Mở đầu
Con người có thể tạo ra dưa hấu đột
biến NST có đặc điểm: quả to, không
có hạt, hàm lượng đường trong quả
cao hơn so với dưa hấu thường trong
tự nhiên. Đột biến NST là gì và có tác
động như thế nào đến con người?

Bài 46. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

I. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
 Bộ NST đặc trưng của loài
thường được truyền đạt
nguyên vẹn cho thế hệ con
cháu nhờ các quá trình: nhân
đôi, nguyên phân, giảm
phân và thụ tinh.
 Các nhân tố của môi trường
bên trong và bên ngoài cơ
thể có thể tác động vào các
quá trình đó gây nên những
đột biến

Hãy tìm điểm khác biệt của hình b,c so
Mất 1 đoạn trên NST
với hình a
Thay đổi về cấu trúc
Thay đổi về số
Có 3 NST số 18
lượng

số 5

a. Bộ nhiễm sắc thể bình thường
b. Bộ NST của người bị hội chứng
c. Bộ NST của người bị hội chứng
Edward
tiếng mèo kêu

Hình 1: Bộ nhiễm sắc thể ở

Câu hỏi
Dựa vào thông tin trên, hãy cho biết đột biến NST là gì?

Trả lời: Đột biến NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc hoặc số lượng của một
hoặc nhiều NST trong tế bào.

Phân loại

Đột biến số
lượng NST

Đột biến cấu
trúc NST

II. Đột biến cấu trúc NST
1. Khái niệm đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Cá nhân quan sát Hình 46.1, thảo luận nhóm thực hiện các yêu
cầu:
– Nêu những điểm khác biệt của các NST đột biến số 1, 2, 3, 4 so với các
NST trước đột biến bằng cách hoàn thành Bảng 46.1.
– Nêu khái niệm đột biết cấu trúc NST và gọi tên các dạng đột biến cấu
trúc NST.

Bảng 46.1. Một số dạng đột biến nhiễm sắc thể

Cấu trúc NST
trước khi đột
biến

Cấu trúc NST
sau khi đột biến

Sự thay đổi của
NST sau khi đột
biến

Dạng đột
biến

Kết quả bảng 46.1. Một số dạng đột biến nhiễm sắc thể

Cấu trúc NST
trước khi đột
biến

Cấu trúc NST
sau khi đột
biến

Sự thay đổi của
NST sau khi đột
biến

Dạng đột
biến
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn

- Thay thế đoạn MNO bằng
đoạn AB có nguồn gốc từ
NST khác.
- Thay thế đoạn AB bằng
đoạn MNO có nguồn gốc
từ NST khác.

Chuyển
đoạn

Khái niệm
- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi làm thay đổi cấu
trúc của nhiễm sắc thể
Các dạng đột biến

- Một số dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, đảo
đoạn, lặp đoạn và chuyển đoạn

2. Ý nghĩa và tác hại

yên nhân gây phát sinh đột biến cấu trúc NST
Tác nhân vật lí gây đột biến cấu trúc Nhiễm sắc thể

Sốc nhiệt
Chất phóng xạ từ bom nguyên tử

Các tia tử ngoại
Bụi phóng xạ và các bức xạ
từ phóng vũ khí hạt nhân

Tác nhân hoá học gây đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Hoá chất BVTV: thuốc trừ sâu,
thuốc diệt cỏ, diệt nấm...

Chất độc da cam Mỹ rải xuống
trong chiến tranh

Ô nhiễm môi trường do
rác thải

Ô nhiễm môi trường nước do nước thải
sinh hoạt và công nghiệp chưa qua sử lý

Tác nhân sinh học

Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST.

Lợi ích của ĐB cấu trúc NST
Dạng đột biến cấu trúc NST nào có thể được ứng dụng trong
chọn giống để đem lại lợi ích cho con người?
Một số dạng đột biến cấu trúc NST có thể được ứng dụng
trong chọn giống để đem lại lợi ích cho con người:
- Đột biến mất đoạn NST có thể được ứng dụng để loại bỏ
một gene có hại ra khỏi hệ gene ở thực vật.

- Ví dụ: Ở
đại mạch
có đột
biến lặp
đoạn làm
tăng hoạt
tính của
enzyme
amylase,
rất có ý
nghĩa
trong
công
- Đột biến lặp đoạn NST được ứng dụng để tăng số lượng sản
nghiệp
phẩm của gene. Có thể làm cho gene có lợi có nhiều sản
bản xuất
sao
trong hệ gene, có lợi cho thể đột biến và cho con người.
bia.

- Đột biến chuyển đoạn NST có thể được ứng dụng để thay
đổi vị trí của gene trên NST.

