1

SINH HỌC 12

2

H1

H1

H2

H2
H3

H3
3

CH Khóa: Hiện tượng trên là gì? Tại sao con cái sinh
ra lại có những bệnh tật như vậy?

7

BÀI 4:
HỆ GENE, ĐỘT BIẾN GENE
VÀ CÔNG NGHỆ GENE

8

I. HỆ GENE
1. Khái niệm hệ gene
Đọc thông tin trong
Bảng 4.1, hãy nhận
xét tính đặc trưng
về hệ gene ở một số
loài sinh vật.

Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về kích thước
hệ gene (được tính bằng hàm lượng DNA) và số lượng gene.
9

I. HỆ GENE
1. Khái niệm hệ gene
Hệ gene là gì?
Cho ví dụ.

- Hệ gene (genome) là toàn bộ trình tự các nucleotide trên DNA
có trong tế bào của cơ thể sinh vật.
- Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về kích thước
hệ gene (được tính bằng hàm lượng DNA) và số lượng gene
10

I. HỆ GENE
2. Thành tựu và ứng dụng giải mã hệ gene người
HS làm việc theo cặp dưới sự hướng dẫn của
GV và hoàn thành phiếu học tập số 1.

Hình 4.1. Đặc điểm
của hệ gene người
11

I. HỆ GENE
2. Thành tựu và ứng dụng giải mã hệ gene người
PHIẾU HỌC TẬP SỐ 1
TÌM HIỂU THÀNH TỰU VÀ ỨNG DỤNG CỦA GIẢI MÃ HỆ GENE NGƯỜI
– Lớp:
………………. Nhóm thực hiện: ………………………..…
– Họ và tên thành viên: …………………………………………………..
STT

Lĩnh vực

1
2
3

…
…
 

Ứng dụng
…
…
 
12

I. HỆ GENE
2. Thành tựu và ứng dụng giải mã hệ gene người
STT

Lĩnh vực

Ứng dụng
Sử dụng liệu pháp nhắm trúng đích
trong điều trị ung thư.

1

Y học

2

Cung cấp thông tin trong lĩnh vực
Giám định pháp y và
pháp
ý
và
khoa
học
hình
sự
thông
khoa học hình sự
qua so sánh trình tự gene ở người.

3

Di truyền học và sinh Nghiên cứu sự phát triển cá thể, cơ
học phân tử
chế gây bệnh di truyền ở người. 
13

I. HỆ GENE
2. Thành tựu và ứng dụng giải mã hệ gene người
Sự thành công của dự án Hệ gene người đã mở ra nhiều
hướng nghiên cứu và ứng dụng nhằm bảo vệ sức khỏe con
người, nghiên cứu sự tiến hóa của sinh vật.

14

II. ĐỘT BIẾN GENE

15

II. ĐỘT BIẾN GENE

1. GÓC QUAN SÁT
Xác định thế nào là gene đột biến và ảnh
hưởng của đột biến gene đến sinh vật.

16

II. ĐỘT BIẾN GENE

2. GÓC TRẢI NGHIỆM
Các dạng đột biến gene (Có thể sử
dụng mô hình)

17

II. ĐỘT BIẾN GENE

3. GÓC PHÂN TÍCH
Xác định nguyên nhân và cơ chế phát
sinh đột biến gene.

18

II. ĐỘT BIẾN GENE
4. GÓC ÁP DỤNG
Vận dụng các kiến thức đã tìm hiểu
để trình bày vai trò của đột biến
gene trong tiến hoá, trong chọn
giống và trong nghiên cứu di truyền

19

II. ĐỘT BIẾN GENE
PHIẾU HỌC TẬP SỐ 2
– Lớp:………………. Nhóm thực hiện: ………………………..…
– Họ và tên thành viên: …………………………………………………..
GÓC HỌC TẬP
1
2

Nhiệm vụ học tập
Nội dung nhiệm vụ Kết quả thực hiện
…
…
…
…

3

 

 

4

 

 
20

II. ĐỘT BIẾN GENE
1. Khái niệm đột biến gene
Đột biến là gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene liên
quan đến 1 cặp nucleotide hoặc một số cặp nucleotide.

21

II. ĐỘT BIẾN GENE
2. Các dạng đột biến gene
- Đột biến thay thế một cặp nucleotide: Một cặp nucleotide
trong gene được thay thế bằng một cặp nucleotide khác, có
thể làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide
và thay đổi chức năng của protein.

