TÌNH HUỐNG
Ông nội của anh Tuấn và ông nội của chị Hoa là hai
anh em ruột. Anh Tuấn và chị Hoa yêu nhau. Khi 2 bên
gia đình biết, mọi người ngăn cấm không cho anh Tuấn
và chị Hoa kết hôn với nhau. Theo em gia đình của đôi
trai gái đó làm như vậy là đúng hay sai? Tại sao?

Gia đình của đôi trai gái đó làm như vậy là đúng, vì theo Luật Hôn
nhân và gia đình năm 2014 của Việt Nam nghiêm cấm kết hôn giữa
những người có quan hệ họ hàng trong phạm vi 3 đời.
(đời thứ nhất: ông nội của đôi trai gái là anh em ruột ; đời thứ 2:
bố-mẹ; đời thứ 3: đôi trai gái.

Vì sao Luật Hôn nhân và
gia đình năm 2014 của Việt
Nam nghiêm cấm kết hôn
giữa những người có quan
hệ họ hàng trong phạm vi
ba đời?

Một số quy định trong Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014

- Điều 2, khoản 1: Hôn nhân tự nguyện, tiến bộ, một vợ một
chồng, vợ chồng bình đẳng.
- Điều 5, khoản 2: Cấm các hành vi kết hôn hoặc chung sống
như vợ chồng giữa những người cùng dòng máu về trực hệ;
giữa những người có họ trong phạm vi ba đời; giữa cha, mẹ
nuôi với con nuôi; giữa người đã từng là cha, mẹ nuôi với con
nuôi, cha chồng với con dâu, mẹ vợ với con rể, cha dượng với
con riêng của vợ, mẹ kế với con riêng của chồng,…
Từ năm 2006, trong Nghị định số 104/2006/NĐ-CP của
Chính phủ về hướng dẫn thi hành một số điều của Pháp lệnh
dân số đã nghiêm cấm mọi hành vi phổ biến các biện pháp tạo
giới tính, chẩn đoán giới tính thai nhi …

BÀI 44. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
MỤC TIÊU
– Nêu được một số ví dụ về tính trạng ở người.
– Nêu được khái niệm về bệnh và tật di truyền ở người.
– Trình bày được một số tác nhân gây bệnh di truyền.
– Kể tên được một số hội chứng và bệnh di truyền ở người.
– Dựa vào ảnh (hoặc học liệu điện tử) kể tên được một số tật di
truyền ở người.
– Nêu được vai trò của di truyền học với hôn nhân và trình bày được
quan điểm về lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người; Nêu được ý
nghĩa của việc cấm kết hôn gần huyết thống.
-

Tìm hiểu được một số bệnh di truyền ở địa phương.

- Tìm hiểu được tuổi kết hôn ở địa phương.

BÀI 44. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
NỘI DUNG
1. TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI
2. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
3. DI TRUYỀN HỌC VỚI HÔN NHÂN

BÀI 44. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
1. TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI
Nội dung . Mô tả một số tính trạng ở người
Quan sát Hình
44.1, hãy cho biết
để phân biệt
những người trong
hình có thể dựa
vào các đặc điểm
nào?
- Để phân biệt những người trong hình có thể dựa vào các
đặc điểm như: màu tóc (đen, nâu, vàng), dạng tóc (tóc thẳng
hay tóc xoăn, tóc dài hay tóc ngắn), màu da (da trắng, da
vàng, da nâu), giới tính (nam hay nữ), chiều cao (cao hay

Tính trạng ở người là gì?

Là các đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí của cơ thể người, nhờ
đó có thể phân biệt được các đối tượng khác nhau.

Em hãy cho ví dụ
về một số tính
trạng ở người?
-Ví dụ một số tính trạng ở người như tính trạng màu da, tính trạng màu
tóc, tính trạng dạng tóc, tính trạng màu mắt, tính trạng chiều cao, tính
trạng má lúm đồng tiền, tính trạng nhóm máu,…

BÀI 44. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
1. TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI
Nội dung . Mô tả một số tính trạng ở người

- Dựa vào các tính trạng ở người, có thể phân biệt được
các đối tượng khác nhau.
- Một số tính trạng ở người như: màu da, màu tóc, chiều
cao, giới tính, …

BÀI 44. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
2.
BỆNH
VÀ
TẬT
DI
TRUYỀN
Ở
NGƯỜI
Nội dung 1. Tìm hiểu khái niệm bệnh và tật di truyền, các tác nhân
Bệnh nhân Đao

gây bệnh di truyền ở người

- Bệnh (nói chung) là các rối loạn về sinh lý,
mắc phải trong quá trình phát triển.
- Bệnh di truyền là các rối loạn sinh lý bẩm sinh.
- Tật di truyền là các khiếm khuyết về hình thái
bẩm sinh.

