BÀI 2: SỰ BIỂU HIỆN THÔNG TIN DI TRUYỀN (3 tiết)

MỤC TIÊU BÀI HỌC:
1. Phân biệt được các loại RNA
2. Phân tích được bản chất quá trình phiên mã, phiên mã ngược
3. Nêu được khái niệm và đặc điểm mã di truyền
4. Trình bày được cơ chế dịch mã
5. Giải thích được cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử
6. Làm được các bài tập cơ bản về tái bản, phiên mã, dịch mã.

I. PHIÊN MÃ
1. Cấu trúc RNA
- Là một đa phân tử được cấu tạo từ nhiều đơn phân, mỗi đơn phân
là một loại ribonucleotit
- Có 4 loại ribonuclêôtit tạo nên các phân tử RNA : ađenin, uraxin,
cytozin, guanin, mỗi đơn phân gồm 3 thành phần: một bazơnitric,
một đường ribozơ (C5H10O5), một phân tử H3PO4.
-Trên mạch phân tử các ribônuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết
hoá trị giữa đường C5H10O5 của ribonuclêôtit này với phân tử
H3PO4 của ribônuclêôtit bên cạnh.
2. Phân loại, chức năng
3 loại RNA : ribosome RNA, transposion RNA, information RNA.
(rRNA, tRNA, mRNA)

RNA

Cấu trúc

mRNA - Tỷ lệ 4%, 15003000N.
Mạch
đơn,
thẳng, chiều 5'-3'

Chức năng
Là khuôn mẫu trực tiếp tổng hợp Pr.
(Truyền thông tin di truyền từ gene
đến protein, quyết định cấu trúc và
chức năng của protein).

RNA

Cấu trúc

Chức năng

Tỷ lệ 10-20%,
khoảng 74 – 95 N.
- Mạch đơn, chia 3
thuỳ, 1 đầu mang bộ
ba đối mã, 1 đầu mang
axit amin có tận cùng
là ađenin.
- Có những đoạn các
N bắt cặp bổ sung.

Vận chuyển
amino acid
đặc thù tới
ribosome
khi dịch mã

tRNA -

RNA

Cấu trúc

Chức năng

rRNA -Tỷ lệ 80% , thường có rRNA liên kết
kích thước lớn.
- Mạch đơn, xoắn cục
bộ, có tới 70% số
ribônuclêôtit có liên
kết bổ sung

với
protein
tạo
ribosome.

các
cấu
nên

RNA

Cấu trúc

mRNA - Tỷ lệ 4%, 1500-3000N.

- Mạch đơn, thẳng, chiều 3'-5'

Chức năng
Là khuôn mẫu trực tiếp tổng
hợp Pr. (Truyền thông tin di
truyền từ gene đến protein,
quyết định cấu trúc và chức
năng của protein).

tRNA

- Tỷ lệ 10-20%, khoảng 74 – 95 N.
Vận chuyển amino acid đặc
- Mạch đơn, chia 3 thuỳ, 1 đầu mang thù tới ribosome khi dịch mã
bộ ba đối mã, 1 đầu mang axit amin
có tận cùng là ađenin.
- Có những đoạn các N bắt cặp bổ
sung.

rRNA

-Tỷ lệ 80% , thường có kích thước rRNA liên kết với các
lớn.
protein
cấu
tạo
nên
- Mạch đơn, xoắn cục bộ, có tới 70% ribosome.
số ribônuclêôtit có liên kết bổ sung

Ở những loài virut vật chất di truyền là RNA thì RNA của
chúng cũng có dạng mạch đơn, một vài loài có ARN 2 mạch.

