Bài 1. GENE VÀ CƠ CHẾ TÁI BẢN

PHẦN V. DI TRUYỀN HỌC
CHỦ ĐỀ 1: CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA SỰ DI
TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Bài 1. GENE VÀ SỰ TÁI BẢN DNA
Tại sao con sinh ra lại giống bố mẹ?

Bài 1. GENE VÀ CƠ CHẾ TÁI BẢN

KHỞI ĐỘNG
Những cơ chế di truyền
nào mà em biết:
+ Giúp VCDT truyền ổn
định từ tế bào này sang tế
bào khác, cơ thể này sang
cơ thể khác?
+ Giúp VCDT sau khi
truyền rồi biểu hiện ra
bên ngoài cơ thể con?

Nhờ cơ chế tái bản của
DNA cùng với cơ chế
phiên mã và dịch mã mà
nhiều tính trạng ở sinh
vật có thể được di truyền
qua các thế hệ.

TÌM HIỂU

I. CHỨC NĂNG
CỦA DNA
3

Tìm hiểu cấu trúc
và chức năng DNA.

1. MANG THÔNG TIN DI TRUYỀN

- DNA/gene có mấy mạch? Liên kết nhau nhờ những liên kết
nào?
- Đơn phân DNA/gene là gì? Mấy thành phần?

** Phân tử DNA có n gene. Mỗi gene
có những điểm gì khác biệt mà em biết
và hiểu?
- Các gene 1 → n có trình tự nucleotide
?
- Trình tự nucleotide từ gene 1 → n đó
thì nó tạo ra sự khác biệt?

2. BẢO QUẢN THÔNG TIN DI TRUYỀN

- Phân tử DNA có mấy mạch? Được kí hiệu trên hình là gì?
- Cấu trúc III là gì?
- Nhờ yếu tố nào trên DNA hình bên mà DNA có cấu trúc bền?

3. TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN
Vì sao DNA/gene có thể truyền đạt
nguyên vẹn từ thế hệ tế bào/cơ thề
này sang thế hệ tb/cơ thể khác?

4. Biểu hiện thông tin di truyền

SP của các gene 1, 2, 3,… n là gì?
SP các gene 1, 2, 3,… n này khác nhau
không? Sự khác nhau đó là do sao?

5. Tạo biến dị
Gene 2 bình thường tạo sản phẩm
như thế nào?
Trường hợp từ gene 2 tạo sự biểu
hiện khác [3] và [4] là do sao?
Ý nghĩa của trường hợp [2] và [3] là
gì?

1. MANG THÔNG TIN DI TRUYỀN
DNA/gene có mấy mạch? Liên kết nhau nhờ những liên
kết nào?
2 mạch đơn.
LK phosphodiester và hydrogen.
- Đơn phân DNA/gene là gì? Mấy thành phần?
→ nucleotide: A, T, G, C
Mỗi nucleotide có 3 thành phần:
+ 1 Nitrogen base: cytosine (C), guanine (G), adenine
(A), hay thymine (T)
+ Đường deoxyribose (5C)
+ Một nhóm phosphate (phosphoric acid).

** Phân tử DNA có n gene. Mỗi gene có những điểm gì khác biệt mà em biết và hiểu?
- Các gene 1 → n có trình tự nucleotide ?
Đặc trưng riêng → quy định các đặc tính riêng biệt (Protein 1 ≠ Protein 2 … ≠ Protein n)
- Trình tự nucleotide từ gene 1 → n đó thì nó tạo ra sự khác biệt?
Trình tự nucleotide từ gene 1 → n khác biệt về số lượng nucleotide, thành phần nucleotide
và trình tự sx các nucleotide. → từ đó tạo mRNA 1 → n khác nhau → protein 1 → n khác
nhau.

