BỆNH VIỆN DI TRUYỀN Y HỌC
Câu hỏi 1: Những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của ADN liên quan tới 1 hoặc vài cặp nucleotit là?
A. Đột biến
B. Đột biến NST
C. Biến dị
D. Đột biến gen
Câu hỏi 2: Đột biến NST có thể chia thành những dạng nào?
A. Đột biến và thường biến
B. Đột biến Cấu trúc và Số lượng
C. Tự đa bội và dị đa bội
D. Lệch bội và Đa Bội
Câu hỏi 3: Trong các bệnh, tật di tuyền người sau bệnh, tật nào chỉ có ở Nam giới?
A. Đao
B. Tơcnơ
C. Claiphento
D. Mù màu
Câu hỏi 4 :Trong các bệnh, tật di tuyền người sau bệnh, tật nào chỉ có ở Nữ giới?
A. Hội chứng Tiếng mèo kêu
B. Hội chứng tơcnơ (XO)
C. Hội chứng Claiphento (XXY)
D. Máu khó đông
Câu hỏi 5 : Hội chứng nào sau đây do đột biến cấu trúc NST?
A. Ung thư máu
B. Đao
C. Patau
D. Etuot
Câu hỏi 6 : Hóa trị liệu và xạ trị liệu được dung để điều trị bệnh nào dưới đây?
A. Mù màu
B. Bạch tạng
C. Tai biến
D. Ung thư
SINH HỌC 12
BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌC
Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
8
DI TRUYỀN Y HỌC
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
III. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
IV. BỆNH UNG THƯ
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
Di truyền y học là gì?
Cách phòng và chữa trị
Nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người
Là 1 bộ phận của
di truyền học người
10
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
 Là 1 bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người và đề xuất cách phòng và chữa trị
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Ví dụ
Bệnh bạch tạng
Bệnh Phenyl keto niệu
Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình lưỡi liềm
Ví dụ 1. BẠCH TẠNG
Ví dụ 2. PHENYL KETO NIỆU
- Nguyên nhân gây bệnh (đột biến gì)?
Cơ chế?
Biểu hiện?
Biện pháp chữa trị?
Enzim xúc tác
phênilalanin
tirôzin
Phênilalanin ứ đọng
Máu
Đầu độc TBTK ở não
Thiểu năng trí tuệ, mất trí, chậm PT
Pheninketo niệu
Pheninketo niệu
CƠ CHẾ
Hãy đề xuất biện pháp phòng, chữa bệnh pheninkêtô niệu?
15
Ví dụ 3 BỆNH THIẾU MÁU DO HỒNG CẦU HÌNH LIỀM
Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh ?
16
Thế nào là bệnh di truyền phân tử ?
Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử ?
17
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
2. Khái niệm
3. Cơ chế phát sinh bệnh
Ví dụ
Bệnh bạch tạng
Bệnh Phenyl keto niệu
Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình lưỡi liềm
Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử ?
- Tác động vào kiểu hình → phát hiện sớm, hạn chế hậu quả.
- Tác động vào kiểu gen như liệu pháp gen: thay thế gen đột biến bằng gen lành.
18
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
4. Biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh
III. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
Hội chứng bệnh là gì?
Hội chứng bệnh là các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh.
1. HỘI CHỨNG ĐAO
Nguyên nhân gây Đao (đột biến gì)?
Biểu hiện?
Cơ chế?
Nguy cơ sinh con Đao phụ thuộc yếu tố nào?
Bộ NST bình thường
Bộ NST của người
bị Hội chứng Down
Cơ chế gây hội chứng Down
P:
GP bình thu?ng
X
R?i lo?n GP
3 NST s? 21
Thụ tinh
?Down
21
. Nhận xét mối quan hệ tuổi mẹ với tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Đao?
Vì sao tuổi mẹ tăng thì tỷ lệ sinh con mắc Đao tăng?
Hãy nêu cách phòng Hội chứng Đao ?
Phòng tránh:
- Không sinh con khi tuổi mẹ đã cao
- Sàng lọc trước sinh
2. HỘI CHỨNG TƠC NƠ
Nguyên nhân?
Biểu hiện?
3. HỘI CHỨNG TIẾNG MÈO KÊU
Nguyên nhân (do đột biến gì)?
Biểu hiện?
III. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
Hội chứng bệnh là gì?
Hội chứng bệnh là các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh.
Ví dụ:
Hội chứng Đao (3NST số 21)
Hội chứng Tơc nơ (XO), Claiphentơ (XXY), hội chứng 3X(XXX)
Hội chứng mèo kêu (mất đoạn NST số 5)
IV. BỆNH UNG THƯ
3. UNG THƯ GAN LÀNH/ÁC TÍNH
6. UNG THƯ VÚ LÀNH/ÁC TÍNH
III. BỆNH UNG THƯ
Ung thư là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của 1 số loại tế bào  hình thành các khối u chèn ép các cơ quan.
28
Em hiểu gì về bệnh ung thư ?
1. UNG THƯ GAN LÀNH/ÁC TÍNH
Ung thư là gì?
Phân biệt u lành tính-ác tính?