3. Cơ chế phiên mã

- Đặc điểm:
+ Thời gian: Pha G1, kỳ trung gian phân bào, lúc NST đang ở
dạng tháo xoắn cực đại. Đa số các RNA đều được tổng hợp trên
khuôn DNA , trừ RNA là bộ gen của một số virut.
+ Khuôn mẫu: Mạch gốc của gen 3'-5'
+ Nguyên tắc: Khuôn mẫu, bổ sung

- Diễn biến:
+ Mở đầu: Tháo xoắn, tách mạch 1 hay một số gen , enzim RNApôlymerase bám vào vùng khởi động.
+ Kéo dài, tổng hợp mạch mới: Enzyme RNA-pôlimerase trượt trên
mạch 3'-5', xúc tác lắp ráp các N tự do của môi trường nội bào với
các N trên mạch mã gốc theo NTBS A-U, G-C.
+ Kết thúc, Biến đổi, hoàn thiện:

- Diễn biến:
+ Kết thúc, Biến đổi, hoàn thiện:
Ở sinh vật nhân sơ: Có 1 loại Enzyme RNA-pôlymerase, sự phiên
mã cùng một lúc nhiều phân tử mRNA (phiên mã đa gen- đa
cistron), các mRNA được sử dụng ngay trở thành bản phiên mã
chính thức.
Ở sinh vật nhân thực: Có nhiều loại Enzyme RNA-pôlymerase, sự
phiên mã từng mRNA riêng biệt (phiên mã đơn gen- đơn cistron),
các mRNA này sau đó phải được chế biến lại bằng cách cắt bỏ
Intron, nối các đoạn Exon, tạo ra mRNA trưởng thành.
 - Kết quả: tạo ra các mRNA có chiều 5' – 3'. Sau đó 2 mạch gen lại
liên kết với nhau theo NTBS. Sự tổng hợp tRNA và rRNA cũng
theo cơ chế trên.

- Ý nghĩa: đảm bảo cho gen cấu trúc thực hiện chính xác quá
trình dịch mã ở tế bào chất, cung cấp các prôtêin cần thiết cho tế
bào; chuyển TTDT trong từ dạng mã gốc (trong gen) thành dạng
mã sao (trên mRNA)

II. PHIÊN MÃ NGƯỢC
1. Khái niệm:
Phiên mã ngược là quá trình tổng hợp DNA bổ sung (cDNA) dựa
trên mạch khuôn RNA, dưới sự xúc tác của enzyme phiên mã
ngược.
2. Diễn biến
+ Tổng hợp mạch DNA bổ
sung, nhờ Enzyme reverse
transcriptase.
+ Phân huỷ mạch RNA
+ Tổng hợp mạch DNA thứ
2, tạo phân tử DNA bổ
sung
Phân tử DNA thực hiện các chức năng như một vật chất di truyền:
tích hợp với DNA của tế bào chủ, Tự sao, phiên mã, dịch mã

3. Ý nghĩa
• Đối với một số virus, phiên mã ngược giúp tổng hợp cDNA trên mạch
khuôn RNA → hệ gene của virus mới được nhân lên trong tế bào vật chủ.
• Ở vi khuẩn và sinh vật nhân thực, phiên mã ngược xảy ra với các yếu tố
di truyền vận động- Gene nhảy (Retrotransposion), là một trong những cơ
chế làm tăng kích thước của DNA, tạo nên các đoạn trình tự lặp lại: Gene
nhảy phiễn mã tạo RNA phiên mã ngược tạo cDNA  chèn vào các vị trí
khác nhau trên DAN vật chủ  tạo các đoạn DNA lặp lại tăng kích thước
DNA.

4. Ứng dụng:
• Xây dựng thư viện gene từ DNA hoặc cDNA từ mRNA
• Sử dụng phương pháp RT-PCR (Real-time polymerase chain
reaction) để xét nghiệm COVID-19 chính xác và hiệu quả.
Cơ chế hoạt động của RT-PCR là sự kết hợp giữa phản ứng
polymerase chain reaction (PCR) và kỹ thuật quan sát thời gian
thực. 

III. MÃ DI TRUYỀN VÀ DỊCH MÃ
1. MÃ DI TRUYỀN
Khái niệm
- Là trình tự các N được mã hoá ở dạng bộ 3 trên mRNA, quy định trình tự
các aa trong chuỗi polypeptide.

