BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌC
CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
NỘI DUNG
DI TRUYỀN Y HỌC
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
HỘI CHỨNG DI TRUYỀN LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
BỆNH UNG THƯ
Di truyền y học là gì?

DI TRUYỀN Y HỌC
1. Khái niệm
Di truyền y học: là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị.
Thế nào là di truyền y học tư vấn?
Di truyền y học tư vấn: có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên cho kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu của đời sau.
2. Thuận lợi và khó khăn trong nghiên cứu di truyền người
3. Phương pháp nghiên cứu di truyền người
3.1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
3.2. Phương pháp nghiên cứu đồng sinh
3.3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học
3.4. Các phương pháp khác
- Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể - Phương pháp di truyền học phân tử
Đựơc chia thành 2 nhóm lớn:
+ Bệnh di truyền phân tử
+ Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST
Nghiên cứu SGK Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn?

1. Khái niệm:
- Là những bệnh di truyền mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen.
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh
Do đột biến gen gây nên
Không tổng hợp
Prôtêin
Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi
Rối loạn sự chuyển hóa
Bệnh
Bệnh di truyền phân tử là gì?

II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử?
3. Một số bệnh di truyền phân tử (bệnh liên quan đến đột biến gen)
1. Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X
2. Bệnh máu khó đông: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X
3. Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: do đột biến thay thế một cặp T-A thành một cặp A-T
4. Tật dính ngón tay,túm lông ở tai: Do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y
5. Bệnh pheninketo niệu: do rối loạn chuyển hóa aa min trong cơ thể

Em hãy kể tên một số bệnh di truyền liên quan đến đột biến gen?
9
Enzim xúc tác
Gen cấu trúc
bình thường
phêninalanin
Tirôzin
Phêninalanin ứ đọng
Máu
Đầu độc TBTK ở não
4. Bệnh phêninkêtô niệu: do rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể.
Thiểu năng trí tuệ, mất trí
Pheninketo niệu
Pheninketo niệu
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
4. Biện pháp phòng bệnh di truyền phân tử
- Có chế độ ăn kiêng hợp lí: bệnh phêninkêto niệu không nên ăn thức ăn có chứa phêninalanin như sản phẩm từ ngô
- Bệnh máu khó đông có thể tiêm chất sinh sợi huyết
- Không kết hôn cận huyết
Em hãy nêu biện pháp phòng và trị bệnh di truyền phân tử?
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân:
Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST.
Liên quan đến nhiều gen
3. Đặc điểm hội chứng bệnh
Gây tổn thương nhiều hệ cơ
quan của người bệnh
Là tập hợp gồm nhiều bệnh di truyền, cơ chế gây bệnh do đột biến NST. Mức độ gây hại nặng, các thể đột biến thường chết sớm, vô sinh
III. HỘI CHỨNG DI TRUYỀN
Thế nào là hội chứng bệnh di truyền? Nguyên nhân? Đặc điểm?
- Nêu 1 số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST?
4. Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
* Xảy ra trên NST thường
- Hội chứng Đao:3 nhiễm sắc thể số 21 -> Thể ba 47 NST
* Xảy ra trên NST giới tính
Hội Chứng Siêu nữ: XXX  Thể ba 47 NST
- Hội Chứng Claiphentơ: XXY  Thể ba 47 NST
Hội Chứng tơcnơ: OX  Thể khuyết 45 NST
Bộ NST bình thường
Bộ NST của người
bị Hội chứngDown
Quan sát hình ảnh (Bộ NST của người bình thường và người bị hội chứng đao có gì giống và khác?
5. Hội chứng Đao (Down):
Là hội chứng bệnh do thừa
1 NST số 21 trong TB
(Ngu?i b?nh cú t?i 3 NST 21)
Hội chứng đao là gì?
3NST số 21
 DOWN
Không phân li
cặp NST 21
21
21
21
21
Quan sát hình ảnh
Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng đao?
. Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.
Vì sao người mẹ tuổi cao sinh con thì tỷ lệ con mắc HCđao cao?
Hãy nêu cách phòng Hội chứng Đao?

Hội chứng Tocnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)

Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
IV. BỆNH UNG THƯ
Nhóm 1: Ung thư là gì? Phân biệt u lành tính, u ác tính?
Nhóm 2: Nguyên nhân
Nhóm 3: Cơ chế gây bệnh - một số bệnh ung thư ở người Việt nam
Nhóm 4: Cách phòng và điều trị bệnh ung thư?
Tế bào tăng sinh
Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
+ Khối u ác tính: TB khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máutạo khối u ở nhiều nơi gây chết cho bệnh nhân(ung thư di căn).
+ Khối u lành tính: Tb khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể.
23
U ác tính ở gan
U lành tính ở gan
2. Nguyên nhân
+ Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)  đột biến gen  tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào nên nó phân chia liên tục tạo thành khối u  ung thư.
26
Hàng trăm cái chết liên tiếp vì bệnh ung thư dân làng Thiệu Tổ (xã Trung Nguyên, huyện Yên Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc)
Rò rỉ phóng xạ tại nhà máy điện hạt nhân Nhật Bản sau động đất.
Tia phóng xạ phá hủy cấu trúc ADN dẫn đến ung thư.
3. Cơ chế gây bệnh:
Đột biến làm gen tiền ung thư  gen ung thư (thường là đột biến trội, không được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng)
Đột biến làm gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát khối u  xuất hiện các TB ung thư  các khối u
Bệnh ung thư vú: do một số gen bị đột biến lặn gây ra.
Ung thu thanh qu?n
Ung thuư phổi
4. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư?
Để phòng ngừa ung thư
- Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau…
- Bảo vệ môi trường sống
- Có lối sống lành mạnh:
Năng hoạt động( lao động, tập thể dục…)
Thức ăn đảm bảo vệ sinh, an toàn thực phẩm( không ăn thực phẩm đã bị mốc, dư lượng thuốc BVTP, thức ăn có sử dụng phụ gia thực phẩm cấm sử dụng, ăn nhiều rau quả tươi, hạn chế dầu mỡ, ..)
Nói không với thuốc lá( tác nhân gây ung thư phổi, ung thư vòm họng)
Thăm bác sĩ định kì
- Điều trị ung thư (tùy vào từng loại ung thư và tùy vào giai đoạn của bệnh):
Phẫu thuật
Hóa trị liệu
Xạ trị liệu.
Liệu pháp gen
33
Miễn dịch trị liệu
CỦNG CỐ
Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào?
Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào.
Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.
CỦNG CỐ
Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do?
Đột biến gen

Chế độ ăn uống

Rối loạn tiêu hóa

Không liên quan đến gen, nên không di truyền.
CỦNG CỐ
Câu 3: bộ nhiễm sắc thể của người bệnh Down?
Mất đoạn NST số 21

Thêm đoạn NST số 21

3 NST số 21

D. Đột biến gen

ậu em trai bi bệnh bạch tạng có kiểu gen aa-> bố và mẹ cô gái có kiểu gen Aa
em trai lấy vợ có 3 khả năng:
Nếu vợ có kiểu gen KG (AA) 100%con không bị bệnh
Nếu vợ có kiểu gen KG (Aa) 50% con bị bệnh
Nếu vợ bị bạch tạng KG(aa) 100% con bị bệnh bạch tạng
Bài tập về nhà: Cô gái bình thường nhưng có em trai bị bệnh bạch tạng, nếu người em trai này lấy vợ sinh ra con có bị bệnh hay không?