BÀI 6
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
(4 TIẾT)

I. KHÁI NIỆM VÀ NGUYÊN NHÂN ĐỘT BIẾN NST

1. Khái niệm đột biến NST
- Đột biến NST là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số
lượng NST của sinh vật.
- Đột biến cấu trúc NST: Thay đổi hình dạng, cấu trúc NST, làm
thay đổi số lượng và vị trí các gene trên NST.
- Đột biến số lượng NST: thay đổi về số lượng NST ở 1 vài cặp
hoặc tất cả các cặp NST.

2. Nguyên nhân đột biến NST
- Nguyên nhân bên trong: Rối loạn môi trường nội bào.
- Nguyên nhân bên ngoài:
+ Do các tác nhân vật lí: tia X, tia α, β, γ.
+ Hóa học: colchicine, acenaphthene…
+ Sinh học: virus
Các tác nhân gây rối loạn quá trình phân li của NST trong phân
bào hoặc làm đứt gãy NST.

II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong tế bào.
- Có 2 dạng: đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

Đột biến lệch bội

Đột biến đa bội

1. Các dạng đột biến số lượng

- Thể lệch bội: Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay một
số cặp NST tương đồng bộ NST là 2n+1, 2n+2, 2n-1, 2n-2...
- Các dạng lệch bội: gọi tên theo số NST trong cặp đột biến;
VD: thể 3, thể 4, thể 1, thể không ...
2n

Lưỡng bội

2n – 2

Thể không

2n -1

Thể một

2n - 1- 1

Thể 1 kép

2n + 1

Thể ba

2n + 2

Thể bốn

2 +=2 CThể
4 kép
2
- Số loại thể lệch bội đơn= n; số loại thể lệch 2n
bội+kép
n

Thể đa bội
- Đa bội cùng nguồn (tự đa bội): Là dạng đột biến mà bộ NST của tế
bào sinh dưỡng là một bội số của bộ đơn bội, lớn hơn 2n.
- Các dạng:
+ Đa bội cùng nguồn: Đa bội chẵn (4n, 6n,...), đa bội lẻ (3n, 5n,...).
+ Đa bội khác nguồn: Là dạng đột biến do lai khác loài kết hợp đa
bội.

2. Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST
Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội

Do sự không phân ly của 1 vài cặp NST ở kỳ sau của nguyên
phân, giảm phân.
- Trong giảm phân: Sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp
NST/giảm phân → giao tử lệch bội: n -1, n+1 ... , qua thụ tinh với
giao tử bình thường hoặc giao tử đột biến, tạo các thể đột biến.
- Trong nguyên phân: Rối loạn phân li nhiễm sắc thể ở các tế bào
soma → tế bào soma đột biến lệch bội (2n + 1, 2n- 1 …) → Phân
bào tiếp tạo mô lệch bội → hình thành thể khảm. (biểu hiện bộ
phận đột biến lệch bội trên cơ thể bình thường)

Thể ba
n+1

P

2n + 1

n

P
2n

2n
n-1

2n - 1

n

n+1

2n + 2

n+1

Thể một

Thể bốn

P

2n

2n
Thể không

P

n-1

2n - 2

n-1

* Ví dụ:
Ở người:

Cặp NST số 13: thể 3: hội chứng Patau
Cặp NST số 18: thể 3: hội chứng Edward
Cặp NST số 21: thể 3: hội chứng Đao
Cặp NST số 23:
    XXX (hội chứng 3X): nữ, buồng trứng và dạ con không phát
triển, thường rối loạn kinh nguyệt khó có con.
    OX (hội chứng Tớcnơ): nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt,
vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát
triển.
    XXY (hội chứng Claiphentơ): nam, mù màu, thân cao, chân tay
dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.
    OY: Không thấy ở người, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ
tinh.
    Ở thực vật cũng thường gặp thể dị bội, đặc biệt ở chi Cà và chi
Lúa. Ví dụ ở cà độc dược, 12 thể ba nhiểm ở 12 NST cho 12 dạng
quả khác nhau về hình dạng và kích thước.

Hội chứng Đao
3 NST số 21

Trẻ mắc hội chứng Đao có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi
thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn
tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường
nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển
tâm thần từ nhẹ đến trung bình.

Hội chứng Patau

Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên,
nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc,
bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này
gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.

Hội chứng Edward: 3 NST số 18

• Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Edward: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng; (c) bàn
tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa

Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai
vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển
hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các
dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh, thoát vị rốn, thoát vị
hoành… Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng này chết trong tháng đầu tiên,
khoảng 10% sống đến 12 tháng tuổi. Các trường hợp sống tới tuổi thiếu
nhi có hiện tượng chậm phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.

1A

5A

1B

5B

1C

5C

2A

6A

2B

6B

2C

6C

3A

3B

7A

7B

3C

7C

4A

4B

4C

bình thường

Các thể khuyết nhiễm liên quan 7 NST khác nhau ở 3 bộ gen lúa mì
(A,B,C) cho các hiệu quả di truyền khác nhau đối với kiểu hình bông
so với dạng bình thường (hình cuối).