29
U ác tính ở gan
Chậm
Nhanh
Có
Không
Có
Không
U lành tính ở gan
2. UNG THƯ VÚ LÀNH/ÁC TÍNH
Phân biệt u lành tính, ác tính?
Ung thư vú có di truyền không?
u lành tính
u ác tính
III. BỆNH UNG THƯ
-  U ác tính : tế bào khối u tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể  tạo các khối u khác.
-  U lành tính : tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu và đi nơi khác.
31
Ung thư là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của 1 số loại tế bào  hình thành các khối u chèn ép các cơ quan.
 Do đột biến gen, đột biến NST
Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư?
III. BỆNH UNG THƯ
Cơ chế gây ra ung thư
Gen quy định yếu tố sinh trưởng
(Gen tiền ung thư- gen lặn)
Gen ức chế các khối u (gen trội)
Phối hợp hài hòa
ĐỘT BIẾN GEN (TRỘI)
ĐỘT BIẾN GEN (LẶN)
32
4. CƠ CHẾ PHÁT SINH BỆNH UNG THƯ
Tác nhân đột biến làm:
Tế bào tăng sinh
Biến đổi gen tiền ung thư  gen ung thư
Bất hoạt gen sữa chữa ADN
Bất hoạt gen ức chế khối u
III. BỆNH UNG THƯ
Cách điều trị : Dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u.
Phòng ngừa bằng cách nào?
Chế độ ăn uống, nghỉ ngơi, sinh hoạt hợp lý; lối sống lành mạnh; môi trường đảm bảo; luyện tập thể dục thể thao tăng cường sức khỏe; cần có sự phát hiện kịp thời và can thiệp phù hợp.
Ung thư có chữa trị được không?
34
Câu1: U lành tính khác u ác tính như thế nào?
Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào.
Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.
Luyện tập
Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do?
Đột biến gen

Chế độ ăn uống

Rối loạn tiêu hóa

Không liên quan đến gen, nên không di truyền.
Câu 3: bộ nhiễm sắc thể của người bệnh Down?
Mất đoạn NST số 21

Thêm đoạn NST số 21

3 NST số 21

D. Đột biến gen
Câu 4: Khi nói về bệnh Phêninkêtô niệu, phát biểu nào sau đây là đúng?
Bệnh do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.
Có thể phát hiện ra bệnh bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng NST dưới kính hiển vi.
Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.
Bệnh do đột biến gen ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
38
Bài tập về nhà: cô gái bình thường nhưng có em trai bị bệnh bạch tạng. Nếu người em trai này lấy vợ sinh ra con có bị bệnh hay không?

cậu em trai bi bệnh bạch tạng có kiểu gen aa-> bố và mẹ cô gái có kiểu gen Aa
em trai lấy vợ có 3 khả năng:
Nếu vợ có kiểu gen KG (AA) 100%con không bị bệnh
Nếu vợ có kiểu gen KG (Aa) 50% con bị bệnh
Nếu vợ bị bạch tạng KG(aa) 100% con bị bệnh bạch tạng
Bài tập về nhà: cô gái bình thường nhưng có em trai bị bệnh bạch tạng. Nếu người em trai này lấy vợ sinh ra con có bị bệnh hay không?
Hướng dẫn về nhà
- Tìm hiểu thêm về cơ chế gây các bệnh do lệch bội ở NST giới tính ở Người (Tớcnơ, Claiphentơ, 3X ...).
- Trả lời câu 3,4 phần câu hỏi và bài tập cuối bài, trang 91 SGK.
Chuẩn bị trước bài 22 : Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học.
Tổ 1: tìm hiểu các biện pháp bảo vệ vốn gen của loài người
Tổ 2: Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người và vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
Tổ 3: Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
Tổ 4 Di truyền học vớ AIDS
41