Chào Cô và các bạn
đển với bài thuyết trình
của nhóm 3

Đột biến số lượng NST
Nhóm 3

Đột biến số lượng NST
01

02

Hội chứng Down

Hội chứng Patau

Lương Nguyễn Anh Khoa

Trần Ngọc Ánh Minh

Nguyễn Lê Kim Ngân

04

05

06

Bất thường NST
giới tính

Hội chứng
Prader - Wili

Nguyễn Hoàng Khánh An
Trần Gia Ái Nhi

Nguyễn Hoàng Kiều Giang

03
Hội chứng Edwards

Đột biến về thực vật
Lê Duy Đông
Chung Huỳnh Tỷ

01
Hội chứng Down
– Tristomy 21 –

Hội chứng Down là rối loạn NST hay
gặp do thừa toàn bộ hoặc một phần
của NST 21 trong bộ NST.
Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển
thể chất và tâm thần với tỷ lệ khoảng
1/700 trẻ sơ sinh sống.

Cơ thể người bình thường có
46 NST chia thành 23 cặp
trong đó một nửa được thừa
hưởng từ cha và một nửa
nhận từ mẹ.
Ở những trẻ bị bệnh Down thì
số NST này là 47 do thừa
một NST số 21, sự khác biệt
này phá vỡ cấu trúc bình
thường và ảnh hưởng đến
sự phát triển về thể chất và
trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

02
Hội chứng Patau
– Tristomy 13 –

Đây là một rối loạn di
truyền hiếm gặp, trong đó
bệnh nhân có thêm một
bản sao của NST13 trong
một số hoặc tất cả các tế
bào trong cơ thể.
Sự thừa một NST số 13
khiến thai nhi phát triển
không bình thường,
thường dẫn đến sẩy thai,
thai chết lưu hoặc chết
ngay sau khi sinh.

Dấu hiệu bên ngoài

- Thừa ngón tay hoặc ngón chân
(nhiều ngón)
- Bàn chân bị biến dạng
- Các biến đổi trên khuôn mặt như
mắt nhỏ (mắt híp), không có hoặc
dị dạng mũi, sứt môi và / hoặc hở
hàm ếch

03
Hội chứng Edwards
– Tristomy 18 –

- Đây là một hội chứng Edwards
tam thể thường xảy ra do người
mẹ mang thai đã lớn tuổi.
- Cơ chế phát sinh hội chứng
Edwards là do sự đột biến
nhiễm sắc thể làm xuất hiện 3
NST số 18.

- Người bị hội chứng Edwards
thường có 47 NST do thừa 1 NST
số 18.
- Tuy nhiên cũng có trường hợp
người bị hội chứng Edward nhưng
cơ thể chỉ có 46 NST.
- Thực chất của hiện tượng này là
do có 1 NST số 18 bị chuyển đoạn
và gắn lên 1 NST khác (bản chất
trong cơ thể vẫn thừa 1 NST 18).

Dấu hiệu bên ngoài
Lỗ tai
thấp

Trán hẹp
Mũi hếch
Hàm nhỏ

Bàn tay co quắp

Bàn chân dị dạng

04
Hội chứng Wolf - Hischhorn
– 4P –

- Hội chứng này là sự rối loạn nhiễm sắc
thể và cụ thể là mất đoạn trên nhánh
ngắn của nhiễm sắc thể số 4.
- Kích thước của mỗi đoạn mất tương đối
ngắn và không cố định sẽ mất đoạn nào,
do đó tùy thuộc vào cấu trúc cơ thể mà
mỗi người sẽ mất đoạn nhiễm sắc thể
khác nhau, thậm chí là mất nhiều đoạn
chứ không cố định là một đoạn.

