Bài 46

ĐỘT BIẾN
NHIỄM SẮC THỂ
Khoa học tự nhiên 9
Giáo viên:
Năm học: 2024 – 2025

Mở đầu
Con người có thể tạo ra dưa hấu
đột biến NST có đặc điểm: quả to,
không có hạt, hàm lượng đường
trong quả cao hơn so với dưa
hấu thường trong tự nhiên. Đột
biến NST là gì và có tác động như
thế nào đến con người?

I. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

3

I. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
 Bộ NST đặc trưng của loài thường
được truyền đạt nguyên vẹn cho
thế hệ con cháu nhờ các quá
trình: nhân đôi, nguyên phân,
giảm phân và thụ tinh.
 Các nhân tố của môi trường bên
trong và bên ngoài cơ thể có thể
tác động vào các quá trình đó gây
nên những đột biến

I. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Mất đoạn

Lặp đoạn

Đảo đoạn

Một số dạng đột biến cấu trúc NST

Chuyển đoạn

I. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Một số dạng đột biến số lượng NST

I. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Câu hỏi
Dựa vào thông tin trên, hãy cho biết đột biến NST là gì?
Trả lời: Đột biến NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc hoặc số lượng
của một hoặc nhiều NST trong tế bào.
Phân loại

Đột biến số
lượng NST

Đột biến cấu
trúc NST

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm

PHIẾU HỌC TẬP SỐ 1
Yêu cầu 1
Cá nhân quan sát Hình 46.1, thảo luận nhóm thực hiện các yêu cầu:
– Nêu những điểm khác biệt của các NST đột biến số 1, 2, 3, 4 so với các
NST trước đột biến bằng cách hoàn thành Bảng 46.1.
– Nêu khái niệm đột biết cấu trúc NST và gọi tên các dạng đột biến cấu trúc
NST.
8

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm

PHIẾU HỌC TẬP SỐ 1
Bảng 46.1. Sự thay đổi về cấu trúc của NST sau khi đột biến
Các NST đột biến
Điểm khác biệt về cấu
trúc so với NST trước
khi đột biến

(1)

(2)

(3)

(4)

(5)

?

?

?

?

?
9

Cấu trúc NST trước đột biến

Cấu trúc NST đột biến
A B D

E

E

F G H

(1)



 Biến đổi cấu trúc xảy ra trong một NST
A B C D

F G H

A B C B C D

E

F G H

A

E

D C B

E

F G H

F G H

M N O C D

E

R


F G H




M N O P Q

(3)



 Biến đổi cấu trúc liên quan tới hai NST
A B C D

(2)





A B P Q

R


(5)

(4)

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm

ĐÁP ÁN
Các NST đột biến

(1)

(2)

(3)

(4)

(5)

Đoạn
Thay thế đoạn AB Thay thế đoạn
Điểm khác biệt về
Mất một Thêm
BCDE bị
bằng đoạn MNO MNO bằng đoạn
cấu trúc so với NST
đoạn C đoạn BC đảo ngược có nguồn gốc từ AB có nguồn gốc
trước khi đột biến
180o
NST khác
từ NST khác

– Khái niệm đột biến cấu trúc NST: là những biến đổi xảy ra làm thay
đổi cấu trúc của NST.

11

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm

Đảo đoạn
Lặp đoạn
Mất đoạn

NST gốc
Chuyển đoạn

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
2. Ý nghĩa và tác hại

PHIẾU HỌC TẬP SỐ 2
Yêu cầu 2
Đọc thông tin mục II.2, trả lời câu hỏi:
– Dạng đột biến cấu trúc NST nào có thể được ứng dụng trong chọn giống
14
để đem lại lợi ích cho con người?
– Dạng đột biến cấu trúc NST nào gây hại cho sinh vật? Giải thích.

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
2. Ý nghĩa và tác hại
Đột biến cấu trúc NST dẫn đến cấu trúc lại các gene trong hệ gene, có
thể làm xuất hiện kiểu hình mới, cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá
và cho chọn giống.

