BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌC
CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
NỘI DUNG
DI TRUYỀN Y HỌC
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
HỘI CHỨNG DI TRUYỀN LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
BỆNH UNG THƯ
Di truyền y học: là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị..
Thế nào là di truyền y học tư vấn?
Di truyền y học tư vấn: có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên cho kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu của đời sau.
Di truyền y học là gì?
DI TRUYỀN Y HỌC
1. Khái niệm
2. Thuận lợi và khó khăn trong nghiên cứu di truyền người
3. Phương pháp nghiên cứu di truyền người
3.1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
3.2. Phương pháp nghiên cứu đồng sinh
3.3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học
3.4. Các phương pháp khác
- Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể - Phương pháp di truyền học phân tử
Đựơc chia thành 2 nhóm lớn:
+ Bệnh di truyền phân tử
+ Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST
Nghiên cứu SGK Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn?

1. Khái niệm:
- Là những bệnh di truyền mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen.
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh
Do đột biến gen gây nên
Không tổng hợp
Prôtêin
Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi
Rối loạn sự chuyển hóa
Bệnh
Bệnh di truyền phân tử là gì?

II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử?
3. Một số bệnh di truyền phân tử (bệnh liên quan đến đột biến gen)
1. Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X
2. Bệnh máu khó đông: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X
3. Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: do đột biến thay thế một cặp T-A thành một cặp A-T
4. Tật dính ngón tay,túm lông ở tai: Do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y
5. Bệnh pheninketo niệu: do rối loạn chuyển hóa aa min trong cơ thể

Em hãy kể tên một số bệnh di truyền liên quan đến đột biến gen?
8
Enzim xúc tác
Gen cấu trúc
bình thường
phêninalanin
Tirôzin
Phêninalanin ứ đọng
Máu
Đầu độc TBTK ở não
4. Bệnh phêninkêtô niệu: do rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể.
Thiểu năng trí tuệ, mất trí
Pheninketo niệu
Pheninketo niệu
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
4. Biện pháp phòng bệnh di truyền phân tử
- Có chế độ ăn kiêng hợp lí: bệnh phêninkêto niệu không nên ăn thức ăn có chứa phêninalanin như sản phẩm từ ngô
- Bệnh máu khó đông có thể tiêm chất sinh sợi huyết
- Không kết hôn cận huyết
Em hãy nêu biện pháp phòng và trị bệnh di truyền phân tử?
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân:
Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST.
Liên quan đến nhiều gen
3. Đặc điểm hội chứng bệnh
Gây tổn thương nhiều hệ cơ
quan của người bệnh
Là tập hợp gồm nhiều bệnh di truyền, cơ chế gây bệnh do đột biến NST. Mức độ gây hại nặng, các thể đột biến thường chết sớm, vô sinh
III. HỘI CHỨNG DI TRUYỀN
Thế nào là hội chứng bệnh di truyền? Nguyên nhân? Đặc điểm?
- Nêu 1 số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST?
4. Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
* Xảy ra trên NST thường
- Hội chứng Đao:3 nhiễm sắc thể số 21 -> Thể ba 47 NST
* Xảy ra trên NST giới tính
Hội Chứng Siêu nữ: XXX  Thể ba 47 NST
- Hội Chứng Claiphentơ: XXY  Thể ba 47 NST
Hội Chứng tơcnơ: OX  Thể khuyết 45 NST
Bộ NST bình thường
Bộ NST của người
bị Hội chứngDown
Quan sát hình ảnh (Bộ NST của người bình thường và người bị hội chứng đao có gì giống và khác?
5. Hội chứng Đao (Down):
Là hội chứng bệnh do thừa
1 NST số 21 trong TB
(Ngu?i b?nh cú t?i 3 NST 21)
Hội chứng đao là gì?
3NST số 21
 DOWN
Không phân li
cặp NST 21
21
21
21
21
Quan sát hình ảnh
Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng đao?
. Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.
Vì sao người mẹ tuổi cao sinh con thì tỷ lệ con mắc HCđao cao?
Hãy nêu cách phòng Hội chứng Đao?

Hội chứng Tocnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)

Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
IV. BỆNH UNG THƯ
Tế bào tăng sinh
Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
+ Khối u ác tính: TB khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máutạo khối u ở nhiều nơi gây chết cho bệnh nhân(ung thư di căn).
+ Khối u lành tính: Tb khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể.
21
U ác tính ở gan
U lành tính ở gan
2. Nguyên nhân
+ Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)  đột biến gen  tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào nên nó phân chia liên tục tạo thành khối u  ung thư.
24
Hàng trăm cái chết liên tiếp vì bệnh ung thư dân làng Thiệu Tổ (xã Trung Nguyên, huyện Yên Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc)
Rò rỉ phóng xạ tại nhà máy điện hạt nhân Nhật Bản sau động đất.
Tia phóng xạ phá hủy cấu trúc ADN dẫn đến ung thư.
3. Cơ chế gây bệnh:
Đột biến làm gen tiền ung thư  gen ung thư (thường là đột biến trội, không được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng)
Đột biến làm gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát khối u  xuất hiện các TB ung thư  các khối u
Ung thu thanh qu?n
Ung thuư phổi
4. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư?
Để phòng ngừa ung thư
- Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau…
- Bảo vệ môi trường sống
- Có lối sống lành mạnh:
Năng hoạt động( lao động, tập thể dục…)
Thức ăn đảm bảo vệ sinh, an toàn thực phẩm( không ăn thực phẩm đã bị mốc, dư lượng thuốc BVTP, thức ăn có sử dụng phụ gia thực phẩm cấm sử dụng, ăn nhiều rau quả tươi, hạn chế dầu mỡ, ..)
Nói không với thuốc lá( tác nhân gây ung thư phổi, ung thư vòm họng)
Thăm bác sĩ định kì
- Điều trị ung thư (tùy vào từng loại ung thư và tùy vào giai đoạn của bệnh):
Phẫu thuật
Hóa trị liệu
Xạ trị liệu.
Liệu pháp gen
30
Miễn dịch trị liệu
CỦNG CỐ
Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào?
Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào.
Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.
CỦNG CỐ
Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do?
Đột biến gen

Chế độ ăn uống

Rối loạn tiêu hóa

Không liên quan đến gen, nên không di truyền.
CỦNG CỐ
Câu 3: bộ nhiễm sắc thể của người bệnh Down?
Mất đoạn NST số 21