2. BẢO QUẢN THÔNG TIN DI TRUYỀN

- Phân tử DNA có mấy mạch? Được kí hiệu trên hình là gì?
2 mạch I và II
- Cấu trúc III là gì?
Nucleotide là đơn phân của DNA.
- Nhờ yếu tố/liên kết nào trên DNA hình bên mà DNA có cấu
trúc bền?
+ lk phosphidiester (2) → mạch đơn
+ lk hydrogen (3), (4) → 2 mạch đơn liên kết nhau tạo
DNA/gene.

3. TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN
+ Nhờ liên kết hydrogen nhiều nhưng kém bền → dễ phá vỡ bởi
enzyme.
+ Nhờ NTBS → tạo mạch mới giống mạch bổ sung của mạch
khuôn
+ Nhờ NTBS → truyền đạt TTDT sang mRNA → protein chính xác

4. Biểu hiện thông tin di truyền

SP của các gene 1, 2, 3,… n là gì?
mRNA1, 2, 3 …. n
Protein 1, 2, 3 …. n
SP các gene 1, 2, 3,… n này khác nhau không? Sự khác nhau
đó là do sao?
Khác nhau về trình tự nucleotide / các mRNA → khác nhau
về trình tự amino acid / Protein 1, 2, 3 …. n

5. Tạo biến dị

Gene 2 bình thường tạo sản phẩm như thế nào?
mRNA2 (bình thường)
Protein2 (bình thường)
Trường hợp từ gene 2 tạo sự biểu hiện khác [3] và [4] là do sao?
Khi gene 2 đột biến → mRNA[1], [2] là khác ban đầu → protein
[3], [4] khác nhau và khác protein [2] → từ đó biểu hiện kiểu
hình khác.
Ý nghĩa của trường hợp [2] và [3] là gì?
Tạo ra sự đa dạng sinh vật

Câu hỏi 1:
Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về hình dưới đây?
A. Đây là cấu trúc RNA.
B. Là DNA có hai mạch đơn ngược chiều
nhau: 3'-5' và 5'-3'.
C. Liên kết vị trí (1, 2) giúp các nucleotide
liên kết nhau tạo thành mạch đơn của
DNA.
D. Liên kết vị trí (3, 4) giúp liên kết 2
mạch đơn, nếu số liên kết vị trí (3) càng
nhiều thì cấu trúc DNA càng bền hơn.

Câu hỏi 2:
Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về hình dưới đây?
A. Đây là cấu trúc của đoạn gen.
B. Gồm 4 loại đơn phân: nucleotide loại
cytosine (C), guanine (G), adenine (A)
và thymine (T).
C. Vị trí (1) là loại base adenine.
D. Mỗi nucleotide có 3 thành phần: 1nitrogen base, 2 - đường deoxyribose và
3 - một nhóm phosphate (phosphoric
acid).

TÌM HIỂU

II. KHÁI
NIỆM, CẤU
TRÚC VÀ
PHÂN LOẠI
GENE

14

Khái niệm Gene
Phân tử DNA trên có mấy gene?
Từ mỗi gene quy định sản phẩm gì?

Cấu trúc chung của 1 gene mã hóa
protein
Mỗi gene gồm mấy vùng?
- Vùng điều hòa vị trí nào? và chức năng gì?
- Vùng mã hóa vị trí nào? và chức năng gì?
- Vùng kết thúc vị trí nào? và chức năng gì?

Phân biệt gene của SV nhân sơ
và gene của SV nhân thực
Vùng điều hòa ở vị trí nào?
Vùng kết thúc vị trí nào?
Vùng mã hóa vị trí nào? có khác
nhau điểm nào không?

Phân loại gene
[a] chứa mấy gene? Những gene này có
chức năng gì?
[b] chứa mấy gene? Những gene này có
chức năng gì?

Khái niệm Gene
Phân tử DNA trên có mấy gene?
n gene
Từ mỗi gene quy định sản phẩm gì?
Chuỗi polypeptide hoặc RNA.

