Bài 41

ĐỘT BIẾN GENE
Khoa học tự nhiên 9

I. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN GENE
Hoạt động trang 178:
1. Các allele đột biến số 1, số 2 và số 3 có thay đổi gì so với allele kiểu dại?
Gene ban đầu
(allele kiểu dại)
3'

5'
T
T
A
G
T
A
G
C
3'

A
A
T
C
A
T
C
G

Các allele đột biến từ allele kiểu dại
Allele số 1
5'

3'

T
T
T
A
G
T
A
G
C

A
T
C
A
T
C
G
5'

3'

5'

3'
T
A
G
T
A
G
C

5'

Allele số 2

3'

Allele số 3
3'

5'

A
A
A
T
C
A
T
C
G

T
T
G
G
T
A
G
C
5'

3'

A
A
C
C
A
T
C
G
5'

KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN GENE
Hoạt động trang 178:

Allele 3 và allele kiểu dại có số cặp

bằng nhau,
nhiên, so
1. Các allele đột biến số 1, số
2 và
sốsố3cặp
có thay đổi gìnucleotide
so với allele
kiểutuydại?
Allele
2 có

với allele kiểu dại, allele số 3 bị thay
Các allele đột biến từthế
allele
cặp kiểu
A – T dại
bằng cặp G – C (thay
với allele kiểu dại 1 cặp
thế 1 cặp nucleotide).
(thêm
1
cặp
nucleotide).
Allele số 1
Allele số 2
Allele số 3
nucleotide nhiều hơn so

Gene ban đầu
(allele kiểu dại)
Allele 1 có số cặp

nucleotide
ít hơn3'so với
5'
allele kiểu dại 1 cặp (mất
T
A
1 cặpTnucleotide).
A
A
T
G
C
T
A
A
T
G
C
C
G
3'

5'

3'

5'

5'

3'
T
A
G
T
A
G
C

3'

T
T
T
A
G
T
A
G
C

A
T
C
A
T
C
G
5'

3'

3'

5'

A
A
A
T
C
A
T
C
G

T
T
G
G
T
A
G
C
5'

3'

A
A
C
C
A
T
C
G
5'

I. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN GENE
Hoạt động trang 178:
2. Đột biến gene là gì?
3'

5'
T
T
A
G
T
A
G
C

A
A
T
C
A
T
C
G

3'

Trả lời

5'

3'

T
T
T
A
G
T
A
G
C

3'
T
A
G
T
A
G
C

5'

3'

5'

A
T
C
A
T
C
G
5'

3'

3'

5'

A
A
A
T
C
A
T
C
G

T
T
G
G
T
A
G
C
5'

A
A
C
C
A
T
C
G

3'

Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene
liên quan đến một hay một số cặp nucleotide.

5'

ĐỘT BIẾN ĐIỂM
Mạch gốc

U U A

Đột biến lệch khung

Leucine

Đột biến im lặng

Đột biến mất tích

Đột biến vô nghĩa

C U A

G U A

U A A

Leucine

Valine

STOP

U U G A

Đột biến chỉ liên quan đến một cặp nucleotide trên gene được gọi
là đột biến điểm.

I. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN GENE
Hoạt động trang 178:
3. Đột biến gene gồm những dạng nào?
3'

5'
5'
T
A
G
T
A
G
C
3'

T
T
T
A
G
T
A
G
C

3'
A
T
C
A
T
C
G
5'

Mất một cặp nucleotide

3'

3'

5'

A
A
A
T
C
A
T
C
G

T
T
G
G
T
A
G
C
5'

Thêm một cặp nucleotide

3'

A
A
C
C
A
T
C
G
5'

Thay thế một cặp nucleotide

I. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN GENE
Ví dụ: Ở người, allele Hbꞵ+ mã hoá chuỗi
beta globin dạng sợi, hoà tan. Do đột biến
thay thế một cặp nucleotide T – A bằng
PRO

GLU

GLU

một cặp A – T làm xuất hiện allele Hbꞵ
đột biến mã hoá chuỗi beta globin dạng
tinh thể, không tan.
Người mang allele Hbꞵ đột biến bị mắc
bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

PRO

VAL

GLU

I. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN GENE

Hồng cầu bình thường
PRO

PRO

GLU

VAL

GLU

GLU

Hồng cầu hình liềm

20XX

II. Ý NGHĨA VÀ TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN GENE
1. Ý nghĩa đột biến gene
a) Đối với đa dạng sinh học
 Sự biến đổi cấu trúc phân tử của gen → biến đổi cấu trúc của protein
mà nó mã hóa → biến đổi kiểu hình, tạo nên sự đa dạng sinh học.
Ví dụ: Gene I quy định nhóm máu ở người (hệ thống ABO), do đột biến đã tạo ra
ba allele: IA, IB, IO, qua giao phối đã tạo ra sáu loại kiểu gene và bốn loại kiểu hình
là các nhóm máu: O, A, B và AB trong quần thể người.

II. Ý NGHĨA VÀ TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN GENE
1. Ý nghĩa đột biến gene
a) Đối với đa dạng sinh học
Câu hỏi trang 179:
Từ các allele đột biến: IA, IB, IO, viết các
kiểu gene quy định nhóm máu ở người.
Có thể viết được các kiểu gene quy định nhóm
máu ở người như sau:
- Nhóm máu A gồm 2 kiểu gen IAIA, IAIO.
- Nhóm máu B gồm 2 kiểu gen IBIB, IBIO.
- Nhóm máu AB có kiểu gen IAIB.
- Nhóm máu O có kiểu gen IOIO.

II. Ý NGHĨA VÀ TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN GENE
1. Ý nghĩa đột biến gene
a) Đối với đa dạng sinh học
b) Đối với thực tiễn
 Có những đột biến gene làm thay đổi cấu trúc và chức năng của protein
theo hướng có lợi cho thể đột biến.
Ví dụ: Giống lúa CM5 (do Viện Di truyền Nông nghiệp, Việt Nam tạo ra) mang gene
bị biến đổi cấu trúc, dẫn đến thay đổi chức năng protein do gene mã hoá. Kết quả là
giống lúa CM5 biểu hiện những tính trạng tốt: năng suất cao, chịu rét, chống chịu
sâu bệnh khá và đặc biệt là chịu mặn tốt.

II. Ý NGHĨA VÀ TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN GENE
1. Ý nghĩa đột biến gene
a) Đối với đa dạng sinh học
b) Đối với thực tiễn
 Ngày nay, các nhà khoa học đã và đang sử dụng tác nhân vật lí, hoá học
và kĩ thuật di truyền để chủ động gây đột biến gene trên nhiều đối tượng
sinh vật phục vụ cho công tác tạo giống mới.
Ví dụ: Sử dụng tia gamma (ꝩ) để tạo nấm sợi đột biến có hiệu suất sản sinh kháng
sinh penicillin gấp nhiều lần so với dạng tự nhiên.

II. Ý NGHĨA VÀ TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN GENE
2. Tác hại của đột biến gene

Bệnh máu khó đông

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

II. Ý NGHĨA VÀ TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN GENE
2. Tác hại của đột biến gene

Bệnh bạch tạng

Bệnh mù màu

II. Ý NGHĨA VÀ TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN GENE
2. Tác hại của đột biến gene
- Do đột biến, một gene nào đó trong hệ gene có thể trở nên không
hoạt động (bất hoạt) dẫn tới các tế bào mang gene đột biến bị thiếu
hoặc không có sản phẩm của gene đó.
- Sự thiếu hoặc không có sản phẩm của gene sẽ ảnh hưởng đến
các quá trình sinh lí, sinh hoá trong tế bào, khi đó cơ thể dễ mắc các
bệnh, tật di truyền.