Mã di truyền
A T G C A T G T A C G A C T… mạch bổ sung
T A C G T A C A T G X T G A… mạch mã gốc

A U G C A U G U A C G A C U…

Met

His

Val

Arg … …

DNA

3 nu

mRNA3 nu

pôlipeptit 1aa

Đặc điểm mã di truyền
- Mã di truyền là mã bộ ba.
- Có 64 bộ ba được hình thành từ 4 loại aa. Trong đó có 61 bộ ba mã hóa
hai mươi loại axit amin, 3 bộ 3 kết thúc: UAG, UGA, UAA, một bộ 3
AUG: mở đầu và quy định Met (F-Met)
- Mã di truyền được đọc theo một chiều 5'-3' trên phân tử mRNA .
- Mã di truyền được đọc liên tục theo từng cụm 3 nuclêôtit, không chồng
chéo, không ngắt quãng.
- Đặc hiệu.
- Thoái hoá, loại trừ mentionin, triptophan
- Phổ biến. Điều này phản ánh nguồn gốc chung của các loài.
-Đặc biệt: ở ti thể: AGA , AGG là mã kết thúc (mã hóa Arg trong nhân),
AUA mã hoá Met, UGA mã hoá Trp; ở trùng đế giày UAG mã hóa Glu
( mã kết thúc ở đa số sinh vật); ở ty thể nấm men: CUA mã hoá Thr (ở SV
khác: mã hoá Leu).

- Trong 64 bộ ba mã hóa, xét một loại N, A chẳng hạn, có: 27 bộ 3 chứa 1A; 9 bộ 3
chứa 2A; 1 bộ 3 chứa 3°; 27 bộ 3 không chứa A.
- Trong 64 bộ ba mã hóa có: 4 bộ 3 chứa 1 loại N; 36 bộ 3 chứa 2 loại N; 24 bộ 3
chứa 3 loại N
- Số loại bộ 3 được hình thành từ các N = n3. ( n: Số loại N có mặt, n= 1,2,3,4)

2. Cấu trúc của prôtêin
- Là hợp chất hữu cơ gồm 4 nguyên tố cơ bản C, H, O, N thường có thêm
S va` đôi lúc có P.
- Thuộc loại đa phân tử, đơn phân là các axit amin. Mỗi aa có 3 thành
phần: gốc cacbon (R), nhóm amin (-NH2) và nhóm cacbôxil (-COOH),
chúng khác nhau bởi gốc R, có kích thước 3A0, khối lượng 110đvc.
- Có hơn 20 loại axit amin khác nhau tạo nên các prôtêin.
- Trên phân tử các axit amin liên kết với nhau bằng các liên kết peptit tạo
nên chuỗi pôlipeptit.
- Mỗi loại prôtêin đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp
các axit amin 1014 – 1015 loại prôtêin
- Prôtêin có 4 bậc cấu trúc cơ bản.
- Hai mươi loại axit amin:
Ala
Asp
Asn
Acr
Cys

Glu
Gln
Gly
His
Ileu

Leu
Lyz
Met
Phe
Pro

Ser
Trp
Tir
Thr
Val

3. Chức năng của prôtêin
- Là thành phần cấu tạo nên tế bào, cơ quan...  quy định mọi đặc
điểm của cơ thể.
- Tạo nên các enzim xúc tác các phản ứng sinh hoá. Nay đã biết
khoảng 3.500 loại enzim.
- Tạo nên các hoocmôn có chức năng điều hoà quá trình trao đổi
chất trong tế bào, cơ thể.
- Hình thành các kháng thể, có chức năng bảo vệ cơ thể chống lại
các vi khuẩn gây bệnh.
- Tham gia vào chức năng vận động của tế bào và cơ thể.
- Phân giải prôtêin tạo năng lượng cung cấp cho các hoạt động sống
của tế bào và cơ thể.
Tóm lại, prôtêin đảm nhận nhiều chức năng liên quan đến toàn bộ
hoạt động sống của tế bào, quy định tính trạng của cơ thể sống.

4. DỊCH MÃ
- Khái niệm: Dịch mã là quá trình sinh tổng hợp protein, trong đó thông
tin di trên trình tự nucleotide của mRNA được chuyển thành trình tự
amino acid của chuỗi polypeptide.
- Đặc điểm:
+ Thời gian: Pha G1, kỳ trung gian phân bào.
+ Vị trí: Lưới nội chất có hạt.
+ Nguyên tắc: Khuôn mẫu, bổ sung
+ Các yếu tố tham gia:
mRNA : Là khuôn mẫu trực tiếp
Riboxom: đọc mã DT
tRNA : Vận chuyển aa tới RBX
aa: Là nguyên liệu cấu tạo nên Pr
Enzim: xúc tác các phản ứng.