Tật bàn tay nhiều ngón

Các bệnh, tật di truyền có thể do rối loạn sinh lí nội bào hoặc ảnh
hưởng của các tác nhân ngoại cảnh.

Hãy cho ví dụ về một số tác nhân gây bệnh di truyền ở người
bằng cách hoàn thành Bảng 44.1

Tác nhân gây bệnh
Tác nhân vật lý
?
Tác nhân hóa học
?
Tác nhân sinh học
?

Ví dụ

Phiếu học tập số 1

Tác nhân gây
Ví dụ
bệnh
Tác nhân vật lý Sự biến đổi cấu trúc gen do tia cực tím hoặc
phóng xạ.
Tác nhân hóa Sự tác động của hóa chất như thuốc trừ sâu,
học
thuốc diệt cỏ có thể gây đột biến gen.
Tác nhân sinh
học

Virus hoặc vi khuẩn có thể gây ra các biến đổi
gen và kích hoạt các gen gây bệnh.

CÁC TÁC NHÂN GÂY Ô NHIỄM MÔI TRƯỜNG
Các chất
khí thải

Nhà máy hạt nhân

Mỹ ném bom nguyên
tử xuống hai thành
phố Hirosima và
Nagasaki ở Nhật Bản
trong chiến tranh thế
giới lần thứ II

Thử vũ khí hạt nhân

Các chất
phóng xạ

Các
hóa
chất
bảo
vệ
thực
vật

Máy bay Mỹ đang rải chất diệt cỏ
trong vùng rừng của châu thổ
sông Mê kông (26/07/1969).

Máy bay Mỹ rải chất độc hoá
học xuống miền nam Việt nam.

Rác
thải

Các tác nhân gây ô nhiễm môi trường

Khí thải nhà máy

Nhà máy điện nguyên
tử

Khí thải xe

Vỏ chai thuốc trừ sâu

Nước thải

Tràn dầu

Bản thân em cần phải làm gì để góp phần
phòng chống ô nhiễm môi trường?
- Thu gom và bỏ rác thải đúng nơi quy định.
- Vệ sinh nhà ở, trường lớp, đường thôn xóm... sạch sẽ
- Trồng và chăm sóc cây xanh...
- Tuyên truyền với mọi người về tác hại của ô nhiễm môi
trường

Bảo vệ môi trường có vai trò như thế nào trong việc
hạn chế các bệnh, tật di truyền ở người?
Bảo vệ môi trường đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc
hạn chế các bệnh, tật di truyền ở con người. Môi trường sạch
sẽ và lành mạnh không chỉ giúp ngăn chặn sự lây lan của các
loại vi khuẩn, virus gây bệnh mà còn giúp củng cố hệ miễn
dịch của cơ thể con người. Bên cạnh đó, môi trường ô nhiễm
và độc hại có thể gây ra các tác động tiêu cực đến gen di
truyền, gây ra các biến đổi gen và làm tăng nguy cơ mắc các
bệnh di truyền. Do đó, việc bảo vệ môi trường là một phần
không thể thiếu trong việc bảo vệ sức khỏe của con người và
ngăn chặn sự phát triển của các bệnh, tật di truyền.

BÀI 44. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
2. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Nội dung 2. Tìm hiểu một số hội chứng di truyền ở
người
Hội chứng di truyền ở người do các đột ?biến gene hoặc
NST gây ra hàng loạt các biểu hiện bất thường trên có
thể, hình thành nhiều triệu chứng của bệnh.
Ở người có một số hội chứng phổ biến do:

Đột biến gene

Hội chứng Fragile X, dravet (động kinh)

Đột biến cấu trúc NST

Hội chứng tiếng mèo
? kêu, jacobsen
Hội chứng Đown, turer, klinefelter,…….

