KHỞI ĐỘNG
Điều gì sẽ xảy ra với cơ thể khi có một cặp
nucleotide trong gen bị mất/thêm/thay thế
bằng một nucleotide khác?

BÀI 4 ĐỘT BIẾN GENE

Nội dung
Khái niệm và các dạng đột biến
I gene
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
II
đột biến
Vai trò của đột biến
III
gen

I

Khái niệm và các dạng đột biến

Nghiên cứu thông tin SGK về khái niệm và các
dạng đột biến để trả lời câu hỏi trắc nghiệm.

Đột biến gene là:
A. sự thay đổi trình tự nucleotide trong DNA.
B. sự thay đổi trình tự nucleotide trong RNA.
C. sự thay đổi trình tự nucleotide trong protein.
D. sự thay đổi trình tự nucleotide trong gene.

Thay đổi trình tự nu trong gene

Đột biến làm thay đổi một cặp nucleotide được gọi
là:
A. đột biến mất một cặp nucleotide.
B. đột biến thêm một cặp nucleotide.
C. đột biến điểm.
D. đột biến thay thế một cặp nucleotide.

1. Khái niệm
- Đột biến gene là sự thay đổi trình tự nucleotide trong
gene.
- Đột biến làm thay đổi một cặp nucleotide trong gene
được gọi là đột biến điểm.

CÁC BỆNH DO ĐỘT BIẾN GENE Ở NGƯỜI

Bệnh máu khó
đông

Bệnh thiếu máu hồng cầu
hình liềm

Bệnh bạch
tạng

Bệnh tan máu huyết tán
Thalassemia
(thường xuyên thiếu máu và thiếu sắt)

Bệnh mù
màu

Bệnh động kinh

Triệu chứng rối loạn về hệ thần kinh như:
cắn lưỡi, co giật bắp thịt, mắt trợn ngược,
sùi bọt mép, mất kiểm soát khi tiểu tiện,
bất tỉnh.

CÁC BỆNH DO ĐỘT BIẾN GENE Ở NGƯỜI

Đột biến điểm bao gồm:
A. mất, thêm, thay thế một cặp nucleotide
B. mất, đảo, thay thế một cặp nucleotide
C. mất, thêm, đảo một cặp nucleotide
D. đảo, thêm, thay thế một cặp nucleotide

Hãy xác định dạng đột biến điểm trong hình dưới đây
3'
5'
A T G G A C
G T A A
gene bình thường
C A T T
T A C C T G
5'
3'

5'
3'

A T G G T C
G T A A
C A T T
T A C C A G
(1)
THAY THẾ

5'
3'

3'
5'

5'

(2)
THÊM

3'

G T A A
A T G GC
C A T T
T A C C G

A T G G A TC
G T A A
C A T T
T A C C T AG

3'
5'

(3)
MẤT

3'
5'

2. Các dạng đột biến gen
- Thay thế cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide
- Thêm cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide
- Mất cặp nucleotide.

Nêu hậu quả của đột biến thay thế một cặp nucleotide?
5'
3

'

5

'

Gene bình thường

C G A G
C C T G A G
C
G C
G A C UC C UC
C
C A C
C C
C AC
C C U C
G
G
G
G

Pro

Glu

Glu

Gene đột biến

3'

5'

5

3

'

3'

'

5'

C G A G
C C T G T G
C
C C
G
G A C AC C UC
C
C T C
C C
C AC
C C T C
G
G
G
G

Pro

Val

Glu

3'
5'
3'

Nêu hậu quả của đột biến mất một cặp nucleotide?
Gene bình thường

5'
3'
5'

C G A G
C C T G A G
C
G C
G A C UC C UC
C
C A C
C C
C AC
C C U C
G
G
G
G

Pro

Glu

Glu

Gene đột biến

3'
5'
3

'

5'
3'
5'

C G A GG
C C T G G
C
C C
G
G A C C C UC C
CC
C
C C
C C
C AC
C C U C
G
A
G
G
G
G
Pro

Val

3'
5'
3'

Arg

Thay đổi amino acid từ vị trí đột biến cho đến cuối chuỗi polypeptide

Nêu hậu quả của đột biến thêm một cặp nucleotide?
Gene bình thường

5'
3'
5'

C G A G
C C T G A G
C
G C
G A C UC C UC
C
C A C
C C
C AC
C C U C
G
G
G
G

Pro

Glu

Glu

Gene đột biến

3'

5'

5'

C
C C
G
G C
A C
A C C C U C C' '
'
3 5
3

3

CC
C
C C
C G
CC
C C
C AC
C
C
U
G
A
G
G
C C G
U
G
5' 3'
5'

'

CG A GG
C C G G
TG G

Pro

Trp

3'

Glu

Thay đổi amino acid từ vị trí đột biến cho đến cuối chuỗi polypeptide

II

Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

Quan sát đoạn video sau và cho biết nguyên nhân gây nên bệnh
ung thư trong “làng tỷ phú”?

