TIẾT 23. BÀI 21. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học

Ví dụ
Đột biến NST(NN)

Claiphentơ

Bộ NST 44AA + XXY
Sàng lọc trước khi
sinh( PN)

- Di truyền y học là:
+ Một bộ phận của di truyền người.
+ Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh
=> biện pháp phòng ngừa, chữa trị

4

Có thể chia các bệnh di truyền ở người
thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ
nghiên cứu?

- Đựơc chia thành 2 nhóm lớn:
+ Bệnh di truyền phân tử
+ Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến
NST

TIẾT 23. BÀI 21. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
II. Bệnh di truyền phân tử

1. Khái niệm
- Là những bệnh di truyền ở
mức độ phân tử( ADN)
Bệnh di truyền phân tử là
gì ? Nguyên nhân và cơ
2. Nguyên nhân và cơ chế
chếgây bệnh di truyền
gây bệnh
phân tử?

Do đột biến gen gây nên
Không tổng hợp Prôtêin

Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi

Dối loạn sự chuyển hóa

Bệnh

7

3. Một số bệnh di truyền phân tử (bệnh liên quan đến
đột biến gen)
Hãy nêu một số bệnh liên quan đến
đột biến gen?

- Bệnh mù màu, Bệnh máu khó đông : Đột biến gen
lặn, trên NST giới tính X
- Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: do đột biến thay thế một
cặp T-A thành một cặp A-T
- Tật dính ngón tay, Bệnh túm lông ở tai : do gen gây
bệnh nằm trên NST giới tính Y

3. Một số bệnh di truyền phân tử (bệnh liên quan đến
đột biến gen)
- Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:do đột biến gen,
di truyền theo hiện tượng Trội không hoàn toàn
- Bệnh phêninkêto liệu: đột biến gen trên NST thường
- Bệnh bạch tạng, tiểu đường, điếc di truyền, câm điếc
bẩm sinh: do đột biến gen lặn trên NST thường

4.Bệnh pheninketo niệu: Đây là một bệnh do
rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể.
Gen cấu trúc bình thường

Gen cấu trúc đột biến

phênilalanin

Phênilalanin ứ đọng

Enzim xúc tác

tirôzin

Pheninketo niệu

Thiểu năng trí tuệ, mất trí

Máu
Đầu
độc
TBT
Kở
10
não

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến
gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.

Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen
lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường

14

TIẾT 23. BÀI 21. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
II. Bệnh di truyền phân tử
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

1. Khái niệm

Là những bệnh di truyền ở mức
độ tế bào.

2. Nguyên nhân

- Nêu khái niệm, nguyên nhân của
chứng bệnh liên quan đến đột
Do đột biến cấu trúc hayHội
số lượng
biến NST
NST.
- Tại sao gọi là hội chứng bệnh
3. Đặc điểm
NST?
Liên quan đến nhiều gen
Gây tổn thương nhiều hệ cơ
quan của người bệnh

Hội chứng bệnh
16

4. Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột
biến NST:
+ Xảy ra trên NST thường
-Hội chứng Đao:3 nhiễm sắc thể số 21 -> Thể
ba 47 NST
+ Xảy ra trên NST giới tính
- Hội Chứng Siêu nữ: XXX -> Thể ba 47 NST
- HC Claiphentơ: XXY -> Thể ba 47 NST
- HC tơcnơ: OX -> Thể khuyết 45 NST
- Nêu 1 số hội chứng bệnh liên
quan đến đột biến NST?

5. Hội chứng Đao (Down)
Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong TB( Người bệnh có
tới 3 NST 21)

Bộ NST bình thường

Bộ NST của người
bị HC Down

Mẹ

Bố
Giảm phân
Giao tử
21

Con

21

Thụ tinh
21

21

Không phân li cặp NST 21

3NST số 21  DOWN

. Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng
Down càng lớn.
Tuæi của
các bà mẹ

20 – 25
30 – 35
35 – 40
Trên 40

Tỷ lệ

1: 1600
1: 880
1: 290
1: 46

Vì sao người mẹ
tuổi cao sinh
con thì tỷ lệ
con mắc HCđao
cao, nhất là sinh
con đầu

? Tại sao trẻ bị Down vẫn sống được thời gian dài?
( Khoảng 50% chết trong khoảng 5 năm đầu, 50% còn
lại thì sống lâu hơn)

Y

Hội chứng Tecnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)

Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc:
XXY)

TIẾT 23. BÀI 21. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
II. Bệnh di truyền phân tử
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST
IV. Bệnh ung thư

1. Khái niệm
- Ung thư là một loại bệnh được đặc

trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát
được của một số loại tế bào cơ thể dẫn
đến hình thành các khối u chèn ép các
cơ quan trong cơ thể.

+ Khối u ác tính: TB khối u có khả
năng tách khỏi mô ban đầu và di
chuyển vào máutạo khối u ở
nhiều nơi gây chết cho bệnh
nhân(ung thư di căn).
+ Khối u lành tính: Tb khối u
không có khả năng di chuyển vào
máu để đi tới các vị trí khác nhau
của cơ thể.

