Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến
cấu trúc nhiễm sắc thể
I. Nhiễm sắc thể là vật chất di
truyền
1. Cấu trúc siêu hiển vi của
nhiễm sắc thể
Quan sát hình 5.1; nhiễm sắc
thể là gì? Mô tả cấu trúc siêu
hiển vi của nhiễm sắc thể.
+ Nhiễm sắc thể là cấu trúc
mang gene nằm trong nhân tế
bào, dễ bắt màu bởi một số
thuốc nhuộm kiềm tính, được
thấy rõ dưới kính hiển vi ở kì
giữa của quá trình phân bào.

Hình 5.1 này nói về nội dung gì?
Hình 5.1 nói về cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm
sắc thể ở sinh vật nhân thực.
 Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở
sinh vật nhân thực là một nội dung của bài học
mà chúng ta sẽ học trong 4 tiết học.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu
trúc nhiễm sắc thể
I. Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền
1. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc
thể
+ Ở sinh vật nhân thực, mỗi nhiễm sắc
thể có cấu tạo gồm một phân tử DNA
mạch kép liên kết với nhiều loại protein
khác nhau; trong đó, có protein loại
histone đóng vai trò hình thành nên các
nucleosome là đơn vị cấu trúc của
nhiễm sắc thể.
+ Mỗi nucleosome gồm một đoạn DNA
(có chiều dài tương đương 147 cặp
nucleotide) quấn quanh lõi protein gồm
8 phân tử protein histone "*, Giữa hai
nucleosome liên tiếp là một đoạn DNA
nối và một phân tử protein histone.

Quan sát hình 5.1; nhiễm sắc thể là gì? Mô
tả cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc Quan sát hình 5.1; nhiễm sắc thể là gì? Mô
nhiễm sắc thể
tả cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể.
1. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc
thể
+ Sự hình thành các nucleosome làm
cho chiều dài của phân tử DNA được rút
ngắn (khoảng 6 lần) cũng như quyết
định sự hình thành các bậc cấu trúc tiếp
theo của nhiễm sắc thể.
+ Tại kì đầu và kì giữa của quá trình
phân bào, chuỗi nucleosome cuộn xoắn
nhiều bậc hình thành chromatid có
đường kính khoảng 700 nm.
+ Sự cuộn xoắn nhiều bậc giúp cho
nhiễm sắc thể được xếp gọn trong nhân
tế bào và đảm bảo cho sự phân li, tổ
hợp các nhiễm sắc thể trong quá trình
phân bào.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến
cấu trúc nhiễm sắc thể
2. Sắp xếp các gene trên nhiễm
sắc thể
Trên nhiễm sắc thể, mỗi gene
định vị tại một vị trí xác định gọi là
locus, mỗi locus có thể chứa các
allele khác nhau của cùng một
gene; trong tế bào lưỡng bội, các
nhiễm sắc thể tồn tại thành từng
cặp tương đồng nên các gene trên
nhiễm sắc thể cũng tồn tại thành
từng cặp allele.

Quan sát hình 5.2, hãy mô tả sự sắp
xếp của các gene trên nhiễm sắc thể.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
 HOẠT ĐỘNG LUYỆN TẬP
Câu 1: Khi nói về nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực, phát biểu nào sau đây đúng?
A. Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene nằm trong nhân tế bào.
B. Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene nằm ở ti thể.
C. Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene nằm trong lục lạp.
D. Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene nằm trong không bào.
Câu 2: Nhiễm sắc thể được thấy rõ nhất dưới kính hiển vi ở
A. kì giữa của quá trình phân bào.
B. kì giữa của quá trình phân bào.
C. kì giữa của quá trình phân bào.
D. kì giữa của quá trình phân bào.
Câu 3: Ở sinh vật nhân thực, mỗi nhiễm sắc thể có cấu tạo gồm một phân tử …(1)….
liên kết với nhiều loại protein khác nhau; trong đó, có protein loại …(2)….histone,
đóng vai trò hình thành nên các nucleosome là đơn vị cấu trúc của nhiễm sắc thể.
(1) và (2) tương ứng là
A. DNA mạch đơn và histone.
B. DNA mạch kép và histone.
C. RNA mạch đơn và histone.
D. RNA mạch kép và histone.
1A, 2A, 3B

+ Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh có ý nghĩa như thế nào
Bài 5: Nhiễm sắc
thể và đột biến cấu trong nghiên cứu di truyền.
trúc nhiễm sắc thể
3. Cơ chế di
truyền nhiễm sắc
thể
+ Nguyên phân,
giảm phân và thụ
tinh có ý nghĩa
giúp thông tin
được truyền từ thế
hệ này qua thế hệ
khác.

Bài 5: Nhiễm sắc thể + Quan sát Hình 5.3, hãy giải thích tại sao nguyên phân, giảm
và đột biến cấu trúc phân và thụ tinh quyết định quy luật vận động và truyền thông
tin di truyền của các gene qua các thế hệ tế bào và cá thể.
nhiễm sắc thể
3. Cơ chế di truyền
nhiễm sắc thể
+ Trong nguyên
phân, sự phân li của
mỗi nhiễm sắc thể
đơn trong cặp nhiễm
sắc thể kép về một
cực tế bào dẫn đến
hình thành các tế
bào con mang bộ
nhiễm sắc thể giống
với tế bào ban đầu.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột
biến cấu trúc nhiễm sắc thể
3. Cơ chế di truyền nhiễm
sắc thể
+ Trong giảm phân, hiện
tượng trao đổi chéo giữa
các chromatid khác nguồn
trong cặp nhiễm sắc thể
tương đồng, cùng với sự
phân li độc lập và tổ hợp tự
do của các nhiễm sắc thể
trong kì sau của giảm phân
đã hình thành các giao tử
mang các tổ hợp gene khác
nhau. Qua thụ tinh, sự kết
hợp giữa các giao tử đã tạo
nên nhiều biến dị tổ hợp ở
đời con.

+ Quan sát Hình 5.3, hãy giải thích tại sao nguyên
phân, giảm phân và thụ tinh quyết định quy luật vận
động và truyền thông tin di truyền của các gene qua
các thế hệ tế bào và cá thể.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc
nhiễm sắc thể
II. Đột biến nhiễm sắc thể
Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi
về cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể,
có thể phát sinh do sự phân li của nhiễm
sắc thể trong quá trình phân bào bị rối
loạn, hoặc do tác động của các tác nhân
vật lí, hóa học.
1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những
biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể,
gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn không
có tâm động, đảo đoạn có tâm động,
chuyển đoạn không tương hỗ và chuyển
đoạn tương hỗ.

