Chứng máu khó đông Hemophilia xảy ra khá phổ biến trong lịch sử Châu Âu. Căn bệnh này
được phát hiện đầu tiên trong gia đình Hoàng gia Anh, thời của Nữ hoàng Victoria và được gắn với
tên gọi "căn bệnh hoàng gia".
Sau này, căn bệnh bắt đầu lan sang các gia đình hoàng tộc khác ở châu Âu do các cuộc hôn
nhân giữa con cháu của Nữ hoàng Victoria với nhiều gia tộc khác. Nữ hoàng Victoria sau này là
người đầu tiên trong hoàng tộc phát hiện ra vấn đề của gia đình và bà đã cố làm mọi cách để
cảnh báo người thân trong gia đình cũng như tìm mọi cách để bảo vệ họ.

Quan sát sơ đồ mô tả sự di truyền bệnh Hemophilia trong gia
đình nữ hoàng Victoria. Cho biết Bệnh thường biểu hiện ở
nam hay nữ giới? Tại sao?

BÀI 10: Di truyền giới
tính và di truyền liên
kết với giới tính

Nội dung
I
I
I
III

Di truyền giới tính
Di truyền liên kết với giới tính
Ứng dụng của di truyền liên kết với giới
tính

Di truyền giới
I
tính
1. NST giới tính

Di truyền giới
I
tính
1. NST giới tính
- NST giới tính: là một loại NST chứa các gene quy
định giới tính của một sinh vật.

NST trong một tế bào soma ở người

Cặp NST giới tính

Hoặc

XY

Nam

XX
Nữ

Con người và hầu hết các loài động vật có vú khác có hai nhiễm sắc thể giới
tính (X và Y) kết hợp lại để xác định giới tính của một cá thể.

I. DI TRUYỀN GIỚI TÍNH

–
–
–
–
–

Nhiễm sắc thể giới tính
NST đặc biệt khác nhau ở hai giới;
Ở người: nam: XY, nữ: XX

Nhiễm sắc thể thường
– Giống nhau ở hai giới.
– Ở người có 22 cặp NST thường.
Chỉ có 1 cặp hoặc 1 chiếc tuỳ loài, tuỳ giới tính. Có thể – Có nhiều cặp tương đồng.
 
tương đồng (XX) hoặc không tương đồng (XY).
Chứa gene quy định giới tính (gene SRY quy định tinh hoàn – Chứa gene quy định tính trạng thường, phân bố đồng
đều ở hai giới.
ở giống đực).
Chứa gene quy định tính trạng thường liên kết với giới tính,
phân bố không đều ở hai giới.

KÝ HIỆU GIỚI

Cái (nữ)

Đực (nam)

Hệ thống X-O
Một số loài động vật như châu chấu, dế

Hệ thống Z-W
Ở chim, gà, cá và côn trùng…

Hệ thống X-Y
Ở động vật có vú, ruồi giấm…
Hệ thống đơn bội và lưỡng bội
Phần lớn ong, bướm không có NST giới tính.

16
(n)

a

A
B

d

Vùng tương đồng mang gene giống nhau
(A, a và E, e)
Vùng không tương đồng trên X mang gene đặc trưng
(B và M)

E
M
e

X

Y

Cặp NST giới tính XY

Vùng không tương đồng trên Y mang gene đặc trưng
(d)

Hoa hậu chuyển giới Nguyễn Hương Giang tên thật là Nguyễn Ngọc Hiếu (nam)
(29/12/1991), Hà Nội, là một nữ ca sĩ, diễn viên, người mẫu kiêm người dẫn chương
trìnhbởi
người
Nam. 
Ở người, giới tính được quyết định
việcViệt
có hay
không có NST Y mang vùng gene

(SRY+). SRY là vùng quyết định giới tính nam. Khi có bất thường về cấu trúc NST giới tính
như chuyển đoạn, mất đoạn hoặc đột biến gene vùng SRY-, giới tính có thể bị thay
đổi theo hướng ngược với giới sự xác định giới tính dựa trên cặp NST giới tính của cá thể.

I. Di truyền giới
tính

1. NST giới tính
- NST giới tính: là một loại NST chứa các gene quy
định giới tính của một sinh vật.
- NST giới tính có thể tồn tại thành cặp tương đồng
(XX, ZZ) hoặc không tương đồng (XY, ZW).

