TIẾT 100, 104: BÀI 40:
DI TRUYỀN HỌC
NGƯỜI
I. MỘT SỐ TÍNH TRẠNG Ở
NGƯỜI

I. MỘT SỐ TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI
Dựa vào hình 40.1, mô tả một số
tính trạng của bản thân và những
người xung quanh.

- Tính trạng là những đặc điểm
về hình thái, cấu tạo, sinh lí của
một cơ thể
- Ví dụ mô tả một số tính trạng của một người: Cao, gầy, da trắng, mắt đen,
cằm thẳng, có má lúm đồng tiền, dái tai rời, ngón tay út thẳng, mắt hai mí,
mũi cao, nhóm máu B,…

II. MỘT SỐ BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

-

Bệnh và tật di truyền là những biến

đổi bất thường trong vật chất di truyền.
- Bệnh Di truyền: Là sự rối loạn, suy
giảm hay mất chức năng nào đó của
cơ thể.
- Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm,
máu khó đông, Bạch tạng...

II. MỘT SỐ BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Tật di truyền: Là những bất
thường về hình thái nhưng có thể
không ảnh hưởng nghiêm trọng
đến chức năng của cơ thể.
Ví dụ: Dính ngón tay, chân, bàn
tay thiếu/thừa ngón, khe hở môi,
hàm...

II. MỘT SỐ BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

- Hội chứng di truyền: Là nhiều
biểu hiện bất thường của cơ thể hình
thành một nhóm triệu chứng phúc tạp.
- Ví dụ: Hội chứng Turner: Là nữ, tai
rụt, cổ ngắn, hai cánh tay khuỳnh rộng
ra, bàn tay và bàn chân bị sưng phù, dị
tật tim, cơ quan sinh dục không phát
triển,…

II. MỘT SỐ BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

- Hội chứng Down: Mặt và sống
mũi thẳng, mắt xếch, tai nhỏ,
lưỡi hơi thè ra ngoài, cổ ngắn,
chiều cao thấp hơn, cơ bắp yếu
hoắc khớp lỏng lẻo, tay và chân
nhỏ,…

II. MỘT SỐ BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

- Một số tác nhân gây bệnh, tật
di truyền:
+ Tác nhân vật lí: tia phóng xạ
+ Tác nhân hóa học: chất phóng
xạ, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ...
+ Tác nhân sinh học: một số virus

II. MỘT SỐ BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

- Biện pháp hạn chế bệnh, tật
di truyền:
+ Bảo vệ môi trường.
+ Không sản xuất, thử nghiệm, sử
dụng vũ khí hạt nhân.
+ Tuyên truyền mọi người sử dụng
thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ đúng
cách...

MỘT SỐ HỘI CHỨNG DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Các đặc điểm có thể sử dụng để nhận biết bệnh nhân mắc hội chứng Down
như cổ ngắn, khe mắt xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi thè ra ngoài, giảm
trương lực cơ, trí tuệ kém phát triển, thường dị tật tim bẩm sinh, khoảng cách
giữa hai mắt xa nhau, mũi thấp

MỘT SỐ HỘI CHỨNG DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Hội chứng Turner có các biểu hiện: lùn, cổ ngắn,
kiểu hình giới tính nữ, tuyến vú và buồng trứng
không phát triển, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém
phát triển, mắc một số dị tật bẩm sinh, ...

MỘT SỐ HỘI CHỨNG DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Hội chứng Cri du chat còn gọi là hội chứng mèo kêu, bệnh mèo kêu. Hội chứng
này có tỉ lệ ảnh hưởng vào khoảng 1/50.000 trẻ. Trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu đa
phần đều có hạn chế về trí tuệ, gặp nhiều khó khăn khi vận động và diễn đạt ngôn từ.

MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

- Tật khoèo chân: Phần trước bàn chân nghiêng, xoay trong và bị kéo
xuống dưới; phần gót chân bị kéo vào trong, một số cơ và dây chằng bị
ngắn lại và co rút.

MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay
nhiều gene liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin,
dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm
cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu), và biểu hiện triệu
chứng thiếu máu. Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể
nhận gene bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ.

MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Người bị bệnh bạch tạng mang những biểu hiện
bên ngoài khác người bình thường như lông - tóc
bạc trắng, da trắng bất thường, tròng mắt cũng
mất màu, thường bị bệnh cận thị hay viễn thị sớm,
…

MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Tật hở khe môi:
Có một vết nứt ở
môi
miệng

và

vòm
(vòm

miệng) ảnh hưởng
đến một hoặc cả
hai bên của khuôn

MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Tật bàn tay có nhiều ngón: Có các ngón tay thừa, thường là các mô nhỏ có
xương mà thiếu khớp, các ngón này thường không có tất cả các chức năng
của một ngón tay bình thường.

MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Tật dính ngón tay:
Các ngón tay bị dính
với nhau, ngón tay
có thể bị dính toàn
bộ hoặc chỉ một
phần

III. VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC VỚI

- Nghiên cứu di truyền và biến dị là cơ sở để tư vấn di

HÔN
NHÂN
truyền trước, trong hôn nhân, cơ sở cho việc quy định
trong luật hôn nhân và gia đình.
- Cần thực hiện tư vấn di truyền trước hôn nhân để:
+ Phát hiện những bệnh lý truyền nhiễm ví dụ như viêm
gan B hay HIV, những bệnh lây truyền qua đường tình dục
như lậu, giang mai …

III. VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC VỚI

- Cần thực hiện tư vấn di truyền trước hôn nhân để:

HÔN
NHÂN
+ Kiểm tra và phát hiện những bệnh lý do di truyền.
+ Tầm soát và phát hiện bệnh lý liên quan đến vấn đề sinh
sản.

III. VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC VỚI
- Vận dụng kiến thức về di truyền học, giải thích một số tiêu

HÔN NHÂN

chí trong hôn nhân và kế hoạch hóa gia đình:
+ Độ tuổi kết hôn: nam từ đủ 20 tuổi trở lên, nữ từ đủ 18 tuổi
trở lên. Vì ở độ tuổi này con người mới có ý thức chăm con
cái và nuôi con. Mặt khác, ở độ tuổi này các cơ quan sinh
dục, sinh sản mới phát triển đầy đủ.

III. VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC VỚI
- Vận dụng kiến thức về di truyền học, giải thích một số tiêu

HÔN NHÂN

chí trong hôn nhân và kế hoạch hóa gia đình:
+ Cấm kết hôn giữa những người trong phạm vi ba đời. Vì kết
hôn gần trong phạm vi 3 đời làm tăng khả năng xuất hiện các
tổ hợp gene lặn biểu hiện kiểu hình gây hại => gây suy thoái
nòi giống.

III. VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC VỚI
- Vận dụng kiến thức về di truyền học, giải thích một số tiêu

HÔN NHÂN

chí trong hôn nhân và kế hoạch hóa gia đình:
+ Hôn nhân 1 vợ 1 chồng. Vì trong cấu trúc dân số, tỉ lệ nam :
nữ xấp xỉ 1 : 1.
+ Không lựa chọn giới tính thai nhi. Vì đây là hành vi vi
phạm đạo đức và gây ra sự mất cân bằng tỉ lệ giới tính.

Câu 1. Những trường hợp nên có sự tư vấn di truyền

- Các cặp vợ chồng có nguy cơ mang thai với bệnh di
truyền: Nếu một trong hai người cha mẹ hoặc cả hai đều có
tiền sử bệnh di truyền hoặc có người thân trong gia đình mắc
bệnh di truyền thì cặp vợ chồng đó có nguy cơ mang thai với
bệnh di truyền. Tư vấn di truyền sẽ giúp cho cặp vợ chồng
này hiểu rõ hơn về nguy cơ của con cái và các phương pháp
xét nghiệm và phòng ngừa bệnh di truyền.

Câu 1. Những trường hợp nên có sự tư vấn di truyền

Người có tiền sử bệnh di truyền: Những người có tiền
sử bệnh di truyền, bao gồm các bệnh di truyền do đột
biến gene hay đột biến nhiễm sắc thể cần được tư vấn
di truyền để hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh, cách
phòng ngừa và điều trị.

Câu 1. Những trường hợp nên có sự tư vấn di truyền

Người muốn tìm hiểu về di truyền và sức khỏe: Tư vấn di
truyền không chỉ dành cho những người có tiền sử bệnh di
truyền, mà còn dành cho những người muốn tìm hiểu về di
truyền và sức khỏe của mình. Những người này có thể muốn
biết về cơ chế di truyền, các yếu tố ảnh hưởng đến di truyền
và cách thức di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe của họ.