• Ví dụ, có tới vài chục dạng đột
biến ba nhiễm ở loài cà độc dược
(2n=24) thành (2n+1)=25.
• Quả bình thường của cà độc dược
Datura (trên cùng) và 12 kiểu thể 3
khác nhau, mỗi kiểu có một vẻ
ngoài và tên gọi khác nhau.

Cơ chế phát sinh đột biến đa bội

Đột biến tự đa bội: Trong phân bào, thoi vô sắc không hình
thành, tất cả các cặp NST không phân li, kết quả là bộ NST
trong tế bào tăng lên gấp đôi bình thường.
- Trong giảm phân: tạo giao tử 2n; qua thụ tinh với giao tử bình
thường (n) hoặc giao tử đột biến (2n) hình thành thể đa bội lẻ (3n)
hoặc chẵn (4n).
- Trong nguyên phân của tế bào 2n tạo ra tế bào 4n. Ở loài giao phối,
nếu hiện tượng này xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử thì
sẽ tạo thành thể tứ bội; nếu hiện tượng này xảy ra ở đỉnh sinh trưởng
của một cành cây thì sẽ tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội.

Tự đa bội (đa bội cùng nguồn)

Loài A

Loài A

Loài A

Loài A

AA

AA

AA

AA

AA

Giao tử
AAlưỡng bội

Giao tử đơn
A
bội bình
thường

Giao tử
AA lưỡng
bội
AAA (3n)

AAAA (4n)

Thể tam
bội bất thụ

Thể tứ bội
hữu thụ

(đa bội lẻ)

(đa bội chẵn)

Đột biến dị đa bội (song nhị bội) Là dạng đột biến do lai khác loài
kết hợp đa bội.
Cơ chế: Lai xa (lai giữa hai loài khác nhau) → cơ thể lai (nA + nB):
bất thụ là do mang 2 bộ nhiễm sắc thể đơn bội không tương đồng từ
loài bố và loài mẹ → không tạo được giao tử→Do tác nhân đb làm
cho bộ NST tăng gấp bội → Thể dị đa bội (2nA+2nB) = hữu thụ.

Loài A

Loài B

AA

BB

A

AB

B

Con lai lưỡng bội bất thụ

AB

AABB
Thể dị đa bội hữu thụ
(Thể song nhị bội)

AB

Ví dụ về cơ chế phát sinh thể dị đa bội
P
G

Cải bắp (Brassica)
2n = 18 (BB…)
n = 9 (B)

x

Cải củ (Raphanus)
2n = 18 (RR…)

Lai xa

n = 9 (R)

n + n = 9B + 9R
2n = 18(bất thụ)

F1

Đa bội hóa
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
(Thể song-nhị bội)
G1

2n = 9B + 9R

2n = 9B + 9R

2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)

P

Lúa mì lưỡng bội
Lúa mì lưỡng bội
AA
BB
2n=14)
(2n=14)
AB
Lúa mì lưỡng bội bất thụ
Nhân đôi NST

AABB
DD (Lúa mì lưỡng bội)
(4n=28)
(2n=14)
ABD
Tam bội bất thụ (3n=21)
Nhân đôi NST

AABBDD
Lúa mì Lục bội hữu thụ
(6n=42)

3. Hậu quả, đặc điểm
- Thể lệch bội: Mất cân bằng gen, nên gây chết hoặc giảm sức
sống, làm mất khả năng sinh sản.

Kiểu nhân

Bộ NST

Hội chứng

Tần số

Kiểu hình

47,+21

2n+1

Down

1/700

47,+13

2n+1

Pattau

47,+18

2n+1

Edward

45,X

2n-1

Turner

47,XXY
48,XXXY
48,XXYY
49,XXXXY
50,XXXXXY
47,XXX

2n+1
2n+2
2n+2
2n+3
2n+4
2n+1

Klinefelter

1/500

Nam vô sinh, tinh hoàn bé, mang
nhiều đặc tính của cơ thể nữ.

Siêu nữ

1/700

Nữ vô sinh, bình thường về các
đặc tính khác.

Tay ngắn với bàn tay to, khớp
lỏng, trí khôn đần, đầu to, mặt
tròn, mồm loe lưỡi dài.
1/200000 Đần, điếc , teo cơ, sứt môi, tim dị
dạng gót lồi to.
1/8000 Dị dạng bẩm sinh ở nhiều cơ
quan, đần, 90% chết từ tháng thứ
6 sau khi sinh.
1/2500 Nữ vô sinh, cơ quan sinh dục
chậm phát triển , lùn, da cổ nhăn
nheo, dị dạng tim mạch, đần độn.

- Đặc điểm thể đa bội:
+ Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng
hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy cơ thể đa bội có tế
bào to, cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
+ Các thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình
thường, gây bất thụ. Những giống cây ăn quả không hạt thường là
thể đa bội lẻ. VD. Giống chuối nhà (3n) hay dưa hấu tam bội (3n)
thường không có hạt. Đa bội chẵn như 4n ít gây hại hơn so với các
loại đột biến đa bội lẻ vì thường không làm mất cân bằng gene.VD.
Cây lúa mì (6n).
+ Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật. Ở động vật, nhất là các động
vật giao phối, thường ít gặp thể đa bội vì trong trường hợp này cơ
chế xác định xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình
sinh sản.