Đột biến số lượng NST

Hội Chứng Fragile X
Hội chứng Dravet, trước đây được
gọi là động kinh cơ nghiêm trọng
ở trẻ nhỏ (SMEI), là một loại động
kinh nặng với các cơn động kinh
kéo dài gây ra bởi tăng thân nhiệt

Đặc điểm hình thể có thể bao gồm
khuôn mặt dài và hẹp, tai lớn, ngón tay
linh hoạt và tinh hoàn lớn. Khoảng một
phần ba những người bị ảnh hưởng có
các đặc điểm của bệnh tự kỷ như các
vấn đề với các tương tác xã hội và
chậm nói. Tăng động là phổ biến và co

Hội chứng klinefelter (Claiphentơ) (XYY)
Bệnh ở nam - Biểu hiện: Bị lệch ngón, chiều cao cao hơn mức bình thường,
các bộ phận có tỷ lệ không cân đối, ít cơ bắp, ít lông trên cơ thể, ít râu so với
bạn bè cùng trang lứa, tinh hoàn và dương vật bị nhỏ, đầu vú to,…

Hội chứng Jacobsen - một dị tật bẩm sinh hiếm gặp do một đoạn
nhiễm sắc thể 11 bị mất.
Sự phát triển cả về
thể chất và tinh thần
đều bị rối loạn. Các cá
nhân bị ảnh hưởng có
thể được xác định
bằng mắt thường
bằng các dị tật bên
ngoài. Trong số những
thứ khác, một nếp
nhăn mông cổ ở mắt,
ngắn cổ, một đoạn
ngắn mũi, một độ dốc
thấp hơn môi và hình
chữ V miệng đang có
mặt. 

Đọc thông tin và quan
sát Hình 44.2, xác định
các đặc điểm có thể sử
dụng để nhận biết bệnh
nhân mắc hội chứng
Down.

Các đặc điểm có thể sử dụng để
nhận biết bệnh nhân mắc hội
chứng Down như cổ ngắn, khe mắt
xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi
thè ra ngoài, giảm trương lực cơ, trí
tuệ kém phát triển, thường dị tật
tim bẩm sinh, khoảng cách giữa hai
mắt xa nhau, mũi thấp,…

Quan sát Hình 44.3, hãy cho biết:
a) Sự khác nhau giữa bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Down, Turner so
với người bình thường.
b) Tại sao người mắc hội chứng Turner có biểu hiện kiểu hình giới tính nữ.

a) Sự khác nhau giữa bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng
Down, Turner so với người bình thường:
- Người mắc hội chứng Down có 3 nhiễm sắc thể số 21, trong khi người
bình thường chỉ có 2 nhiễm sắc thể số 21.
- Người mắc hội chứng Turner có 1 nhiễm sắc thể giới tính X (XO),
trong khi người bình thường có 2 nhiễm sắc thể giới tính là XX hoặc XY.
b) Ở người, việc xác định giới tính là do các gene nằm trên NST giới
tính quy định, hợp tử có NST Y sẽ phát triển thành con trai, còn hợp tử
không có NST Y mà chỉ có NST X sẽ phát triển thành con gái. Người
mắc hội chứng Turner có biểu hiện kiểu hình giới tính nữ vì người mắc
hội chứng này chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X.

Nêu biểu hiện của hội
chứng turner?

Lùn, cổ ngắn, nữ, tuyến vú
và buồng trứng không phát
triển, không có kinh nguyệt,
trí tuệ kém phát triển, mắc
một số dị tật bẩm sinh…..

BÀI 44. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
2. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Nội dung 3. Tìm hiểu một số bệnh di truyền ở người
HOẠT ĐỘNG NHÓM
Phiếu học tập số 2

Từ điển Ngôn ngữ ký hiệu - Ngôn
ngữ của cộng đồng người Điếc

BÀI 44. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
2. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Nội dung 3. Tìm hiểu một số bệnh di truyền ở người
HOẠT ĐỘNG NHÓM
Phiếu học tập số 2
Tên bệnh di
truyền
Bệnh
tạng

Nguyên nhân

Biểu hiện

Do đột biến gene lặn trên
NST thường gây ra, người
bạch
bệnh không sản xuất được
enzyme tyrosinase cần cho
sự tổng hợp sắc tố melanin

Lông - tóc bạc trắng, da
trắng bất thường, tròng
mắt
cũng
mất
màu,
thường bị bệnh cận thị hay
viễn thị sớm,…
Trẻ bị điếc bẩm sinh do
Do đột biến gene lặn trên không thể tiếp nhận tín
câm
NST thường gây rối loạn cấu hiệu âm thanh từ môi
bẩm
tạo của tai trong dẫn đến trường xung quanh, đặc
mất hoàn toàn thính lực
biệt là giai đoạn biết nói
dẫn đến câm bẩm sinh

?

