)
a) Đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit:
AT TA hoặc GC và ngược lại
thay đổi axit amin trong prôtêin thay đổi chức năng của
prôtêin (ĐB sai nghĩa).
 không thay đổi axit amin trong prôtêin  (ĐB đồng nghĩa).
 Xuất hiện bộ 3 kết thúc ( ĐB vô nghĩa)
b) Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nuclêôtit:
mã di truyền bị đọc sai kể từ điểm đột biến
 thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin thay đổi chức
năng Pr (ĐB dịch khung).
 Xuất hiện bộ 3 kết thúc ( ĐB vô nghĩa)

II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
1. Nguyên nhân
- Do các tác nhân vật lý, hoá học, hay sinh học (virut ...) ở ngoại
cảnh
- Do rối loạn quá trình sinh lý, hoá sinh trong tế bào của cơ thể.

Trẻ sứt môi do mẹ bị nhiễm chất độc…
hoặc nhiễm virut trong thai kì.

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a) Hiện tượng bắt cặp nhầm trong tái bản DNA
- Các nitrogenous base có thể chuyển sang dạng hiếm:
A*, T*, G* và C*.
Trong quá trình tái bản, Base dạng hiếm có thể bắt cặp
nhầm: C* – A, A* – G, G* – T và T* – G  thay thế một
cặp nucleotide này bằng một cặp nucleotide khác.
Ví dụ : G* kết cặp với T: biến đổi cặp G - C A-T

b) Tác nhân hóa học
Hóa chất: Thấm vào tế bào khi tế bào đang phân chia, gây
các đột biến điểm
Ví dụ: 5BU, 2-Aminopurin, Axitnitơ: Thay AT GX;
Hyđroxylamin: thay GXAT; EMS: Thay GXAT hoặc XG;
Acriđin: làm mất hoặc thêm 1 cặp N.

Sự khác nhau giữa 2 dạng đột biến thay thế

c) Yếu tố vật lí
* Tia phóng xạ: Gây kích thích hoặc gây ion hóa các nguyên tố,
gây đứt, gãy, bắt cặp sai
* Tia tử ngoại: Chỉ gây kích thích mà không gây ion hóa, không
có khả năng xuyên sâu  Chỉ gây đột biến với VSV, bào tử, hạt
phấn.
Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ timin trên cùng 1
mạch liên kết với nhau đột biến.
d) Virus và các yếu tố sinh học
- Virus và các tác nhân sinh học như vi khuẩn và nấm có thể
tác động trực tiếp hoặc gián tiếp gây ra những đột biến trên
phân tử DNA.
- Virut: cài xen vào DNA vật chủ

3. Cơ chế biểu hiện:  Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được "tái
bản" qua cơ chế tự nhân đôi của DNA .
Nếu là đột biến trội, nó sẽ biểu hiện trên kiểu hình( thể đột biến). Nếu
là đột biến lặn, ở trạng thái dị hợp, bị gen trội át đi (thể tiền đột biến).
Qua giao phối  đồng hợp lặn thì biểu hiện thành kiểu hình.
+ Đột biến giao tử: xảy ra trong giảm phân  giao tử đột biến, qua
thụ tinh  hợp tử ĐB.
+ Đột biến xôma: xảy ra trong nguyên phân, ở tế bào sinh dưỡng 
được nhân lên trong một mô, có thể biểu hiện ở một phần cơ thể,
tạo nên thể khảm. Ví dụ trên một cây hoa giấy có những cành hoa
trắng xen với những cành hoa đỏ.
+ Đột biến tiền phôi: xảy ra trong nguyên phân của hợp tử, được
nhân lên ở cả cơ thể.
Đột biến giao tử và đột biến tiền phôi DT qua các hình thức sinh sản.
Đột biến xôma DT qua sinh sản sinh dưỡng, không DT qua sinh sản
hữu tính.

III. HẬU QUẢ, VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GENE
1. Hậu quả của đột biến gen
 - Gen đột biến  m-RNA đột biến  prôtêin đột biến  tính
trạng đột biến. Đột biến gen biểu hiện thành biến đổi đột ngột
gián đoạn về 1 hoặc 1 số tính trạng, trên 1 hoặc 1 số ít cá thể.
 - Đột biến thay thế một cặp nu ảnh hưởng tới một axit amin
trong chuỗi pôlypeptid (đột biến thay thế).
- Đột biến mất hoặc thêm một cặp nu làm thay đổi mã di truyền
kể từ điểm xảy ra đột biến thay đổi chuỗi pôlipeptit từ điểm
đột biến (đột biến dịch khung).
- Đột biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp
prôtêin.
- Đa số đột biến gen có hại, 1 số vô hại (trung tính), 1 số có lợi.
Phần lớn đột biến điểm là vô hại.
- Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào 3 yếu tố:
phạm vi đột biến trên gen, tổ hợp gen chứa nó và môi trường
sống.

Một số đột biến gene ở người:
- Tiểu đường: Gene đột biến không tổng hợp được Insulin
- Bạch tạng: Gene đột biến không tổng hợp được Melalin
- Máu khó đông: Gene đột biến không tổng hợp được chất
gây đông máu.
Pheninketo niệu: Gene đột biến không tổng hợp được
Enzyme chuyển hoá
- Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm: Đột biến thay cặp
TA=AT  Glu thay bằng Val  Hồng cầu bình thường  hình
lưỡi liềm: không vận chuyển được O2.  bệnh nhân thiếu
máu.

2. Vai trò
*Trong tiến hóa: Đột biến gene hình thành nên các allele
khác nhau, cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến
hóa.
*Trong chọn giống: Các nhà khoa học chủ động gây đột biến
gene trên cơ thể sinh vật nhằm tạo ra các tính trạng mới đáp
ứng các yêu cầu sản xuất và ứng dụng.
*Trong nghiên cứu di truyền
- Các nhà khoa học chủ động gây đột biến, sau đó nghiên cứu
sự biểu hiện của các thể đột biến để đánh giá vai trò chức
năng của gene.
- Nghiên cứu các thể đột biến giúp phát hiện các đột biến có
lợi hoặc có hại, từ đó chủ động tạo ra các đột biến mong
muốn phục vụ nghiên cứu.