- Diễn biến: Gồm 2 giai đoạn:
Hoạt hóa amino acid:
- amino acid được hoạt hoá bới ATP  aa hoạt hoá.
- aa hoạt hoá liên kết vào đầu 3' của tRNA (tRNAaa) có bộ ba
đối mã tương ứng nhờ sự xúc tác đặc hiệu của enzyme
aminoacyl tRNA synthetase.
ATP

aa

Enzim

aa hoạt hoá + tRNA  aa-tRNA

aa
hoạt hoá

Tổng hợp chuỗi polypeptit: Gồm 3 pha: Mở đầu, kéo dài, kết thúc
Mở đầu:
Ribôxôm gắn với mRNA ở vị trí nhận biết đặc hiệu (nằm gần codon
mở đầu). Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu Met-tRNA (AUX) bổ sung
với côđon mở đầu (AUG) trên mRNA.
Kéo dài chuỗi polypeptit
- Riboxôm dịch chuyển dần từng codon.
- Phức hợp aa-tRNA tương ứng tiến đến riboxôm.
- Các aa liên kết với nhau bằng liên kết peptit.
- Nhờ Riboxôm dịch chuyển đến cuối mARN, chuỗi polypeptit được tạo
thành.
Kết thúc:
Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc trên mRNA (UAA, UAG,
UGA) thì quá trình phiên mã hoàn tất.
- Enzim đặc hiệu cắt aa mở đầu (Met) khỏi chuỗi polypeptit.
- Chuỗi polypeptit tiếp tục hình thành các cấu trúc bậc cao hơn, thành
prôtein có hoạt tính sinh học.
- 1 mRNA có thể tiếp xúc với nhiều Rbx( Polyxom) để tăng hiệu
suất dịch mã.

Trong quá trình dịch mã, mARN thường không gắn với từng
ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời gắn với 1 nhóm ribôxôm gọi là
poliribôxôm (polixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtein.

Sơ đồ hoạt động của polixom

ADN

Phiên mã

mARN

Dịch mã Prôtein

Tính trạng

Nhân đôi

- Ý nghĩa: Sự tổng hợp prôtêin góp phần đảm bảo cho prôtêin thực
hiện chức năng biểu hiện tính trạng và cung cấp nguyên liệu cấu
tạo nên các bào quan va` đảm nhận nhiều chức năng khác nhau.

Vị trí xảy ra phiên mã và dịch mã

IV. SỰ TRUYỀN THÔNG TIN DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

DNA Phiên mã RNA

Dịch mã

Prôtein

- Thông tin di truyền được truyền từ DNA (gene) qua mRNA trong phiên
mã đến chuỗi polypetide trong dịch mã, tạo thành protein và từ đó quy định
tính trạng sinh vật.

Tái bản DNA:Truyền thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào, qua các
thế hệ cơ thể, tạo ra phân tử DNA là bản sao của DNA ban đầu.
Phiên mã: Từ DNA đến RNA  sản phẩm: mRNA.
Phiên mã ngược: Từ RNA đến DNA  sản phẩm: DNA.
Dịch mã: Từ mRNA đến chuỗi polypeptide  sản phẩm cuối cùng:
protein.

SỰ TRUYỀN THÔNG TIN DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

DNA Phiên mã RNA

Dịch mã

Prôtein

- Thông tin di truyền được truyền từ DNA (gene) qua mRNA trong phiên
mã đến chuỗi polypetide trong dịch mã, tạo thành protein và từ đó quy định
tính trạng sinh vật.

Tái bản DNA:Truyền thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào, qua các
thế hệ cơ thể, tạo ra phân tử DNA là bản sao của DNA ban đầu.
Phiên mã: Từ DNA đến RNA  sản phẩm: mRNA.
Phiên mã ngược: Từ RNA đến DNA  sản phẩm: DNA.
Dịch mã: Từ mRNA đến chuỗi polypeptide  sản phẩm cuối cùng:
protein.

ADN

Phiên mã

mARN

Dịch mã Prôtein

Tính trạng

 GENE QUY ĐỊNH TÍNH TRẠNG CỦA SINH VẬT