II. Ý NGHĨA VÀ TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN GENE
2. Tác hại của đột biến gene
- Đa số đột biến gene là lặn và có hại cho thể đột biến vì chúng
phá vỡ sự hài hoà trong kiểu gene đã được duy trì qua lịch sử phát
triển của loài.
- Ngoài ra, tính chất có lợi hay có hại của đột biến gene còn phụ
thuộc vào chức năng gene, các điều kiện môi trường bên trong
và bên ngoài cơ thể.

Hoạt động 1 Đúng hay sai khi cho rằng đột biến gene vừa có lợi vừa có hại?
Lấy ví dụ.
Trả lời
- Đột biến gene vừa có lợi vừa có hại là đúng.
- Lấy ví dụ chứng minh:
֎ Ví dụ đột biến gene có lợi: hoa lan đột biến gene mang lại giá trị kinh tế cao;
giống lúa CM5 mang gene bị đột biến cấu trúc làm xuất hiện những tính trạng tốt
như: năng suất cao, chịu rét, chống chịu sâu bệnh khá, chịu mặn tốt; đột biến
gene kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng là đột biến có lợi trong môi trường có
thuốc trừ sâu;…

Hoạt động 1 Đúng hay sai khi cho rằng đột biến gene vừa có lợi vừa có hại?
Lấy ví dụ.
Trả lời
- Đột biến gene vừa có lợi vừa có hại là đúng.
- Lấy ví dụ chứng minh:
֎ Ví dụ đột biến gene có hại: đột biến gen kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng có
thể là có hại trong môi trường không có thuốc trừ sâu; đột biến gene gây dị tật ở
động vật như vịt ba chân, lợn hai đầu,…; đột biến gene gây nhiều bệnh ở người
như bệnh bạch tạng, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh động kinh, bệnh mù màu,
bệnh máu khó đông,…;…

Hoạt động 2 Quan sát Hình 41.2, cho biết thể đột biến nào có lợi, thể đột
biến nào không có lợi đối với con người.

a) Lợn đột biến gene
song sinh dính liền thân

b) Ngô ngọt đột biến gene có
hàm lượng đường trong hạt cao

c) Củ cải đường đột biến gene,
lá có nhiều vùng đốm trắng do thiếu
20
diệp lục

Hoạt động 2 Quan sát Hình 41.2, cho biết thể đột biến nào có lợi, thể đột
biến nào không có lợi đối với con người.
Trả lời
Theo Hình 41.2:
- Đột biến có lợi cho con người là: ngô ngọt đột biến gene có hàm lượng
đường trong hạt cao (b).
- Đột biến có hại cho con người là: lợn đột biến gene song sinh dính liền
thân (a), củ cải đường đột biến gene, lá có nhiều vùng đốm trắng do thiếu
diệp lục (c).

Em đã học
Những biến đổi trong cấu trúc của gene
được gọi là đột biến gene.
Có ba dạng đột biến:
 Mất một cặp nucleotide
 Thêm một cặp nucleotide
 Thay thế một cặp nucleotide
Đột biến gene có thể có lợi, có thể có hại cho
thể đột biến. Tính có lợi hoặc có hại phụ thuộc

Trình tự gốc

ĐỘT BIẾN
Thay thế

Mất

Một cặp được thay
thế bằng cặp khác

Mất một cặp
nucleotide

Thêm

vào tổ hợp gene và điều kiện môi trường.
Đột biến gene tạo ra sự đa dạng sinh học và
cung cấp nguyên liệu cho chọn giống.

Thêm một cặp
nucleotide

BÀI TẬP VỀ NHÀ
Quan sát cấu trúc của một
gene trước khi chiếu tia UV
và sau khi chiếu tia UV và
cho biết:
a) Cấu trúc của gene sau khi
chiếu tia UV có bị thay đổi
không?
b) Bức xạ mặt trời có thể là tác
nhân gây đột biến gene không?