VD: Chuyển đoạn NST số 4 sang NST 14 ở lợn Landrat làm giảm 56% khả năng sinh sản.
- Các nhà khoa học đã sử dụng đột biến chuyển đoạn NST để chuyển gene quy định
màu trứng của tằm dâu từ NST thường sang NST giới tính.

Tác hại ĐB cấu trúc NST
- Đột biến cấu trúc NST dù dạng nào cũng có thể làm mất cân bằng hệ gene và gây hại
cho thể đột biến như giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc gây chết.
- Trong đó, đột biến mất đoạn NST dẫn tới mất vật chất di truyền nên thường gây hại
cho sinh vật.

Ví dụ: Ở người, đột biến
chuyển đoạn giữa NST số 9
và số 22 dẫn đến bệnh ung
thư bạch cầu tuỷ cấp tính;

Ví dụ: đột biến làm mất một đoạn trên cánh
ngắn của NST số 5 gây ra hội chứng cridu-chat (hội chứng mèo kêu), trẻ mang
đột biến này có tiếng khóc giống mèo kêu và
thường tử vong trong năm đầu đời sau sinh.

Câu 1. Nguyên nhân chủ yếu gây đột biến
NST là

A. Các tác nhân vật lý của ngoại cảnh

C. Hoạt động co xoắn và tháo xoắn của NST
trong phân bào

B. Các tác nhân vật lý và hóa học của ngoại
cảnh

D. Các tác nhân hóa học của ngoại
cảnh

Câu 2. Một đoạn nào đó có 1 NST quay ngược một góc 180o làm
đảo ngược trật tự phân bố của các gene trên đoạn NST đó,
được gọi là đột biến:

A. Lặp đoạn

C. Chuyển đoạn

B. Mất đoạn

D. Đảo đoạn

Câu 3. Dạng đột biến cấu trúc NST nào gây hậu
quả lớn nhất?

A.Lặp đoạn NST

C. Đảo đoạn NST

B. Mất đoạn NST

D. Chuyển đoạn NST

   

Câu 4: Đột biến nào sau đây gây bệnh ung thư máu ở người?

A. Mất đoạn đầu trên NST số 21

C. Đảo đoạn trên NST giới tính X

B. Lặp đoạn giữa trên NST số 23

D. Chuyển đoạn giữa NST số 21 và
NST số 23

Câu 5: Dạng đột biến dưới đây được ứng dụng trong sản xuất
rượu bia là:

A. Lặp đoạn trên NST X của ruồi giấm làm
thay đổi hình dạng của mắt.
B. Đảo đoạn trên NST của cây đậu Hà Lan.

C. Lặp đoạn NST ở lúa mạch làm tăng hoạt
tính enzyme amylase thuỷ phân tinh bột
D. Lặp đoạn trên NST của cây đậu Hà Lan.

NHIỄM SẮC THỂ

BIẾN ĐỔI
CẤU
TRÚC NST

GEN
(Sắp xếp hài hoà về
số lượng, trình tự)
BIẾN ĐỔI
SỐ LƯỢNG,
TRÌNH TỰ,
CÁCH SẮP
XẾP GEN

PRÔTÊIN

BIẾN ĐỔI
PRÔTÊIN

TÍNH
TRẠNG

BIẾN ĐỔI
KIỂU HÌNH

Phần lớn gây hại
cho sinh vật
Tại sao đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
thường gây hại cho bản thân sinh vật?

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

1. Khái niệm đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Cá nhân quan sát Hình 46.2, thảo luận nhóm thực hiện các yêu cầu:
– Nêu nhận xét sự thay đổi số lượng NST trong mỗi tế bào đột biến so với tế bào lưỡng bội.
Tế bào lưỡng bội (2n)
Tế bào đột biến số lượng NST

TB bình thường

a)

b)

c)

d)
Thêm một NST Mất một NST Cả 2 cặp Cả 2 cặp NST
NST đều có đều có thêm
ở cặp NST hình ở cặp NST
thêm
1 2 chiếc
hình chữ V
que
chiếc

– Nêu khái niệm đột biết số lượng NST và gọi tên các
dạng đột biến số lượng NST.

