Kiểm tra bài cũ
Mô tả lại cấu trúc siêu hiển vi của NST
ở sinh vật nhân thực
2. Đột biến cấu trúc NST là gì? Có những dạng nào?
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST. Gồm 4 dạng là mất đoạn, đảo đoạn, lập đoạn, chuyển đoạn.
Câu 1: Đây là những dạng đột biến nào?
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn
ÔN TẬP BÀI SỐ 5
Câu 1: Dạng đột biến cấu trúc NST thường gây hậu quả lớn nhất là:
A. Lặp đoạn B. chuyển đoạn
C. mất đoạn D. đảo đoạn
Câu 2: Một nuclêôxôm gồm:
C. phân tử histôn được quấn quanh bởi một đoạn ADN dài 146 cặp nuclêôtit.
ÔN TẬP BÀI SỐ 5
Câu 3: Cấu trúc của NST sinh vật nhân thực có các mức xoắn theo trật tự:
A. Phân tử ADN → sợi cơ bản → đơn vị cơ bản → nuclêôxôm → sợi nhiễm sắc → crômatit.
B. Phân tử ADN → đơn vị cơ bản nuclêôxôm → sợi cơ bản → sợi nhiễm sắc → crômatit.
C. Phân tử ADN → đơn vị cơ bản nuclêôxôm → sợi nhiễm sắc → sợi cơ bản → crômatit.
D. Phân tử ADN → sợi cơ bản → sợi nhiễm sắc → đơn vị cơ bản nuclêôxôm → crômatit.
ÔN TẬP BÀI SỐ 5
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
2n = 8 (tế bào lưỡng bội bình thường)

2n = 7
2n = 9
2n = 10
3n = 12(đa bội lẻ)
4n = 16(đa bội chẵn)
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

A
B

1. So sánh bộ NST của các tế bào nhóm A và các TB nhóm B với tế bào bình thường.
2. Thế nào là đột biến số lượng NST?
3. Có mấy dạng đột biến số lượng NST?
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Đột biến
số lượng nhiễm sắc thể
Số lượng NST
trong tế bào
thay đổi
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội
1. Khái niệm và phân loại
Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay một số cặp NST tương đồng.
2n = 8




2n - 2
(thể không)
2n - 1
(thể một)
2n + 1
(thể ba)
2n + 2
(thể bốn)
Bộ nhiễm sắc thể
2
3
4
1
Thể bốn (2n+2)
Thể bốn kép (2n+2+2)
Thể không (2n-2)
Thể một (2n-1)
Thể lưỡng bội
bình thường (2n)
Thể một kép (2n-1-1)
Thể ba (2n+1)
I. Đột biến lệch bội
1. Khái niệm và phân loại
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
P
P
2n
2n
n - 1
n + 1
n
n
2n + 1
2n - 1
P
P
2n
2n
n - 1
n + 1
n - 1
n + 1
2n + 2
2n - 2
2. Cơ chế phát sinh
Thể ba
Thể một
Thể bốn
Thể không
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội
1. Khái niệm và phân loại
2. Cơ chế phát sinh
x
P
44A + XY
44A + XX
G
(22A + XY)
(22A + O)
(22A + X)
F1
(44A + XXY)
(44A + XO)
(Claiphentơ)
(Tơcnơ)
x
P
44A + XY
44A + XX
G
(22A + X)
(22A + Y)
(22A + XX)
F1
(44A + XXX)
(44A + XO)
(Siêu nữ)
(Tơcnơ)
(22A + O)
x
P
NST 21
NST 21
G
F1
Thể 3 cặp NST 21
Đao
3. Hậu quả
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
MỘT SỐ KIỂU ĐỘT BIẾN THỂ BA Ở CẶP NST THƯỜNG CỦA NGƯỜI
Hội chứng Đao
Hội chứng Đao
Trẻ mắc hội chứng Đao có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.
Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền.
Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.
Hội chứng Patau: thể 3 ở cặp NST số 13
Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Patau; bàn tay thừa ngón sau trục
Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Edward: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng; (c) bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa
Hội chứng Edward (Etuốt): Thể 3 ở cặp NST số 18
Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh, thoát vị rốn, thoát vị hoành… Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng này chết trong tháng đầu tiên, khoảng 10% sống đến 12 tháng tuổi. Các trường hợp sống tới tuổi thiếu nhi có hiện tượng chậm phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.
Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh (thường là khuyết tật của vách ngăn tâm thất), thoát vị rốn, thoát vị hoành v.v... 
Khoảng 50% trẻ mắc hội
chứng này chết trong tháng
đầu tiên, chỉ có khoảng
10% sống đến 12 tháng tuổi.
Các trường hợp thể tam nhiễm
18 sống tới tuổi thiếu nhi có
hiện tượng chậm phát triển
nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.
Hội chứng Edwards (etuot)
TỔNG HỢP MỘT SỐ KIỂU ĐỘT BIẾN THỂ BA Ở CẶP NST THƯỜNG CỦA NGƯỜI
Đao
Hội chứng Etuot
Hội chứng Ptau.

XXX
(Hội chứng 3X)
Gặp ở nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, khó có con.
MỘT SỐ KIỂU ĐỘT BIẾN THỂ BA Ở CẶP NST GIỚI TÍNH CỦA NGƯỜI
Hội chứng 3x (siêu nữ)
XO (Hội chứng Turner: tớcnơ)
Gặp ở nữ. Cơ thể lùn, cổ ngắn, ngực không phát triển, âm đạo hẹp, không có kinh nguyệt, không có con. Trong tế bào chỉ có 45 NST
Hội chứng XO Turner
NỮ, lïn, cæ ng¾n, kh«ng cã kinh nguyÖt,vó kh«ng ph¸t triÓn, ©m ®¹o hÑp, d¹ con nhá, si ®Çn, v« sinh
XO (Hội chứng Turner): thiếu một NST X hoặc Y.

