BÀI 2: GENE, HỆ GENE
VÀ QUÁ TRÌNH TRUYỀN ĐẠT
THÔNG TIN DI TRUYỀN

I. KHÁI NIỆM GENE
1. Khái niệm về gene

GEN

Gene là gì ?

I. KHÁI NIỆM GENE
1. Khái niệm về gene

GEN

- Khái niệm: Gene là một đoạn của phân tử
DNA mang thông tin quy định sản phẩm là
chuỗi pôlipeptide hoặc RNA

1. Khái niệm gene
2. Cấu trúc

Mạch mã gốc

3'

Mạch bổ sung 5'

Vùng điều hoà

Vùng mã hoá

Cấu trúc chung của gen cấu trúc

Vùng kết thúc

- Mỗi gene cấu trúc gồm 3 vùng
+ Vùng điều hòa: promoter- enzyme RNA polymerase liên
kết khởi đầu phiên mã.
+ Vùng mã hóa: quy định trình tự các nucletide trong phân tử
RNA mã hoá amino acid.
+ Vùng kết thúc: mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

3. Phân loại

GEN

-

a. Theo chức năng: gồm 2 loại

+ Gene cấu trúc: mã hoá protein cấu trúc
+ Gene điều hòa: mã hoá protein điều hoà

b. Theo cấu trúc vùng mã hoá:
+ Sinh vật nhân thực: gene phân mảnh exon (gene
có nghĩa) xen kẽ intron ( gene vô nghĩa).
+ Sinh vật nhân sơ: gene không phân mảnh

Hình 2.2a. Cấu trúc của
gene ở sinh vật nhân sơ

Hình 2.2b. Cấu trúc gene ở
sinh vật nhân thực

II. HỆ GENE

Đọc mục II. Khái niệm hệ gene và
trả lời câu hỏi hộp Dừng lại và suy
ngẫm SGK tr.11:
1. Tập hợp tất cả các gene trong tế
bào của cơ thể sinh vật có được gọi
là hệ gene không? Giải thích.
2. Giải trình tự hệ gene người đem lại
những ứng dụng thực tiễn gì?

THẢO LUẬN
NHÓM ĐÔI

1. Khái niệm hệ gene
Hệ gene là tập hợp tất cả vật chất di
truyền (DNA) trong tế bào của một sinh
vật.

2. Một số thành tựu và ứng dụng giải trình tự hệ gene
a) Thành tựu nghiên cứu
hệ gene người
người
b) Một số ứng dụng giải trình tự hệ gene người

- Ứng dụng trong y học
- Ứng dụng trong nghiên cứu tiến hóa:

2. Một số thành tựu và ứng dụng giải trình tự hệ gene
a) Thành tựu nghiênngười
cứu hệ gene người

Giải trình tự 3,2 tỉ cặp

Tổng số gene mã

nucleotide trên 23 cặp

hóa protein ước tính

NST

khoảng gần 21 300

b) Một số ứng dụng giải trình tự hệ gene người

Trong y học
Xác định gene mang bệnh
→ biện pháp phòng và sử
dụng thuốc hướng đích
để điều trị bệnh.
Ví dụ: Xác định được các gene gây nên
ung thư vú: (1) Gene quy định thụ thể
estrogen alpha (ERa); (2) Gene quy định
thụ thể progesterone (PR); (3) Gene quy
định thụ thể tyrosine kinase (RTK).

Tìm thủ phạm trong các vụ
án, danh tính nạn nhân,
hoặc

mối

quan

hệ

họ

hàng,...

Ví dụ: Kết quả giám định DNA
thu được từ vết máu tại hiện
trường vụ án giúp bắt chính
xác hung thủ là Lê Văn Luyện.

Trong nghiên cứu tiến hóa:

Xác định mối

Ví dụ: Khi so sánh hệ gene

quan hệ họ

người và hệ gene của các

hàng giữa các
loài sinh vật.

loài linh trưởng, tinh tinh có
quan hệ họ hàng gần gũi
nhất với loài người.

III. QUÁ TRÌNH TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN
DI TRUYỀN TỪ GENE TỚI PROTEIN

1. Quá trình phiên mã Nêu mối quan

hệ giữa DNA –
RNA - prôtein?

Dịch
mã
Phiên
mã
DNA
RNA

Prôtein

Phiên
1.1. Khái niệm
mã là gì?
Phiên mã là quá trình tổng hợp RNA
dựa trên mạch khuôn của gene.

