Tổ: KHOA HỌC TỰ NHIÊN

CHÀO MỪNG QUÝ THẦY CÔ GIÁO VỀ DỰ GIỜ
THĂM LỚP!

GIÁO VIÊN THỰC HIỆN: NGUYỄN THỊ PHƯỢNG



Mở đầu
Con người có thể tạo ra dưa hấu đột
biến NST có đặc điểm: quả to, không
có hạt, hàm lượng đường trong quả
cao hơn so với dưa hấu thường trong
tự nhiên. Đột biến NST là gì và có tác
động như thế nào đến con người?

Bài 46.
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

I. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
 Bộ NST đặc trưng của loài
thường được truyền đạt
nguyên vẹn cho thế hệ con
cháu nhờ các quá trình:
nhân đôi, nguyên phân,
giảm phân và thụ tinh.
 Các

nhân tố của môi
trường bên trong và bên
ngoài cơ thể có thể tác
động vào các quá trình đó

Hãy tìm điểm khác biệt của hình b, c
Mất 1 đoạn trên NST
so với hình a
Thay đổi về cấu trúc
Thay đổi về số
Có 3 NST số 18
lượng

a. Bộ nhiễm sắc thể b. Bộ NST của người
bình thường
bị hội chứng Edward

số 5

c. Bộ NST của người bị
hội chứng tiếng mèo
kêu
Hình 1: Bộ nhiễm sắc thể ở

Câu hỏi
Dựa vào thông tin trên, hãy cho biết đột biến NST là gì?

Trả lời: Đột biến NST là những biến đổi xảy ra trong cấu
trúc hoặc số lượng của một hoặc nhiều NST trong tế bào.
Phân loại
Đột biến số
lượng NST

Đột biến cấu
trúc NST

II. Đột biến cấu trúc NST
1. Khái niệm đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Cá nhân quan sát Hình 46.1, thảo luận nhóm
thực hiện các yêu cầu:
– Nêu những điểm khác biệt của các NST đột biến số
1, 2, 3, 4 so với các NST trước đột biến bằng cách
hoàn thành Bảng 46.1.
– Nêu khái niệm đột biết cấu trúc NST và gọi tên các
dạng đột biến cấu trúc NST.

Bảng 46.1. Một số dạng đột biến nhiễm
sắc thể

Cấu trúc NST
trước khi đột
biến

Cấu trúc NST
sau khi đột
biến

Sự thay đổi của
NST sau khi đột
biến

Dạng đột
biến

Kết quả bảng 46.1. Một số dạng đột biến nhiễm
sắctrúc
thể NST Cấu trúc NST Sự thay đổi của NST
Cấu
Dạng
trước khi đột
sau khi đột
sau khi đột biến
đột biến
biến
biến
Mất đoạn

Lặp đoạn
Đảo đoạn
- Thay thế đoạn MNO
bằng đoạn AB có nguồn
gốc từ NST khác.
- Thay thế đoạn AB bằng
đoạn MNO có nguồn gốc
từ NST khác.

Chuyển
đoạn

Khái niệm

- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi làm
thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể
Các dạng đột biến

- Một số dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn,
đảo đoạn, lặp đoạn và chuyển đoạn

2. Ý nghĩa và tác hại
uyên nhân gây phát sinh đột biến cấu trúc NST
Tác nhân vật lí gây đột biến cấu trúc Nhiễm sắc thể

Sốc nhiệt
Chất phóng xạ từ bom nguyên tử

Các tia tử ngoại
Bụi phóng xạ và các bức xạ
từ phóng vũ khí hạt nhân

Tác nhân hoá học gây đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Hoá chất BVTV: thuốc trừ sâu,
thuốc diệt cỏ, diệt nấm...

Chất độc da cam Mỹ rải xuống
trong chiến tranh

Ô nhiễm môi trường do
rác thải

Ô nhiễm môi trường nước do nước thải
sinh hoạt và công nghiệp chưa qua sử lý

Tác nhân sinh học

Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST.

