Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
Bệnh Đao (Down)
Người bệnh có tới 3 NST 21
Hội chứng đao là gì?
35 tuổi
40 tuổi
45 tuổi
Tuổi mẹ càng cao, nguy cơ thai nhi mắc bệnh Down càng cao
Biểu hiện:
Khám thai định kì, sàng lọc trước khi sinh
Hội chứng Patau
Bộ NST của người bình thường
Bộ NST của người bị hội chứng Patau
cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3
trisomy 13
Gọi là
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Turner
Hội chứng Edwards
Tình trạng này xảy ra do bị dư thừa NST số 18. Nghiên cứu cho thấy tình trạng này khá hiếm gặp 1/3000 trẻ. Hoặc khi sinh ra thì thường không sống quá 1 tuổi đồng thời dễ mắc những dị tật bẩm sinh về tim, thận hoặc những cơ qua nội tạng khác.
Bệnh ung thư máu do mất 1 đoạn nhỏ ở NST số 21 hay mất một phần vai dài NST số 22


Bệnh “Mèo kêu” do mất 1 phần NST số 5 dẫn dến hậu quả: trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng