VĐ5

ĐỘT BIẾN GENE

Nội dung
Khái niệm và các dạng đột biến
I gene
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
II
đột biến
Vai trò của đột biến
III
gen

I. KN ĐỘT
BIẾN GENE

1) Khái niệm
 Đột biến gene là những thay đổi biến đổi trong cấu trúc của gene
liên quan đến một hay một số cặp nucleotide.
 ĐB liên quan đến 1 cặp nu  đột biến điểm.
 Đột biến làm xuất hiện các allele mới.
2) Một số đặc điểm đb gene.
- Tần số đột biến gene phụ thuộc vào điều kiện môi trường, cấu trúc
và kích thước của gene. Ví dụ ở người, tần số đột biến khoảng 10-8
bp/thế hệ (bp: cặp base).
- ĐB có thể thuận nghịch: allele trội thành allele lặn và ngược lại
- Tần số đột biến 1 gene bất kì thấp (từ 10-6 - 10-4 )
- Đa số ĐB gene thường là ĐB lặn và có thể có hại/lợi/trung tính.
3) Phân loại
Thêm cặp nu, thay thế cặp nu và mất cặp nucleotide.

Hãy xác định dạng đột biến điểm trong hình dưới đây
3'
5'
A T G G A C
G T A A
gene bình thường
C A T T
T A C C T G
5'
3'

5'
3'

A T G G T C
G T A A
C A T T
T A C C A G
(1)
THAY THẾ

5'
3'

3'
5'

5'

(2)
THÊM

3'

G T A A
A T G GC
C A T T
T A C C G

A T G G A TC
G T A A
C A T T
T A C C T A G

3'
5'

(3)
MẤT

3'
5'

5) Thể đột biến:
Thể đột biến là cá thể mang gene đột biến biểu hiện kiểu hình khác.

Người nhiều ngón

Ngùa con bạch tạng

Hươu 6 chân

Vịt con 4 chân

II. NGUYÊN

NHÂN VÀ CƠ
CHẾ PHÁT SINH

Quan sát đoạn video sau và cho biết nguyên nhân gây nên bệnh
ung thư trong “làng tỷ phú”?

1) Đột biến mất hoặc thêm 1
cặp nucleotide

a) Nguyên nhân
- Tự phát: hiện tượng bắt cặp nhầm
trong tái bản DNA.
- Tác nhân đột biến:
+ Vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại
(tia UV), nhiệt,...
+ Hóa học: ethyl methanesulfonate
(EMS), arcridine orange, dioxin, NNitroso-N-methylurea (NMU),...
+ Sinh học: một số virus như viêm
gan B, HPV,... cũng có thể gây nên
các đột biến gene.

Chất độc màu cam (acridone orange) và
dioxin
- Có thể chèn vào DNA gây đột biến thêm hoặc mất cặp
nucleotide
- Trong vòng 10 năm (1961 - 1971), quân đội Mỹ đã rải
khoảng 80 triệu lít chất diệt cỏ, phần lớn là chất da cam,
chứa 366kg đi-ô-xin xuống gần 26.000 thôn, bản ở miền
Nam Việt Nam.
- Hàng trăm nghìn người trong số đó đã qua đời. Hàng
triệu người và con cháu của họ phải sống trong bệnh tật,
đau đớn, nghèo khó do di chứng của chất độc da cam.

Aflatoxin - Độc tố nguy hiểm gây ung thư
gan

Aflatoxin là độc tố vi nấm sản sinh tự nhiên bởi một số loài
Aspergillus (một loại nấm mốc), Aflatoxin là nguyên nhân gây ra 17%
các ca ung thư gan. Aflatoxin có nhiều trong các loại ngũ cốc bị
mốc như ngô, lạc, sắn... Aflatoxin – yếu tố đột biến xen vào giữa
mạch DNA gây ra sai hỏng trong quá trình tái bản DNA).

b) Cơ chế
* ĐB thêm cặp nu
- Trong quá trình tái bản DNA, nếu một
nucleotide được sử dụng làm khuôn 2
lần thì mạch mới được tổng hợp sẽ có
thêm một nucleotide. Sau lần tái bản kế
tiếp sẽ dẫn đến thêm một cặp
nucleotide.
- Tác nhân gây đột biến có thể làm
gene bị đột biến trong quá trình tái bản
hoặc không tái bản.

* Mất 1 cặp nucleotide
- Nếu một nucleotide không được làm
khuôn → mạch mới tổng hợp bị mất 1
nu, ở lần tái bản tiếp theo sẽ làm xuất
hiện đột biến mất một cặp nucleotide.
- Tác nhân gây đột biến có thể làm
gene bị đột biến trong quá trình tái bản
hoặc không tái bản.

VD1: phản ứng loại purine  Mất 1
cặp nu

VD2: Tác nhân cảm ứng: cafein, acridine orange, heroin, dioxin…

VD3: Tác động tia UV

Quan sát hình dưới đây mô tả cơ chế phát sinh đột biến gene khi có sự tác động
của tia UV?
DNA mẹ
Tác động tia UV

Cắt bỏ vùng lỗi
Enzyme sửa chữa

giống DNA mẹ

Enzyme sửa sai

Mất nucleotide

Enzyme sửa sai

Thêm nucleotide

c) Hậu quả

2) Thay thế 1 cặp nucleotide

a) Nguyên nhân
- Tự phát: …
- Tác nhân gây đột biến:..

b) Cơ chế
Đột biến gene tự phát:
+ Trong TB thường tồn tại 2 dạng
nu (thường và nu hiếm – hỗ biến);
hai dạng này chuyển đổi thuận
nghịch cho nhau.