Lợi ích của ĐB cấu trúc NST

Dạng đột biến cấu trúc NST nào có
thể được ứng dụng trong chọn giống
để đem lại lợi ích cho con người?
Một số dạng đột biến cấu trúc NST có thể
được ứng dụng trong chọn giống để đem lại
lợi ích cho con người:
- Đột biến mất đoạn NST có thể được ứng
dụng để loại bỏ một gene có hại ra khỏi hệ
gene ở thực vật.

- Ví dụ: Ở
đạn mạch
có đột biến
lặp đoạn
làm tăng
hoạt tính
của
enzyme
amylase,
rất có ý
nghĩa trong
công
- Đột biến lặp đoạn NST được ứng dụng để tăng số lượng
sản sản
nghiệp
phẩm của gene. Có thể làm cho gene có lợi có nhiều bản
xuấtsao
bia.
trong hệ gene, có lợi cho thể đột biến và cho con người.

- Đột biến chuyển đoạn NST có thể được ứng dụng
để thay đổi vị trí của gene trên NST.

VD: Chuyển đoạn NST số 4 sang NST 14 ở lợn Landrat làm giảm 56% khả
năng sinh sản.
- Các nhà khoa học đã sử dụng đột biến chuyển đoạn NST để chuyển gene
quy định màu trứng của tằm dâu từ NST thường sang NST giới tính.

Tác hại ĐB cấu trúc NST
- Đột biến cấu trúc NST dù dạng nào cũng có thể làm mất cân bằng hệ gene
và gây hại cho thể đột biến như giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản
hoặc gây chết.
- Trong đó, đột biến mất đoạn NST dẫn tới mất vật chất di truyền nên
thường gây hại cho sinh vật.

Ví dụ: Ở người, đột biến
chuyển đoạn giữa NST số
9 và số 22 dẫn đến
bệnh ung thư bạch cầu
tuỷ cấp tính;

Ví dụ: đột biến làm mất một đoạn
trên cánh ngắn của NST số 5 gây ra
hội chứng cri-du-chat (hội chứng
mèo kêu), trẻ mang đột biến này có
tiếng khóc giống mèo kêu và thường
tử vong trong năm đầu đời sau sinh.

Câu 1. Nguyên nhân chủ yếu gây đột biến
NST là

A. Các tác nhân vật lý của ngoại cảnh

C. Hoạt động co xoắn và tháo xoắn của NST
trong phân bào

B. Các tác nhân vật lý và hóa học của ngoại
cảnh

D. Các tác nhân hóa học của ngoại
cảnh

Câu 2. Một đoạn nào đó có 1 NST quay ngược
một góc 180o làm đảo ngược trật tự phân bố của
các gene trên đoạn NST đó, được gọi là đột biến:

A. Lặp đoạn

C. Chuyển đoạn

B. Mất đoạn

D. Đảo đoạn

Câu 3. Dạng đột biến cấu trúc NST nào gây hậu
quả lớn nhất?

A.Lặp đoạn NST

C. Đảo đoạn NST

B. Mất đoạn NST

D. Chuyển đoạn NST

Câu 4: Đột biến nào sau đây gây bệnh ung thư máu ở người?
   

A. Mất đoạn đầu trên NST số 21

C. Đảo đoạn trên NST giới tính X

B. Lặp đoạn giữa trên NST số 23

D. Chuyển đoạn giữa NST số 21 và
NST số 23

Câu 5: Dạng đột biến dưới đây được ứng dụng trong sản xuất
rượu bia là:

A. Lặp đoạn trên NST X của ruồi giấm làm
thay đổi hình dạng của mắt.
B. Đảo đoạn trên NST của cây đậu Hà Lan.

C. Lặp đoạn NST ở lúa mạch làm tăng hoạt
tính enzyme amylase thuỷ phân tinh bột
D. Lặp đoạn trên NST của cây đậu Hà Lan.

NHIỄM SẮC THỂ

BIẾN ĐỔI
CẤU
TRÚC NST

GEN
(Sắp xếp hài hoà về
số lượng, trình tự)
BIẾN ĐỔI
SỐ LƯỢNG,
TRÌNH TỰ,
CÁCH SẮP
XẾP GEN

PRÔTÊIN

BIẾN ĐỔI
PRÔTÊIN

Tại sao đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
thường gây hại cho bản thân sinh vật?