- Đột biến nhiễm sắc thể là gì, có thể
phát sinh như thế nào?
- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì,
gồm những dạng nào? Trình bày các
dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì,
Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu
gồm những dạng nào? Trình bày các
trúc nhiễm sắc thể
dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
- Mất đoạn nhiễm sắc thể:
 Nhiễm sắc thể bị đứt mất một đoạn,
giảm số lượng gene trên nhiễm sắc
thể, thường gây chết, hoặc giảm sức
sống, khả năng sinh sản.
 VD: Ở thực vật, đa số đột biến mất
đoạn nhiễm sắc thể gây chết giao tử
đực, ở người mất đoạn cánh ngắn
nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng
mèo kêu, mất đoạn cánh dài nhiễm
sắc thể số 11 gây hội chứng
Jacopsen.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc
- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì,
nhiễm sắc thể
gồm những dạng nào? Trình bày các
dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
- Lặp đoạn nhiễm sắc thể:
 Thường xảy ra do hiện tượng trao đổi chéo
không cân trong giảm phân, hình thành một
nhiễm sắc thể mất đoạn và một nhiễm sắc
thể lặp đoạn.
 Lặp đoạn làm tăng số lượng gene trên
nhiễm sắc thể, dẫn đến sự tăng cường
hoặc giảm bớt mức độ biểu hiện của tính
trạng.
 VD: Ở ruồi giấm, lặp đoạn Bar trên nhiễm
sắc thể X làm mắt lồi thành mắt dẹt, ở
người: lặp đoạn nhỏ mang gene mã hóa
protein myelin trên cánh ngắn của nhiễm
sắc thể số 17 gây rối loạn dây thần kinh
ngoại vi.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
- Đảo đoạn nhiễm sắc thể:
 Một đoạn nhiễm sắc thể đứt ra, sau đó gắn
trở lại nhiễm sắc thể ban đầu nhưng theo
chiều ngược lại.
 Đảo đoạn làm cho trình tự của gene trên
nhiễm sắc thể bị thay đổi, dẫn đến mức độ
hoạt động của gene có thể tăng hoặc giảm,
thậm chí không hoạt động.
 Ở cơ thể dị hợp tử mang đoạn đảo, nếu trao
đổi chéo xảy ra trong vùng đoạn đảo sẽ tạo ra
các giao tử không bình thường, hợp tử không
có khả năng sống.
 VD ở người: đảo đoạn vùng quanh tâm động
của nhiễm sắc thể số 9 tạo ra giao tử bất
thường làm tăng khả năng sẩy thai, hoặc mắc
các dị tật bẩm sinh.

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì,
gồm những dạng nào? Trình bày các
dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm - Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì,
sắc thể
gồm những dạng nào? Trình bày các
1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
- Chuyển đoạn nhiễm sắc thể:
 Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn vào
vị trí mới ở nhiễm sắc thể, có thể xảy ra trên
cùng một nhiễm sắc thể, có thể xảy ra trên hai
nhiễm sắc thể khác nhau, có chuyển đoạn
tương hỗ và chuyển đoạn nhiễm sắc thể
không tương hỗ.
 Các đột biến chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh
hưởng đến sức sống, chuyển đoạn lớn
thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản.
 VD ở người: đột biến chuyển đoạn tương hỗ
giữa nhiễm sắc thể số 9 và 22 gây bệnh bạch
cầu dòng thủy mãn tính, chuyển đoạn không
tương hỗ từ nhiễm sắc thể 21 sang nhiễm sắc
thể 14 gây hội chứng Down.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
 HOẠT ĐỘNG LUYỆN TẬP

Câu 4: Mỗi nucleosome gồm một đoạn
A. RNA (có chiều dài tương đương 147 cặp nucleotide) quấn quanh lõi
protein gồm 8 phân tử protein histone.
B. DNA (có chiều dài tương đương 140 cặp nucleotide) quấn quanh lõi
protein gồm 8 phân tử protein histone.
C. DNA (có chiều dài tương đương 147 cặp nucleotide) quấn quanh lõi
protein gồm 8 phân tử protein histone.
D. DNA (có chiều dài tương đương 147 cặp nucleotide) quấn quanh lõi
protein gồm 6 phân tử protein histone.
Câu 5: Tại kì đầu và kì giữa của quá trình phân bào, chuỗi nucleosome
cuộn xoắn nhiều bậc hình thành chromatid có đường kính khoảng
A. 300nm.
B. 500nm.
C. 700nm.
D. 600nm.
4C, 5C.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
 HOẠT ĐỘNG LUYỆN TẬP
Câu 6: Khi nói về cấu trúc của nhiễm sắc thể ở tế bào nhân
thực, phát biểu nào sau đây sai?
A. Trên nhiễm sắc thể, mỗi gene định vị tại một vị trí xác định gọi
là locus.
B. Trên nhiễm sắc thể, mỗi locus chỉ chứa các allele giống nhau
của cùng một gene.
C. Trên nhiễm sắc thể, mỗi locus có thể chứa các allele khác
nhau của cùng một gene.
D. Trong tế bào lưỡng bội, các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng
cặp tương đồng nên các gene trên nhiễm sắc thể cũng tồn tại
thành từng cặp allele.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm
sắc thể
2. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì, gồm những
dạng nào? Đột biến lệch bội là gì, ở sinh vật lưỡng
bội thường gặp các dạng nào? Trình bày cơ chế
phát sinh, hậu quả của đột biến lệch bội.
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến
đổi về số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào, gồm
đột biến lệch bội và đột biến đa bội.
a. Đột biến lệch bội
+ Đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng
nhiễm sắc thể ở một hay một số cặp nhiễm sắc
thể trong tế bào.
+ Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường
gặp những dạng như thể không (2n – 2), thể một
(2n -1), thể ba (2n + 1), thể bốn (2n + 2).

