Hãy xác định bệnh và nguyên nhân gây bệnh di truyền trong
bảng sau:
Bệnh
1.Bệnh hồng cầu
hình liềm.
2. Hội chứng
Đao.
3. Bệnh bạch
tạng.
4. Hội chứng
tiếng mèo kêu
5. Bệnh
Phêninketo niệu

Nguyên nhân
a. Đột biến gen lặn trên NST thường
có kiểu gen aa.
b. Đột biến gen nằm trên NST thường
do rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng.
c. Đột biến gen trội thay thế cặp
TA=AT Ở Codon 6.
d. Đột biến cấu trúc NST mất đoạn
cánh ngắn ở NST số 5.
e. Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể
thường: không chuyển hóa được
phênin alanine thành tiroxin.
6. Bệnh mù màu g. Đột biến số lượng NST 2n+ 1 ở cặp
21.

Đáp án
1- c
 2- g
 3- a
 4- d
 5- e

 6- b

Hậu quả
của bệnh
và tật
bệnh di
truyền
như thế
nào?
Các em
hãy quan
sát một
số hình
ảnh sau:

Dị tật bẩm sinh do ĐBG gây ra

Trẻ sinh ra không
may bị tật nguyền
hoặc thiểu năng
trí tuệ không chỉ
là sự thiệt thòi,
nỗi đau về mặt
thể xác và tâm lí
của cá nhân
người bị bệnh

Bệnh già sớm

UNG THƯ PHỔI

HỘI CHỨNG
ĐAO

UNG THƯ THANH

Mà nó còn là
gánh gánh
nặng tinh
thần và kinh
tế cho gia
đình  

Và là gánh
nặng cho
toàn xã hội

TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
1.Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến

- Không sử dụng thuốc bảo vệ thực vật, thuốc diệt

cỏ, các chất kích thích sinh trưởng.
- Không sản xuất và thử vũ khí hạt nhân
- Trồng cây xanh

Từ năm 1961 đến năm 1971 chiến dịch "Ranch Hand" quân đội
Mỹ đã phun rải xuống miền Trung, Tây Nguyên và miền Nam Việt
Nam trên 100 triệu lít chất độc hoá học trong đó có 65% là chất
độc da cam chứa 386 kg dioxin tinh chất cực kỳ độc hại, làm
nhiễm độc trên diện tích 2,6 triệu ha, làm tổn thương nghiêm
trọng đến sức khoẻ (gây các bệnh ung thư, dị tật bẩm sinh và

vụ nổ ở fukushima
Nhật năm 2011

Phản đối chiến tranh ,
sản xuất vũ khí hạt
nhân, bom NT…

- Hạn chế sử dụng thuốc
bảo vệ thực vật, thuốc trừ
PHUN THUỐC
PHUN
THUỐC
sâu,
thuốc
diệt
cỏ
và
chất
TRỪ SÂU
DIỆT CỎ
kích thích sinh trưởng.

NƯỚC BỊ Ô
NHIỄM

KHÔNG KHÍ BỊ Ô
NHIỄM

“ Mùng 5 là tết trồng
cây
Làm cho đất nước
càng ngày , càng
xuân”

- Tích cực trồng cây
gây rừng
- Nâng cao ý thức
bảo vệ môi trường
sống

TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
1.Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân đột biến
2.Tư vấn di truyền y học và sàng lọc trước khi sinh

a.Tư vấn di truyền

a.Tư vấn di truyền
• Kĩ thuật tư vấn di
truyền :

*Nhiệm vụ:
- Chẩn đoán, cung cấp thông
tin về khả năng mắc các loại
bệnh di truyền ở đời con của
các gia đình đã có bệnh này, từ
đó cho lời khuyên trong việc
kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và
hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.

Bước 1: Chẩn đoán
đúng bệnh di
truyền.
Bước 2: Xây dựng
phả hệ của người
bệnh.
Bước 3: Chẩn đoán
trước sinh, đưa
ra lời tư vấn khoa
học

TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
1.Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân đột biến
2.Tư vấn di truyền y học và Sàng lọc trước khi sinh

a.Tư vấn di truyền
b. Sàng lọc trước sinh

* Xét nghiệm trước sinh là những xét nghiệm giúp
chẩn đoán sớm nhiều bệnh di truyền nhằm hỗ trợ tích
cực cho tư vấn di truyền, trên cơ sở đó nếu vẫn sinh con
thì sau khi sinh có thể áp dụng các biện pháp ăn kiêng
hợp lí hoặc các biện pháp kĩ thuật thích hợp giúp hạn
chế tối đa hậu quả xấu của trẻ bị bệnh.