Nữ lùn, cổ ngắn, vú không phát triển, âm đạo hẹp, không có kinh nguyệt, không có con.
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội
3. Hậu quả
-XXY (Hội chứng Klinefenter, siêu nam): mang bộ NST 47 có thêm một NST Y.

Nam cao, tay chân dài, mù màu, ngu đần, tinh hoàn nhỏ,

Hội chứng Claiphentơ

.

Hội chứng Klinefelter
Nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh
1. Siêu nữ.
2. tơc nơ.
3. claiphenter
MỘT SỐ KIỂU ĐỘT BIẾN THỂ BA Ở CẶP NST GIỚI TÍNH CỦA NGƯỜI
Các thể khuyết nhiễm liên quan 7 NST khác nhau ở 3 bộ gen lúa mì (A,B,C) cho các hiệu quả di truyền khác nhau đối với kiểu hình bông so với dạng bình thường (hình cuối).
Ví dụ, loài cà độc dược (2n=24)
Quả bình thường của cà độc dược Datura (trên cùng) và 12 kiểu thể 3 khác nhau, mỗi kiểu có một vẻ ngoài và tên gọi khác nhau.
Hội chứng đao
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội
1. Khái niệm và phân loại
2. Cơ chế phát sinh
3. Hậu quả
Mất cân bằng toàn hệ gen: tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
4. Ý nghĩa
Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và trong chọn giống.
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. Đột biến đa bội
Đột biến đa bội
Thể tự đa bội
Thể dị đa bội
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. Đột biến đa bội
4nB
2nA
3nA
2nA + 2nB
Nghiên cứu các nội dung trong mục 1, 2- SGK:
Gọi tên các dạng trong các hình bên? Giải thích?

Đâu là đột biến tự đa bội, dị đa bội?

Đâu là đa bội lẻ, đa bội chẵn?
1
2
3
4
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. Đột biến đa bội
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
a)Khái niệm
Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của 1 loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n...).
b)Cơ chế phát sinh
AA
P
2n
AAA
a
A
a
AA
P
Aa
2n
2n
3n
n
n
3n
Aabb
P
P
Aabb
2n
2n
Aabb
Aabb
AAaabbbb
4n
2n
2n
AaBb
2n
Hợp tử
(TB xoma)
Cônxisin
Tứ bội hóa
AAaaBBbb
4n
Cơ thể đa bội
(thể khảm)
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
Trong giảm phân
Trong nguyên phân
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. Đột biến lệch bội
n
II. Đột biến đa bội
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
a)Khái niệm
Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n...).
b)Cơ chế phát sinh
* TRONG GiẢM PHÂN:- tất cả các cặp NST không phân ly tạo giao tử 2n:
* KHI THỤ TINH:
- Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n
( giao tử lưỡng bội).
- Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc do sự không phân ly của NST trong tất cả các cặp.
* TRONG NGUYÊN PHÂN: Hợp tử 2n  NP nếu các NST không phân li  4n
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Ví dụ về cơ chế phát sinh thể song nhị bội
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. Đột biến đa bội
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội
a) Khái niệm
Là sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.
b) Cơ chế hình thành

P
P
2n = 18 (BB…)
G
Ví dụ về cơ chế phát sinh thể dị đa bội
n = 9 (B)
2n = 18 (RR…)
Cải củ (Raphanus)
n = 9 (R)
F1
n + n = 9B + 9R
2n = 18(bất thụ)
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
Đa bội hóa
(Thể song-nhị bội)
G1
2n = 9B + 9R
2n = 9B + 9R
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
x
Cải bắp (Brassica)
Lai xa
Tại sao cơ thể lai xa bất thụ?
Tại sao thể song nhị bội hữu thụ?
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. Đột biến đa bội
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội
a) Khái niệm
Là sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.
b) Cơ chế hình thành
Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. Đột biến đa bội
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
- Cơ thể tứ bội chẵn 4n hoặc dị đa bội có thể tạo giống mới có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa.
- Sản xuất cây ăn quả có múi không hạt
CỦNG CỐ
Câu 1. Ở ruồi giấm, 2n=8. Một thể đột biến có số lượng nhiễm sắc thể ở mỗi cặp như sau:
Cặp số 1: 3 chiếc. Cặp số 2, số 3, số 4:đều có 2 chiếc.
Thể đột biến này thuộc dạng:
A. tam bội.
B. tứ bội.
C. đa nhiễm.
D. ba nhiễm.
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
CỦNG CỐ
Câu 2. Thể đột biến dị bội, đa bội lẻ thường không tạo được giao tử hoặc giao tử không có khả năng tham gia thụ tinh nên bị bất thụ. Nguyên nhân chủ yếu vì:
A. không có sự tương quan giữa cơ quan sinh sản đực và cái.
B. các cặp NST không tồn tại từng cặp tương đồng.
C. có kiểu hình không bình thường, không có cơ quan sinh sản.
D. sức sống yếu, thường chết trước tuổi sinh sản.
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
CỦNG CỐ
Câu 2. Ở đậu Hà Lan (2n=14). Kết luận nào sau đây chưa chính xác?
A. Số NST ở thể tứ bội là 28.
B. Số NST ở thể đa nhiễm là 15.
C. Số NST ở thể một là 13.
D. Số NST ở thể tam bội là 21.
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Dặn dò
Về nhà học bài
Trả lời các câu hỏi
Chuẩn bị trước bài mới
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