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu
trúc nhiễm sắc thể
2. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
a. Đột biến lệch bội

+ Cơ chế phát sinh đột biến lệch
bội:
 Do tác động của tác nhân gây
đột biến, hoặc sinh lí nội bào làm
cho một, hoặc một số cặp nhiễm
sắc thể tương đồng không phân
li trong quá trình phân bào.
 Trong nguyên phân, sự rối loạn
phân li nhiễm sắc thể ở các tế
bào soma làm cho một phần cơ
thể mang đột biến lệch bội và
hình thành thể khảm.

Trình bày cơ chế phát sinh, hậu quả của
đột biến lệch bội.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc
nhiễm sắc thể
a. Đột biến lệch bội
+ Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội:
 Trong giảm phân, sự rối loạn phân li nhiễm
sắc thể ở các tế bào sinh dục sẽ tạo ra các
giao tử đột biến (thừa hay thiếu một hoặc
một số nhiễm sắc thể). Các giao tử đột biến
kết hợp với nhau, hoặc kết hợp với giao tử
bình thường trong thụ tinh sẽ tạo ra các thể
lệch bội.
 VD: Sự rối loạn phân li của 1 cặp nhiễm sắc
thể tương đồng trong giảm phân tạo giao tử
(n +1) và giao tử (n – 1). Giao tử (n -1) thụ
tinh với giao tử bình thường (n) tạo hợp tử
phát triển thành thể một (2n -1), giao tử (n
+1) thụ tinh với giao tử bình thường (n) tạo
hợp tử phát triển thành thể ba (2n +1),…

Trình bày cơ chế phát sinh, hậu quả
của đột biến lệch bội.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc
thể
Trình bày cơ chế phát sinh, hậu quả của đột biến
lệch bội.
a. Đột biến lệch bội
Đột biến lệch bội có những hậu quả gì?
+ Hậu quả của đột biến lệch bội:
 Đột biến lệch bội làm tăng hoặc giảm số lượng
của một hay một số cặp nhiễm sắc thể, dẫn đến
mất cân bằng gene, thường gây chết hoặc giảm
sức sống và khả năng sinh sản tùy từng loài.
 Ở thực vật, đột biến lệch bội được phát hiện ở cà
độc dược, cà chua, thuốc lá,…Lệch bội ở mỗi cặp
nhiễm sắc thể cho kiểu hình đặc trưng.
 Ở động vật: Đa số hợp tử mang bộ nhiễm sắc thể
đột biến lệch bội chết ở giai đoạn sớm, các trường
hợp sống sót đều mắc các bệnh hiểm nghèo.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
a. Đột biến lệch bội
+ Hậu quả của đột biến lệch bội:
 Ở người, có 3 nhiễm sắc thể số 21 trong tế bào gây hội chứng Down, có 3 nhiễm
sắc thể số 13 trong tế bào bị hội chứng Patau, có 3 nhiễm sắc thể số 18 trong tế
bào bị hội chứng Edwards, có 2 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y trong tế bào
bị hội chứng Klinefelter, có 1 nhiễm sắc thể X và 2 nhiễm sắc thể Y trong tế bào bị
hội chứng Jacobs, có 3 nhiễm sắc thể X trong tế bào bị hội chứng siêu nữ, có 1
nhiễm sắc thể X trong tế bào bị hội chứng turner.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc
nhiễm sắc thể
b. Đột biến đa bội

+ Đột biến đa bội là sự tăng lên một số
nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n)
nhưng lớn hơn 2n, gồm đột biến tự đa
bội (đa bội cùng nguồn) và đột biến dị đa
bội (đa bội khác nguồn).
+ Tự đa bội:
- Gồm tự đa bội lẻ (3n, 5n,…) và tự đa
bội chẵn (4n, 6n,…).
- Cơ chế phát sinh thể tự đa bội:
Do tác động của tác nhân gây đột biến,
hoặc sinh lí nội bào làm cho toàn bộ các
cặp nhiễm sắc thể trong tế bào không
phân li trong quá trình phân bào.

Đột biến đa bội là gì? Trình bày
các dạng, cơ chế phát sinh, hậu
quả của đột biến đa bội.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm
sắc thể
Đột biến đa bội là gì? Trình bày
b. Đột biến đa bội
các dạng, cơ chế phát sinh, hậu
- Cơ chế phát sinh thể tự đa bội:
 Trong nguyên phân, toàn bộ các cặp nhiễm quả của đột biến đa bội.
sắc thể trong tế bào không phân li trong tế
bào soma làm cho một phần cơ thể mang đột
biến đa bội và hình thành thể khảm. Toàn bộ
các cặp nhiễm sắc thể trong tế bào không
phân li trong lần nguyên phân đầu tiên của
hợp tử (2n) sẽ tạo thành thể tứ bội (4n).
 Trong giảm phân, toàn bộ các cặp nhiễm sắc
thể trong tế bào không phân li trong các tế
bào sinh dục (2n) sẽ tạo ra giao tử đột biến
(2n). Các giao tử đột biến (2n) kết hợp với
nhau, hoặc kết hợp với giao tử bình thường
(n) trong thụ tinh sẽ tạo ra các thể tứ bội (4n),
hoặc tam bội (3n).

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
 HOẠT ĐỘNG LUYỆN TẬP
Câu 7: Khi nói về cơ chế di truyền của nhiễm sắc thể, phát biểu nào
sau đây sai?
A. Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh có ý nghĩa giúp thông tin
được truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác.
B. Trong nguyên phân, sự phân li của mỗi nhiễm sắc thể đơn trong
cặp nhiễm sắc thể kép về một cực tế bào dẫn đến hình thành các tế
bào con mang bộ nhiễm sắc thể khác với tế bào ban đầu.
C. Trong giảm phân, sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các
nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân đã hình thành các giao tử
mang các tổ hợp gene khác nhau.
D. Sư thụ tinh đã kết hợp giữa các giao tử khác nhau, tạo nên nhiều
biến dị tổ hợp ở đời con.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
 HOẠT ĐỘNG LUYỆN TẬP
Câu 8: Khi nói về đột biến nhiễm sắc thể, có bao nhiêu phát biểu sau đây
đúng?
I. Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng
nhiễm sắc thể.
II. Đột biến nhiễm sắc thể không thể phát sinh do sự phân li của nhiễm
sắc thể trong quá trình phân bào bị rối loạn.
III. Đột biến nhiễm sắc thể không thể phát sinh do tác động của các tác
nhân vật lí, hóa học.
IV. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn
không có tâm động, đảo đoạn có tâm động, chuyển đoạn không tương hỗ
và chuyển đoạn tương hỗ.
A. 2.
B. 3.
C. 4.
D. 5.
8A

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
 HOẠT ĐỘNG LUYỆN TẬP
Câu 9: Khi nói về đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể, phát biểu
nào sau đây sai?
A. Nhiễm sắc thể bị đứt mất một đoạn.
B. Giảm số lượng gene trên nhiễm sắc thể, thường gây chết,
hoặc giảm sức sống, khả năng sinh sản.
C. Ở thực vật, đa số đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể gây chết
giao tử đực,
D. Ở người mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 gây hội
chứng mèo kêu, mất đoạn cánh dài nhiễm sắc thể số 11 gây hội
chứng Down.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc
nhiễm sắc thể
b. Đột biến đa bội

- Cơ chế phát sinh thể dị đa bội:
 Thể dị đa bội được hình thành do
lai xa (lai khác loài), sau đó con lai
được đa bội hóa.
 VD: Loài lúa mì hiện đại (Triticum
Astivum) có bộ nhiễm sắc thể là 6n
= 42: là kết quả lai và đa bội hóa
của 3 loài lúa mì [lúa mì hoang dại
Triticum monococcum (2n = 14A),
lúa mì hoang dại Aegilops
speltoides (2n = 14B), lúa mì
hoang dại Aegilops Tauschil (2n =
14D): 6n = 2n (A) + 2n (B) + 2n (D)]

Đột biến đa bội là gì? Trình bày các
dạng, cơ chế phát sinh, hậu quả của
đột biến đa bội.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
b. Đột biến đa bội
+ Hậu quả của đột biến đa bội:
 Ở động vật, đột biến đa bội thường gây chết ở giai đoạn hợp tử hoặc
phôi sớm.

 Ở thực vật, các thể đa bội lẻ hầu như không phát sinh giao tử bình thường.

3. Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể
Trình bày vai trò của đột biến nhiễm sắc thể đối với tiến hóa, chọn giống
và nghiên cứu di truyền.
+ Đối với tiến hóa:
Đột biến nhiễm sắc thể có thể tạo ra vật chất di truyền bổ sung và tăng
kích thước hệ gene, dẫn đến sự sắp xếp lại các gene trên nhiễm sắc thể,
góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của các loài
sinh vật; đặc biệt đột biến đa bội là con đường hình thành loài mới một
cách nhanh chóng.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
3. Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể
Trình bày vai trò của đột biến nhiễm sắc thể đối với tiến hóa, chọn giống
và nghiên cứu di truyền.
+ Đối với chọn giống:
- Con người có thể sử dụng đột biến nhiễm sắc thể để tạo các giống cây
trồng mang các đặc điểm mong muốn có giá trị kinh tế cao.
- VD: Sử dụng đột biến mất đoạn để loại bỏ các gene quy định các tính
trạng bất lợi ở một số giống cây trồng, tạo thành công giống bông tứ bội
(4n = 52) có năng suất cao, gây đột biến đa bội lẻ để tạo các giống cây
ăn quả không hạt (nho, chuối, dưa hấu,…).
+ Vai trò của chọn giống đối với nghiên cứu di truyền:
- Thông qua quan sát những bất thường về cấu trúc và số lượng của
nhiễm sắc thể, có thể phát hiện và dự đoán khả năng xuất hiện, đề xuất
các biện pháp phòng chống bệnh, tật ở người.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
3. Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể
Trình bày vai trò của đột biến nhiễm sắc thể đối với tiến hóa, chọn giống và
nghiên cứu di truyền.
+ Vai trò của chọn giống đối với nghiên cứu di truyền:
- So sánh sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể và số lượng gene để
nghiên cứu sự tiến hóa của hệ gene, xác định mối quan hệ họ hàng giữa
các loài, giải thích được cơ chế biểu hiện gene trên nhiễm sắc thể,…
- VD: Sử dụng đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể để lập bản đồ di truyền, dựa
vào lặp đoạn nhiễm sắc thể giải thích sự xuất hiện của nhiều gene có chức
năng tương tự (họ đa gene), nghiên cứu các dạng lệch bội nhiễm sắc thể
giới tính X, xác định được cơ chế phát sinh thể Barr (vật thể giới tính ở tế
bào soma của người và động vật có vú) do sự bất hoạt nhiễm sắc thể X ở
cá thể có từ 2 nhiễm sắc thể X trở lên, có ý nghĩa xác định giới tính, chẩn
đoán y học nhằm xác định sớm các dạng đột biến lệch bội ở cặp nhiễm sắc
thể giới tính ở người.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
III. mối quan hệ giữa di truyền và biến dị
Nêu mối quan hệ giữa di truyền và biến dị.
+ Di truyền và biến dị gắn liền với nhau trong quá trình sinh sản.
+ Biến dị phát sinh trong quá trình sinh sản của sinh vật thông qua các cơ
chế di truyền ở cấp độ phân tử và cấp độ tế bào, được di truyền cho thế
hệ sau.
+ Di truyền tạo điều kiện cho sự tích lũy các biến dị từ thế hệ này sang tế
hệ khác, dẫn đến đời con vừa có các đặc điểm giống bố mẹ, vừa có các
đặc điểm mới, tăng sự đa dạng về tính trạng ở các loài sinh vật.
 Bố mẹ truyền đạt cho con các gene quy định tính trạng thông qua quá
trình sinh sản, nhưng sự biểu hiện tính trạng của các gene ở đời con còn
phụ thuộc vào sự tương tác của môi trường, tổ hợp gene, sự tương tác
giữa các gene,…