TÍNH
TRẠNG

BIẾN ĐỔI
KIỂU HÌNH

Phần lớn gây hại
cho sinh vật

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

1. Khái niệm đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Cá nhân quan sát Hình 46.2, thảo luận nhóm thực hiện các yêu cầu:
– Nêu nhận xét sự thay đổi số lượng NST trong mỗi tế bào đột biến so với tế bào lưỡng bội.
Tế bào lưỡng bội (2n)
Tế bào đột biến số lượng NST

TB bình thường

a)
Thêm một
NST ở cặp
NST hình
que

b)
Mất một
NST ở cặp
NST hình
chữ V

c)
Cả 2 cặp
NST
đều
có thêm 1
chiếc

d)
Cả 2 cặp
NST đều
có thêm 2
chiếc

– Nêu khái niệm đột biết số lượng NST và gọi tên các
dạng đột biến số lượng NST.

– Khái niệm đột biến số lượng NST: Đột biến số lượng NST
là đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng NST xảy ra ở một
cặp hay tất cả các cặpĐột
NST.
biến làm tăng hoặc giảm số lượng NST ở
Đột biến lệch bội
một hoặc một số cặp NST tương đồng.
Phân loại
Ví dụ: Ở người, bộ NST lưỡng bội là 2n
= 46 người mắc hội chứng Edward (Étuốt) mang đột biến lệch bội có 3 NST số
18, 2n + 1 = 47
Đột biến đa bội Đột biến làm tăng đều số lượng NST ở tất cả các
cặp NST tương đồng (bộ NST lớn hơn 2n).
VD: Củ cải đường lưỡng bội có 2n = 18 củ
cải đường tam bội có 3n = 27

Hội chứng Edward
Tai thấp
Giảm trương lực cơ

18

Tim/phổi bất thường
Ngón tay chồng
chéo lên nhau

Bàn chân khập
khiểng

Cho biết tế bào nào trong Hình 46.2 mang đột biến lệch bội, tế bào mang
đột biến đa bội?
Tế bào lưỡng bội (2n)

Tế bào đột biến số lượng NST

Lệch bội

Đa bội

2. Ý nghĩa và tác hại của đột biến số lượng nhiễm sắc thể

– Nêu ý nghĩa, tác hại của đột biến số lượng NST. Lấy
víÝdụ.
nghĩa

– Thực vật đa bội thường có cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh
trưởng nhanh và chống chịu tốt với những điều kiện bất lợi
của môi trường, cho năng suất cao.
– Đột biến số lượng NST cung cấp nguyên liệu cho quá trình
tiến hoá.
– Ví
Ở dụ
thực vật, đột biến đa bội góp phần nhanh chóng hình
thành
loàiliễu
mới.
 Dương
5n lớn nhanh, cho gỗ tốt.
–Đột
bội đã
và đang
đượckích
sử dụng
nghiên
cứu
Dâubiến
tây lệch
10n sinh
trưởng
nhanh,
thướctrong
quả lớn,
lượng
di đường
truyền trong
học quả cao.
 Tôm sú 3n sinh trưởng nhanh, kích thước cơ thể lớn, năng
suất cao hơn tôm sú 2n.

