Màu sắc của mắt do 2 gen OCA2 và HERC2 trên NST số 15 quy định. Làm sao từ gene có thể truyền thông tin biểu hiện thành kiểu hình màu mắt
đen/nâu/xanh…?

BÀI 2

GEN, HỆ GEN VÀ QUÁ TRÌNH
TRUYRNF ĐẠT THÔNG TIN DI
TRUYỀN

Nội dung

I

Gene

II

Hệ gene

III

Quá trình truyền đạt thông tin
di truyền từ gene tới protein

I

Gene là gì?

Gene

gene
gene

Khác biệt giữa gene và DNA?

Cặp base

3'
Gen
5'

A T G A G

T C C

A A G T

T A C T C A G G T

T C A

Phiên mã
5'

U A C U C A G G U U C A

Dịch mã
Tyr

Ser

Gly

Ser

Truyền đạt và biểu hiện thông tin

5' Mạch khuôn

3' Mạch mã
hoá

3'

I

Gene
1. Khái niệm

Gene là đoạn phân tử DNA mang thông tin
quy định sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc
RNA.

So sánh cấu trúc gene của sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực?

Vùng mã hoá
5'
3'

Vùng mã hoá

Gene A Gene B Gene D

Vùng điều hoà

3'
5'

Vùng kết thúc

Cấu trúc gene điển hình
của sinh vật nhân sơ
(gene không phân mảnh)

5'
3'

exon

Vùng điều hoà

intron exon

intron exon

3'
5'

Vùng kết thúc

Cấu trúc gene điển hình
của sinh vật nhân thực
(gene phân mảnh)

2. Cấu trúc

Gồm 3 vùng:
- Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3' trên mạch khuôn của gene, điều khiển
sự hoạt động của gene.
- Vùng mã hoá: nằm kế tiếp vùng điều hoà, chứa thông tin quy định
trình tự các nucleotide trong phân tử RNA.
- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5'; trên mạch khuôn của gene, mang tín
hiệu kết thúc phiên mã.

Gene ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực

- Ở sinh vật nhân sơ: những gene có liên quan về mặt chức năng
thường tồn tại thành từng nhóm với các vùng mã hoá liền kề nhau và
có chung một vùng điều hoà, kết thúc.
- Ở sinh vật nhân thực: mỗi gene có một vùng điều hoà, một vùng mã
hoá (intron, exon), một vùng kết thúc.

Phân loại gene dựa vào cấu trúc hoặc chức năng?

Genes

3. Phân loại

- Dựa vào chức năng: gene cấu trúc và gene điều hoà.
- Dựa vào cấu trúc của vùng mã hoá: gene không phân mảnh và
gene phân mảnh.

Một đoạn của phân tử DNA mang thông tin mã hoá cho một chuỗi polypeptide hay một phân tử RNA được gọi là:

A. anticodon.
C. mã di truyền.

B. gene.
D. codon.

Cấu trúc của gene gồm mấy vùng?

A. 2.

B. 3.

C. 4.

D. 5.

Ở sinh vật nhân thực,trình tự nucleotide trong vùng mã hoá của gen nhưng không mã hoá amino acid được gọi là

A. đoạn intron.

B. đoạn exon.

C. gen phân mảnh.

D. vùng vận hành.

Vùng điều hoà là vùng

A. quy định trình tự sắp xếp các amino acid trong phân tử protein.
B. mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.
C. mang thông tin mã hoá các amino acid.
D. mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

II

Hệ gene

1

Khái niệm hệ gene

Tập hợp tất cả các gene trong tế bào của cơ thể người có được coi là hệ gene không? Vì sao?

Cơ thể người

Tế bào

Nhiễm sắc thể

DNA

Gene

II

Hệ gene

1

Khái niệm hệ gene

- Là tập hợp tất cả các vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của mỗi
sinh vật.

2

Một số thành tựu và ứng dụng giải trình tự
hệ gene người
Một số thành tựu về giải trình tự hệ gene người

1990
Khởi động dự án
giải trình tự hệ gene
người

2000
2002
Hoàn thành giải trình tự Chính thức công
hệ gene người lần đầu bố hệ gene người
(90% hệ gene được xác
định)

2003
Kết thúc dự án
(92% hệ gene
được xác định

2022
Vùng telomere
được xác định
(100% hệ gene
được xác định)

 Hệ gene người gồm hơn 3,2 tỉ cặp nucleotide trên
23 cặp NST với độ chính xác lên đến 99,999% .
 Tổng số gene mã hoá trong protein trong hệ gene
người ước tính khoảng gần 21.300 và số lượng
nucleotide trong tất cả các intron xấp xỉ 20% hệ
gene.
 Trung bình mỗi gene của người dài khoảng 27 000
cặp nucleotide và có 10 exon.

Năm 2022

Giải trình tự hệ gene người mang lại
những lợi ích gì?

Giải mã hệ gen - Sao la (Pseudoryx nghetinhensis) hay còn được gọi là "Kỳ lân Châu Á" là một
trong những loài thú hiếm nhất trên thế giới sinh sống trong vùng núi rừng Trường Sơn, Việt Nam và
Lào được các nhà khoa học phát hiện vào năm 1992. Sao la được xếp hạng ở mức cực kì nguy cấp
trong Sách đỏ của Liên minh Bảo tồn Thế giới và trong sách đỏ Việt Nam

Một số thành tựu và ứng dụng giải trình tự hệ gene người

- Thành tựu: Nghiên cứu hệ gene người.
- Ứng dụng: Trong y học, trong nghiên cứu tiến hoá.

Khi 16 tuổi chúng ta nhận được 1 bản đồ trình tự gene của mình, trong đó thể
hiện rõ các gene đột biến có nguy cơ bị bệnh, gene giúp ta dự đoán được khả
năng trí tuệ, năng lực của bản thân. Điều này mang lại lợi ích và hạn chế gì?