NGUYÊN NHÂN GÂY ĐỘT BIẾN
- Có thể xảy ra một cách tự phát do sai sót của quá trình

tái bản DNA.
- Tác nhân gây đột biến:
+ Vật lí: Tia tử ngoại, nhiệt, phóng xạ
+ Hoá học: EMS, 5-BU…
+ sinh học: Virus

Chất độc màu cam (acridone orange) và
dioxin
- Có thể chèn vào DNA gây đột biến thêm hoặc mất cặp
nucleotide
- Trong vòng 10 năm (1961 - 1971), quân đội Mỹ đã rải
khoảng 80 triệu lít chất diệt cỏ, phần lớn là chất da cam,
chứa 366kg đi-ô-xin xuống gần 26.000 thôn, bản ở miền
Nam Việt Nam.
- Hàng trăm nghìn người trong số đó đã qua đời. Hàng
triệu người và con cháu của họ phải sống trong bệnh tật,
đau đớn, nghèo khó do di chứng của chất độc da cam.

Thymine dạng hiếm có vị trí liên kết hydrogen bị thay đổi dễ bắt cặp
sai trong quá trình nhân đôi. Quan sát hình dưới đây và dự đoán quả
đột biến?
3'

5'
T

A

G G
C

T
A

CG A
G
C

A T

C

3'

DNA mẹ

T

T

T

A

A
5'

A

A T

T

A

A T

G G

T

CG A

T

T

C

A

C

T

A

A

C

G G

T

CG A

T

T

C

A

T

A

A

C

T

Sự kết cặp sai

T

E
sử nzy
a m
ch e
ữa

T

A

A T

T

CG A

T

T

C

A

C

T

A

A

C

Giống DNA mẹ

En
DNA (thay thế G-C→ A-T)
z
y
sử m
a e T A G G T CA A T T
sa
i
A T

Tái bản lần 1

G G

Tái bản lần 2

C

C

A

T

T

A

A

Quan sát hình dưới đây mô tả cơ chế phát sinh đột biến gene khi có sự
tác động của tia UV?
DNA mẹ
Tác động tia UV

Cắt bỏ vùng lỗi
Enzyme sửa chữa

giống DNA mẹ

Enzyme sửa sai

Mất nucleotide

Enzyme sửa sai

Thêm nucleotide

Chất 5-bromuracil có thể bắt cặp với adeine dẫn đến đột biến thay
thế cặp A-T bằng G-C hoặc có thể bắt cặp với guanine dẫn đến đột
biến thay thế cặp G-C bằng A-T

5-BU (keto form)

Adenine

5-BU (enol form)

Guanine

Quan sát hình dưới đây mô tả cơ chế phát sinh đột biến gene khi có
sự tác động của 5-BU?
G
G

C

Giống DNA mẹ

C
G
G
C

Tái bản

DNA mẹ

lần 1

G
5
BU

Tái bản lần 2

Tái bản lần 3

C

A
A

T

5
BU

G

Tiền đột biến

5
BU

Giống DNA mẹ

Đột biến
(thay thế G-C→ A-T)

Aflatoxin - Độc tố nguy hiểm gây ung thư
gan

Aflatoxin là độc tố vi nấm sản sinh tự nhiên bởi một số loài
Aspergillus (một loại nấm mốc), Aflatoxin là nguyên nhân
gây ra 17% các ca ung thư gan. Aflatoxin có nhiều trong
các loại ngũ cốc bị mốc như ngô, lạc, sắn... Aflatoxin – yếu
tố đột biến xen vào giữa mạch DNA gây ra sai hỏng trong

2. Cơ chế gây đột biến
- ĐB thay thế 1 cặp nucleotide : trong quá
trình nhân đôi DNA, 1 số chất có cấu trúc
giống với base bình thường được gắn vào
mạch mới đang tổng hợp có thể gây đột
biến thay thế.
- ĐB thêm/mất cặp nucleotide : trong quá
trình nhân đôi DNA, nếu một nucleotide
được sử dụng làm khuôn 2 lần thì mạch mới
được tổng hợp sẽ có thêm một nucleotide
dẫn đến them 1 cặp nucleotide. Khi 1
nucleotide không được sử dụng làm khuôn,
mạch mới tổng hợp sẽ bị mất 1 nucleotide
dẫn đến mất 1 cặp nucleotide

