Nội dung bài học
Đột biến lệch bội
Đột biến đa bội

*Đột biến số lượng NST là gì?
- Khái niệm: là đột biến làm
thay đổi về số lượng NST
trong tế bào
- Phân loại
+ Đột biến lệch bội
+ Đột biến đa bội

Đứa trẻ này mắc
bệnh gì? Nguyên
nhân?

BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội
1. Khái niệm và phân loại
- Khái niệm: Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1
hay một số cặp NST tương đồng.
- Phân loại:
Thể lưỡng bội (2n)
Thể không (2n-2)
Thể một (2n-1)
Thể một kép (2n-1-1)
Thể ba (2n+1)
Thể bốn (2n+2)
Thể bốn kép (2n+2+2)

1

2

3

4

BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội
2. Cơ chế phát sinh
Thể ba

n+1

2n+1

n

P

P
2n

2n
n-1

2n-1

n

Thể một

BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội
2. Cơ chế phát sinh
* Trong giảm phân và thụ tinh
- Giảm phân : một hoặc 1 số cặp NST không phân
ly tạo giao tử thừa hay thiếu 1 hoặc 1 vài NST
- Thụ tinh: Giao tử thừa hay thiếu NST kết hợp
với nhau và với giao tử bình thường thể lệch
bội.
* Trong nguyên phân: Một phần cơ thể mang đột biến
lệch bội và tạo thành thể khảm

BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội
3. Hậu quả
Làm mất cân bằng hệ gen, thường làm giảm
sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc gây chết
- Ở người, đa số ĐB lệch bội gây chết từ giai đoạn
sớm hoặc mắc các bệnh hiểm nghèo như hội chứng
Đao (3 NST 21), hội chứng Tơcnơ (OX), hội chứng
Claiphentơ (XXY)…
4. Ý nghĩa
- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá
- Sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí
gen trên NST.

BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội
3. Hậu quả

Hội chứng Đao: Lùn, cổ rụt, mũi tẹt, mắt
xếch, ngón cái cách xa nhau, khó có con

Hội chứng Patau: thể 3
ở cặp NST số 13

Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên,
nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc,
bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này
gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.

Hội chứng Edwards (etuot)
Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp.
Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ,
vành tai vễnh ra ngoài, miệng
nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức
ngắn. Bàn tay điển hình với ngón
trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết
các trẻ này đều mắc các dị tật
bẩm sinh quan trọng như tật tim
bẩm sinh (thường là khuyết tật
của vách ngăn tâm thất), thoát vị
rốn, thoát vị hoành v.v... 
Khoảng 50% trẻ mắc hội
chứng này chết trong tháng
đầu tiên, chỉ có khoảng
10% sống đến 12 tháng tuổi.
Các trường hợp thể tam nhiễm
18 sống tới tuổi thiếu nhi có
hiện tượng chậm phát triển

Hội chứng XXX (siêu nữ)

Hội chứng XO
tớcnơ
NỮ, lïn, cæ ng¾n, kh«ng cã
kinh nguyÖt,vó kh«ng ph¸t
triÓn, ©m ®¹o hÑp, d¹ con
nhá, si ®Çn, v« sinh

BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội
3. Hậu quả

Hội chứng Claiphentơ (XXY): Các mô vú to ra, bộ phận sinh
dục nhỏ, tinh hoàn nhỏ và cứng, trẻ chậm phát triển hơn so với
các bạn cùng trang lứa….

II. Đột biến đa bội

Nội
dung
1.Khái
niệm

2n=8

Tự đa bội

Dị đa bội

- Là dạng đột biến làm tăng
1 số nguyên lần bộ NST
đơn bội của loài (lớn hơn
2n).
- - Đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n,
…
- Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,….

- Là sự tăng số bộ
NST đơn bội của 2
loài khác nhau trong
1 tế bào.

3n=12

BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. Đột biến đa bội
2. Cơ chế phát sinh thể tự đa bội
Trong giảm phân

Aaabbb
P

Aabb
2n

P Aabb
2n

3n

Aabb

ab
n

Aabb

3n

2n

AAabbb

Aabb

AAaabbbb

2n

4n

2n

Ab
n

Aabb
2n

Trong nguyên phân

AaBb

Tứ bội hóa
Cônxisin

2n
Hợp tử (TB xoma)

P

AAaaBBbb
4n
Cơ thể (thể khảm)

Aabb
2n

P

Nội dung

Tự đa bội

Cơ chế

Dị đa bội

- Lai xa và đa bội hóa.
-Thể tam bội (3n): sự kết hợp của
giao tử n và giao tử 2n trong thụ
tinh.
- Thể tứ bội (4n): sự kết hợp giữa
2 giao tử 2n hoặc cả bộ NST
không phân li trong lần nguyên
phân đầu tiên của hợp tử.

BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. Đột biến đa bội
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội

P

G

Cải bắp (Brassica)
2n = 18 (BB…)
n = 9 (B)

F1

G1 2n = 9B + 9R

x
Lai xa

Cải củ (Raphanus)
2n = 18 (RR…)
n = 9 (R)

n + n = 9B + 9R
2n = 18(bất thụ)
Đa bội hóa
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
(Thể song-nhị
2n = 9B + 9R
bội)
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)

BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. Đột biến đa bội
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
3n
2n

4n

2n

3n

BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. Đột biến đa bội
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội

Thể tứ bội ở dâu tây và dưa hấu

BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
II. Đột biến đa bội
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội

- Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát
triển khoẻ, chống chịu tốt.
- Khá phổ biến ở thực vật, hiếm ở động vật
- Có vai trò quan trọng trong quá trình tiến
hoá vì nó góp phần hình thành nên loài mới

CỦNG CỐ
Câu 1. Ruồi giấm, 2n=8. Một thể đột biến có số
lượng nhiễm sắc thể ở mỗi cặp như sau:
Cặp số 1: 3 chiếc. Cặp số 2, số 3, số 4:đều có 2
chiếc.
Thể đột biến này thuộc dạng:
A. Tam bội.
B. Tứ bội.
C. Thể một.
D. Thể ba

CỦNG CỐ
Câu 2. Ở đậu Hà Lan (2n=14). Kết luận nào
sau đây chưa chính xác?
A. Số NST ở thể tứ bội là 28.
B. Số NST ở thể đa nhiễm là 15.
C. Số NST ở thể một là 13.
D. Số NST ở thể tam bội là 21.

CỦNG CỐ
Câu 5: Ở người, một số bệnh di truyền do đột
biến lệch bội được phát hiện là:
A. Ung thư máu, Tơcnơ, Claiphentơ.
B. Claiphentơ, Đao, Tơcnơ.
C. Claiphentơ, máu khó đông, Đao.
D. Siêu nữ, Tơcnơ, ung thư máu.