Chương V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Tiết 22
DI TRUYỀN Y HỌC
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
I.Khái niệm di truyền y học
Ví dụ 2: Hội chứng Đao(người mang 3 NST 21)
Đột biến gen hemoglobin
Người bị bệnh thiếu máu
Ví dụ 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm
Hemoglobin bị kết tủa
Người bình thường mang 2 NST 21
Đột biến số lượng NST
Rối loạn quá trình giảm phân và thụ tinh của cặp NST 21
Người mắc hội chứng Đao
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
II.Bệnh di truyền phân tử
1.Khái niệm
Đột biến gen hemoglobin
Người bị bệnh thiếu máu
Ví dụ 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm
Hemoglobin bị kết tủa
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
Đột biến gen hemoglobin
Người bị bệnh thiếu máu
II.Bệnh di truyền phân tử
Ví dụ 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm
Ví dụ 2: Bệnh phêninkêtô niệu (mất trí)
Người bình thường
Đột biến gen
chuyển hoá axit amin
Người bị thiểu năng trí tuệ(mất trí)
2.Nguyên nhân
1.Khái niệm
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
II.Bệnh di truyền phân tử
2.Cơ chế
Alen đột biến
?
?
?
Rối loạn trao đổi chất
Bị bệnh
2.Nguyên nhân
1.Khái niệm
Ví dụ 1: Bệnh phêninkêtô niệu (mất trí)
Người bình thường
Đột biến gen không tổng hợp được enzim (protein) chuyển hoá axit amin
Người bị thiểu năng trí tuệ(mất trí)
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
II.Bệnh di truyền phân tử
3.Cơ chế
Alen đột biến
Không tổng hợp được protein
Tổng hợp tăng hoặc giảm số lượng protein
Tổng hợp prôtêin bị thay đổi chức năng
Rối loạn trao đổi chất
Bị bệnh
2.Nguyên nhân
1.Khái niệm
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
II.Bệnh di truyền phân tử
3.Cách phòng và chữa
4. Bệnh phênikêtô niệu
Bài tập: Hoàn thành phiếu học tập sau
1.Khái niệm
2.Nguyên nhân
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
II.Bệnh di truyền phân tử
4. Bệnh phênikêtô niệu
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
III. Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
1.Ví dụ
Hội chứng Đao(người mang 3 NST 21)
Hội chứng claiphentơ(người cặp NST giới tính có 3 chiếc XXY)
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
III. Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
Bộ NST của người mang hội chứng Đao (Thể lệch bội)
a. Khái niện
b. Nguyên nhân

2.Hội chứng Đao
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
III. Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
2.Hội chứng Đao
c. Cơ chế
x
Bố mẹ
Giao tử
Con
Ba NST21
Giảm phân I
(giao tử bình thường)
(giao tử không bình thường cặp NST 21 không phân li)
Xảy ra đột biến
Thụ tinh
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
III. Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
2.Hội chứng Đao
d. Đặc điểm người mắc hội chứng Đao
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
III. Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
2.Hội chứng Đao
e. Mối quan hệ giữa tuổi người mẹ với khả năng sinh con mắc hội chứng Đao
35
45
50
55
40
Tuổi người mẹ
khả năng sinh con mắc hội chứng Đao
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
IV. Bệnh ung thư
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
IV. Bệnh ung thư
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân
3. Cơ chế
a.Gen điều khiển quá trình phân bào
?
Gen hoạt động mạnh
?
?
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
IV. Bệnh ung thư
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân
3. Cơ chế
a.Gen điều khiển quá trình phân bào
Đột biến
Gen hoạt động mạnh
Tăng tốc độ phân bào
Tạo ra các khối U mà cơ thể không kiểm soát được
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
IV. Bệnh ung thư
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân
3. Cơ chế
b.Gen ức chế khối U
Đột biến
?
?
Tạo ra các khối U mà cơ thể không kiểm soát được
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
IV. Bệnh ung thư
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân
3. Cơ chế
b.Gen ức chế khối U
Đột biến
Gen mất khả năng kiểm soát khối U
Các tế bào ung thư xuất hiện
Tạo ra các khối U mà cơ thể không kiểm soát được
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
IV. Bệnh ung thư
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân
3. Cơ chế
4. Cách phòng và chữa
a. Phòng bệnh
b. Chữa bệnh
Bài tập tình huống
Mình là con gái út năm nay mình học lớp 12 rồi còn chị mình sắp tốt nghiệp Đại học, cả hai chị em mình luôn là niềm tự hào của bố mẹ .Thế mà bây giờ bố mẹ mình đột nhiên muốn có thêm một cậu con trai nữa. Nghĩ đến việc mẹ mình lớn tuổi rồi ( 46 rồi đó ) mà lại mang thai em bé, mình thấy quê quê làm sao! Mình muốn làm bố mẹ đổi ý song không biết phải nói sao cho thuyết phục , bạn hãy giúp mình với !
Tiết 21 DI TRUYỀN Y HỌC
II.Bệnh di truyền phân tử
Ví dụ 1: Bệnh phêninkêtô niệu (bệnh mất trí)
Thức ăn
Axit amin Phêninalanin
Axit amin Tirôzin
Gen tổng hợp enzin chuyển hoá bị đột biến
Rối loạn quá trình chuyển hoá
Phêninalanin ứ đọng ở máu
Phêninalanin lên (não)
Đầu độc tế bào thần kinh
1.Khái niệm
?
?
?