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
 HOẠT ĐỘNG LUYỆN TẬP
Câu 10: : Khi nói về đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể, phát biểu nào sau đây sai?
A. Thường xảy ra do hiện tượng trao đổi chéo không cân trong giảm phân.
B. Hiện tượng trao đổi chéo không cân trong giảm phân, hình thành một nhiễm
sắc thể mất đoạn và một nhiễm sắc thể lặp đoạn.
C. Lặp đoạn nhiễm sắc thể dẫn đến sự tăng cường hoặc giảm bớt mức độ biểu
hiện của tính trạng.
D. Lặp đoạn làm giảm số lượng gene trên nhiễm sắc thể.
Câu 11: Khi nói về đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể, phát biểu nào sau đây sai?
A. Một đoạn nhiễm sắc thể đứt ra, sau đó gắn trở lại nhiễm sắc thể ban đầu
nhưng theo chiều ngược lại.
B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể làm cho trình tự của gene trên nhiễm sắc thể bị thay đổi.
C. Đảo đoạn nhiễm sắc thể dẫn đến mức độ hoạt động của gene luôn không hoạt
động.
D. Ở cơ thể dị hợp tử mang đoạn đảo, nếu trao đổi chéo xảy ra trong vùng đoạn
đảo sẽ tạo ra các giao tử không bình thường, hợp tử không có khả năng sống.
10d, 11c.

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
 HOẠT ĐỘNG LUYỆN TẬP
Câu 12: Khi nói về đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể, phát biểu
nào sau đây sai?
A. Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra, đảo ngược và gắn vào vị trí cũ
ở nhiễm sắc thể.
B. Có thể xảy ra trên cùng một nhiễm sắc thể, có thể xảy ra trên hai
nhiễm sắc thể khác nhau.
C. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể gồm chuyển đoạn tương hỗ và
chuyển đoạn không tương hỗ.
D. Các đột biến chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng đến sức
sống, chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh
sản.
12a

Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
 HOẠT ĐỘNG VẬN DỤNG

Câu hỏi: Trong một nghiên cứu, khi so sánh hệ gene của người
với hệ gene của chuột, các nhà khoa học phát hiện trên nhiễm
sắc thể số 16 chứa các trình tự DNA được tìm thấy trên bốn
nhiễm sắc thể (7, 8, 16, 17) ở chuột. Phát hiện này có thể chứng
minh điều gì về mối quan hệ họ hàng giữa người và chuột?
ĐA: Việc phát hiện trình tự DNA trên NST 16 của người có trên
4 NST của chuột cho thấy sự tương đồng di truyền cao giữa hai
loài này. Điều này chứng minh rằng người và chuột có chung tổ
tiên trong quá trình tiến hóa, và có mối quan hệ họ hàng gần gũi.
HỌC BÀI, LÀM BÀI TẬP