Y

Chương V

BÀI 21

Di truyeàn y hoïc laø gì?
- Di truyeàn y hoïc laø moät boä phaän cuûa di
truyeàn hoïc ngöôøi, nghieân cöùu phaùt hieän
caùc nguyeân nhaân, cô cheá gaây beänh di
truyeàn ôû ngöôøi vaø ñeà xuaát caùc bieän phaùp
phoøng ngöøa, caùch chöõa trò caùc beänh di
truyeàn ôû ngöôøi.

A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN

I. BỆNH DI
TRUYỀN PHÂN
TỬ

II. HỘI CHỨNG BỆNH

LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT
BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

B. BỆNH UNG THƯ

I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

1.Khái niệm
- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế
gây bệnh ở mức độ phân tử. (gen)

2. Nguyên nhân

ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG

Khả năng cuộn lưỡi
ở người

Bệnh bạch tạng ở người

ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X

Bệnh máu khó đông

ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y

Tật dính ngón tay, chân

Có túm lông ở vành tai

xs con bi bênh: 1/4
con gai, xsbi bênh: 0%
sinh con trai, xs bi bênh: 1/4 ( 25%)- 50%

3. Ví dụ
- VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu.

- VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
a. Nguyên nhân:
- Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß
b. Cơ chế:

b. Cơ chế:

TB hồng
cầu thường

TB hồng cầu
hình liềm

Đột biến thay thế T bằng A

Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX)

Làm biến đổi HbA thành HbS
Hồng cầu có dạng hình liềm

(XTX)

Thiếu máu.

(XAX)

Tế bào hồng cầu
thường

Tế bào hồng cầu
hình lưỡi liềm

- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu
a. Nguyên nhân
Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa
phêninalanin thành tirôzin.

b. Cơ chế:

b. Cô cheá gaây beänh pheâninkeâtoâ nieäu
Gen

Thöùc aên

enzim

Pheâninalanin (maùu)

Pheâninalanin (naõo)

tiroâzin

Đaàu ñoäc TB thaàøn kinh

- Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóa
pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong
máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí
nhớ

Người bệnh Phêninkêtô niệu: thiểu năng trí

II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM
1. Định nghĩa

SẮC THỂ

Bệnh liên quan đến đột biến NST
và bệnh di truyền phân tử, bệnh
nào gây hậu quả nghiêm trọng
hơn? Vì sao?

- Các đột biến NST thường liên quan đến rất
nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó
thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng.

2. Ví dụ
a. Xảy ra ở nhiễm sắc thể thường: Hội chứng Down

Y

Hội chứng Down ( cặp NST 21 có 3 chiếc)

* Cơ chế gây hội chứng Down
21

P: Rối loạn GP

21

X

GP bình thường

Gp:
Thụ tinh

F1:

3 NST số 21

Down

Patau

13

Edward

18

b. Xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính:

- Nữ:

 XXX Hội chứng siêu nữ
 OX Hội chứng Tôcnơ

- Nam:
 XXY Hội chứng Klinefilter
 OY Chết thai

Hội chứng Tôcnơ
(Thể 1 nhiễm, cặp NST giới tính có 1 chiếc NST X)

Hội chứng
Claiphento
(XXY)

II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM
SẮC THỂ

B. BỆNH UNG THƯ

B. BỆNH UNG THƯ
1. KHÁI NIỆM UNG THƯ
- Ung thư là 1 loại bệnh được đặc trưng bởi sự
tăng sinh không kiểm soát được của một số loại
tế bào dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ
quan

2. PHÂN BIỆT U LÀNH, U ÁC TÍNH
U lành tính
(Bướu lành)

U ác tính
( Ung thư)

- Phát triển chậm.

- Phát triển nhanh.

- Có vỏ bọc.

- Không có vỏ bọc.

- Không tái phát.

- Tái phát.

- Không di căn.

- Di căn.

3. NGUYÊN NHÂN GÂY RA BỆNH UNG THƯ
+ Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí,
hoá học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế
bào bị đột biến  ung thư.
+ Do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: gen

tieàn ung thö và gen öùc cheá khoái u

4. CƠ CHẾ PHÁT SINH BỆNH UNG THƯ
Tác nhân đột biến làm:
 Bất hoạt gen ức chế khối u
 Biến đổi gen tiền ung thư  gen
ung thư sự tăng sinh mạnh
Tế bào tăng sinh
 Bất hoạt gen sữa chữa ADN
 Bất hoạt gen ức chế khối u

5. MỘT SỐ VÍ DỤ VỀ BỆNH UNG THƯ

6. CÁCH ĐiỀU TRỊ BỆNH UNG THƯ

Người dân làng Trà Liên từ nhiều năm nay vẫn ăn uống
sinh hoạt bằng thứ nước vàng khè, đặc quánh như thế
nàyLàng ung thư .