05. Bất thường NST giới
tính

2. Hội chứng Turner
– XO –

Thể đơn nhiễm NST X (còn gọi là hội chứng Turner) xảy ra khi chỉ có
một NST giới tính (nhiễm sắc thể X), và NST giới tính thứ hai bị mất.
Hội chứng Turner ảnh hưởng đến khoảng 1/ 2.000 bé gái được sinh ra.
Hội chứng có thể gây ra các khuyết tật nội tạng nghiêm trọng, chẳng
hạn như các khuyết tật tim bẩm sinh, dị tật thận, vóc người thấp bé, suy
giáp, loạn sản tuyến sinh dục, và khả năng học tập bị hạn chế.
Hội chứng Turner là một hiện tượng dị bội phổ biến và có thể dẫn đến
sẩy thai.

Những dấu hiệu bên ngoài

04. Bất thường NST giới
tính

2. Hội chứng 3X
– Siêu nữ –

- Hội chứng siêu nữ là một rối
loạn di truyền ảnh hưởng đến
khoảng 1/1.000 phụ nữ.
- Nữ giới bình thường có hai
NST X trong tất cả các tế bào NST X từ mẹ và một NST X từ
bố.
- Trong hội chứng 3X, nữ giới
sinh ra có có ba NST X.

- Nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X mà không có các triệu
chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ.
- Tuy nhiên ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn có thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập.
- Động kinh và bất thường về thận xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ
mắc hội chứng 3X.

05
Hội chứng Prader - Willi
– PWS –

Hội chứng Prader Willi (PWS)  hay
hội chứng mất đoạn 15q11 tình trạng
rối loạn hiếm gặp xuất hiện khi sinh
ra, có nguyên nhân do mất chức
năng 1 gen trên cánh dài của NST
 số 15.
Hội chứng Prader willi ảnh hưởng
sức khỏe con người về mặt thể chất,
tâm thần, ngôn ngữ và hành vi.
Tần suất mắc phải hội chứng Prader
willi là 1/150001/20000 trẻ sơ sinh.

Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng bao
gồm cơ bắp yếu, bú kém và chậm
phát triển.
Bắt đầu từ thời thơ ấu, người bệnh
trở nên đói liên tục, điều này thường
dẫn đến béo phì và tiểu đường loại
2.

05
Đột biến về thực vật
– Củ cải Hàn Quốc –

CỦ CẢI
Đặc
điểm của loại cải –
củ này là: Vai củ
TRẮNG
màu xanh, thịt củ có màu trắng ở phần
dưới,
xanh ở phần
trên; ít xơ, đặc ruột,
song
jeon
thớ thịt củ mịn, lâu bị hóa bấc, có khả
năng chống chịu sâu bệnh tốt.

Kích thước củ 23-25cm x 9-11cm, khối
lượng củ 500-600g/củ (vụ Xuân) và
1.200-1.500g/củ (vụ Đông).

Củ cải Song Jeong ít bị sâu bệnh hại trong
điều kiện đồng ruộng. Thời gian thu hoạch
có thể kéo dài trên ruộng từ 30-40 ngày
mà không làm ảnh hưởng đến chất lượng
củ, giúp đơn vị có thể chủ động cân đối và
đa dạng cơ cấu rau.
Đây là giống lai F1 của Công ty Jinheung
seeds Hàn Quốc, có thời gian sinh trưởng
75-85 ngày, năng suất cao đạt 40-45 tấn/ha
vụ Xuân và 80 - 85 tấn/ha vụ Đông.

05
Đột biến về thực vật
– Cà chua–

Cà chua biến đổi gen lần đầu tiên được phát triển vào năm 2008, khi bà
Martin và người đồng sáng lập Jonathan Jones bổ sung hai gen từ một
bông hoa mõm chó để tạo ra màu tím sẫm. Chất chống oxy hóa được cho
là lý do khiến nó có màu sắc khác với cácMột
loại lượng
cà chua
lớnkhác.
anthocyanins có
sắc tố cũng có thể được tìm thấy
trong các loại trái cây khác, chẳng
hạn như quả nho đen.

Cảm ơn Cô và
các bạn đã theo dõi
bài thuyết trình