KÝ HIỆU GIỚI

Cái (nữ)

Đực (nam)

Hệ thống X-O
Một số loài động vật như châu chấu, dế

Hệ thống Z-W
Ở chim, gà, cá và côn trùng…

Hệ thống X-Y
Ở động vật có vú, ruồi giấm…
Hệ thống đơn bội và lưỡng bội
Phần lớn ong, bướm không có NST giới tính.

16
(n)

I. DI TRUYỀN GIỚI TÍNH
2. Di truyền giới tính

- Di truyền giới tính là kiểu di truyền các NST giới tính quy định đặc
điểm giới tính của một sinh vật
- Một số kiểu di truyền giới tính ở động vật:
+ Kiểu XX – XY (ở người, một số ĐV có vú khác và ruồi giấm)
+ Kiểu ZZ – ZW (ở chim, một số loài cá và một số loài côn
trùng)
+ Kiểu XX – XO (ở châu chấu, dế và một số loài côn trùng)

II. Di truyền liên kết với giới tính

Thomas Hunt Morgan (18661945)
là nhà di truyền học người Mỹ
 thường được nhắc đến do các
khám phá về vai trò của nhiễm
sắc thể trong quá trình di truyền
của sinh vật, về sự phân bố các
gene (thời đó gọi là "nhân tố
Menđen") thành dãy locus trên
NST và đóng vai trò hoàn thiện
học thuyết di truyền NST. Ông
được trao Giải Nobel Sinh lý và Y
học vào năm 1933.

Ruồi giấm Drosophila melanogaster

Phòng thí nghiệm của Morgan về sau được gọi là
"phòng thí nghiệm ruồi'' với đối tượng độc đáo
và thuận lợi cho nghiên cứu là ruồi giấm.
Ông tiến hành rất nhiều thí nghiệm cho ra đời
thuyết di truyền NST cho thấy các gene phân bố
theo chiều dọc nhiễm sắc thể tạo thành nhóm liên
kết và di truyền liên kết với giới tính.

II. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
Quan sát hình di truyền giới tính ở gà trong Bảng 10.1 và cho biết có thể dùng pháp lai nào để phân biệt tính
trạng do gene nằm trên NST thường với tính trạng do gene nằm trên NST Z không có allele tương đồng trên
W.

II. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

Di truyền liên kết giới tính là sự di truyền các gene trên nhiễm sắc thể
giới tính.
a) Di truyền gene trên NST X
Phép lai thuận

- Thí nghiệm: Pt/c: ♀Mắt đỏ × ♂Mắt trắng

F1: 100% mắt đỏ
F2:
75% ♂ mắt đỏ; 25% ♂ mắt trắng
(tất cả ruồi mắt trắng đều là ruồi
đực)

- Giải thích:

Phép lai nghịch

Pt/c: ♀Mắt trắng × ♂ Mắt đỏ
F1: 50% ♀mắt đỏ; 50% ♂ mắt
trắng
F2:
♀: 25% mắt đỏ và 25% mắt trắng
♂: 25% mắt đỏ và 25% mắt trắng

II. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

Di truyền liên kết giới tính là sự di truyền các gene trên nhiễm sắc thể
giới tính.
a) Di truyền gene trên NST X
- Đặc điểm:
+ Kết quả phép lai thuận nghịch khác nhau.
+ Có hiện tượng di truyền chéo (bố truyền cho con gái).

Ở người, bệnh do gene lặn nằm trên NST giới tính X quy định
Bệnh nhân bị
Hemophilia
Khả năng
nhìn bình
thường

Bị mù màu

Người mắc bệnh mù màu do đột biến hoặc thiếu
một gen trên NST X, gây ra sự rối loạn tế bào cảm
thụ ánh sáng ở mắt cần để phân biệt màu sắc.

Thành mạch
máu bị tổn
thương

Chảy máu

Rối loạn
đông máu

Người bình
thường

Protein đông
máu

Bệnh máu khó đông Hemophilia là rối loạn đông máu
di truyền do thiếu hụt yếu tố cần thiết cho quá trình tạo
cục máu đông. Gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính
X quy định.

II. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

b) Di truyền gene trên NST Y

Ở người, bệnh do gene nằm trên NST giới tính Y quy định

Tật dính ngón tay số 2,3

Tật có nhiều lông ở vành tai

II. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

b) Di truyền gene trên NST Y
- Tuân theo quy luật di truyền thẳng: Gene từ cơ thể XY ở thế hệ P được
truyền cho tất cả các cơ thể XY ở thế hệ sau (bố truyền cho con trai)

III. ỨNG DỤNG CỦA DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

- Trong chăn nuôi, tuỳ vào từng loài vật nuôi mà giá trị kinh tế của cá thể đực và cái
mang lại cho con người là khác nhau.
- Trong y học, nếu biết những bệnh do đột biến gene trên NST giới tính X xuất hiện
ở bố hoặc mẹ, có thể dự đoán được kiểu hình bệnh ở đời con,…

Năm 1910, Hunt Morgan đã tiến hành phép lai trên
ruồi giấm với tính trạng mắt đỏ và mắt trắng. Quan sát kết quả
thí nghiệm và xác định tính trạng trội/lặn và nhận xét sự biểu
hiện của tính trạng ở thế hệ F1. F2?
X

Pt/c:
Mắt đỏ

X
Mắt đỏ

F2:

2

Mắt trắng

Mắt trắng

F1:

1

Mắt đỏ Mắt đỏ Mắt trắng
PHÉP LAI THUẬN

Mắt đỏ

X

F1:
Mắt đỏ

1

X

Pt/c:

Mắt trắng

Mắt đỏ

F2:
1

1

1

1

Mắt đỏ Mắt trắng Mắt đỏMắt trắng
PHÉP LAI NGHỊCH

Năm 1910, Hunt Morgan đã tiến hành phép lai trên ruồi
giấm với tính trạng mắt đỏ và mắt trắng. Quan sát kết quả thí
nghiệm và xác định tính trạng trội/lặn và nhận xét sự biểu hiện
của tính trạng ở thế hệ F1. F2?
X
Pt/c:
Mắt đỏ

Mắt trắng

X

F1:
Mắt đỏ

F2:

Pt/c → F1 100% tính trạng mắt đỏ

2

F1xF1 → F2 3 đỏ:1 trắng.
Mắt đỏ

1

1

Mắt đỏ Mắt đỏ Mắt trắng

PHÉP LAI THUẬN

Tính trạng do một cặp gene quy
định, mắt đỏ là trội hoàn toàn so
với tính trạng mắt trắng.

Năm 1910, Hunt Morgan đã tiến hành phép lai trên ruồi giấm
với tính trạng mắt đỏ và mắt trắng. Quan sát kết quả thí nghiệm và
xác định tính trạng trội/lặn và nhận xét sự biểu hiện của tính trạng ở
thế hệ F1. F2?

X

Pt/c:
Mắt đỏ

Mắt trắng

X

F1:
Mắt đỏ

F2:

2

Mắt trắng

F1 :

1

Mắt đỏ Mắt đỏ Mắt trắng

PHÉP LAI THUẬN

Mắt đỏ

X

Mắt đỏ

1

X

Pt/c:

Mắt trắng

Mắt đỏ

F2 :
1

1

1

1

Mắt đỏ Mắt trắng Mắt đỏMắt trắng
PHÉP LAI NGHỊCH

Tính trạng mắt trắng phân bố không đều ở hai giới, chủ yếu biểu hiện ở
con đực → Tính trạng do một gene quy định nằm trên NST giới tính X

Viết sơ đồ lai và cho biết tính gene quy định tính trạng ở con được được
A
A
truyền
từ bố haya mẹ?

Pt/c:

X

XA XA

XaY

Mắt đỏ

Mắt
trắng

A

GT:

a

XA

Xa ,
A

F1:
GT:

A

a

X

XAXa

Mắt đỏ

1
2

Y

A

XA Y

Mắt đỏ

a

1 a
2X

XA

1A
X
,
2

1
2

F2:
1
A
2X

A

1
a
2X

a

XA
Y A
1
A A
4X X
1
4

A

A

XAXa

A

1
2

Tỉ lệ kiểu hình F2

1
2
a

a

1
4
1
4

A

XA Y
XaY

Y

a

2

Mắt đỏ

1

Mắt đỏ

1
Mắt
trắng

Sự di truyền những tính trạng do các gene lặn nằm
trên NST X quy định, không có allele tương ứng
trên Y: Bố truyền cho con gái, mẹ truyền cho con
trai (quy luật di truyền chéo)

Sau 20 năm chung sống, bà Nguyễn Thị Lài (40 tuổi, ngụ tại Q.Bắc Từ Liêm, TP.Hà Nội)
chỉ sinh được cho chồng 3 cô con gái nên bị ghẻ lạnh, hắt hủi, phải làm đơn ly hôn. Theo
em, con trai do NST X hay Y quy định?