– Khái niệm đột biến số lượng NST: Đột biến số lượng NST
là đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng NST xảy ra ở một
cặp hay tất cả các cặpĐột
NST.
biến làm tăng hoặc giảm số lượng NST ở một hoặc

Phân loại

Đột biến lệch bội

Đột biến đa bội

một số cặp NST tương đồng.
Ví dụ: Ở người, bộ NST lưỡng bội là 2n = 46
người mắc hội chứng Edward (Ét-uốt) mang
đột biến lệch bội có 3 NST số 18, 2n + 1 =
47

Đột biến làm tăng đều số lượng NST ở tất cả các cặp NST
tương đồng (bộ NST lớn hơn 2n).
VD: Củ cải đường lưỡng bội có 2n = 18 củ cải
đường tam bội có 3n = 27

Hội chứng Edward
Tai thấp
Giảm trương lực cơ

18

Tim/phổi bất thường
Ngón tay chồng
chéo lên nhau

Bàn chân khập khiểng

Cho biết tế bào nào trong Hình 46.2 mang đột biến lệch bội, tế bào mang
đột biến đa bội?
Tế bào lưỡng bội (2n)

Tế bào đột biến số lượng NST

Lệch bội

Đa bội

2. Ý nghĩa và tác hại của đột biến số lượng nhiễm sắc thể
– Nêu ý nghĩa, tác hại của đột biến số lượng NST.
Lấy
ví dụ.
Ý nghĩa
– Thực vật đa bội thường có cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh
trưởng nhanh và chống chịu tốt với những điều kiện bất lợi
của môi trường, cho năng suất cao.
– Đột biến số lượng NST cung cấp nguyên liệu cho quá trình
tiến hoá.
dụ vật, đột biến đa bội góp phần nhanh chóng hình
– Ví
Ở thực
thành
loài
mới.
 Dương
liễu
5n lớn nhanh, cho gỗ tốt.
Dâubiến
tây 10n
sinh
trưởng
thước
quả lớn,
lượngnghiên
đường cứu
–Đột
lệch
bội
đã vànhanh,
đangkích
được
sử dụng
trong
quả
cao.
di trong
truyền
học
 Tôm sú 3n sinh trưởng nhanh, kích thước cơ thể lớn, năng suất
cao hơn tôm sú 2n.

Tác hại
– Đột biến lệch bội thường gây hại cho thể đột biến do mất cân bằng
trong hệ gene.
– Đột biến đa bội nếu xuất hiện ở những loài sinh vật có hại có thể trở
thành tác nhân gây hại cho sản xuất nông nghiệp do thể đột biến có tốc
– Trong các đột biến ở Hình 46.3, cho biết đột biến nào có lợi, đột biến nào có
độ sinh trưởng nhanh, chống chịu tốt.
hại đối với con người.
NST
bình
thường

NST đột
biến cấu
trúc

Râu ít phát triển
Tuyến vú
phát triển
Tinh
hoàn
teo

a) Cà chua 3n quả to,
không hạt

b) Cặp NST số 5 của
người bình thường và
của người bị hội chứng
mèo kêu

c) Chuối tam bội
không hạt

Chân dài

d) Hội chứng Kinefelter
(44A + XXY). Cơ thể có
nhiều dị dạng, vô sinh

Hội chứng Down
3 NST số 21

Người mắc hội chứng Down có bộ NST với 3 NST số 21:
Có nhiều bất thường trên khuôn mặt (mũi tẹt, mắt chếch
lên trên,…), tầm vóc thấp bé, dị tật tim, chậm phát triển và

Hội chứng Jacob
kí hiệu XYY

(hội chứng siêu nam): thường có rối loạn về hệ
vận động (cơ, xương) và hệ thần kinh.

Hội chứng Patau
thừa một NST ở cặp NST số 13

Hơn 80% trẻ sinh ra tử vong trong
năm đầu tiên. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có
thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù
rất hiếm.

Hội chứng Klinefelter
Kí hiệu XXY

Hội chứng siêu nữ
Tuyến vú phát triển
Tay và chân dài
Béo phì
trung tâm
Tinh hoàn
nhỏ, chắc

Câu 1. Cà chua có bộ NST 2n = 24.
Xác định số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng ở thể đột biến của cà chua trong các
trường hợp sau:
a) Thêm 1 NST ở cặp NST tương đồng số 1.
b) Mất 1 đoạn NST ở cặp NST tương đồng số 5.
c) Thêm 1 NST ở tất cả các cặp NST tương đồng.
d) Thêm 2 NST ở tất cả các cặp NST tương đồng.
Trả lời
a) 2n = 25
b) 2n = 24
c) 3n = 36
d) 4n = 48

Câu 2. Vì sao cơ thể tứ bội (4n) hữu thụ còn cơ thể tam bội (3n) lại bất thụ?
Ở các thể tứ bội, mỗi loại nhiễm sắc thể có 4 nhiễm sắc thể tương
đồng, do đó vẫn ghép cặp và phân li bình thường trong giảm phân
hình thành giao tử. Ở thể tam bội, có 3 nhiễm sắc thể tương đồng ở
mỗi loại nhiễm sắc thể dẫn đến sự ghép cặp và phân li không bình
thường ở giảm phân I. Do đó, gây rối loạn quá trình giảm phân dẫn
đến quá trình tạo giao tử bị cản trở.