Tác hại
– Đột biến lệch bội thường gây hại cho thể đột biến do mất cân
bằng trong hệ gene.
– Đột biến đa bội nếu xuất hiện ở những loài sinh vật có hại có thể
trở thành tác nhân gây hại cho sản xuất nông nghiệp do thể đột
– Trong các đột biến ở Hình 46.3, cho biết đột biến nào có lợi, đột
biến có tốc độ sinh trưởng nhanh, chống chịu tốt.
biến nào có hại đối NST
với conNST
người.
đột
bình
thường

Râu ít phát triển

biến cấu
trúc

Tuyến vú
phát triển

Tinh
hoàn
teo

a) Cà chua 3n quả to,
không hạt

b) Cặp NST số 5 của
người bình thường và
của người bị hội chứng
mèo kêu

c) Chuối tam bội
không hạt

Chân dài

d) Hội chứng Kinefelter
(44A + XXY). Cơ thể có
nhiều dị dạng, vô sinh

Hội chứng Down
3 NST số 21

Người mắc hội chứng Down có bộ NST với 3 NST số 21:
Có nhiều bất thường trên khuôn mặt (mũi tẹt, mắt chếch lên
trên,…), tầm vóc thấp bé, dị tật tim, chậm phát triển và
thường có tuổi thọ ngắn hơn người bình thường.

Hội chứng Jacob
kí hiệu XYY

(hội chứng siêu nam): thường có rối
loạn về hệ vận động (cơ, xương) và
hệ thần kinh.

Hội chứng Patau
thừa một NST ở cặp NST số 13

Hơn 80% trẻ sinh ra tử vong
trong năm đầu tiên. Tuy nhiên,
vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị
thành niên mặc dù rất hiếm.

Hội chứng Klinefelter
Kí hiệu XXY

Hội chứng siêu nữ
Tuyến vú phát triển
Tay và chân dài
Béo phì
trung tâm
Tinh hoàn
nhỏ, chắc

Câu 1. Cà chua có bộ NST 2n = 24.
Xác định số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng ở thể đột biến của cà chua trong các
trường hợp sau:
a) Thêm 1 NST ở cặp NST tương đồng số 1.
b) Mất 1 đoạn NST ở cặp NST tương đồng số 5.
c) Thêm 1 NST ở tất cả các cặp NST tương đồng.
d) Thêm 2 NST ở tất cả các cặp NST tương đồng.
Trả lời
a) 2n = 25
b) 2n = 24
c) 3n = 36
d) 4n = 48

Câu 2. Vì sao cơ thể tứ bội (4n) hữu thụ còn cơ thể tam bội (3n) lại
bất thụ?
Ở các thể tứ bội, mỗi loại nhiễm sắc thể có 4
nhiễm sắc thể tương đồng, do đó vẫn ghép cặp và
phân li bình thường trong giảm phân hình thành giao
tử. Ở thể tam bội, có 3 nhiễm sắc thể tương đồng ở
mỗi loại nhiễm sắc thể dẫn đến sự ghép cặp và phân
li không bình thường ở giảm phân I. Do đó, gây rối
loạn quá trình giảm phân dẫn đến quá trình tạo giao
tử bị cản trở.

Câu 3. Giao tử của loài thực vật A và loài thực vật B đều có 7 nhiễm sắc thể.
Khí lai loài A và loài B (phép lai xa) tạo ra cây lai F. Trong tế bào sinh dưỡng
của cây lai F có 14 nhiễm sắc thể, cây bất thụ. Sau đó, tiến hành gây đột biến đa
bội ở cây lai F tạo ra cây lai đa bội M. Trong tế bào sinh dưỡng của cây đa bội
M có 28 nhiễm sắc thể, cây hữu thụ. Giải thích hiện tượng bất thụ và hữu thụ
của cây lai F và M.
Cây lai F chứa 7 nhiễm sắc thể của loài A và 7 nhiễm
sắc thể của loài B nhưng các nhiễm sắc thể này không
tương đồng nên không hình thành cặp trong quá trình
giảm phân, do đó, không thể hình thành giao tử dẫn
đến cây lai bất thụ. Sau khi gây đột biến đa bội, cây đa
bội M chứa bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) của loài A
và của loài B (7 × 2 + 7 × 2 = 28 nhiễm sắc thể) nên
hình thành cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong quá

