Màu sắc của mắt do 2 gen OCA2 và HERC2 trên NST số
15 quy định. Làm sao từ gene có thể truyền thông tin biểu
hiện thành kiểu hình màu mắt đen/nâu/xanh…?

BÀI 2

GENE, HỆ GENE VÀ QUÁ TRÌNH
TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI
TRUYỀN

Nội dung

I

Gene

II

Hệ gene

III

Quá trình truyền đạt thông tin di
truyền từ gene tới protein

I

I. Gene

1. Khái niệm

3'
Gen

A T G A G
T A C

5'

T C C

A A G T

T C A G G T

T C A

Phiên mã
5'

U A C U C A G G U U C A

Dịch mã
Tyr

Ser

Gly

Ser

Truyền đạt và biểu hiện thông tin

5' Mạch khuôn

3' Mạch mã
hoá

3'

1. Khái niệm gene
Gene là đoạn phân tử DNA mang
thông tin quy định sản phẩm là
chuỗi polypeptide hoặc RNA.

So sánh cấu trúc gene của sinh vật nhân sơ và sinh vật
nhân thực?
Vùng mã hoá
5'
3'

Vùng mã hoá

Gene A Gene B Gene D

Vùng điều hoà

3'
5'

Vùng kết thúc

Cấu trúc gene điển hình
của sinh vật nhân sơ
(gene không phân mảnh)

5'
3'

exon

Vùng điều hoà

intron exon

intron exon

3'
5'

Vùng kết thúc

Cấu trúc gene điển hình
của sinh vật nhân thực
(gene phân mảnh)

2. Cấu trúc gene
Gồm 3 vùng:
- Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3' trên mạch khuôn của
gene, điều khiển sự hoạt động của gene.
- Vùng mã hoá: nằm kế tiếp vùng điều hoà, chứa thông
tin quy định trình tự các nucleotide trong phân tử RNA.
- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5'; trên mạch khuôn của
gene, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

Gene ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân
- Ở sinh vật nhân sơ:thực
những gene có liên quan về
mặt chức năng thường tồn tại thành từng nhóm với
các vùng mã hoá liền kề nhau và có chung một
vùng điều hoà, kết thúc.
- Ở sinh vật nhân thực: mỗi gene có một vùng điều
hoà, một vùng mã hoá (intron, exon), một vùng kết
thúc.

3. Phân loại gene
- Dựa vào chức năng: gene cấu trúc và gene điều hoà.
- Dựa vào cấu trúc của vùng mã hoá: gene không phân
mảnh và gene phân mảnh.

II. HỆ GEN

1. Khái niệm hệ
gene
Hệ gene là tập hợp tất cả các vật chất di
truyền (DNA) trong tế bào của mỗi sinh vật.

Cơ thể người
được cấu tạo
từ tế bào

Tế bào

Nhiễm
sắc thể

DNA

Gene

Tập hợp tất cả các gene trong tế bào của cơ
thể người có được coi là hệ gene không? Vì
sao?

Cơ thể người được
cấu tạo từ tế bào

Tế bào

Nhiễm sắc thể

DNA

Gene

02

Một số thành tựu và ứng dụng
giải trình tự hệ gene người

2. Một số thành tựu và ứng dụng giải trình tự
hệ gene
ngườicứu hệ
a. Một số thành
tựu nghiên
gene người

1990
Khởi động dự
án giải trình tự
hệ gene người

2000
2002
Hoàn thành giải Chính thức
trình tự hệ gene công bố hệ
người lần đầu gene người
(90% hệ gene
được xác định)

2003
Kết thúc dự
án (92% hệ
gene được
xác định

2022
Vùng telomere
được xác định
(100% hệ
gene được xác
định)

 Hệ gene người gồm hơn 3,2 tỉ cặp
nucleotide trên 23 cặp NST với độ chính
xác lên đến 99,999% .
 Tổng số gene mã hoá trong protein trong
hệ gene người ước tính khoảng gần
21.300 và số lượng nucleotide trong tất
cả các intron xấp xỉ 20% gệ gene.
 Trung bình mỗi gene của người dài
khoảng 27 000 cặp nucleotide và có 10
exon.

Năm 2022

Giải trình tự hệ gene người mang lại
những lợi ích gì?

Giải mã hệ gen - Sao la (Pseudoryx nghetinhensis) hay còn được gọi là
"Kỳ lân Châu Á" là một trong những loài thú hiếm nhất trên thế giới sinh sống
trong vùng núi rừng Trường Sơn, Việt Nam và Lào được các nhà khoa học
phát hiện vào năm 1992. Sao la được xếp hạng ở mức cực kì nguy cấp trong
Sách đỏ của Liên minh Bảo tồn Thế giới và trong sách đỏ Việt Nam

b. Ứng dụng giải trình tự hệ gene người:
+ Trong y học
+ Trong nghiên cứu tiến hoá

Một đoạn của phân tử DNA mang thông tin mã
hoá cho một chuỗi polypeptide hay một phân tử
RNA được gọi là:
A. anticodon.
C. mã di truyền.

B. gene.
D. codon.

Cấu trúc của gene gồm mấy phần?
A. 2.

B. 3.

C. 4.

D. 5.

Ở sinh vật nhân thực,trình tự nucleotide trong
vùng mã hoá của gen nhưng không mã hoá
amino
acid
được
gọi
là
A. đoạn intron.
B. đoạn exon.
C. Gen phân mảnh.

D. vùng vận hành.

Vùng điều hoà là vùng
A. quy định trình tự sắp xếp các amino acid trong phân
tử protein.
B. mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên
mã.
C. mang thông tin mã hoá các amino acid.
D. mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

Khi 16 tuổi chúng ta nhận được 1 bản đồ trình tự gene của
mình, trong đó thể hiện rõ các gene đột biến có nguy cơ bị
bệnh, gene giúp ta dự đoán được khả năng trí tuệ, năng
lực của bản thân. Điều này mang lại lợi ích và hạn chế gì?