III

VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GENE

1. Trong nghiên cứu di truyền
Các thể đột biến gen là đối tượng rất quan trọng và cần thiết trong nghiên cứu
di truyền: giúp các nhà di truyền học tìm ra được kiểu hình trội/lặn hay loại
đột biến ở dòng thuộc cùng 1 gen hay thuộc 2 gen khác nhau,…
Ví dụ 1: Cả bố và mẹ đều bị bệnh điếc bẩm sinh do đột biến gene lặn nhưng
sinh ra tất cả các con đều có thính lực bình thường. Điều này chứng tỏ đột
biến lặn ở bố và mẹ thuộc hai gene khác nhau ( ♂ AAbb x ♂aaBB).

2. Trong chọn giống
Tạo ra nguồn biến dị phong phú cung cấp cho quá trình tiến hoá
Ví dụ 1: Chiếu xạ bào tử nấm để tạo chủng nấm Penicillium đột biến sản xuất
penicillin có hoạt tính cao gấp 200 lần; gây đột biến gene ở lúa nhằm tạo các giống
lúa có khả năng chịu ngập nước, chịu hạn;...
Ví dụ 2: Đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm khiến cho chồi cây cải phân
nhánh mạnh đã được con người chọn lọc tạo nên các loại súp lơ trắng và súp lơ
xanh, trong khi nhánh tiến hóa có cùng tổ tiên không bị đột biến hình thành nên
các giống bắp cải và cải xoăn;

3. Trong tiến hoá
- Đột biến cung cấp nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến
hoá.
- Đột biến gene tạo nên các đặc điểm khác nhau giữa các loài.
- Chỉ cần đột biến ở một số gene có thể dẫn đến hình thành loài
mới.

HƯỚNG
3. Trong
DẪN
tiếnTÌM
hoá HIỂU
Ví dụ 1: Các đột biến làm thay đổi chỉ 2 trong số 715 amino acid của
gene FOX2 so với trình tự amino acid của gene này ở các loài tinh tinh
đã làm xuất hiện tiếng nói đặc trưng cho loài người mà các loài linh
trưởng không có được.
Ví dụ 2: Đột biến làm thay đổi chiều xoắn của vỏ ốc trong chi
Bradybaena khiến cho các con ốc đột biến
không thể giao phối với ốc bình thường dẫn đến cách li sinh sản và
hình thành loài mới.
Ví dụ 3: Ước tính số lượng đột biến gene trong quần thể người dao
động trong khoảng 1011 - 1012 đột biến/thế hệ. Đây là nguồn nguyên
liệu phong phú cho tiến hoá.

Đâu không phải là vai trò của đột biến gen đối với quá trình
tiến hóa?
A. Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
B. các allele mới liên tục được tạo ra từ một vài dạng sống sơ
khai.
C. Tạo nên các đặc điểm khác nhau giữa các loài.
D. Điều hòa quá trình biểu hiện kiểu hình của gene.

Đột biến ở vi khuẩn S.aureus hoặc S.pneumonie hình thành các
chủng mới có protien PBP (protien gắn penicillin) bị biến đổi làm
giảm ái lực của protein với penicillin, dẫn đến chúng có khả năng
kháng thuốc. Đây là ví dụ thể hiện vai trò của đột biến đối với:
A. tiến hoá.
C. nghiên cứu di truyền.

B. chọn giống.
D. con người.

Câu hỏi 1:
Hình sau đây mô tả gene bình thường
(H) và gene đột biến (H1). Mỗi nhận định sau
đây là Đúng hay Sai về hình này?

(H):

A. Gene H1 là đột biến thay thế 1 cặp nucleotide.
B. Chuỗi polypeptide đột biến thay đổi so với
polypeptide ban đầu kể từ amino acid ứng với
bộ ba có cặp nucleotide thêm trở về sau (đột (H1):
biến dịch khung).
C. Số liên kết hydrogen gen đột biến tăng 2 so với
gen ban đầu.
D. Đột biến này thường ít gây hậu quả hơn so với
đột biến mất nên có ý nghĩa trong tiến hóa và
chọn giống.

Câu hỏi 2:

Hình sau đây mô tả cơ chế xảy ra đột biến. Mỗi nhận định sau đây là
Đúng hay Sai về hình này?
A. Trong nhân đôi DNA có tác động của chất gây đột biến là 5- bromouracil.
B. Mạch số (1) chính là mạch có chiều 3' → 5'.
C. Vị trí (4) chính là cặp G-C.
D. Qua 5 lần nhân đôi chỉ có 7 gen đột biến thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-C
được sinh ra.