Bài 30: Di truyền học với con người
Di truyền
y học tư
vấn

Di truyền học
với con người

Di truyền học
với hôn nhân
và kế hoạch
hóa gia đình
Hậu quả di
truyền do ô
nhiễm môi
trường

Di truyền học
với hôn nhân
Di truyền học
và kế hoạch
hóa gia đình

* Khái niệm di truyền học:

+ Di truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và 
biến dị ở các sinh vật.
+ Di truyền học loài người là nghiên cứu về sự thừa kế sinh học xảy ra ở
con người.
+ Di truyền y học là 1 bộ phận của Di truyền học người chuyên nghiên
cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề
xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

I.DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN:

*Bài tập(SGK-T86)
Người con trai và người con gái bình thường, sinh ra từ 2 gia
đình đã có người mắc chứng câm điếc bẩm sinh.
-Trả lời các câu hỏi sau:
+Em hãy thông tin cho đôi trai, gái này biết đây là loại bệnh gì?
 Bệnh di truyền
+Bệnh do gen trội hay gen lặn quy định? Tại sao?
Gen lặn vì ở đời trước cả 2 gia đình này đã có người mắc bệnh
+Nếu họ lấy nhau, sinh con đầu lòng bị câm điếc bẩm sinh thì họ có nên tiếp tục
sinh con nữa không? Vì sao?
 Không nên vì họ đã mang gen lặn gây bệnh

I.DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN:

Di truyền y
học tư vấn

*Khái niệm:
- Di truyền y học tư vấn là lĩnh vực chuẩn đoán di truyền
y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về Di
truyền người và Di truyền y học.
*Chức năng:
- Chuẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các
loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có
bệnh này.  Cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ,
đề phòng và hạn chế hậu quả xấu cho đời sau.
*Cơ sở khoa học: sử dụng các phương pháp nghiên cứu di
truyền người để xác minh xem có bệnh di truyền hay không,
đặc điểm di truyền bệnh như thế nào(gen quy định, là trội hay
lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, tần suất biểu
hiện bệnh trong quần thể là bao nhiêu?)

II. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hóa
gia đình:
1.Di truyền học với hôn nhân:

*Bài tập( SGK-T86)
- Tại sao kết hôn gần làm suy thoái nòi giống?
 Kết hôn gần tạo cơ hội cho các gen lặn gây bệnh dễ gặp nhau ở thể
đồng hợp dẫn đến suy thoái giống nòi.
- Tại sao những người có quan hệ huyết thống từ đời thứ tư trở đi thì
được Luật Hôn nhân và gia đình cho phép kết hôn với nhau?
 Những người từ đời thứ tư trở đi có sự sai khác về mặt di truyền
nhiều hơn, các gen lặn khó gặp nhau hơn nên được cho phép kết
hôn.

Độ tuổi

Nam giới

Nữ giới

Sơ sinh

105

100

Từ 1 – 5 tuổi

102

100

Từ 5 – 14 tuổi

101

100

Từ 18 – 35 tuổi

100

100

Từ 35 – 45 tuổi

95

100

Từ 45 – 55 tuổi

94

100

Từ 55 – 80 tuổi

55

100

< 40

100

Từ 80 trở lên

Bảng 30.1. Sự thay đổi tỉ lệ nam/nữ theo độ tuổi

Tỉ lệ nam nữ có sự thay đổi theo độ tuổi.

II. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hóa
gia đình:
1.Di truyền học với hôn nhân:

Vì sao luật hôn nhân và gia đình đưa ra qui đinh: "Hôn
nhân 1 vợ, 1 chồng"?
- Ở độ tuổi từ 18 - 35 có tỉ lệ là 1/1 là cơ sở để luật hôn nhân
và gia đình quy định: "Hôn nhân 1 vợ, 1 chồng“
- Ngoài ra, việc đặt ra quy định về chế độ một vợ một chồng
nhằm đảm bảo việc thực hiện nghĩa vụ giữa vợ chồng trong
cuộc hôn nhân, giúp cuộc sống hôn nhân bền vững, hạnh
phúc.

II. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hóa
gia đình:
1.Di truyền học với hôn nhân:

Vì sao nên cấm chuẩn đoán giới tính thai nhi?
- Hạn chế chuẩn đoán giới tính thai nhi vì con người Việt
Nam hầu như đều có tư tưởng “ trọng nam khinh nữ” như
thế sẽ làm mất cân đối tỉ lệ nam/nữ ở độ tuổi trưởng thành.

II. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hóa
gia đình:

1.Di truyền học với hôn nhân:
- Di truyền học là cơ sở khoa học cho các quy định trong luật hôn nhân và gia đình:
+ Những người có quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời không được kết hôn với
nhau, việc kết hôn gần làm cho các đột biến lặn có hại biểu hiện ở cơ thể đồng
hợp,20 – 30% số con của những cặp vợ chồng kết hôn gần bị chết hoặc mang các
tật di truyền bẩm sinh.
+ Hôn nhân một vợ một chồng để cân bằng tỉ lệ nam nữ.
+ Không chẩn đoán giới tính thai của thai nhi để đảm bảo cân bằng tỷ lệ giới tính
theo độ tuổi.

II. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hóa
gia đình:

2.Di truyền học và kế hoạch hóa gia đình:
- Để đảm bảo cho xã hội phồn vinh, gia đình hạnh phúc, kế
hoạch hóa gia đình (KHHGĐ) được xem như là quốc sách.

Bảng: Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Đao
theo độ tuổi của các bà mẹ
Tuổi của các bà mẹ

Tỉ lệ 0/0 trẻ sơ sinh mắc bệnh Đao

20 - 24

2- 4

25 - 29

4-8

30 - 34

11 - 13

35 - 39

33 - 42

40 và cao hơn

80 - 188

Qua số liệu trên, ta thấy:
+ Phụ nữ sinh con ở độ tuổi 25-34 là hợp lí
+ Từ độ tuổi 35 trở lên không nên sinh con vì tỉ lệ trẻ sơ sinh
bị bệnh Đao tăng rõ rệt.

II. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hóa
gia đình:

2.Di truyền học và kế hoạch hóa gia đình:
Vì sao phụ nữ không nên sinh con ở tuổi 17-18 hoặc quá 35?
Vì:
+ Tuổi 17-18: chưa đủ điều kiện cơ sở vật chất và tâm sinh lí
để sinh và nuôi dạy con ngoan khỏe.
+ Trên 35 tuổi: tế bào bắt đầu não hóa, quá trình sinh lí, sinh
hóa nội bào có thể bị rối loạn  phân li không bình thường 
dễ gây chết, teo não, điếc, mất trí,… ở trẻ

II. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hóa
gia đình:

2.Di truyền học và kế hoạch hóa gia đình:
- Một số tiêu chí của kế hoạch hóa gia đình:
+ Độ tuổi thích hợp để sinh con là 24 – 34, vì lúc này cơ thể
đang hoàn thiện về mặt thể chất và tâm sinh lý, sức khỏe sinh
sản ổn định nhất → con sinh ra khỏe mạnh.
+ Mỗi cặp vợ chồng chỉ nên sinh từ 1 – 2 con, các lần sinh con
không nên quá gần nhau: nên cách nhau tầm 5 năm → đảm
bảo cuộc sống gia đình và sự chăm sóc cho trẻ được đầy đủ
nhất.

III. Hậu quả di truyền do ô nhiễm môi trường:

1.Nguyên nhân ô nhiễm môi trường:

- Do tự nhiên:
+ Sạt lở đất đồi núi, bờ sông cuốn vào dòng nước bùn, đất,
mùn,... làm giảm chất lượng của nước.
+ Khói bụi từ sự phun trào núi lửa theo nước mưa rơi xuống.
+ Sự phân hủy xác các sinh vật sống thành chất hữu cơ bị ngấm
xuống đất, lâu dần ngấm tới mạch nước ngầm, hoặc xác chết các
sinh vật trôi nổi cũng khiến nguồn nước bị ô nhiễm trực tiếp.

III. Hậu quả di truyền do ô nhiễm môi trường:

1. Nguyên nhân ô nhiễm môi trường:

- Do con người: + Chiến tranh
+ Từ sinh hoạt hàng ngày, nước từ các hoạt động này
thường không được xử lý mà thải trực tiếp ra các ao, hồ, sông,...
+ Chai lọ, bao, bao bì sau khi sử dụng hay được người
dùng vất lung tung, thậm chí vất trực tiếp xuống nước.
+ Do chất thải từ nhà máy, khu công nghiệp
+ Các loại thuốc trừ sâu, phân bón hoá học dư thừa do
người dân sử dụng không hết vứt lung tung, bừa bãi....
Ý thức của người dân chưa cao

Nước chưa qua xử lí đã bị thải xuống sông hồ
Vứt rác bừa bãi
Khí thải từ các nhà máy

Máy bay Mĩ rải chất độc màu da cam ở Việt Nam

III. Hậu quả di truyền do ô nhiễm môi trường:

2. Tác hại của ô nhiễm môi trường đối với cơ sở vật chất
di truyền:
- Các tác nhân vật lí, tác nhân hóa học  ô nhiễm môi trường, đặc
biệt là các chất phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh,
thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ....  đột biến gen, đột biến NST
 Các bệnh và tật di truyền.

III. Hậu quả di truyền do ô nhiễm môi trường:

*Kết luận:

Các chất phóng xạ và các hóa chất có trong tự nhiên hoặc do con
người tạo ra đã làm tăng độ ô nhiễm môi trường, tăng tỉ lệ người
mắc bệnh, tật di truyền nên cần phải đấu tranh chống vũ khí hạt
nhân, vũ khí hóa học và chống ô nhiễm môi trường.