ĐỘT BIẾN GEN
Hậu quả của chất độc màu da cam
Hươu sáu chân
Rùa hai đầu
K’Mĩ (9 tuổi), K’Khuyết (4 tuổi) và K’Khẩm (1 tuổi)
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen
1. Khái niệm
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan đến 1 cặp Nu (đột biến điểm) hoặc một số cặp Nu.
- Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.
2. Các dạng đột biến điểm
I
ADN
mARN
pôlipeptit
pôlipeptit
mARN
ADN
Số Nu trong gen không đổi, số Nu từng loại có thể thay đổi.
Số liên kết hidro có thể thay đổi
Trình tự aa trên phân tử pr do gen tổng hợp có thể thay đổi.
Các dạng đột biến điểm
I
ADN
mARN
pôlipeptit
1. Nguyên nhân
- Nguyên nhân bên trong: do rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
Nguyên nhân bên ngoài: do tác động của các tác nhân ngoại cảnh:
+ Tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tử ngoại, sốc nhiệt…
+ Tác nhân hoá học: 5BU, dioxin, conxixin…
+ Tác nhân sinh học: các loại vi khuẩn, vi rút…
Do kết cặp không hợp đôi trong nhân đôi ADN
Nhân đôi
Nhân đôi
Ví dụ, guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong quá trình nhân đôi, tạo nên đột biến G-X -> A-T
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
2. Cơ chế
Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN.
Do tác động của 5BU
A
5BU
G
5BU
Nhân đôi
Nhân đôi
Nhân đôi
Tác nhân hóa học: 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin thay thế A-T bằng G-X.
Sự phát sinh ĐBG phụ thuộc vào:
+ Loại tác nhân đột biến, cường độ, liều lượng của tác nhân
+ Đặc điểm cấu trúc của gen:
có gen với cấu trúc bền vững  ít bị đột biến
có gen dễ bị đột biến  sinh ra nhiều alen.
Hợp tử
(2n)
Phôi
Nguyên phân
Tế bào sinh dưỡng
(2n)
Giao tử
(n)
Giảm phân
Thụ tinh
Đột biến tiền phôi
ĐB xôma
ĐB giao tử
ĐỘT BIẾN GIAO TỬ – ĐỘT BIẾN XÔMA – ĐỘT BIẾN TIỀN PHÔI
Sự biểu hiện của đột biến gen
- ĐB gen phát sinh  nhân lên và truyền lại thế hệ sau.
Sự biểu hiện của đột biến gen
- Xảy ra ở giảm phân: Đột biến giao tử
- Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử: Đột biến tiền phôi
- Xảy ra trong nguyên phân ở một TB sinh dưỡng: Đột biến xôma
+ ĐB gen trội biểu hiện ngay ở thể ĐB.
+ ĐB gen lặn chỉ biểu hiện ở thể đồng hợp tử.
a. Làm biến đổi cấu trúc protein:
▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen
→
→
b. Hậu quả Đbg phụ thuộc vào dạng đbg:
biến đổi trong cấu trúc của mARN
biến đổi trong cấu trúc của protein tương ứng .
III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen
1. Hậu quả
AUG AGG UUU
Met- Arg - Phe
Thay thế 1 cặp nucleotit
AAG
TTX
TXX
AGG
Liz
Arg
Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế trong phạm vi 1 bộ ba  chỉ gây biến đổi 1 axitamin
AUG AGU UU
Met- Xer -
Mất 1 cặp nucleotit
A
T
AAG UUU
AGU UU
Liz- Phe..
Xer -
AGT TT..
TXA AA..
ATT XAA A
AUG UAA GUU U
Met- Kết thúc
Thêm 1 cặp nucleotit
T
A
TTX AAA
AAG UUU
UAA GUU U
Liz- Phe..
Kết thúc

+ Đa số đột biến gen thường có hại, vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen qui định cấu trúc các enzim).
+ Một số đột biến gen là trung tính
+ Một số ít có lợi.


….GAG….
….XTX….
Gen HbA
Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm
(Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.)
…GAG…
mARN
Protein
….Glu….
….GTG….
….XAX….
…GUG…
Gen HbS
mARN
Protein
….Val….
Rắn 2 đầu
Một số thể đột biến gen
Giống siêu lúa NPT4, NPT5 và giống QP-5 được chọn tạo băng phương pháp gây đột biến
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
- Vai trò tiến hóa: Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa
- Vai trò chọn giống: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống
Câu 1:  Một đột biến điểm xảy ra không liên quan đến bộ ba mở đầu, bộ ba kết thúc và không làm thay đổi chiều dài của gen. Chuỗi pôlipeptit do gen đột biến tổng hợp sẽ thay đổi thế nào so với gen ban đầu :
A.  Thay đổi toàn bộ các axitamin kể từ điểm bị đột biến tương ứng trở về sau
B.  Mất hoặc thay 1 axitamin
C.  Không thay đổi hoặc làm thay đổi 1 axit amin D.  Không thay đổi hoặc mất 1 axit amin
C
Câu 2:  Vai trò chủ yếu của quá trình đột biến đối với quá trình tiến hoá là
A. Cung cấp nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hoá.
B. Tần số đột biến của vốn gen khá lớn.
C. Tạo ra một áp lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể.
D. Cơ sở để tạo biến dị tổ hợp.
A