Gene SRY
là vùng quyết định giới tính nam

Một nhận từ bố Một nhận từ mẹ

Một nhận từ mẹ Một nhận từ bố

XX

XY

Quan sát cơ chế di truyền giới tính ở người. Giải thích tại sao, theo lí
thuyết, xác suất sinh con trai hoặc con gái của mỗi cặp vợ chồng là như
nhau và bằng 50%?

P:

GT:

44A+
XY

Bố
+
A
22

X

+
A
22

50%
50%
Tinh trùng

F1 :

44A+
XX

50%

x
Y

44A+
XX

Mẹ

22A+
X

100%
Trứng

44A+
Hợp tử đời con XY

50%

Do sự phân li của cặp NST XY trong phát sinh giao tử tạo ra hai loại tinh trùng mang NST X và
Y với tỉ lệ 1:1. Hai loại tinh trùng này kết hợp với với trứng qua quá trình thụ tinh tạo ra hợp
tử XX và XY với tỉ lệ 1:1.

Gene DMRT1
là vùng quyết định giới tính con cái

ZW

Ở người, cặp NST giới tính XX quy định nữ giới, cặp NST giới
tính XY quy định nam giới. Hình dưới đây mô tả sự phân bố các
gene trên cặp NST giới tính XY. Mỗi nhận định sau đây là Đúng
hay Sai về các vùng chứa các locus gene trên NST XY?

a

A
B

d

a. Gene A và a, E và e nằm trên vùng tương đồng X và Y.Đ

s Y.
b. Trên NST X mang gene M, B có allele tương ứng trên NST
c. Trên NST Y mang gene d và không có allele tương ứng trên Đ
NST
X.

s

d. Gene M và gene d nằm trên vùng tương đồng X và Y.

E
M
e

X

Y

 Cho các nhận định sau, nhận đinh nào Sai về NST giới tính?
A. NTS giới tính là NST có vai trò xác định giới tính của cá thể.
B. NST giới tính là một loại NST chứa các gene quy định giới tính của
một sinh vật.
C. NST giới tính là NST chứa các gene quy định giới tính, các gene quy
định tính trạng liên quan đến giới tính và tính trạng không liên quan đến
giới tính.
D. NST giới tính là NST chỉ chứa các gene quy định giới tính của một
sinh vật.

 
Cặp NST giới tính và sự xác định giới tính ở cá,
bướm, chim được xác định:
A. con cái ZW, con đực ZZ.
đực ZW.

B. con cái ZZ, con

C. con cái XO, con đực XX.
đực XO.

D. con cái XX, con

 
Ở muỗi gây bệnh sốt xuất huyết, Aedes agegypti có cặp NST giới
tính tương đồng về hình dạng, kích thước, chỉ khác nhau về một gene. Ở
người, cặp NST tương đồng XX quy định giới tính nữ, cặp XY quy định giới
tính nam chỉ có hai vùng tương đồng nằm ở hai đầu NST, đoạn không tương
đồng mang các gene khác nhau. Gen SRY quyết định giới tính nam và nằm
trên NST giới tính Y. Cơ chế di truyền xác định giới tính là do:
A.  NST giới tính X quy định.

B. NST giới tính Y quy định.

C. cặp NST giới tính XY quy định.

D. gene trên NST giới tính quy định.

Viết sơ đồ lai và cho biết tính gene quy định tính trạng ở con được được
A
a
a truyền từ bố hay
mẹ?

Pt/c:

X

XaXa

XA Y

Mắt trắng

Mắt đỏ

a

GT:

A

Xa

XA ,
a

F1:
GT:

A

A

X

XA Xa

Mắt đỏ

1
2

a

XaY

Mắt trắng

A

1 A
2X

Xa

F2:

1
A
2X

a

A

2

Xa
Y a
1
a a
4X X
1
4

a

1a
X
,

1
2

1
a
2X

Y

X X
A

A

a

a

1
2

1
2
a

a

1
4
1
4

Y
Tỉ lệ kiểu hình F2

a

XY
a

XAY

A

1
Mắt đỏ: 1
trắng
1
Mắt đỏ: 1
trắng

Mắt
Mắt

Bệnh máu khó đông do gene lặn nằm trên NST giới tính X quy định (Xa).
Quan sát sơ đồ sau và giải thích tại sao bệnh thường xuất hiện ở nam
giới?