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
2. Ý nghĩa và tác hại
a) Một số dạng đột biến cấu trúc NST có
thể được ứng dụng trong chọn giống để
đem lại lợi ích cho con người:
- Đột biến mất đoạn NST có thể được
ứng dụng để loại bỏ một gene có hại ra
khỏi hệ gene ở thực vật.

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
2. Ý nghĩa và tác hại
- Đột biến chuyển đoạn NST có thể được ứng dụng để thay đổi vị trí của
gene trên NST.
- Ví dụ: Các nhà khoa học đã sử dụng đột biến chuyển đoạn NST để
chuyển gene quy định màu trứng của tằm dâu từ NST thường sang NST
giới tính.

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
2. Ý nghĩa và tác hại
- Đột biến lặp đoạn NST được ứng dụng để tăng số lượng sản phẩm của
gene. Có thể làm cho gene có lợi có nhiều bản sao trong hệ gene, có lợi
cho thể đột biến và cho con người.
- Ví dụ: Ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzyme
amylase, rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
2. Ý nghĩa và tác hại
Dạng đột biến cấu trúc NST nào gây hại cho sinh vật?
- Đột biến cấu trúc NST dù dạng nào cũng có thể làm mất cân
bằng hệ gene và gây hại cho thể đột biến như giảm sức sống,
giảm khả năng sinh sản hoặc gây chết.
- Trong đó, đột biến mất đoạn NST dẫn tới mất vật chất di
truyền nên thường gây hại cho sinh vật.

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
2. Ý nghĩa và tác hại

Ví dụ: Ở người, đột biến chuyển
đoạn giữa NST số 9 và số 22 dẫn
đến bệnh ung thư bạch cầu tuỷ
cấp tính;

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
2. Ý nghĩa và tác hại

Ví dụ: Ở người, đột biến chuyển
đoạn giữa NST số 9 và số 22 dẫn
đến bệnh ung thư bạch cầu tuỷ
cấp tính;

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
2. Ý nghĩa và tác hại

Ví dụ: đột biến làm mất một đoạn
trên cánh ngắn của NST số 5 gây ra
hội chứng cri-du-chat (hội chứng
mèo kêu), trẻ mang đột biến này có
tiếng khóc giống mèo kêu và thường
tử vong trong năm đầu đời sau sinh.

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
2. Ý nghĩa và tác hại

Ví dụ: đột biến làm mất một đoạn
trên cánh ngắn của NST số 5 gây ra
hội chứng cri-du-chat (hội chứng
mèo kêu), trẻ mang đột biến này có
tiếng khóc giống mèo kêu và thường
tử vong trong năm đầu đời sau sinh.

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm

PHIẾU HỌC TẬP SỐ 3
Yêu cầu 3
Cá nhân quan sát Hình 46.2, thảo luận nhóm thực hiện các yêu cầu:
– Nêu nhận xét sự thay đổi số lượng NST trong mỗi tế bào đột biến so với
26
tế bào lưỡng bội.
– Nêu khái niệm đột biết số lượng NST và gọi tên các dạng đột biến số
lượng NST.

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm
Tế bào lưỡng bội (2n)

Tế bào đột biến số lượng NST

a)

b)

c)

d)

Tế bào bình thường và các tế bào mang đột biến số lượng nhiễm sắc thể

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm
– Sự thay đổi số lượng NST trong mỗi tế bào đột biến (Hình 46.2
a, b, c, d) so với tế bào lưỡng bội như sau:
46.2 a) Thêm một NST ở cặp NST hình que
46.2 b) Mất một NST ở cặp NST hình chữ V
46.2 c) Cả 2 cặp NST đều có thêm 1 chiếc
46.2 d) Cả 2 cặp NST đều có thêm 2 chiếc

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm
– Khái niệm đột biến số lượng NST: Đột biến số lượng NST là đột
biến làm tăng hoặc giảm số lượng NST xảy ra ở một cặp hay tất cả
các cặp NST.
Phân loại