Trước

Chiếu UV

Sau

HƯỚNG DẪN
a)
- Cấu trúc của gene sau khi chiếu tia UV có bị thay đổi.
- Giải thích: Ở gene sau khi chiếu tia UV có 2 nucleotide trên cùng một mạch
liên kết với nhau và chúng trở nên không bắt cặp bổ sung với 2 nucleotide ở
mạch đối diện.
b) Bức xạ mặt trời có thể là tác nhân gây đột biến gene vì trong thành phần
bức xạ mặt trời có tia UV nên có thể gây đột biến gene.

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM ÔN TẬP
Học sinh chọn 1 trong các phương án A, B, C hoặc D

Tại sao đột biến gene có tần số thấp nhưng lại thường xuyên
xuất hiện trong quần thể giao phối?

A

Vì vốn gene trong quần thể rất lớn.
B Vì gene có cấu trúc kém bền vững.

C

Vì tác nhân gây đột biến rất nhiều.
D Vì mỗi quá trình truyền đạt thông tin di truyền đều xảy ra sai sót.

Một quần thể sinh vật có allele A bị đột biến thành allele a, allele
B bị đột biến thành allele b. Biết các cặp gene tác động riêng rẽ
và allele trội là trội hoàn toàn. Các kiểu gene nào sau đây là của
thể đột biến?
A

aaBb và Aabb.
B AABB và AABb.

C

AABb và AaBb.
D AaBb và AABb.

Một gene ban đầu có 2 400 cặp nucleotide, sau quá trình gene
trên tái bản, gene con tạo ra có 2 400 cặp nucleotide nhưng số
liên kết hydrogen của gene tạo thành ít hơn gene ban đầu 1.
Dạng đột biến nào đã xảy ra?
A

Mất một cặp nucleotide.
B Thêm một cặp nucleotide.

C

Thay thế một cặp nucleotide cùng loại.
D Thay thế một cặp nucleotide khác loại.

Một gene ở sinh vật nhân thực có tổng số nucleotide là 3000. Số
nucleotide loại A chiếm 25% tổng số nucleotide của gene. Gene
bị đột biến điểm thay thế cặp G – C bằng cặp A – T. Hãy tính tổng
số liên kết hydrogen của gene sau đột biến.
A

3749.
B 3751.

C

3009.
D 3501.

Xét các đoạn gene I, II, III sau:
3' –AGTTGA-AGCTGA-GAGCTGA5' –TCAACT-TCGACT-CTCGATI
II
III
Từ gene I sang gene II là dạng đột biến gì?
A

Thay 1 cặp T-A bằng 1 cặp C-G.
B Thay 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-C.

C

Thay 1 cặp C-G bằng 1 cặp T-A.
D Thay 1 cặp A-T bằng 1 cặp C-G.

Xét các đoạn gene I, II, III sau:
3' –AGTTGA-AGCTGA-GAGCTGA5' –TCAACT-TCGACT-CTCGATI
II
III
Từ gene II sang gene III là dạng đột biến nào?
A

Thay thế 2 cặp nucleotide.
B Thêm 1 cặp nucleotide.

C

Đảo vị trí của 2 cặp nucleotide.
D Mất 2 cặp nucleotide.

Một gene ở sinh vật nhân thực có chiều dài 5100 Å. Số nucleotide
loại G của gene là 600. Sau đột biến, số liên kết hydrogen của gene
là 3601. Hãy cho biết gene đã xảy ra dạng đột biến nào ? (Biết rằng
đây là dạng đột biến chỉ liên quan đến một cặp nucleotide trong
gene).
A

Thay thế một cặp G – C bằng một cặp A – T.
B Mất một cặp A – T.

C

Thêm một cặp G – C.
D Thay thế một cặp A – T bằng một cặp G – C.

Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về đột biến gene?
A

Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene chỉ liên
quan đến một cặp nucleotide.

B

Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene chỉ liên
quan đến một hoặc một số cặp nucleotide.

C

Đột biến gene làm mất hoặc thêm một đoạn gene trong NST.

D

Đột biến gene làm thay đổi vị trí gene trên NST.

THANK YOU
KHOA HỌC TỰ NHIÊN 9