Câu 3. Giao tử của loài thực vật A và loài thực vật B đều có 7 nhiễm sắc thể. Khí lai loài A
và loài B (phép lai xa) tạo ra cây lai F. Trong tế bào sinh dưỡng của cây lai F có 14 nhiễm
sắc thể, cây bất thụ. Sau đó, tiến hành gây đột biến đa bội ở cây lai F tạo ra cây lai đa bội M.
Trong tế bào sinh dưỡng của cây đa bội M có 28 nhiễm sắc thể, cây hữu thụ. Giải thích hiện
tượng bất thụ và hữu thụ của cây lai F và M.
Cây lai F chứa 7 nhiễm sắc thể của loài A và 7 nhiễm sắc thể của loài B
nhưng các nhiễm sắc thể này không tương đồng nên không hình thành
cặp trong quá trình giảm phân, do đó, không thể hình thành giao tử dẫn
đến cây lai bất thụ. Sau khi gây đột biến đa bội, cây đa bội M chứa bộ
nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) của loài A và của loài B (7 × 2 + 7 × 2 =
28 nhiễm sắc thể) nên hình thành cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong
quá trình giảm phân tạo giao tử bình thường dẫn đến cây hữu thụ.

Một đoạn của nhiễm sắc thể bị đứt gãy và được nối với một
nhiễm sắc thể không tương đồng. Trường hợp này là dạng đột
biến
A. mất đoạn.
B. đảo đoạn.
C. lặp đoạn.
D. chuyển đoạn.
Để nhiễm sắc thể xảy ra đột biến chuyển đoạn và đảo đoạn cần
có
A. tác nhân gây đột biến tác động vào quá trình giảm phân.
B. sự đứt gãy và nối lại nhiễm sắc thể.
C. hệ miễn dịch của cơ thể bị suy giảm.
D. tác nhân gây đột biến gây nên đột biến điểm.

Dạng đột biến nhiễm sắc thể nào chỉ thay đổi trật tự xắp xếp của
các gene mà không làm thay đổi số lượng của các gene trên
nhiễm sắc thể?
A. Mất đoạn.
B. Lặp đoạn.
C. Đảo đoạn.
D. đoạn
Chuyển
đoạn.
Một
của
nhiễm sắc thể tách rời và gắn vào nhiễm sắc thể
tương đồng với nó tạo nên dạng đột biến nào dưới đây?
A. Mất đoạn.
B. Mất đoạn và lặp đoạn.
C. Đảo đoạn.
D. Chuyển đoạn.

Những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể của một hoặc một vài
cặp nhiễm sắc thể tương đồng được gọi là đột biến
A. lệch bội.
B. đa bội.
C. lặp đoạn.
D. chuyển đoạn.
Một tế bào có 2n + 1 nhiễm sắc thể được gọi là
A. đơn bội.
B. lưỡng bội.
C. lệch bội.
D. đa bội.

Nếu một tế bào lưỡng bội của một loài có 40 nhiễm sắc thể thì
trên mỗi tế bào tam bội của loài này sẽ có
A. 60 nhiễm sắc thể, trong đó có 30 nhiễm sắc thể tồn tại thành từng
cặp.
B. 60 nhiễm sắc thể, trong đó có 20 loại nhiễm sắc thể có 3 chiếc.
C. 60 nhiễm sắc thể, trong đó có 40 nhiễm sắc thể của loài này và 20
nhiễm sắc thể của loài khác.
D. 41
nhiễm
thể, sắc
trong
đótương
có mộtđồng
cặp nhiễm
sắc
thể có
chiếc.kì
Nếu
một
cặp sắc
nhiễm
thể
không
phân
ly 3
trong
sau của giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường thì số
nhiễm sắc thể của bốn giao tử tạo thành là
A. n + 1 n + 1 ; n - 1 ; n - 1 .
B. n + 1 ; n - 1 ; n; n.
C. n + 1 ; n - 1 ; n - 1 ; n - 1
D. n + 1: n + 1 n; n.

Tần suất mắc hội chứng Down ở người có mối tương quan chặt
chẽ với điều nào dưới đây?
A. Tuổi trung bình của bố và mẹ.
B. Tuổi của mẹ.
C. Tuổi của bố.
D. Giới tính của thai nhi.
Ở thực vật, cây đột biến lệch bội (2n + 1) thực hiện quá trình
giảm phân. Tỉ lệ của giao tử n + 1 được tạo ra là
A. 0.
B. 1/4.
C. 1/2.
D. 3/4.