1.2 Cơ chế phiên mã

 Khởi đầu:
Enzim RNA polimeraza bám vào promoter làm gen
tháo xoắn để lộ mạch mã gốc có chiều 3'→5' (mạch
khuôn).
 Kéo dài:RNA polimeraza tổng hợp phân tử mRNA theo
nguyên tắc bổ sung theo chiều 5'→3':
A- U; G- C, C-G, T-A
 Kết thúc: Enzim RNA polymerase gặp tín hiệu kết thúc
( đầu 5') phân tử mRNA được giải phóng.

 Giai đoạn sau phiên mã
 Ở Tế bào nhân sơ: mRNA trực tiếp tổng hợp prôtein.
 Ở tb nhân thực, mRNA cắt bỏ các intron, nối các Exon =>
thành mRNA trưởng thành.

2. Một số loại RNA - sản phẩm phiên mã
Hoàntrúc
thành
dungnăng
phiếucác
họcloại
tập sau
Cấu
vànội
chức
RNA
Cấu trúc
- Cấu tạo 1 mạch thẳng
- Có trình tự nucleotide đặc hiệu để
mRNA
riboxôm gắn vào.

tRNA

rRNA

Chức năng
Làm khuôn cho
quá trình dịch mã
tổng hợp prôtein.

- Mỗi phân tử tRNA có 1 đầu mang Vận chuyển aa
amino acid, 1 đầu anticôđon bổ sung đến ribôxôm tham
gia dịch mã.
với côđon tương ứng mRNA.
Cấu trúc 1 mạch có liên kết bổ sung.

Kết hợp với prôtein
tạo nên ribôxôm.

3. Phiên mã ngược

Khái niệm

Cơ chế

Phiên mã ngược là

Mạch

quá trình tổng hợp

enzyme phiên mã ngược

DNA dựa trên mạch

→ mạch DNA → phân tử

khuôn là RNA.

DNA.

khuôn

RNA

→

PHIẾU HỌC TẬP SỐ 1
Câu 1. So sánh quá trình phiên mã ở sinh vật nhân sơ và ở sinh vật nhân thực.

Giống nhau: Quá trình thực hiện phiên mã thực hiện theo các bước:
Khởi đầu: Enzyme RNA polymerase liên kết với trình tự
khởi động của gene.
Kéo dài: RNA polymerase trượt dọc trên mạch khuôn
của gene theo chiều 3' → 5' để tổng hợp mạch mới có
chiều 5' → 3' theo nguyên tắc bổ sung.
Kết thúc: Khi RNA polymerase gặp tín hiệu kết thúc
phiên mã ở đầu 5' của mạch khuôn, quá trình phiên
mã dừng lại và giải phóng 1 phân tử 1 RNA.

PHIẾU HỌC TẬP SỐ 1
Câu 1.

So sánh quá trình phiên mã ở sinh vật nhân sơ và ở

sinh vật nhân thực.

Khác nhau

Ở sinh vật nhân sơ: chỉ có một loại RNA polymerase xúc tác
phiên mã cho các gene mã hóa các loại RNA khác nhau;
mRNA có thể được dịch mã đồng thời với phiên mã.
Ở sinh vật nhân thực: có nhiều loại RNA polymerase trong tế
bào; phiên mã xảy ra ở nhân tế bào tạo ra tiền mRNA, sau đó
cắt bỏ intron, nối các exon lại với nhau, gắn mũ đầu 5', tổng
hợp đuôi poly a ở đầu 3' tạo thành mRNA trưởng thành di
chuyển ra tế bào chất tham gia dịch mã.

PHIẾU HỌC TẬP SỐ 1
Câu 3. Phiên mã ngược có vai trò gì đối với tế bào nhân
thực và đối với một số loại virus?
Phục hồi các trình tự nucleotide tại đầu mút
của các NST của sinh vật nhân thực ở các tế
bào phát sinh giao tử cũng như ở một số loại tế
bào cơ thể.
Tổng hợp DNA từ RNA của virus trong tế bào,
nhờ đó vật chất di truyền của virus có thể chèn
vào hệ gene của tế bào.

4. MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ
4.1. Mã di truyền
A T G X A T G T A X G A X T… mạch bổ sung

3 nu
DNA
T A X G T A X A T G X T G A… mạch mã gốc
A U G X A U G U A X G A X U…

Met

His

Val

Arg …

…

mRNA 3 nu

pôlipeptit 1aa

- Mã Di truyền là mã bộ 3.
- Bộ 3 nu trên ADN (triplet), trên mARN (codon)

4.1 Mã di truyền
a. Khái niệm
-

Mã di truyền

(codon) là mã bộ ba nucleotide quy định amino acid trong protein.

b. Đặc điểm mã di truyền ở các sinh vật

Mã bộ ba: ba nucleotide liền kề quy định một amino
acid.
Mã di truyền được đọc liên tục, không chồng gối
lên nhau.
Tính thoái hoá: nhiều bộ ba quy định một loại amino

acid.
Tính đặc hiệu: Mỗi bộ ba chỉ mã hoá cho một amino
acid.
Tính vạn năng: Dùng chung cho mọi sinh vật trên
Trái Đất (trừ một số trường hợp ngoại lệ)

4.2. Quá trình dịch mã
Quan sát Hình 1.10 và cho biết: 
a) Quá trình dịch mã có sự tham gia của những
thành phần nào? Nêu vai trò của những thành
phần đó.
b) Chiều dịch chuyển của ribosome trên mRNA.
c) Nguyên tắc bổ sung được thể hiện trong quá
trình dịch mã như thế nào?

4.2. Quá trình dịch mã
• + Vị trí: - Xảy ra ở ribosome.
• Quá trình dịch mã gồm 3 giai đoạn:

Giai đoạn

Giai đoạn kéo dài

Giai đoạn

khởi đầu

chuỗi polypeptide

kết thúc

a. Quá trình hoạt hóa amino acid
ATP

aa

Enzim

aa
hoạt hoá

• aa + ATP Enzim
aa hoạt hoá
• aa hoạt hoá + tRNA Enzim aa-tRNA

4.2. Quá trình dịch mã
• b. Quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide
• + Vị trí: - Xảy ra ở ribosome.
• Quá trình dịch mã gồm 3 giai đoạn:

Giai đoạn

Giai đoạn kéo dài

Giai đoạn

khởi đầu

chuỗi polypeptide

kết thúc

b. Quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide

Hình 2.6 Giai đoạn khởi đầu dịch mã

+ Giai đoạn khởi đầu
• Tiểu phần nhỏ ribosome liên kết với bộ ba mở
đầu (AUG)/mRNA
• tRNA-amino acid mở đầu(met hoặc focmet)
liên kết với bộ ba mở đầu AUG/mRNA.
• Tiểu phần lớn liên kết với tiểu phần nhỏ →
ribosome hoàn chỉnh.

Hình 2.7 Giai đoạn kéo dài chuỗi polypeptide

Giai đoạn kéo dài chuỗi polypeptide
tRNA-amino acid thứ nhất liên kết với amino
acid mở đầu bằng liên kết peptide.
- Ribosome di chuyển trên mRNA theo chiều 5'
→ 3' sang bộ ba kế tiếp.
-

Hình 2.8 Giai đoạn kết thúc dịch mã

Giai đoạn kết thúc
- Ribosome di chuyển tới bộ ba kết thúc (UAA; UAG
hoặc UGA)=> Qúa trình dịch mã dừng lại.
• - Ribosome tách thành hai tiểu đơn vị.
• - Amino acid mở đầu bị loại bỏ=>chuỗi polypeptide
hoàn chỉnh

- Tăng hiệu suất tổng hợp protein.

5. Mối quan hệ DNA – RNA - protein

5. Mối quan hệ DNA – RNA - protein

Hình 2.9 Quá trình truyền đạt thông tin

BÀI TẬP CỦNG CỐ
Một bạn học sinh cho rằng:
1. Tất cả các đoạn trình tự nucleotide trên phân tử
DNA đều được gọi là gene.
2. Ở sinh vật nhân thực, chiều dài của phân tử mRNA
bằng chiều dài của gene quy định nó.
3. Ở sinh vật nhân sơ, từ chuỗi polypeptide có thể xác
định được số lượng nucleotide do gene quy định. 
Theo em, những nhận định của bạn học sinh trên có
đúng không? Giải thích.

1. Sai vì trình tự nucleotide mang thông tin quy định sản phẩm
là polypeptide hoặc RNA mới là gene.
2. Sai vì ở sinh vật nhân thực, mRNA sau khi phiên mã sẽ cắt
bỏ intron, nối exon tạo thành mRNA trưởng thành nên chiều
dài khác gene quy định nó.
3. Đúng vì ba nucleotide liền nhau tạo thành một mã di truyền
mã hóa một amino acid trong chuỗi  polypeptide

Câu 1: Loại RNA nào làm khuôn cho quá trình dịch mã?

A. mRNA.

B. tRNA.

C. rRNA.

D. miRNA.