Cấu trúc chung của 1 gene mã hóa
protein
Mỗi gene gồm mấy vùng?
Bao gồm ba vùng:
- Vùng điều hòa vị trí nào? và chức năng gì?
+ Vị trí [1] = đầu 3'OH
+ CN: nơi enzyme phiên mã có thể liên kết để tiến hành phiên mã.
- Vùng mã hóa vị trí nào? và chức năng gì?
+ Vị trí [3] = Giữa gen
+ Chứa thông tin quy định trình tự các aa trong chuỗi polypeptide hoặc trình tự RNA
- Vùng kết thúc vị trí nào? và chức năng gì?
+ Vị trí [3] = đầu 5'P
+ Chứa thông tin DT, mang tín hiệu kết thúc phiên mã

Phân biệt gene của SV nhân sơ
và gene của SV nhân thực
SV NHÂN THỰC
SV NHÂN SƠ
Vùng mã hóa phân mảnh: được Vùng mã hóa liên tục
chia thành các đoạn được dịch mã
(exon) xen kẽ với các đoạn không
được dịch mã (intron)
Mỗi gene có vùng điều hòa và vùng các gene thường tồn tại thành
kết thúc riêng
nhóm với các vùng mã hóa
nằm liền kề nhau có chung
vùng điều hòa và vùng kết
thúc.

Vùng điều hòa ở vị trí nào?
Vùng kết thúc vị trí nào?
Vùng mã hóa vị trí nào?
có khác nhau điểm nào không?

A
C
B
Khác vùng mã hóa

Phân loại gene
[a] chứa mấy gene? Những gene này
có chức năng gì?
Gồm 2 gene 1, 2
Quy định sản phẩm điều hòa hoạt
động gene khác.
[b] chứa mấy gene? Những gene này
có chức năng gì?
Gồm 3 → gene n
Quy định sản phẩm cấu trúc tế
bào, cơ thể

TÌM HIỂU

III. TÁI BẢN
DNA
22

1. Thành phần tham gia
Quan sát hình, điền các thành phần
ứng với kí hiệu trên hình
- DNA trên cùng làm gì?
- Nucleotide nào trong môi trường
nội bào cần?
- Các loại enzyme:
++ Enzyme (a)?
++ Enzyme (c) là enzyme gì và
tổng hợp mạch mới như thế nào?
++ Enzyme tạo những đoạn (b) ?
++ Enzyme (d) có chức năng gì?

2. Diễn biến

GĐ 1: Tháo xoắn phân tử DNA:
Nhờ yếu tố và diễn ra như thế nào?
GĐ 2: Tổng hợp mạch DNA mới:
+ Enzyme DNA polymerase có vai trò ?
+ Trong hai mạch DNA mới được tổng hợp như
thế nào?
+ Các đoạn Okazaki được nối với nhau như thế
nào?
+ Việc khởi đầu cho quá trình tổng hợp mạch
DNA mới nhờ enzyme nào?
GĐ 3: Kết quả tạo Thành phần tử DNA:
+ Trong mỗi phân tử DNA được tạo thành có đặc
điểm gì?

** Điểm khác trong cơ chế tái bản của SV
nhân sơ và SV nhân thực
* Nhân sơ:
+ Hình nào thuộc nhân đôi nhân
sơ?
+ Có mấy điểm nhân đôi?
+ Enzyme tham gia?
* Nhân thực
+ Hình nào thuộc nhân đôi nhân
sơ?
+ Có mấy điểm nhân đôi?
+ Enzyme tham gia?

3. Nguyên tắc tái bản
- Nguyên tắc khuôn mẫu?
- Nguyên tắc bán bảo toàn?
- Nguyên tắc bổ sung?
4. Ý nghĩa
Cơ chế này có ý nghĩa gì đối với tế bào,
có thể?

