Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC
Chương V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
* Di truyền y học: là 1 bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở nguời.
Di truyền y học là gì?
Bài 21– DI TRUYỀN Y HỌC
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1. Khái niệm
Bệnh hồng cầu hình liềm
Bệnh di truyền phân tử là gì?
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
2. Nguyên nhân:
Phần lớn do đột biến gen.
Do đột biến gen (thay cặp A-T → T-A)
Alen bị đột biến
Không tổng hợp được protein
Tổng hợp tăng hoặc giảm số lượng protein
Tổng hợp prôtêin bị thay đổi chức năng
Rối loạn cơ chế chuyển hóa
Bị bệnh
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1. Khái niệm:

2. Nguyên nhân:
3. Cơ chế
- Bệnh do đột biến gen lặn gây nên (mất khả năng tổng hợp sắc tố Mêlanin- màu đen)
Bệnh bạch tạng
Bệnh máu khó đông (Hemophilia)
Do đột biến gen lặn nằm trên NST X
→ Giảm khả năng tạo yếu tố đông tụ trong máu
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Bệnh phêninkêto niệu:
- Nguyên nhân:
Do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng chuyển hóa phêninalanin → tirôzin trong cơ thể
4. Ví dụ:
Cơ chế gây bệnh:
* Sơ đồ cơ chế gây bệnh:

Gen mã hóa
enzim
Thức ăn
Đầu độc tế bào TK
Ph�ninalanin (m�u)
tirôzin
Phêninalanin (não)
(Đột biến)
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
4. Ví dụ:
Bệnh phêninkêto niệu
Cơ chế gây bệnh:
Gen bị đột biến không tổng hợp được enzim chuyển hóa phêninalanin → chất này tích tụ lại trong máu → lên não đầu độc tế bào thần kinh → mất trí.
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
4. Ví dụ: Bệnh phêninkêto niệu
Điều trị:
+ Phát hiện bệnh sớm.
+ Áp dụng chế độ ăn kiêng hợp lí.
Thế nào là
hội chứng bệnh?
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
1.Khái niệm:
Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên được gọi là hội chứng bệnh.
Hội chứng “mèo kêu”:
(Hội chứng Criduchat)
Patau
Edward
Hội chứng Claiphentơ Hội chứng Tơcnơ
1.Khái niệm:
2. Ví dụ:
Hội chứng Đao
- Nguyên nhân:
Do cặp NST số 21 thừa 1 chiếc
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
x
P
G
Con
3 NST 21
Rối loạn phân li
- Cơ chế phát sinh:
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
2. Ví dụ: Hội chứng Đao
Cặp NST 21 không phân ly khi giảm phân hình thành giao tử.
Đặc điểm người bị hội chứng Đao
Thấp bé, má phệ, mũi tẹt, cổ rụt, khe mắt xếch, ngón tay ngắn, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá, đần độn, vô sinh….
Tại sao trong số các hội chứng do đột biến NST, hội chứng Đao lại phổ biến nhất
Hội chứng Đao
2. Ví dụ:
Sự tương quan giữa tuổi người mẹ và tỉ lệ trẻ bị Đao
→ Tuổi người mẹ khi sinh con càng cao thì tỉ lệ con mắc hội chứng Đao càng lớn.
Làm thế nào để hạn chế tỉ lệ trẻ bị hội chứng Đao?
III.BỆNH UNG THƯ
1. Khái niệm
- Ung thư là một loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
- Có 2 loại u:
Ung thư là gì?
+ U ác tính
+ U lành tính
Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể (di căn)
1. Khái niệm
III.BỆNH UNG THƯ
2. Nguyên nhân:
Nêu nguyên nhân của bệnh ung thư?
Liên quan đến các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST
TÁC NHÂN VẬT LÝ
TÁC NHÂN HÓA HỌC
TÁC NHÂN SINH HỌC
HÀNH VI, THÓI QUEN SINH HOẠT CỦA CON NGƯỜI
1. Khái niệm
III.BỆNH UNG THƯ
2. Nguyên nhân:
3. Cơ chế:
Liên quan đến 2 nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào.
- Gen quy định yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư)
- Gen ức chế các khối u
- Phẫu thuật
- Hóa trị liệu
- Xạ trị liệu
III.BỆNH UNG THƯ
4. Điều trị và phòng bệnh
a. Điều trị:
III.BỆNH UNG THƯ
4. Điều trị và phòng bệnh
b. Phòng bệnh
- Bảo vệ môi trường sống, ngăn chặn các tác nhân gây đột biến
Duy trì cuộc sống lành mạnh:
+ Nói không với thuốc lá
+ Chế độ dinh dưỡng an toàn và hợp lý
+ Tiêm văcxin (nếu có)
+ Kiểm tra sức khỏe định kỳ…
CỦNG CỐ
Cần làm gì để có thể phòng ngừa được các bệnh di truyền ?
- Bảo vệ môi trường sống, ngăn chặn các tác nhân gây đột biến…
- Tránh kết hôn gần
- Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh
Câu 1: Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
A. Ung thư máu.
B. Đao.
C. Claiphentơ.
D. Hồng cầu hình liềm.
BÀI TẬP
Câu 2: Bệnh di truyền có thể điều trị để hạn chế sự biểu hiện là
A. Hội chứng Đao.
B. Hội chứng Claiphentơ.
C. Bệnh phêninkêtô niệu
D. Hội chứng Tơcnơ
BÀI TẬP
BÀI TẬP
Câu 3: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do
Đột biến gen

Chế độ ăn uống

Rối loạn tiêu hóa

Không liên quan đến gen, nên không di truyền.
BÀI TẬP
Câu 4: Nguyên nhân của bệnh Đao ở người là do đột biến
Mất đoạn NST số 21

Thêm đoạn NST số 21

Có 3 NST số 21

D. Đột biến gen
BÀI TẬP
Câu 5: Ở người, ung thư di căn là hiện tượng
A. di chuyển của các tế bào độc lập trong cơ thể.
B. tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác trong cơ thể.
C. một tế bào người phân chia vô tổ chức và hình thành khối u.
D. tế bào ung thư mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào.
BÀI TẬP
Tình huống: Trong 1 gia đình có 1 người con trai bị bệnh máu khó đông. Nếu nói: “ Người con trai bị bệnh là do bố anh ta “ thì có đúng hay không? Vì sao?
Trả lời:
- Vì: Bệnh máu khó đông là do đột biến gen lặn nằm trên NST X, tuân theo quy luật di truyền chéo ( người con trai này phải nhận gen bệnh từ mẹ)
- Không đúng