I. Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1. Khái niệm
 a. Đột biến gen
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 cặp ( đột biến điểm ) hoặc một số cặp nucleotid.

I. Khái niệm và các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen.
III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
 b. Thể đột biến
Thể đột biến là những cá thể mang các đột biến đã thể hiện ra kiểu hình

2. Các dạng đột biến gen
T
A
G
X
A
X
G
A
T
T
1
2
T
G
A
T
A
T
G
X
A
X
T
A
3
T
G
A
T
A
T
G
X
A
X
G
X
T
A
A
T
G
X
4
G
T
X
A
Mất một cặp nucleotit
Đột biến gen
Thêm một cặp nucleotit
Thay thế một cặp nucleotit
Đảo hai cặp nucleotit
 II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen.
Nguyên nhân
a. Nguyên nhân bên trong
Do bazơ nitơ thường có 2 dạng – dạng thường và dạng hiếm, dạng hiếm gây hiện tượng kết cặp bổ sung sai trong quá trình nhân đôi ADN
- Do rối loạn trao sinh lý, hóa sinh trong tế bào
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen.
III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen.
III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
 b. Nguyên nhân bên ngoài
- Do sự tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học
Ví dụ: Tia tử ngoại, tia phóng xạ, virut…
 2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Các yếu tố ảnh hưởng sự phát sinh đột biến gen.
+ Loại tác nhân, cường độ, liều lượng các kích thích.
+ Đặc điểm cấu trúc của gen.

.
 b. Cơ chế:
- Sự kết cặp sai trong nhân đôi của ADN:


- Do tác động của nhân tố đột biến
+Tia tử ngoại ( UV) → T = T  đột biến
+ Acridin → đột biến dịch khung
+5-BU → thay A-T bằng G - X , ……


ADN ban đầu
Tự sao lần 1
5- Brôm Uraxin
Tự sao lần 3
Tự sao lần 2
Có enzim sửa chữa
Không có
enzim sửa chữa
ADN con bị ĐB
Hồi biến
Tiền ĐB
III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen
1. Hậu quả
Biến đổi trong cấu trúc của gen
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen.
III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
Đột biến gen
Trung tính
Có hại
Có lợi
AUG AGG UUU
Met- Arg - Phe
Thay thế 1 cặp nucleotit
AUG GAA UUU
Met- Glu - Phe
AUG AGU UU
Met- Xer -
Mất 1 cặp nucleotit
 2. Vai trò
+ Đối với tiến hóa
- Tạo sự đa dạng cho sinh giới
- Cung cấp nguồn nguyên liệu chủ yếu cho tiến hóa
+Đối với thực tiễn
- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn giống
- Tạo nguồn nguyên liệu phục vụ cho con người nhờ gây đột biến nhân tạo
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
-Xảy ra trong nguyên phân.
- Tại tế bào sinh dục.
- Xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn 2-8 phôi bào.
- Xảy ra trong giảm phân.
- Tại tế bào sinh dục qua thụ tinh đi vào hợp tử.
- Nếu là đb thành gen trội được biểu hiện ở một phần cơ thể.
- ĐB được nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng không di truyền SSHT.
Tiềm ẩn trong cơ thể.
- Đi vào tế bào sinh dục , đi truyền qua sinh sản hữu tính.
-Nếu đb trội biểu hiện qua kiểu hình của cơ thể mang đb.
-Nếu đb lặn thì không biểu hiện ở hợp tử mà biểu hiện ở đồng hợp.

Hồng cầu bình thường
Hồng cầu lưỡi liềm
Câu 1
Đột biến gen không phụ thuộc vào:
Cường độ, liều lượng của loại tác nhân đột biến

A
D
C
B
Câu 2: Đột biến tiền phôi là đột biến xảy ra ở:

Tế bào sinh tinh hoặc sinh trứng
Giao tử
Những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử
Tế bào xoma
A
C
B
D
Thời điểm xảy ra đột biến

Đặc điểm cấu trúc của gen

Loại tác nhân đột biến
Câu 3: Đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp G-X là do loại tác nhân:
Tia tử ngoại
Acridin
5-brom uraxin( 5- BU)
Tác nhân sinh học
A
B
C
D
1
3
2
1
2
3