Bệnh
điếc
sinh

Em hãy tìm thêm một số
bệnh di truyền ở người

Huntington, máu khó đông, mù màu đỏ lục……

BÀI 44. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
2. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Nội dung 4. Tìm hiểu một số tật di truyền ở người

Xác định tên gọi tương ứng và
mô tả biểu hiện của các tật di
truyền ở người trong Hình 44.5.
- Tật khoèo chân.
- Tật bàn tay có nhiều ngón.
- Tật hở khe môi, hàm.
- Tật dính ngón tay.

HOẠT ĐỘNG NHÓM
Phiếu học tập số 3
Hình
a

b

c

d

Tên tật di truyền

Biểu hiện
Có một vết nứt ở môi và vòm miệng
Tật hở khe môi,
(vòm miệng) ảnh hưởng đến một hoặc
hàm
cả hai bên của khuôn mặt.
Có các ngón tay thừa, thường là các mô
Tật bàn tay có nhỏ có xương mà thiếu khớp, các ngón
nhiều ngón
này thường không có tất cả các chức
năng của một ngón tay bình thường.
Các ngón tay bị dính với nhau, ngón tay
Tật dính ngón tay có thể bị dính toàn bộ hoặc chỉ một
phần.
Phần trước bàn chân nghiêng, xoay
trong và bị kéo xuống dưới; phần gót
Tật khoèo chân
chân bị kéo vào trong, một số cơ và dây
chằng bị ngắn lại và co rút.

?

Nguyên nhân gây ra các tật
di truyền là gì?

Nhiều dạng đột biến gene hoặc NST đã gây ra các
bất thường về hình thái, có thể biểu hiện trong quá
trình phát triển phôi thai từ khi mới sinh hoặc muộn
hơn.

https://www.youtube.com/watch?v=8zqWQjrGYa8

Video sàng lọc di truyền

BÀI 44. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
2. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
– Bệnh, tật di truyền ở người là những bất thường bẩm sinh của cơ thể,
phát sinh do đột biến gene hoặc đột biến nhiễm sắc thể. Bệnh, tật di
truyền ở người có thể gây nên bởi các tác nhân vật lí, hoá học và sinh
học trong tự nhiên, do ô nhiễm môi trường, …
– Dựa vào đặc điểm di truyền và biểu hiện bên ngoài, người ta có thể
nhận biết các hội chứng (Down, Turner, …), bệnh di truyền (bạch
tạng, câm điếc bẩm sinh, …) và tật di truyền (hở khe môi, hàm; dính
ngón tay; …).

BÀI 44. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
3. DI TRUYỀN HỌC VỚI HÔN NHÂN

Nội dung 1. Tìm hiểu vai trò của di truyền học với
hôn nhân

Theo Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của
Việt Nam, người từ độ tuổi nào thì được phép kết
hôn?
Theo Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của
Việt Nam, nam từ đủ 20 tuổi trở lên, nữ từ đủ 18
tuổi trở lên thì được phép kết hôn.

Tại sao nên thực hiện tư vấn di truyền trước khi kết hôn?

Nên thực hiện tư vấn di truyền trước khi kết hôn vì: Tư vấn di
truyền sẽ giúp chuẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng
mắc bệnh di truyền ở đời con của các cặp vợ chồng đặc biệt
khi cặp vợ chồng đó được sinh ra trong những gia đình đã có
tiền sử mắc bệnh. Công việc này sẽ giúp các cặp nam nữ
chuẩn bị kết hôn đưa ra những quyết định như có nên tiếp tục
kết hôn, nếu kết hôn thì có nên sinh con, và nếu sinh con thì
cần phải làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền.
Bởi vậy, việc tư vấn di truyền trước khi kết hôn là cần thiết.

