CHÀO MỪNG CÔ VÀ CÁC BẠN ĐẾN VỚI PHẦN THUYẾT TRÌNH CỦA NHÓM EM



THÀNH VIÊN:
1.Nguyễn Thị Kim Nguyên
2.Phạm Thị Thu Hà
3.Nguyễn Minh Quân
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
BỆNH UNG THƯ
III
II
HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
I
Di truyền y học
Là ngành khoa học vân dụng những hiểu viết về di truyển học người vào y học ,giúp cho việc giải thích ,chẩn đoán,phòng ngừa,hạn chế các bệnh,tật di truyền và điều trị
Các hội chứng liên quan đến đột biến NST
Bệnh di truyền phân tử
Rối loạn sự chuyển hóa
Tổng hợp protein có chứng năng bị thay đổi
I. Bệnh di truyền phân tử
Khái niệm
Là những bệnh di truyền mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen
Bệnh
Không tổng hợp Protein
Do đột biến gen gây nên
Nguyên nhân
Một số bệnh di truyền phân tử
Đột biến gen lặn trên NST giới tính X
Tật dính ngón tay,túm lông ở tai
Bệnh mù màu
Bệnh bạch tạng
Đột biến gen lặn nằm trên NST thường
Gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y
Bệnh phêninkêtô niệu
Do rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600
Biện pháp phòng tránh
Có chế độ ăn kiêng hợp lí: bệnh phêninkêto niệu không nên ăn thức ăn có chứa phêninalanin như sản phẩm từng ngô
- Bệnh máu khó đông có thể tiêm chất sinh sợi huyết
Không kết hôn cận huyết
Đột biến số lượng NST có ba NST giới tính X(3 NST số 23)
II.Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
Khái niệm
Là tập hợp gồm nhiều bệnh di truyền, cơ chế gây bệnh do đột biến NST. Mức độ gây hại nặng, các thể đột biến thường chết sớm, vô sinh
Hội chứng Siêu nữ (3X)
Hội chứng Tơcnơ (XO)
Đột biến số lượng NST dạng thể một ở NST giới tính X(1 NST số 23)
Nguyên nhân: Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST.
Xảy ra trên NST giới tính
Xảy ra trên NST thường
Không phân li
cặp NST 21
3NST số 21
=> DOWN
Hội chứng Down
-Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.
-Đặc điểm: thấp bé,má xệ,cổ rụt,khe mắt xếch,lưỡi dày hay thè ra ,di tật tim và ống tiêu hóa,chậm phát triển trí tuệ,tuổi thọ TB thấp
III.Bệnh ung thư
a.Khái niệm
Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
Khối u lành tính
Khối u ác tính
phát triển chậm
không di căn
không xâm lấn mô gần đó
không có khả năng tái phát
phát triển nhanh
có di căn
thường xâm lấn mô gần đó
có thể tái phát
U ác tính ở gan
Gan lành mạnh
b.Nguyên nhân
Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut) => đột biến gen =>tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào nên nó phân chia liên tục tạo thành khối u => ung thư.
c.Cơ chế gây bệnh
Dạng đột biến trội
Gen tiền ung thư bị đột biến
Tăng phân bào
Khối u
Hoạt động mạnh
Gen ức chế ung thư bị đột biến
Mất khả năng kiểm soát
Tăng phân bào
Khối u
Dạng đột biến lặn
UNG THƯ VÚ:
Do một số gen do đột biến lặn gây ra
Ung thư cổ tử cung
Ung thư tuyến tụy
Ung thư phổi
Phòng ngừa
d.Cách phòng ngừa và điều trị
- Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau…
- Bảo vệ môi trường sống
- Có lối sống lành mạnh:
+Năng hoạt động( lao động, tập thể dục…)
+ Thức ăn đảm bảo vệ sinh, an toàn thực phẩm( không ăn thực phẩm đã bị mốc, dư lượng thuốc BVTP, thức ăn có sử dụng phụ gia thực phẩm cấm sử dụng, ăn nhiều rau quả tươi, hạn chế dầu mỡ, ..)
+ Nói không với thuốc lá( tác nhân gây ung thư phổi, ung thư vòm họng)
+ Thăm bác sĩ định kì
Điều trị
-Phẫu thuật Hóa trị liệu
Xạ trị liệu
Liệu pháp gen
CÂU HỎI CỦNG CỐ
Câu 1:Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về
A:Bệnh truyền nhiễm
B:Các bệnh, tật di truyền
C:Bệnh nhiễm trùng
D:Rối loạn tâm thần
CÂU HỎI CỦNG CỐ
CÂU HỎI CỦNG CỐ
Câu 2:Hình ảnh mô tả bệnh nhân bị:
A:Hội chứng Đao.
B:Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
C:Bệnh máu khó đông.
D:Hội chứng Claiphentơ.
CÂU HỎI CỦNG CỐ
CÂU HỎI CỦNG CỐ
Câu 3: bệnh nào sau đây do đột biến gen gây nên:
A:Hội chứng Đao.
B:Bệnh Tơcno
C:Bệnh ung thư phổi
D:Bệnh phêninkêtô niệu
CÂU HỎI CỦNG CỐ
CÂU HỎI CỦNG CỐ
Câu 4:Ung thư là bệnh?
A:Đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của tế bào cơ thể, hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể
B:Lành tính, không di truyền do tế bào ung thư phân chia vô hạn tạo ra khối u, nhưng ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể
C:Do tác nhân môi trường tạo ra: khí độc hại, hoá chất, virut gây ung thư
D:Ác tính và lành tính khi các tế bào khối u di căn vào máu và các nơi khác trong cơ thể, gây chết cho bệnh nhâ
Thank You!