Hút 10 – 20
ml dịch ối

Li tâm

* Phương pháp chọc dò dịch ối:(thực hiện lúc thai 16-18 tuần)
+ Dùng bơm tiêm đưa kim vàoTB
vùng dịchPhân
ối, tích hoá sinh
phôi
+ Hút ra 10-20 ml dịch (trong đó có các tế bào phôi),
+ Li tâm để tách tế bào phôi, nuôi cấy tế bào  phân tích NST và ADN.
* Phương pháp sinh thiết tua nhau thai: (thực hiện
Sau lúc
vài phôi 6-8 tuần)
Phát hiện các dị
tuần
+
Dùng
ống
nhỏ
để
tách
tua
nhau
thai
để
tách
tế
bào
thai
Nuôi
cấy
TB
a. Chọc dò dịch ối
dạng NST
+ Làm tiêu bản phân tích NST
Phân tích
hoá sinh

Tách tua nhau
thai

b. Sinh thiết tua nhau thai

Phát hiện các dị
dạng NST

• Các bước sàng lọc:
-Siêu âm
-Xét nghiệm máu

Xét nghiệm chọc ối phát hiện dị dạng NST của

Phát hiện dị dạng NST của thai

TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
3. Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai.
- Khái niệm: Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến.

- Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp : Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành.
- Mục đích : hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho
tế bào.
- Quy trình:
+ Tách tế bào đột biến ra từ người bệnh.
+ Các bản sao bình thường của gen đột biến được cài vào virut rồi đưa vào các tế bào đột biến ở trên.
+ Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen đột biến rồi đưa trở lại bệnh nhân.
- Khó khăn: virut có thể gây hư hỏng các gen khác (không chèn gen lành vào vị trí của gen vốn có trên NST)

TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người

- Dự án “bản đồ hệ gen người” khởi đầu
vào năm 1990 với sự đứng đầu của
- Thông báo về cái chết sớm không thểJames
tránhWatson
khỏi.
- Chi phí trên 3 tỉ đô la
- Bị xã hội chống lại. (Xin việc, hôn nhân,…)
- Tham gia của các nhà khoa học
từ Trung Quốc, Pháp, Đức, Nhật
Giúp
xác định được các gen gây bệnh,
và Anh
giải
-Bảnthích
phác một
thảo số
đầuhiện
tiêntượng
của bộbất
genthườn
chữa
trị cho
các ra
bệnh
xác và
định
đã được
đời di
vàotruyền,
năm 2000
huyếtthiện
thống,
tội phạm
hoàn
vàođiều
năm tra
2003.Xác
định
được khoảng trên 30.000 gen trong
bộ gen của con người
Việc giải mã bộ gen người ngoài
những lợi ích thiết thực còn gây
tâm lí lo ngại gì ?

Bản đồ hệ gen người

TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI.
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.

1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người.
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào.
Hãy nêu những mặt tiêu cực do công nghệ gen và
công nghệ tế bào gây lo lắng cho loài người?

2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào:

TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI.
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.

1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người.
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào.
- Vi sinh vật mang gen kháng chất kháng sinh phát tán sang vi sinh
vật gây bệnh cho người
- Gen sản sinh protein độc tố trong cây trồng phát tán sang cỏ dại
và gây hại cho côn trùng có ích
- Có khả năng ảnh hưởng tới hệ gen của người, tới an toàn sức khỏe
của con người

Bằng công nghệ tế bào con người đã sử dụng kĩ thuật nhân bản vô
tính để tạo ra những sinh vật mà người ta mong muốn.

Con người có sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính để tạo ra con người nhân bản
không?

TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI.
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.

1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người.
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào.
- Vi sinh vật mang gen kháng chất kháng sinh phát tán sang vi sinh vật gây
bệnh cho người
- Gen sản sinh protein độc tố trong cây trồng phát tán sang cỏ dại
và gây hại cho côn trùng có ích
- Có khả năng ảnh hưởng tới hệ gen của người, tới an toàn sức khỏe
của con người

TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI.
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.

1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người.
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào.
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ:
a. Hệ số thông minh (IQ)

- IQ là chỉ số thông minh và được dùng để xác định giá trị thông
minh của con người.
- Công thức tính IQ: IQ  = Tuổi trí tuệ/Tuổi sinh học x 100

TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI.
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.

3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ:
a. Hệ số thông minh (IQ)

IQ

b. Khả năng trí tuệ và sự di truyền: 40 – 55

Trí tuệ
Rất kém

- Khả năng trí tuệ được di truyền.
55 – 70
Chậm phát triển
- Chỉ số IQ còn bị chi phối bởi
trường
độ
70 yếu
– 85 tố môi
Kém
thông như:chế
minh
dinh dưỡng và tâm lý người mẹ lúc mang thai, quan hệ tình cảm
85 – 115
Trí tuệ bình thường
gia đình và xã hội,…
– 130
Thông
minh
- Một số biện pháp bảo vệ tiềm115
năng
di
truyền
trí
- Khả năng trí tuệ được di truyền không ? năng:
Tránh
các
gây
đột bởi
biến.
VD.+-Trẻ
tuổi
lờinhân
được
các
130
–yếu
145tố nào
Trí thông
minh cao (có tài)
Chỉ6 số
IQtrảtác
còn
bị
chi
phối
?
câu
hỏi củabảo
trẻ 7cuộc
tuổi thì
Đảm
sống
vềnăng
vật chất
và tinhtríthần,
được
-+Một
số biện pháp
bảođầy
vệ đủ
tiềm
di
truyền
năng?
– 160
Thiên tài
IQ
( 7 : với
6 ) x nền
100 =
117minh nhân145
tiếp= cận
văn
loại.