Thêm đoạn NST số 21

3 NST số 21

D. Đột biến gen

Cậu em trai bi bệnh bạch tạng có kiểu gen aa-> bố và mẹ cô gái có kiểu gen Aa
em trai lấy vợ có 3 khả năng:
Nếu vợ có kiểu gen KG (AA) 100%con không bị bệnh
Nếu vợ có kiểu gen KG (Aa) 50% con bị bệnh
Nếu vợ bị bạch tạng KG(aa) 100% con bị bệnh bạch tạng
Bài tập về nhà: Cô gái bình thường nhưng có em trai bị bệnh bạch tạng, nếu người em trai này lấy vợ sinh ra con có bị bệnh hay không?
Câu 1: Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
A. Ung thư máu. B. Đao.
C. Claiphentơ. D. Thiếu máu hình liềm.
Câu 2: Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do:
A. đột biến gen trội nằm ở NST thường.
B. đột biến gen lặn nằm ở NST thường.
C. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính X.
D. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính Y
Câu 3: Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do?
A. các đột biến gen.
B. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
C. tế bào bị đột biến xôma.
D. tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào.
Câu 4: Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài người là gì?
A. Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư.
B. Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể.
C. Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp lặn về gen đột biến gây ung thư.
D. Tất cả các giải pháp nêu trên.
Câu 5: Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử?
A. Bệnh hồng cầu hình liềm. B. Bệnh bạch tạng.
C. Bệnh máu khó đông. D. Bệnh mù màu đỏ-lục.
Câu 6: Ở người, ung thư di căn là hiện tượng?
A. di chuyển của các tế bào độc lập trong cơ thể.
B. tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác trong cơ thể.
C. một tế bào người phân chia vô tổ chức và hình thành khối u.
D. tế bào ung thư mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào.
Câu 7: Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình thành giao tử ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng?
A. 3X, Claiphentơ. B. Tơcnơ, 3X.
C. Claiphentơ. D. Claiphentơ, Tơcnơ, 3X.
Câu 8: Người mắc hội chứng Đao tế bào có
A. NST số 21 bị mất đoạn. B. 3 NST số 21.
C. 3 NST số 13. D. 3 NST số 18.
Câu 9: Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào dưới đây?
A. Hội chứng Đao. B. Hội chứng Tơcnơ.
C. Hội chứng Claiphentơ. D. Bệnh phêninkêtô niệu.
Câu 11: Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do?
A. thiếu enzim xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirôzin.
B. đột biến nhiễm sắc thể.
C. đột biến thay thế cặp nuclêôtit khác loại trong chuỗi B-hêmôglôbin.
D. bị dư thừa tirôzin trong nước tiểu.
Câu 12: Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam giới?
A. dễ mẫm cảm với bệnh. B. chỉ mang 1 NST giới tính X.
C. chỉ mang 1 NST giới tính Y. D. dễ xảy ra đột biến.
Câu 13: Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra
A. tính chất của nước ối. B. tế bào tử cung của người mẹ.
C. tế bào phôi bong ra trong nước ối. D. nhóm máu của thai nhi.
Câu 16: Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử?
A. Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
B. Thiếu máu hồng cầu hình liềm do ĐBG, thuộc về bệnh di truyền phân tử.
C. Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều được gọi là bệnh di truyền phân tử.
D. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.
Câu 19: Phương pháp giúp xác định quy luật di truyền của một số tính trạng ở người là phương pháp?
A. nghiên cứu tế bào học. B. nghiên cứu di truyền phân tử.
C. nghiên cứu phả hệ. D. nghiên cứu di truyền quần thể.
Câu 20: Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen bị đột biến gọi là?
A. liệu pháp gen. B. sửa chữa sai hỏng di truyền.
C. phục hồi gen. D. gây hồi biến.
Câu 28: Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da bạch tạng, các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Trong 1 gia đình thấy có bố mẹ đều bình thường nhưng con trai họ bị bạch tạng. Xác suất sinh người con trai da bạch tạng này là bao nhiêu?
A. 37,5% B. 25% C. 12,5% D. 50%
Câu 29: Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu cho đời sau, là nhiệm vụ của ngành
A. Di truyền Y học. B. Di truyền học tư vấn.
C. Di truyền Y học tư vấn. D. Di truyền học Người.
Câu 30: Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Nếu bố mẹ có mang gen tiềm ẩn, thì xác suất con của họ bị mắc bệnh này là
1/2. B. 1/4. C. 1/6. D. 1/8.
Câu 40: Phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư ở người?
A. Ung thư là bệnh do đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể gây nên, không liên quan đến môi trường.
B. Ung thư là bệnh được đặc trung bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào trong cơ thể.
C. Có nhiều nguyên nhân gây ung thư, nhìn chung các trường hợp ung thư đều liên quan đến gen hoặc NST.
D. Ung thư đã đến giai đoạn di căn thì các tế bào ung thư sẽ tách khỏi khối u để vào máu, tái lập khối u ở nhiều nơi khác.
Câu 41: Với XH: Bình thường, Xh: máu khó đông. Để sinh được con gái, con trai đảm bảo không bị bệnh bị máu khó đông. Kiểu gen của bố và mẹ có thể là
A. Bố: XhY, mẹ: XHXH B. Bố: XHY, mẹ: XhXh
C. Bố: XhY, mẹ: XHXh D. Bố: XHY, mẹ: XHXh
Câu 43: Theo nghiên cứu di truyền ở người phương pháp di truyền tế bào là phương pháp
A. sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của gen.
B. nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng.
C. phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.
D. tìm hiểu cơ chế phân bào.
Câu 45: Ở người bệnh Đao (thừa 1 NST 21) thường gặp hơn các NST khác vì: A. NST 21 dễ bị đột biến, bệnh Đao dễ phát hiện.
B. Bệnh Đao gây hậu quả lớn, nghiêm trọng.
C. NST 21 lớn, chứa nhiều gen nên dễ bị đột biến.
D. NST 21 nhỏ, chứa ít gen nên khi tế bào dư một NST 21 ít gây hậu quả nghiêm trọng.
Câu 47: U ác tính khác u lành như thế nào?
A. Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tê bào
B. Các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác tạo nên nhiều khối u khác nhau
C. Các tế bào của khối u không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác tạo nên nhiều khối u khác nhau
D. Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào
Câu 48: Chỉ số IQ được xác định bằng
A. tổng trung bình của các lời giải được tính thống kê theo tuổi khôn chia cho tuổi sinh học
B. tổng trung bình của các lời giải được tính thống kê theo tuổi sinh học chia cho tuổi khôn và nhân với 100
C. số trung bình của các lời giải được tính thống kê theo tuổi khôn chia cho tuổi sinh học và nhân 100
D. tổng trung bình của các lời giải được tính thống kê theo tuổi khôn chia cho tuổi sinh học và nhân 100
Câu 50: Hội chứng Đao có thể dễ dàng phát hiện bằng phương pháp nào sau đây?
A. Phả hệ B. Di truyền phân tử
C. Di truyền tế bào học. D. nghiên cứu trẻ đồng sinh.
Câu 1: Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
A. Ung thư máu. B. Đao.
C. Claiphentơ. D. Thiếu máu hình liềm.
Câu 4: Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài người là gì?
A. Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư.
B. Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường trong cơ thể.
C. Không kết hôn cận huyết.
D. Tất cả các giải pháp nêu trên.
Câu 5: Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử?
A. Bệnh hồng cầu hình liềm. B. Bệnh bạch tạng.
C. Bệnh máu khó đông. D. Bệnh mù màu đỏ-lục.
Câu 12: Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam giới?
A. dễ mẫm cảm với bệnh. B. chỉ mang 1 NST giới tính X.
C. chỉ mang 1 NST giới tính Y. D. dễ xảy ra đột biến.
Câu 13: Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra:A. tính chất của nước ối. B. tế bào tử cung của người mẹ.
C. tế bào phôi bong ra trong nước ối. D. nhóm máu của thai nhi.
Câu 16: Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử?
A. Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
B. Thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen, thuộc về bệnh di truyền phân tử.
C. Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều được gọi là bệnh di truyền phân tử.
D. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.
Sự di truyền bệnh P ở người do 1 trong 2 alen quy định và được thể hiện qua sơ đồ phả hệ dưới đây. Các chữ cái cho biết các nhóm máu tương ứng của mỗi người. Biết rằng bệnh P di truyền độc lập với tính trạng nhóm máu và không xảy ra đột biến.
Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
I. Xác định được chính xác kiểu gen của 6 người. II. Có tối đa 7 người mang kiểu gen dị hợp về nhóm máu.
III. Xác suất sinh con có máu O và bị bệnh P của cặp 7-8 là 1/36.
IV. Xác suất sinh con gái có máu B và không bị bệnh P của cặp 7-8 là 5/36.
A. 4. B. 2. C. 3. D. 1.