22

II. ĐỘT BIẾN GENE
2. Các dạng đột biến gene
- Đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotide: Đột biến làm cho
gene bị mất hoặc thêm một cặp nucleotide sẽ làm thay đổi
khung đọc mã di truyền từ vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột
biến dịch khung) dẫn đến làm thay đổi trình tự amino acid
trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

23

II. ĐỘT BIẾN GENE
3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gene
* Nguyên nhân phát sinh đột biến gene

24

II. ĐỘT BIẾN GENE
3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gene
* Nguyên nhân phát sinh đột biến gene
- Do những rối loạn sinh lí, hoá sinh của tế bào dẫn đến sai
sót trong quá trình nhân đôi DNA, gây biến dạng DNA hoặc
biến đổi cấu trúc hoá học của các nucleotide.
- Do sự tác động của các tác nhân gây đột biến gồm:
+ Tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại (tia UV), nhiệt.,.
+ Tác nhân hoá học: ethyl methanesulfonate (EMS), 5bromouracil (5-BU), N-Nitroso-N-methylurea (NMU),…
+ Tác nhân sinh học: một số virus như viêm gan B,
HPV,...cũng có thế gây nên các đột biến gene.
25

II. ĐỘT BIẾN GENE
3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gene
* Cơ chế phát sinh đột biến gene
- Sai sót trong quá trình nhân đôi DNA
- Sự tác động của các tác nhân gây đột biến.

26

II. ĐỘT BIẾN GENE
4. Vai trò của đột biến gene
- Đối với tiến hoá: Đột biến gene cung cấp nguồn nguyên liệu
cho quá trình tiến hoá của sinh vật.

27

II. ĐỘT BIẾN GENE
4. Vai trò của đột biến gene
- Đối với chọn giống: Đột biến
gene cung cấp nguồn nguyên
liệu cho quá trình chọn, tạo
giống.

28

II. ĐỘT BIẾN GENE
4. Vai trò của đột biến gene

- Đối với nghiên cứu di truyền: nhằm xác định các quy luật di
truyền, cơ chế điều hoà biểu hiện gene, cơ chế phát sinh đột
biến gene, xây dựng bảng mã di truyền, làm sáng tỏ mối
quan hệ giữa gene và protein...

29

III. CÔNG NGHỆ GENE

GV chia lớp thành 4 nhóm, yêu cầu các nhóm tìm hiểu
thông tin trong sách giáo khoa, mạng Internet và các tài
liệu khác để hoàn thành nội dung sau:
- Nguyên lý của công nghệ DNA tái tổ hợp.
- Thành tựu của công nghệ DNA tái tổ hợp.

30

III. CÔNG NGHỆ GENE

31

III. CÔNG NGHỆ GENE
1. Công nghệ DNA tái tổ hợp
a. Khái niệm:
- Công nghệ DNA tái tổ hợp là quy trình kĩ thuật dựa trên
nguyên lí tái tổ hợp DNA và biểu hiện gene, tạo ra sản phẩm là
DNA tái tổ hợp và protein tái tổ hợp với số lượng lớn phục vụ
cho đời sống con người.
- Công nghệ DNA tái tổ hợp, con người có thể sản xuất được
một lượng lớn các sản phẩm mong muốn (Kháng thể, vacxin,
enzyme).
32

III. CÔNG NGHỆ GENE
1. Công nghệ DNA tái tổ hợp
b. Nguyên lí:
(1) Nguyên lí tái tổ hợp DNA là sự dung hợp giữa hai hay
nhiều đoạn DNA gắn với nhau tạo ra phân tử DNA tái tổ hợp,
(2) Nguyên lí biểu hiện gene là thông tin mã hoá trình tự
amino acid trên gene được biểu hiện thành protein trong tế
bào sống thông qua cơ chế phiên mã và dịch mã.
* Quy trình công nghệ DNA tái tổ hợp gồm ba bước:
Bước 1: Tách dòng và tạo DNA tái tổ hợp
Bước 2: Biểu hiện gene và phân tích biểu hiện gene
Bước 3: Sản xuất protein tái tổ hợp
33

III. CÔNG NGHỆ GENE
1. Công nghệ DNA tái tổ hợp
c. Một số thành tựu:
- Tạo chủng vi khuẩn tái tổ hợp:
+ Tạo các chủng vi khuẩn E.coli mang gene sản xuất protein tái
tổ hợp: hormone sinh trưởng (GH) ở động vật có vú,
somatostatin, insulin, kháng thể đơn dòng, enzyme, vaccine,
interferon,...
+ Tạo chủng vi khuẩn tái tổ hợp có khả năng phân huỷ chất độc
ứng dụng trong xử lí môi trường,...
+ Nhân dòng các gene để tạo thư viện hệ gene.
34