IQ

Trí tuệ

40 – 55

Rất kém

55 – 70

Chậm phát
triển

70 – 85

Kém thông
minh

85 – 115

Bình
thường

115 – 130

Thông
minh

130 – 145

Có tài

145 – 160

Thiên tài

TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.

4. Di truyền học với bệnh AIDS
HIV/AIDS đã trở thành
đại dịch làm kinh hoàng
cả nhân loại. 95% người
nhiễm HIV thuộc các
nước đang phát triển.

- Nêu khái niệm HIV, AIDS
- Các con đường lây nhiễm HIV
- Hậu quả

TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.

4. Di truyền học với bệnh AIDS
- Khái niệm:
+ HIV là virut gây suy giảm miễn dịch ở người.
+ AIDS là hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải do
virut HIV gây ra.

Con đường lây nhiễm Virut HIV

Tình dục không
an toàn

Mẹ → con

Đường máu

Tiết 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.

4. Di truyền học với bệnh AIDS
- Khái niệm:
+ HIV là virut gây suy giảm miễn dịch ở người.
+ AIDS là hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải do virut
HIV gây ra.
- Các con đường lây truyền HIV :
+ Qua đường máu
+ Qua đường tình dục
+ Mẹ sang con

Bệnh nhân AIDS

TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.

4. Di truyền học với bệnh AIDS

-Hậu quả: Trong quá trình lây nhiễm virut có thể sống
tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T4 và tiêu diệt tế
bào bạch cầu T4. Sự giảm số lượng tế bào T4 làm mất
khả năng miễn dịch của cơ thể gây ra 1 số bệnh: sốt, tiêu
chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí,… => chết.

TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI.
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.

1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người.
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào.
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ:
4. Di truyền học với bệnh AIDS
Để làm chậm sự tiến triển của bệnh AIDS, người ta sử dụng biện
pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV.
Di truyền học được vận dụng như thế nào để chữa, trị
căn bệnh thế kỉ?

TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI.
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.

Tóm lại. Để bảo vệ vốn gen của loài người, đồng thời đề phòng
những bệnh, tật di truyền,
- Bảo vệ môi trường
- Hạn chế sử dụng chất hoá học, nghiêm cấm sử dụng chất phụ gia
trong chế biến thực phẩm,
- Có thái độ phản đối chiến tranh hạt nhân, bom nguyên tử,
Tóm lại. Để bảo vệ vốn gen của loài người, đồng thời đề phòng
những bệnh, tật di truyền, thì cách thiết thực nhất của mỗi học
sinh chúng ta là phải làm gì ?

?

Em có thể tư vấn giúp 1 số trường hợp sau:

1.Một thanh niên không mắc bệnh mù màu muốn kết hôn với 1
cô bạn cũng không mắc bệnh này, nhưng lại có bố mắc bệnh.
Liệu họ lấy nhau thì có khả năng sinh con mắc bệnh không?
2.Cả vợ chồng tôi đều không bị bạch tạng mà lại sinh được 1
con trai mắc bệnh,tại sao vậy? nếu sinh con tiếp thì con gái có
mắc bệnh không? tỷ lệ bao nhiêu?
3.Một người bạch tạng muốn kết hôn và sinh con . Em có lời
khuyên như thế nào?
4.Một cặp vợ chồng sinh đứa con đầu lòng mắc Đao,nếu sinh
con tiếp thì có khả năng mắc Đao nữa không?

Luyện tập
Câu 1: Những biện pháp để bảo vệ vốn gen của loài

người là:
A. Hạn chế sử dụng các loại hoá chất trong bảo quản
thực phẩm.
B. Sử dụng tư vấn di truyền y học và sàng lọc trước
sinh.
C. Không nên sinh con.
D. Câu A và B đúng.

Luyện tập
Câu 2: Di truyền y học phát triển sử dụng phương pháp và
kỹ thuật hiện đại cho phép chuẩn đoán xác định một số
bệnh, tật di truyền từ giai đoạn:
A. Trước sinh.
B. Sơ sinh.
C. Trước khi có biểu hiện rõ ràng ở cơ thể trưởng thành.
D. Thiếu niên.

Luyện tập
Câu 3: Mục đích của di truyền y học tư vấn là:

A. Chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên về
khả năng mắc một loại bệnh ở thế hệ sau.
B. Cho lời khuyên trong kết hôn giữa những người có
nguy cơ mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp.
C. Định hướng trong sinh đẻ để dự phòng và hạn chế
những hâu quả xấu.
D. Tất cả đều đúng.