Bố mẹ

x

A bình thường
a máu
khó đông

XAXa

XAY

Bình thường

Bình thường

Con

X X
A

A

X X
A

a

X Y
A

Bình thường Bình thường Bình thường

XY
a

Máu khó
đông

Chỉ cần mang một
allele bệnh đã được
biểu hiện ra kiểu hình

Quan sát sơ đồ phả hệ dưới đây, nhận xét sự biểu hiện tính trạng tật nhiều
lông mọc ở vành tai?

XYA

XX

Bố có tật
nhiều lông mọc ở vành tai

- Tính trạng phân bố không

Mẹ vành tai
bình thường

đều ở hai giới;
- Bố truyền cho con trai;
- Tính trạng do allele nằm
trên NST Y không có allele
tương ứng trên X.

XX

XX
Con gái vành tai
bình thường

XYA

XYA

XYA

Con trai có tật
nhiều lông mọc ở vành tai

Gene SRY
là vùng quyết định giới tính nam

Một số loài có NST Y không mang gene hoặc mang rất ít gene.
Năm 2023, hệ gene người đã được giải trình tự hơn 59 652 gene,
trong đó NST Y có hơn 200 gene.

DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

- Di truyền liên kết với giới tính là sự di truyền tính trạng do gene nằm
trên NST giới tính quy định. Di truyền liên kết giới tính dẫn đến kết quả kiểu
hình khác nhau giữa hai giới và kết quả phép lai thuận nghịch.
-

Gene nằm trên NST giới tính X không có allele tương ứng trên Y:

+ Tuân theo quy luật di truyền chéo: Bố truyền cho con gái, mẹ truyền cho
con trai;
+ Tính trạng thường gặp ở cá thể có cặp XY hơn so với cá thể có cặp XX.
-

Gene nằm trên NST giới tính Y không có allele tương ứng trên X:

+ Tuân theo quy luật di truyền thẳng: Bố truyền cho con trai;
+ Bố bị bệnh tất cả các con trai đều bị bệnh.

Sự di truyền liên kết giới tính là:
A. sự di truyền của tính trạng do gene nằm trên NST giới tính X.
B. sự di truyền của tính trạng do gene nằm trên NST giới tính Y.
C. sự di truyền của tính trạng do gene nằm trên NST giới tính X và Y.
D. sự di truyền của tính trạng do gene nằm trên NST giới tính X hoặc Y
hoặc cả XY.

Đâu không phải là đặc điểm của sự di truyền liên kết X?
A. Gene lặn trên X được truyền từ cá thể có cặp XY đến đời con có cặp XX,
sau đó truyền cho đời cháu có cặp XY (di truyền chéo).
B. Cá thể có cặp XY biểu hiện kiểu hình do gene trội liên kết X luôn sinh
con có cặp XX biểu hiện kiểu hình đó.
C. Di truyền gene từ cá thể có cặp XY đến cá thể có cặp XY đời con (di
truyền chéo).
D. Tính trạng do gene trên Y không có gene tương ứng trên X chỉ biểu hiện
ở cá thể có Y.

Mù màu (hay rối loạn sắc giác – color blindness) là tình trạng mắt không có khả năng
nhìn hoặc gặp khó khăn trong việc phân biệt một số màu nhất định. Ước tính trên thế
giới, cứ 30.000 người thì có 1 người mắc bệnh mù màu. Hiệp hội Đo thị lực Hoa Kỳ ước
tính khoảng 8% nam giới da trắng sinh ra bị khiếm khuyết về thị lực màu sắc so với 0,5%
nữ giới thuộc mọi sắc tộc. Đây là bệnh di truyền liên quan quan đến gene lặn nằm trên
NST giới tính X quy định. Bệnh không gây nguy hiểm tính mạng nhưng khiến công việc,
sinh hoạt gặp nhiều khó khăn.
Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Đ
Sai về bệnh mù màu ở người?
a. Bệnh có thể di truyền cho thế hệ sau.

S

b. Bệnh thường gặp ở nữ hơn so với nam giới.

S

c. Bệnh phổ biến ở Châu Âu hơn Châu Á.
d. Một cặp vợ chồng bình thường sinh
Đcon trai bị bệnh, khả năng sinh con trai lần tiếp
theo không bị bệnh là 25%.

Quan sát sơ đồ mô tả sự di truyền bệnh Hemophilia trong gia
đình nữ hoàng Victoria. Cho biết Bệnh thường biểu hiện ở
nam hay nữ giới? Tại sao?