Đặc điểm thể đa bội
- TB đa bội

Số lượng NST tăng gấp bội
Hàm lượng ADN tăng gấp bội
tế bào to
tổng hợp chất hữu cơ tăng gấp bội

cơ quan sinh dưỡng to

phát triển mạnh, chống chịu tốt

- Thể đa bội lẻ: không có khả năng sinh giao tử bình thường → quả không
hạt, có ý nghĩa trong chọn giống.
- Đa số gặp ở thực vật, ở
động vật ít gặp vì cơ chế xác
3n
2n
định giới tính bị rối loạn.
3n
2n
3n

Vai trò của đột biến đa bội
- Tạo ra các giống cây lấy thân, lá, rễ năng suất cao. rau muống 4n, dương
liễu 3n, dâu tằm 3n.
- Tạo giống cây ăn quả không hạt như dưa hấu, nho...
- Khắc phục tính bất thụ trong lai xa bằng đa bội hóa bộ NST con lai.

2n

4n

• Ngựa cái x Lừa đực -> Con la

• Một chú Zonkey, động vật lai giữa ngựa và lừa mới được sinh ra ở một khu
dự trữ động vật ở Florence, Ý. Chú động vật quý hiếm này có tên là Ippo.
Ippo có bố là một chú ngựa vằn và mẹ là một cô lừa. Ngựa vằn bố đã giao
phối với lừa mẹ khi thoát ra khỏi vườn thú.

 Năm 1920, nhà nghiên cứu di truyền tế bào
người Nga là Kperchenko đã lai cải củ (Raphanus
sativus) có 2n = 18 với loài cải Brassica oleracea có
2n = 18 tạo ra giống cải mới tứ bội 4n = 36 hữu
thụ.
 Năm 1940, J.O.Beasley đã thành công khi tạo ra
loại bông Gossypium sp tứ bội 4n = 52 có năng
xuất cao, bằng cách lai bông châu âu 2n = 26 với
bông mỹ 2n =26,ông thu được bông lai bất thụ.
Đem xử lý bông lai với coxixin thì đã thu dược
bông lai tứ bội 4n = 52 hữu thụ.

Ứng dụng của đa bội cùng nguồn
trong việc tạo ra giống bạc hà đa bội Liên Xô

DƯA HẤU TAM BỘI

III. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
1. Khái niệm
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST
làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.
2. Nguyên nhân
Do tác nhân lý hoá trong ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại,
sốc nhiệt, các loại hoá chất) hoặc những rối loạn trong các
quá trình sinh lý, hoá sinh tế bào phá vỡ cấu trúc NST ảnh
hưởng tới quá trình tái bản, tiếp hợp, trao đổi chéo của NST.
3. Các dạng

4. Cơ chế và hậu quả
Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST là các tác nhân gây
đột biến trong ngoại cảnh hoặc tế bào đã làm cho NST bị đứt
gãy hoặc ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao
đổi chéo của các crômatit.

Cơ chế đột biến cấu
trúc:

- NSTđóng vòng, đứt
gãy mà không nối lại 
Mất đoạn NST
- NSTđóng vòng, đứt
gãy và nối lại đảo
đoạn.
- Trao đổi chéo không
đều, đứt nối không đều
trong 1 NST Mất
đoạn, lặp đoạn
-Trao đổi chéo không
đều, đứt nối không đều
giữa 2 cặp không tương
đồng  chuyển đoạn.

1. Mất đoạn
+ Là hiện tượng
NST bị mất đi 1
hay 1 số gen.
Đoạn bị mất có
thể nằm ở đầu
mút một cánh của
NST hoặc
ở
khoảng giữa đầu
mút và tâm động.
+ Hậu quả: làm mất gene  Gây chết hoặc làm giảm sức sống.
+ UD: Loại khỏi NST những gene không mong muốn; xác định vị
trí của gene trên NST.

+ Ví dụ:
Chuột nhảy van: Mất đoạn NST mang gene quy định sự thăng
bằng của cơ thể Chuột đi không thăng bằng
Ung thư máu: Mất đoạn NST số 21, 22.
Hội chứng tiếng mèo kêu: Đột biến làm mất một đoạn vai ngắn
của NST số 5 ở người gây hội chứng tiếng mèo kêu, trí tuệ chậm
phát triển, đầu nhỏ, khoảng cách giữa hai mắt rộng.

2. Lặp đoạn
+ Một đoạn nào đó
của NST có thể được
lặp lại một lần hay
nhiều lần, sự lặp
đoạn làm tăng số
lượng gen cùng loại.

+ Hậu quả: Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
+ Ví dụ: Ở ruồi giấm, lặp đoạn 16A 2 lần trên NST X làm cho mắt lồi
thành mắt dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt; Ở đại mạch có đột
biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của Emzim amilaza, có ý nghĩa trong
công nghiệp sản xuất bia.