1. Thành phần tham gia

- DNA trên cùng làm gì?
Hai mạch trên cùng của DNA đều làm khuôn để tổng hợp
mạch mới.
- Nucleotide trong môi trường nội bào?
Gồm 4 loại A, T, G, C
- Các loại enzyme:
++ Enzyme (a)?
Enzyme tháo xoắn Helicase: tháo xoắn 2 mạch DNA
++ Enzyme (c) tổng hợp mạch mới như thế nào?
Enzyme DNA polymerase: tổng hợp mạch mới.
Tổng hợp mạch mới theo chiều 5' → 3'
Xúc tác trên mạch khuôn theo chiều 3' → 5'
++ Enzyme tạo những đoạn (b) ?
Enzyme RNA polymerase: tổng hợp đoạn mồi prime
++ Enzyme (d) có chức năng gì?
Enzyme nối Ligase: nối các đoạn okazaki

2. Diễn biến
GĐ 1: Khởi đầu sao chép
- Protein/enzyme liên kết vào điểm khởi đầu sao chép và 2 mạch
DNA → tạo nên chạc sao chép hình chữ Y.
- Enzyme RNA polymerase tổng hợp nên đoạn RNA (cung cấp đầu
3'-OH)
- Enzyme DNA polymerase bắt đầu tổng hợp mạch mới.
GĐ 2: Tống hợp mạch DNA mới
- DNA được tách mạch đơn đến đâu thì enzyme DNA polymerase
tổng hợp mạch mới đến đó, sự liên kết nucleotide/tổng hợp mạch mới
được bắt đầu từ đầu 3'OH của đoạn mồi.
- Mạch mới được tổng hợp theo NTBS A -T, G - C với mạch khuôn.
- Vì DNA được cấu tạo từ hai mạch ngược chiều nhau nên:
+ Mạch khuôn 3'-5' thì mạch mới được tổng hợp 5'-3' liên tục.
+ Mạch khuôn 5'-3' thì mạch mới được tổng hợp ngược lại với chiều tháo xoắn và mạch mới vẫn
tổng hợp theo chiều 5'-3' và tổng hợp thành từng đoạn ngắn gọi là Okazaki (tổng hợp gián đoạn) .
Sau khi các đoạn Okazaki được tổng hợp, enzyme DNA polymerase tiến hành loại bỏ đoạn mồi và
tổng hợp đoạn DNA thay thế. Tiếp đến, một loại enzyme nối sẽ gắn các đoạn Okazaki lại với nhau.

GĐ 3: Kết quả nhân đôi
Từ một DNA tạo ra hai phân tử mới giống nhau
và giống với phân tử DNA mẹ.

* Điểm khác trong cơ chế tái bản của
SV nhân sơ và SV nhân thực
 
Số đơn vị tái bản (điểm khởi đầu sao
chép)
Số loại enzyme tham gia

SV NHÂN SƠ

SV NHÂN THỰC

1

Nhiều

Ít

Nhiều

3. Nguyên tắc tái bản
- Nguyên tắc khuôn mẫu: dựa vào mạch khuôn của
DNA mẹ để tổng hợp mạch mới
- Nguyên tắc bán bảo toàn: Mỗi DNA mới có 1
mạch cũ và 1 mạch mới.
- Nguyên tắc bổ sung: A-T, G – C

4. Ý nghĩa
Chuẩn bị cho quá trình nhân đôi NST, và phân chia tế bào. Bên cạnh đó, quá
trình nhân đôi DNA cũng là cơ sở khoa học để chứng minh cho vấn đề di truyền
học qua nhiều thế hệ khác nhau.

Câu hỏi 3:
Hình sau đây mô tả cơ chế di truyền trong nhân tế bào ở
sinh vật nhân thực:
Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về hình này?.
A. [1] Enzyme /protein tháo xoắn và tách hai mạch
DNA.
B. [c] là enzyme DNA polymerase có vai trò tổng hợp
mạch DNA mới theo chiều 5' → 3' dựa trên mạch
khuôn của DNA mẹ theo nguyên tắc bổ sung.
C. Mạch khuôn 1-2 có chiều 3'-5' thì tổng hợp mạch
mới liên tục 5'-3'. Mạch khuôn 3-4 có chiều 5'-3' thì
tổng hợp mạch mới 5'-3' nhưng ngược lại (gián
đoạn).
D. Enzyme DNA polymerase [II] không có khả năng
khởi đầu cho quá trình tổng hợp mạch DNA mới, nó
chỉ có thể bổ sung nucleotide tự do vào đầu 3' của
đoạn RNA mồi do enzyme RNA tổng hợp.