Một đoạn của nhiễm sắc thể bị đứt gãy và được nối với
một nhiễm sắc thể không tương đồng. Trường hợp này

O

là dạng đột biến
A. mất đoạn.
B. đảo đoạn.
C. lặp đoạn.
D.
chuyển
đoạn.
Để nhiễm sắc thể xảy ra đột biến chuyển đoạn và đảo
đoạn cần có
A. tác nhân gây đột biến tác động vào quá trình giảm phân.
B. sự đứt gãy và nối lại nhiễm sắc thể.

O

C. hệ miễn dịch của cơ thể bị suy giảm.
D. tác nhân gây đột biến gây nên đột biến điểm.

Dạng đột biến nhiễm sắc thể nào chỉ thay đổi trật tự
sắp xếp của các gene mà không làm thay đổi số lượng
của các gene trên nhiễm sắc thể?
A. Mất đoạn.
B. Lặp đoạn.
C. Đảo đoạn.
Một
của
nhiễm sắc thể tách rời và gắn vào nhiễm
D.đoạn
Chuyển
đoạn.
sắc thể tương đồng với nó tạo nên dạng đột biến nào
dưới đây?
A. Mất đoạn.
B. Mất đoạn và lặp đoạn.
C. Đảo đoạn.

O

O

Những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể của một hoặc
một vài cặp nhiễm sắc thể tương đồng được gọi là đột
biến
A. lệch bội.

O

B. đa bội.
C. lặp đoạn.
D. chuyển đoạn.
Một tế bào có 2n + 1 nhiễm sắc thể được gọi là
A. đơn bội.
B. lưỡng bội.
C. lệch bội.
D. đa bội.

O

Nếu một tế bào lưỡng bội của một loài có 40 nhiễm sắc thể thì
trên mỗi tế bào tam bội của loài này sẽ có
A. 60 nhiễm sắc thể, trong đó có 30 nhiễm sắc thể tồn tại thành từng
cặp.
B. 60 nhiễm sắc thể, trong đó có 20 loại nhiễm sắc thể có 3 chiếc.
C. 60 nhiễm sắc thể, trong đó có 40 nhiễm sắc thể của loài này và 20
nhiễm sắc thể của loài khác.
D. 41
nhiễm
thể, sắc
trong
đótương
có mộtđồng
cặp nhiễm
sắc
thể có
chiếc.kì
Nếu
một
cặp sắc
nhiễm
thể
không
phân
ly 3
trong

O

sau của giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường thì số
nhiễm sắc thể của bốn giao tử tạo thành là
A. n + 1 n + 1 ; n - 1 ; n - 1 .
B. n + 1 ; n - 1 ; n; n.
C. n + 1 ; n - 1 ; n - 1 ; n - 1
D. n + 1: n + 1 n; n.

O

Tần suất mắc hội chứng Down ở người có mối tương
quan chặt chẽ với điều nào dưới đây?
A. Tuổi trung bình của bố và mẹ.

O

B. Tuổi của mẹ.
C. Tuổi của bố.
D. Giới tính của thai nhi.

Ở thực vật, cây đột biến lệch bội (2n + 1) thực hiện quá
trình giảm phân. Tỉ lệ của giao tử n + 1 được tạo ra là
A. 0.
B. 1/4.

OC.D. 1/2.
3/4.

*Ñoái vôùi baøi hoïc cuûa tieát hoïc naøy: Học bài.
Trả lời câu hỏi và bài tập : 1,2,3/SGK
*Ñoái vôùi baøi hoïc cuûa tieát hoïc tieáp theo: “Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ”
- Quan saùt hình 22
- Đọc bài và trả lời câu hỏi :
* Đột biến cấu trúc NST là gì?
* Tìm hiểu các dạng đột biến NST
* Nguyên nhân phát sinh đột biến cấu
trúc NST.
* Tính chất (lợi ích, tác hại)