Đột biến
lệch bội

Đột biến
đa bội

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm

Đột biến lệch bội
 Đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng NST ở một hoặc một số cặp
NST tương đồng.
 Ví dụ: Ở người, bộ NST lưỡng bội là 2n = 46 người mắc hội chứng
Edward (Ét-uốt) mang đột biến lệch bội có 3 NST số 18, 2n + 1 = 47

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm
Tai thấp

Hội chứng Edward
Giảm trương lực cơ

18

Tim/phổi bất thường
Ngón tay chồng
chéo lên nhau

Bàn chân
khập khiểng

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm

Đột biến đa bội
 Đột biến làm tăng đều số lượng NST ở tất cả các cặp NST tương
đồng (bộ NST lớn hơn 2n).
 Ví dụ: Củ cải đường lưỡng bội có 2n = 18 củ cải đường tam bội có
3n = 27

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm
Cho biết tế bào nào trong Hình 46.2 mang đột biến lệch bội, tế bào
mang đột biến đa bội?
Tế bào lưỡng bội (2n)

Tế bào đột biến số lượng NST

a)

b)

c)

d)

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm
Tế bào lưỡng bội (2n)

Tế bào đột biến số lượng NST

a)

b)
Lệch bội

d)

c)
Đa bội

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
2. Ý nghĩa và tác hại

PHIẾU HỌC TẬP SỐ 4
Yêu cầu 4
Đọc thông tin mục III.2, thực hiện các yêu cầu:
– Nêu ý nghĩa, tác hại của đột biến số lượng NST. Lấy ví dụ.
35
– Trong các đột biến ở Hình 46.3, cho biết đột biến nào có lợi, đột biến nào
có hại đối với con người.

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
2. Ý nghĩa và tác hại
– Nêu ý nghĩa, tác hại của đột biến số lượng NST. Lấy ví dụ.

Ý nghĩa
– Thực vật đa bội thường có cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng nhanh và
chống chịu tốt với những điều kiện bất lợi của môi trường, cho năng suất cao.
– Đột biến số lượng NST cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.
– Ở thực vật, đột biến đa bội góp phần nhanh chóng hình thành loài mới.
– Đột biến lệch bội đã và đang được sử dụng trong nghiên cứu di truyền học.

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
2. Ý nghĩa và tác hại
– Nêu ý nghĩa, tác hại của đột biến số lượng NST. Lấy ví dụ.

Ý nghĩa
 Dương liễu 5n lớn nhanh, cho gỗ tốt.
 Dâu tây 10n sinh trưởng nhanh, kích thước quả lớn, lượng đường trong
quả cao.
 Tôm sú 3n sinh trưởng nhanh, kích thước cơ thể lớn, năng suất cao hơn
tôm sú 2n.

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
2. Ý nghĩa và tác hại
– Nêu ý nghĩa, tác hại của đột biến số lượng NST. Lấy ví dụ.

Tác hại
– Đột biến lệch bội thường gây hại cho thể đột biến do mất cân bằng trong hệ
gene.
– Đột biến đa bội nếu xuất hiện ở những loài sinh vật có hại có thể trở thành tác
nhân gây hại cho sản xuất nông nghiệp do thể đột biến có tốc độ sinh trưởng
nhanh, chống chịu tốt.

– Trong các đột biến ở Hình 46.3, cho biết đột biến nào có lợi, đột
biến nào có hại đối với con người.
NST
bình
thường

NST đột
biến
cấu trúc

Râu ít phát triển
Tuyến vú
phát triển

Tinh
hoàn
teo

a) Cà chua 3n quả
to, không hạt

b) Cặp NST số 5 của
người bình thường
và của người bị hội
chứng mèo kêu

c) Chuối tam bội
không hạt

Chân dài

d) Hội chứng
Kinefelter (44A + XXY).
Cơ thể có nhiều dị
dạng, vô sinh

– Trong các đột biến ở Hình 46.3, cho biết đột biến nào có lợi, đột
biến nào có hại đối với con người.