Câu hỏi 2:
Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về hình dưới đây?
Hình sau đây mô tả cơ chế nhân đôi:
Có bao nhiêu nhận định sau đây đúng?
I. Mạch 1-2 có chiều 3'-5'.
II. Mạch mới [z] có chiều 5'-3'.
III. Enzyme DNA polymerase di chuyển
để tổng hợp mạch [z] có chiều 5'-3'.
IV. Trình tự nucleotide trên mạch [z] sẽ là
TTAACCGG.
A. 1.
4.

B. 2.

C. 3.

D.

Câu hỏi 4:
Hình sau đây mô tả cơ chế di truyền trong nhân tế bào ở sinh
vật nhân thực:
Cho các nhận định sau về hình minh họa:
- [a] là enzyme /protein tháo xoắn và tách hai mạch DNA.
- [b] là đoạn mồi do enzyme DNA polymerase tổng hợp nên.
- [c] là DNA polymerase có vai trò tổng hợp mạch DNA mới
chiều 5' → 3' dựa trên 2 mạch khuôn.
- [d] là DNA ligase chỉ nối các đoạn okzaki.
- Chiều của 1-2 là 3'-5'.
- Chiều của 3-4 là 3'-5'.
- [5] là các đoạn okzaki.
- [6] là mạch được tổng hợp chỉ dựa trên mạch khuôn có
chiều 3'-5' tính theo chiều tái bản.
Có bao nhiêu nhận định đúng về hình trên?
Đáp án: 4

TÌM HIỂU

III.Tách chiết
DNA
34

2. Các bước tiến hành
Chuẩn bị:
Dụng cụ cối và chày sứ, cốc thuỷ tinh, cốc đong (cốc có chia vạch),
ống nghiệm, phễu, giấy lọc, thìa, que tăm, thiết bị chụp ảnh.
Hoá chất: ethanol 90° hoặc isopropanol 99% được giữ lạnh ở nhiệt
độ 2 - 4°C, nước rửa bát dạng lỏng, muối ăn (NaCl), nước cất.
Mẫu vật: quả dâu tây, quả chuối, củ hành tây, lá non hoặc gan lợn.
Mẫu vật được giữ ở ngăn đông của tủ lạnh (-20 đến 0°C) qua đêm
trước khi dùng để tách DNA.

2. Các bước tiến hành
Tiến hành:
Dùng chày nghiền nát 50 g mẫu thành hỗn hợp đồng nhất.
Dùng cốc đong, lấy 50 mL nước, bổ sung 1 thìa muối ăn khoảng 5 g (NaCl)
và 1 - 2 mL nước rửa bát dạng lỏng, lắc trộn đều tạo thành một hỗn hợp.
Rót hỗn hợp này vào cối có mẫu đã nghiền sẵn, trộn đều mẫu trong hỗn hợp tạo
dịch nghiền đồng nhất. Rót dịch nghiền đó vào phễu có lót sẵn giấy lọc để lọc bỏ
phần bã, thu được dịch lọc.
Rót một thể tích tương đương ethanol lạnh vào cốc dịch lọc. Các sợi màu
trắng từ từ xuất hiện trong lớp ethanol phía trên. Chuyển dung dịch ethanol phía
trên chứa DNA sang một ống nghiệm sạch. Để ống nghiệm ở nhiệt độ 0 - 4°C,
DNA từ từ kết tủa trong dung dịch ethanol.
Chụp ảnh kết quả tách chiết DNA.