Tế bào tăng sinh

U lành tính ở gan

Nội dung
Vỏ bọc
Tốc độ phát triển
Tái phát, di căn

U ác tính ở gan

U lành tính

Có
Chậm
Không

U ác tính
Không
Nhanh
Có

26

2. Nguyên nhân
- Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học,
virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột
biến ,TB mất khả năng kiểm soát phân bào nên nó
phân chia liên tục tạo thành khối u  ung thư.

Rò rỉ phóng xạ tại nhà máy điện
Hàng trăm cái chết liên tiếp vì hạt nhân Nhật Bản sau động
bệnh ung thư dân làng Thiệu
đất.
Tổ (xã Trung Nguyên, huyện
Yên Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc)

Tia phóng xạ phá hủy cấu trúc
ADN dẫn đến ung thư.

29

3. Cơ chế gây bệnh
Nghiên cứu 2 nhóm gen kiểm soát phân bào để có định
hướng với bệnh ung thư:
- Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng (tạo prôtêin kiểm
soát phân bào): nếu bị đột biến → hoạt động mạnh tạo
nhiều sản phẩm → tăng tốc độ phân bào cơ thể không
kiểm soát được.
- Gen ức chế các khối u: nếu bị đột biến thì mất khả
năng kiểm soát khối u , tế bào ung thư xuất hiện.

4. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư

PHÒNG BỆNH UNG THƯ

PHÒNG BỆNH UNG THƯ

PHÒNG BỆNH UNG THƯ

4. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư?
Để phòng ngừa ung thư, ta cần:
- Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng
đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế
hệ sau…
- Bảo vệ môi trường sống
- Duy trì cuộc sống lành mạnh:
 Năng hoạt động( lao động, tập thể dục…)
 Thức ăn đảm bảo vệ sinh, an toàn thực phẩm( không
ăn thực phẩm đã bị mốc, dư lượng thuốc BVTP, thức ăn
có sử dụng phụ gia thực phẩm cấm sử dụng, ăn nhiều
rau quả tươi, hạn chế dầu mỡ, ..)
 Nói không với thuốc lá( tác nhân gây ung thư phổi,
ung thư vòm họng)
 Thăm bác sĩ

- Cách điều trị bệnh ung thư

Phẫu thuật

Bùi Thị Ẻm (46 tuổi)
khối u nặng 15kg

38

Hóa trị liệu

Xạ trị liệu

Liệu pháp cấy hạt phóng xạ
“Bom thông minh” sẽ giải phóng thuốc trị ung
thư và protein giúp tăng cường khả năng miễn
dịch

39

Ức chế nội tiết tố

Miễn dịch trị liệu ( Tăng cường hệ miễn dịch)

Khấn vái, quỳ lạy dưới mộ để được “thầy”
ban “nước thánh” chữa bệnh

“Thầy” Sơn hơ nhang và... bú, liếm vào lưng
một bệnh nhân để chữa bệnh. 

ông Vân được người nhà cho nuốt 4-5thachdu@gmail.com
bộ
Thuốc chữa ung thư của người làm 40
nghề
gan cóc
rửa bát thuê

- Cách điều trị bệnh ung thư

Điều trị ung thư( tùy vào từng loại ung thư và tùy
vào giai đoạn của bệnh):
 Phẫu thuật
 Hóa trị liệu
 Xạ trị liệu.
 Miễn dịch trị liệu
 Liệu pháp gen

Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào?
A. Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế
bào.
B. Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di
chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo
nên nhiều khối u khác nhau.
C. Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban
đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ
thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.
D. Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.

Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do?
A. Đột biến gen
B. Chế độ ăn uống
C. Rối loạn tiêu hóa
D. Không liên quan đến gen, nên không di
truyền.

Câu 3: Nguyên nhân của bệnh Down ở người là do
đột biến?
A. Mất đoạn NST số 21
B. Thêm đoạn NST số 21
C. 3 NST số 21
D. Đột biến gen

 B¹n ¬i! Gia ®×nh m×nh b×nh th­êng, nh­ng em g¸i
m×nh bÞ bÖnh B¹ch t¹ng. NÕu em m×nh lËp gia ®×nh
liÖu nh÷ng ®øa con cña c« Êy cã m¾c bÖnh kh«ng? C¸c
b¹n lớp 12 h·y tr¶ lêi gióp m×nh víi!
–BÖnh B¹ch t¹ng do mét gen lÆn (a) n»m trªn NST th­
êng qui ®Þnh.
– C« g¸i bÞ bÖnh bach t¹ng cã kiÓu gen (aa)  bè mÑ
ph¶i dÞ hîp (Aa).
– Khi c« Êy lËp gia ®×nh:
NÕu chång c« Êy cã KG (AA) con kh«ng bÞ bÖnh.
NÕu chång c« Êy cã KG (Aa) 50% con bÞ bÖnh.
NÕu chång c« Êy còng bÞ bÖnh b¹ch t¹ng (aa) 100%
con c« Êy còng bÞ bÖnh b¹ch t¹ng.