BÀI 44. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
3. DI TRUYỀN HỌC VỚI HÔN NHÂN
Nội dung 2. Tìm hiểu vai trò của di truyền học với
lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người

Theo em, tại sao việc lựa chọn giới tính trong sinh
sản ở người bị pháp luật nghiêm cấm?
Việc lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người bị pháp luật nghiêm cấm vì
có thể dẫn đến một số hậu quả như mất cân bằng giới tính, tỉ lệ nạo thai
tăng cao; nam khó khăn trong việc kết hôn; gia tăng các tệ nạn xã hội
gây ảnh hưởng tâm lí con người và nền kinh tế, chính trị, xã hội. Do đó,
pháp luật nghiêm cấm các hành vi lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi
hình thức để đảm bảo cân bằng giới tính theo quy luật sinh sản tự nhiên,
thực hiện kế hoạch hóa gia đình nhằm tạo cơ cấu dân số hợp lí về giới
tính và độ tuổi.

BÀI 44. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
3. DI TRUYỀN HỌC VỚI HÔN NHÂN

– Di truyền học góp phần giải thích cơ sở sinh học của quy định về
độ tuổi kết hôn, không được kết hôn giữa những người có cùng
huyết thống trong vòng ba đời cũng như quy định nghiêm cấm các
hành vi lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức của Luật
Hôn nhân và gia đình.

Vì sao Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của Việt Nam nghiêm
cấm kết hôn giữa những người có quan hệ họ hàng trong phạm vi ba
đời?

Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của Việt Nam nghiêm cấm
kết hôn giữa những người có quan hệ họ hàng trong phạm vi ba
đời là có cơ sở khoa học: Những người có họ hàng thân thuộc
thường mang một số gene giống nhau, trong đó có các gene lặn
có hại. Do đó, kết hôn gần làm cho các đột biến lặn có hại được
biểu hiện ở cá thể đồng hợp với tần số tăng lên đáng kể so với
tự nhiên dẫn đến khoảng 20 – 30% số con của những cặp vợ
chồng kết hôn cận huyết chết non hoặc mắc các bệnh, tật di
truyền. Như vậy, kết hôn gần làm tăng tỉ lệ mắc bệnh, tật ở
người, làm suy thoái nòi giống, tạo gánh nặng cho gia đình và
xã hội.

BÀI TẬP VỀ NHÀ
Tìm hiểu và nhận xét thông tin về tuổi kết hôn, một số bệnh di truyền ở
địa phương em theo các nội dung gợi ý trong các bảng sau.
Bảng 1. Kết quả tìm hiểu tuổi kết hôn ở địa phương
Tình trạng
Người được
bệnh (nhẹ,
Nguyên nhân
nặng, có biến
diều tra
chứng,...)
1
?
?
?
…
?
?
?
Bảng 2. Kết quả tìm hiểu một số bệnh di truyền ở địa
phương
Họ và
Giới
Tuổi kết
STT
tên
tính
hôn
1
?
?
?
…
?
?
?
Bệnh di
truyền mắc
phải

GỢI Ý

Bảng 1. Kết quả tìm hiểu tuổi kết hôn ở địa phương
STT

Họ và tên

Giới tính

1
2
…

Nguyễn Văn A
Bùi Thị B
…

Nam
Nữ
…

Tuổi kết
hôn
22
24
…

→ Nhận xét: Độ tuổi kết hôn ở địa phương là phù hợp với quy định
của pháp luật. Những năm gần đây, giới trẻ ở địa phương ngày càng
có xu hướng kết hôn muộn.

Bảng 2. Kết quả tìm hiểu một số bệnh di truyền ở địa
phương
Người được Bệnh di truyền Nguyê Tình trạng bệnh (nhẹ, nặng, có
diều tra
mắc phải
n nhân
biến chứng,...)
Mất hẳn sắc tố, lông - tóc bạc
Di
1
Bạch tạng
trắng, tròng mắt cũng mất màu,
truyền
cận thị sớm,…
2
…
…
…

→ Nhận xét: Tỉ lệ mắc bệnh di truyền ở địa phương khá thấp,
nguyên nhân chủ yếu là do di truyền.

https://baivan.net/content/cau-hoi-trac-nghiemkhtn-9-ctst-bai-44-di-truyen-hoc-voi-con-nguoi