BÁO CÁO KẾT QUẢ THÍ NGHIỆM

- Tên thí nghiệm: Tách chiết DNA
- Nhóm thực hiện:
- Kết quả: Thu được kết tủa DNA màu trắng.
* Giải thích:
+ Do DNA tồn tại trong nhân tế bào nên để tách chiết được DNA ra khỏi tế bào, cần phá vỡ
mô để tách rời các tế bào và phá huỷ thành tế bào bằng việc nghiền mẫu vật; phá huỷ màng tế
bào, màng nhân bằng các dung dịch tẩy rửa hoà tan lipid.
+ Trong tế bào, DNA liên kết với nhiều protein nên cần loại bỏ các protein bằng enzyme phân
giải protein là protease (có trong nước ép dứa tươi), dung dịch lúc này chỉ còn DNA và RNA.
+ Để tách DNA ra khỏi dung dịch chiết xuất, cần kết tủa DNA bằng ethanol.
+ Vì ethanol nhẹ hơn nước, nên ethanol sẽ nổi lên trên cùng với DNA kết tủa.
* Kết luận:
Tách chiết DNA là quy trình cơ bản trong nghiên cứu sinh học, tuy nhiên cần phải thao tác
cẩn thận và chặt chẽ để có thể thu được DNA chất lượng tốt, tránh nhiễm các DNA bên ngoài để
phục vụ cho các nghiên cứu tiếp theo.

TRẮC NGHIỆM
VẬN DỤNG

Câu hỏi 1:
Mỗi nhận định sau đây là
Đúng hay Sai về hình dưới đây?
A. Đây là cấu trúc RNA.
B. Là DNA có hai mạch đơn ngược chiều
nhau: 3'-5' và 5'-3'.
C. Liên kết vị trí (1, 2) giúp các
nucleotide liên kết nhau tạo thành
mạch đơn của DNA.
D. Liên kết vị trí (3, 4) giúp liên kết 2
mạch đơn, nếu số liên kết vị trí (3)
càng nhiều thì cấu trúc DNA càng bền
hơn.

Câu hỏi 2:
Mỗi nhận định sau đây là
Đúng hay Sai về hình dưới đây?
A. Đây là cấu trúc của đoạn gen.
B. Gồm 4 loại đơn phân: nucleotide loại
cytosine (C), guanine (G), adenine (A)
và thymine (T).
C. Vị trí (1) là loại base adenine.
D. Mỗi nucleotide có 3 thành phần: 1nitrogen base, 2 - đường deoxyribose
và 3 - một nhóm phosphate
(phosphoric acid).

Câu hỏi 3:
Cho các nhận định sau về hình minh họa:
- [a] là enzyme /protein tháo xoắn và tách hai mạch DNA.
- [b] là đoạn mồi do enzyme DNA polymerase tổng hợp
nên.
- [c] là DNA polymerase có vai trò tổng hợp mạch DNA
mới chiều 5' → 3' dựa trên 2 mạch khuôn.
- [d] là DNA ligase chỉ nối các đoạn okzaki.
- Chiều của 1-2 là 3'-5'.
- Chiều của 3-4 là 3'-5'.
- [5] là các đoạn okzaki.
- [6] là mạch được tổng hợp chỉ dựa trên mạch khuôn có
chiều 3'-5' tính theo chiều tái bản.
Có bao nhiêu nhận định đúng về hình trên?
Đáp án: 4

Câu hỏi 4:
Hình sau đây mô tả một cơ chế di
truyền ở cấp độ phân tử ở sinh vật sau:
Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về
hình này?
A. Đây là quá trình phiên mã ở sinh vật nhân
thực.
B. Quá trình này chỉ có 1 mạch đơn có chiều
3'-5' mới làm khuôn cho tổng hợp phân tử
mRNA .
C. Chỉ có 1 loại enzyme RNA polymerase vừa
tháo xoắn vừa tổng hợp mRNA.
D. Sản phẩm của quá trình tổng hợp trên sẽ
tham gia trực tiếp để làm khuôn tổng hợp
protein.

The End

Hoàn thành các bài tập trắc nghiệm cuối vở
ghi, bài tập rèn luyện, bài tập vận dụng