III. CÔNG NGHỆ GENE
1. Công nghệ DNA tái tổ hợp
c. Một số thành tựu:
- Tạo chủng vi nấm tái tổ hợp:
+ Tạo dòng nấm men mang gene (chứa điểm khởi đầu nhân
đôi, trình tự DNA lập lại,...) của người và nhiều loài sinh vật
khác, phục vụ cho việc phân tích trình tự nucleotide, xác định
các vùng chức năng và nghiên cứu các cơ chế biểu hiện của các
gene này.
 + Tạo chủng nấm men sản xuất enzyme tái tổ hợp, các protein
của người,...
35

III. CÔNG NGHỆ GENE
2. Tạo thực vật và động vật biến đổi gene

Các nhóm tìm hiểu các nội dung: Khái niệm; nguyên lý;
một số thành tựu của tạo giống thực vật, động vật
biến đổi gene.

36

III. CÔNG NGHỆ GENE
2. Tạo thực vật và động vật biến đổi gene
a. Khái niệm:
Sinh vật biến đổi gene (sinh vật
chuyển gene) là các sinh vật chứa
gene ngoại lai trong hệ gene được
tạo ra nhờ kỹ thuật chuyển gene.
Chuyển gene (biến nạp di
truyền) là kỹ thuật biến nạp gene
ngoại lai vào dòng tế bào mô chủ,
sau dòng tế bào mô chủ tái sinh
thành sinh vật biến đổi gene.

37

III. CÔNG NGHỆ GENE
2. Tạo thực vật và động vật biến đổi gene
b. Nguyên lí:
- Ở thực vật biến đổi gene: Chuyển gene nhờ Ti plasmid hoặc
súng bắn gene.

38

III. CÔNG NGHỆ GENE
2. Tạo thực vật và động vật biến đổi gene
b. Nguyên lí:
- Ở động vật biến đổi
gene: Chuyển gene
nhờ phương pháp vi
tiêm, dùng tế bào gốc
phôi, dùng tinh trùng
làm vector chuyển
gene.
39

III. CÔNG NGHỆ GENE
2. Tạo thực vật và động vật biến đổi gene
c. Một số thành tựu
Tạo các giống sinh vật biến đổi gene mang các đặc điểm có lợi
cho con người như: Tạo giống thực vật có khả năng kháng sâu
bệnh, thuốc diệt cỏ, chống chịu với các điều kiện bất lợi…

40

III. CÔNG NGHỆ GENE
2. Tạo thực vật và động vật biến đổi gene
c. Một số thành tựu
Tạo giống động vật
sản xuất các chế
phẩm sinh học, thuốc
chữa bệnh cho con
người.

41

LUYỆN TẬP

42

3

+0.5
+1

Mất
lượ
t

ay
Vỗ T

2

y
a
t
Vỗ

+1.
5

1

+1.5

+1

VÒNG QUAY MAY MẮN

QUAY
43

VẬN DỤNG
Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đổi gene có trái với
đạo đức sinh học không? Tại sao? Quan điểm của em như
thế nào về việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi
gene?
- Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đổi gene có một
phần trái với đạo đức sinh học. Vì:
 + Một số sinh vật biến đổi gene được tạo ra mạng lại nhiều
lợi ích và tác hại của chúng vẫn chưa được ghi nhận tính
đến thời điểm hiện tại, những sinh vật này cũng được kiểm
soát nghiêm ngặt bởi các đạo luật nên chúng được tạo ra
không trái với đạo đức sinh học.
47

VẬN DỤNG
 + Tuy nhiên, có một số sinh vật biến đổi gene được tạo ra
không mang mục đích cụ thể, thậm chí còn gây ra tranh cãi và
tác động tiêu cực, việc tạo ra những sinh vật đó là trái với đạo
đức sinh học. Ví dụ điển hình là: tạo ra giống lợn mang khuôn
mặt con người với mục đích nghiên cứu và làm vật nuôi.

48

VẬN DỤNG
Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đổi gene có trái với đạo
đức sinh học không? Tại sao? Quan điểm của em như thế nào
về việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene?

49

VẬN DỤNG
 - Quan điểm của em về việc sản xuất
và sử dụng sản phẩm biến đổi gene:
việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến
đổi gene nếu được kiểm soát chặt chẽ
và dùng đúng mục đích sẽ mang lại
nhiều lợi ích cho con người, giải quyết
được các vấn đề như năng suất cây
trồng, an ninh lương thực; tuy nhiên
sản phẩm biến đổi gene luôn khiến
người tiêu dùng lo ngại về chính sự
biến đổi gene đó.

50