Đột
biến
có lợi

Đột
biến
có hại

d) Hội chứng Kinefelter
(44A + XXY). Cơ thể có
nhiều dị dạng, vô sinh

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
2. Ý nghĩa và tác hại

Tác hại

Hội chứng Patau's
Hội chứng Down
Hội chứng Edward
Hội chứng Turner
Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Down
3 NST số 21

Người mắc hội chứng Down có bộ NST với 3 NST số 21: Có nhiều bất thường
trên khuôn mặt (mũi tẹt, mắt chếch lên trên,…), tầm vóc thấp bé, dị tật tim, chậm
phát triển và thường có tuổi thọ ngắn hơn người bình thường.

Hội chứng Jacob
kí hiệu XYY

(hội chứng siêu nam): thường có rối loạn về hệ vận
động (cơ, xương) và hệ thần kinh.

Hội chứng Patau
thừa một NST ở cặp NST số 13

Hơn 80% trẻ sinh ra tử vong trong năm
đầu tiên. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống
tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.

Hội chứng Klinefelter
Kí hiệu XXY

Hội chứng siêu nữ
Tuyến vú phát triển
Tay và chân dài
Béo phì
trung tâm
Tinh hoàn
nhỏ, chắc

EM ĐÃ HỌC
 Đột biến NST là những biến đổi về cấu trúc và số lượng NST.
 Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi làm thay đổi cấu trúc của
NST, gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
 Đột biến số lượng NST làm thay đổi số lượng NST trong bộ NST, gồm
đột biến lệch bội và đột biến đa bội. Đột biến số lượng NST xảy ra phổ
biến ở thực vật.
 Đột biến NST có thể có lợi, có hại hoặc không có lợi cũng không có
hại (trung tính) cho thể đột biến. Đột biến NST cung cấp nguyên liệu
cho tạo giống mới và cho tiến hoá.

47

BÀI TẬP
Trả lời

Câu 1. Cà chua có bộ NST 2n = 24.
Xác định số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng ở
thể đột biến của cà chua trong các trường hợp sau:
a) Thêm 1 NST ở cặp NST tương đồng số 1.
b) Mất 1 đoạn NST ở cặp NST tương đồng số 5.
c) Thêm 1 NST ở tất cả các cặp NST tương đồng.
d) Thêm 2 NST ở tất cả các cặp NST tương đồng.

a) 2n = 25
b) 2n = 24
c) 3n = 36
d) 4n = 48

48

Câu 2. Vì sao cơ thể tứ bội (4n) hữu thụ còn cơ thể tam
bội (3n) lại bất thụ?
Trả lời

BÀI TẬP

Ở các thể tứ bội, mỗi loại nhiễm sắc thể có 4 nhiễm sắc
thể tương đồng, do đó vẫn ghép cặp và phân li bình
thường trong giảm phân hình thành giao tử. Ở thể tam
bội, có 3 nhiễm sắc thể tương đồng ở mỗi loại nhiễm sắc
thể dẫn đến sự ghép cặp và phân li không bình thường ở
giảm phân I. Do đó, gây rối loạn quá trình giảm phân dẫn
đến quá trình tạo giao tử bị cản trở.
49

BÀI TẬP

Câu 3. Giao tử của loài thực vật A và loài thực vật B
đều có 7 nhiễm sắc thể. Khí lai loài A và loài B (phép lai
xa) tạo ra cây lai F. Trong tế bào sinh dưỡng của cây lai
F có 14 nhiễm sắc thể, cây bất thụ. Sau đó, tiến hành
gây đột biến đa bội ở cây lai F tạo ra cây lai đa bội M.
Trong tế bào sinh dưỡng của cây đa bội M có 28 nhiễm
sắc thể, cây hữu thụ. Giải thích hiện tượng bất thụ và
hữu thụ của cây lai F và M.

50