+ Các base hỗ biến có vị trí hình
thành liên kết H bị thay đổi 
bắt cặp nhầm trong nhân đôi;
sau 2 tự nhân đôi sẽ xuất hiện
gen đột biến.

VD: A*-T → A*-C  G-C

VD2: Phản ứng loại loại amin  Thay
thế cặp nu

VD3: Tác nhân hóa học tương tự như các bazơ (5BU)
- Đột biến gene cảm ứng: do tác nhân gây đột
biến như 5BU (chất đồng đẳng của base T nên
thay T, nhưng có khả năng bắt cặp với G) 
thay thế cặp nucleotide, sau 3 lần tự sao xuất
hiện đột biến thay thế 1 cặp nu.

VD 4: Tác nhân hóa học làm biến đổi AND (HNO2; NH2OH; MMS…)

c) Hậu quả

III. VAI TRÒ
CỦA ĐỘT BIẾN GENE

1) Trong nghiên cứu di truyền
Ví dụ 1: Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn/NST thường. Bố mẹ không bị bệnh nhưng sinh con đầu lòng mắc
bệnh. Xác xuất để cặp vợ chồng này sinh con thứ hai không bị bệnh là 75%.
Ví dụ 2: Cả bố và mẹ đều bị bệnh điếc bẩm sinh do đột biến gene lặn nhưng sinh ra tất cả các con đều có thính
lực bình thường. Điều này chứng tỏ đột biến lặn ở bố và mẹ thuộc hai gene khác nhau ( ♂ AAbb x ♂aaBB).
* Dựa trên nghiên cứu này có ý nghĩa gì?
→ Xác định các quy luật di truyền; dự đoán sự biểu hiện tính trạng tương ứng ở thế hệ tiếp theo,
Ví dụ 3: Sử dụng các dòng vi khuẩn E. coli mang các đột biến thay thế một cặp nucleotide ở những vị trí khác
nhau, các nhà khoa học đã tìm ra nhiều loại codon mã hoá amino acid và ba codon kết thúc (UAG, UGA,
UAA).
* Dựa trên nghiên cứu này có ý nghĩa gì?
→ Xác định bảng mã di truyền,
Ví dụ 4: Để tăng tính chịu kiềm của gene mã hoá protease ở vi khuẩn, các nhà khoa học sẽ thử nghiệm đột
biến ở nhiều vị trí khác nhau trong cấu trúc của gene, sau đó nghiên cứu chọn lọc kiểu đột biến tốt nhất.
* Dựa trên nghiên cứu này có ý nghĩa gì?
→ Nghiên cứu chức năng gen
 Xác định các đột biến có lợi hoặc có hại → chủ động tạo ra các đột biến mong muốn
* Dựa trên nghiên cứu này có ý nghĩa gì?

Nghiên cứu này có ý nghĩa gì?
Ví dụ 1: Chiếu xạ bào tử nấm để tạo chủng nấm
Penicillium đột biến sản xuất penicillin có hoạt tính
cao gấp 200 lần; gây đột biến gene ở lúa nhằm tạo
các giống lúa có khả năng chịu ngập nước, chịu
hạn;...
Ví dụ 2: Gây đột biến cho các gene mã hoá protease,
lipase ở vi khuẩn và nấm theo hướng tăng tính chịu
kiểm để ứng dụng trong công nghiệp giặt tẩy.
Ví dụ 3: Đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm
khiến cho chồi cây cải phân nhánh mạnh đã được
con người chọn lọc tạo nên các loại súp lơ trắng và
súp lơ xanh, trong khi nhánh tiến hóa có cùng tổ tiên
không bị đột biến hình thành nên các giống bắp cải
và cải xoăn;
Ví dụ 4: Một đột biến ở gene điều hòa làm tăng
lượng cơ bắp đã được phát hiện ở lợn và được chọn
lọc tạo ra giống lợn có thịt siêu nạc.

2) Trong chọn giống

Ví dụ 1: Các đột biến làm thay đổi chỉ 2 trong số 715 amino
acid của gene FOX2 so với trình tự amino acid của gene này ở
các loài tinh tinh đã làm xuất hiện tiếng nói đặc trưng cho loài
người mà các loài linh trưởng không có được.
Ví dụ 2: Đột biến làm thay đổi chiều xoắn của vỏ ốc trong chi
Bradybaena khiến cho các con ốc đột biến
không thể giao phối với ốc bình thường dẫn đến cách li sinh
sản và hình thành loài mới.
Ví dụ 3: Ước tính số lượng đột biến gene trong quần thể
người dao động trong khoảng 1011 - 1012 đột biến/thế hệ.
Đây là nguồn nguyên liệu phong phú cho tiến hoá.
Ví dụ 4: Đột biến ở vi khuẩn S. aureus hoặc S. pneumoniae
hình thành các chủng mới có protein PBP (protein gắn
penicillin) bị biến đổi làm giảm ái lực của protein với
penicillin, dẫn đến chúng có khả năng kháng thuốc kháng sinh.

3) Trong tiến hóa
Đột biến cung cấp nguồn
nguyên liệu cho quá trình
tiến hoá giúp giải thích:
tính đa dạng của sinh giới;
cơ chế góp phần hình
thành loài mới.